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Hemofilia
La hemofilia es un conjunto de enfermedades hereditarias debidas a la carencia o defecto de la algún factor de coagulación cuyo síntoma más característico son las hemorragias espontáneas o con el mínimo traumatismo en distintas partes del cuerpo.
Tipos de hemofilia
- Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación.
- Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación.
Características
La hemofilia es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. Es una enfermedad que se manifiesta en el hombre, pero no en la mujer, que solo es portadora.
Síntomas
En ambos casos son preferentemente de tipo hemorrágico (piel, mucosas y, sobre todo, articulaciones), aunque la intensidad varía dependiendo de la cantidad de factor activo que le falte al paciente, pudiendo ser en algunos casos muy grave, incluso letal.
Diagnóstico
Se realiza tras diversas pruebas biológicas y la detección de un factor alterado en sustitución del factor de coagulación normal
Enlace externo
- [http://www.hemofilia.com/ Federación Española de Hemofilia].
categoría:Enfermedades genéticas
ja:血友病
Enfermedad hereditaria
Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia.
No debe confundirse enfermedad hereditaria con:
- Enfermedad congénita: Es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento, producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
- Enfermedad genética: Es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tienen por qué haberse adquirido de los progenitores, como la mayoría de los cánceres.
Clasificación de las enfermedades hereditarias
Enfermedades
Son enfermedades hereditarias producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las Leyes de Mendel. Se conocen más de 6000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Ejemplos de enfermedades monogénicas son:
- Anemia falciforme.
- Fibrosis quística.
- Enfermedad de Batten
- Enfermedad de Huntington (cromosma 4).
- Enfermedad de Marfán.
- Hemocromatosis.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:
- Enfermedad autosómica recesiva: Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado capaz de transmitirlo a la descendencia. Dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado, (que no manifiestan la enfermedad), tienen un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva.
- Enfermedad autosómica dominante: Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a la descendencia y que padezca la enfermedad.
- Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma autosómica o de forma recesiva.
Enfermedad poligénica
Son un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. También se llaman enfermedades multifactoriales.
Por ejemplo, se sabe que múltiples genes influyen en la susceptibilidad de padecer cáncer de mama. Estos genes están localizados en los cromosomas 6, 11, 13, 14, 15, 17, y 22. Debido a este conjunto de causas complejas es mucho más difícil de analizar que las enfermedades monogénicas o los trastornos cromosómicos. Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son debidas a enfermedades poligénicas, como por ejemplo:
- Hipertensión arterial.
- Enfermedad de Alzheimer.
- Diabetes mellitus.
- Varios tipos de cáncer.
- Incluso la obesidad.
La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos, y color de la piel.
Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.
Enfermedad cromosómica
Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosómas como pérdida o delección cromosómica, aumento del número de cromosomas, o traslocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o Síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21.
Enfermedad mitocondrial
Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente rara. Está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial
Síntomas o observaciones:
Categoría:Enfermedades
ja:染色体異常
HemorragiaUna hemorragia o sangrado es una pérdida de sangre.
Clasificación de las hemorragias
Según el origen de la hemorragia
- Hemorragia interna: Es la rotura de algún vaso sanguíneo en el interior del cuerpo.
- Hemorragia externa: Es la hemorragia producida por rotura de vasos sanguíneos a través de la piel.
- Hemorragia a través de orificios naturales del cuerpo, como el recto (rectorragia), la boca vomitando (hematemesis) o tosiendo (hemoptisis), la nariz (epistaxis), la vagina (metrorragia), la uretra (hematuria), el oído (otorragia).
Según el tipo de vaso sanguíneo roto
- Hemorragia capilar: Es la más frecuente y la menos grave pues los capilares sanguíneos son los vasos más abundantes y que menos presión de sangre tienen. La sangre fluye en sábana.
- Hemorragia venosa: El sangrado procede de alguna vena lesionada. La sangre perdida es de color rojo oscuro y fluye lentamente de forma continua, pues la sangre es pobre en oxígeno y está de regreso al corazón.
- Hemorragia arterial: El sangrado procede de una arteria rota. Es menos frecuente que la hemorragia venosa, pero más grave. La sangre es de color rojo brillante y suele salir a presión, en saltos rítmicos que coinciden con el pulso cardíaco. Si no se ejerce presión o cohibe la hemorragia, la muerte puede sobrevenir en pocos minutos.
Consecuencias de una hemorragia
Cuando el sangrado es importante e implica una pérdida de volumen de sangre que se aproxima al 50%, suele ocurrir un shock hipovolémico.
La gravedad de una hemorragia depende de:
# La velocidad con que se pierde la sangre.
# El volumen de sangre perdido.
# Edad de la persona.
# Enfermedades que padezca el individuo.
Actitud ante una hemorragia
La principal medida a realizar ante una hemorragia externa es la presión directa para cohibir la hemorragia, con posterior vendaje y desinfección de la herida. El empleo de torniquetes debe estar restringido a hemorragias masivas por el riesgo de necrosis del miembro sangrante.
La pérdida de un volumen grande de sangre se suple con transfusión sanguínea.
Categoría:Hematología
Hemofilia BEs un trastorno de la coagulación sanguínea hereditario, causado por la deficiencia de una proteína en el plasma denominada factor IX, que afecta la propiedad de coagulación de la sangre.
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario de factores específicos de la coagulación que se clasifica en varios tipos, incluyendo hemofilia A y B, la primera es 7 veces más común que la segunda. La hemofilia B es causada por la deficiencia del factor IX de la coagulación.
Este trastorno es causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, donde se localiza el gen defectuoso. De esta manera, el trastorno se presenta principalmente en las mujeres. Éstas son portadoras de dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el otro puede compensar. Los hombres, sin embargo, portan únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, el niño desarrollará la enfermedad.
Las mujeres con un gen defectuoso del factor IX son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendencia masculina de las mujeres portadoras tendrá la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina será portadora. Asimismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo.
La gravedad de los síntomas puede variar en esta enfermedad y las formas graves se manifiestan en forma temprana. El sangrado es la característica más importante de este trastorno y ocurre algunas veces, aunque no siempre, si el niño es circuncidado. Otras manifestaciones hemorrágicas adicionales aparecen cuando el niño comienza a movilizarse.
Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior, cuando se presente un sangrado en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna se puede presentar en cualquier sitio y es común el sangrado en el interior de las articulaciones.
Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de sangrado y el ser del sexo masculino. La incidencia de la hemofilia B es aproximadamente de 1 caso por cada 32.000 hombres.
Categoría:Enfermedades genéticas ExegeteThis article discusses textual hermeneutics. For the British est offshoot, see Exegesis (group)
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Exegesis (from the Greek ἐξηγεῖσθαι 'to lead out') involves an extensive and critical interpretation of a text, especially of a holy scripture, such as of the Old and New Testaments of the Bible, the Talmud, the Midrash, the Qur'an, etc. An exegete is a practitioner of this science, and the adjectival form is exegetic.
The word exegesis means "to draw the meaning out of" a given text. Exegesis may be contrasted with eisegesis, which means to read one's own interpretation into a given text. In general, exegesis presumes an attempt to view the text objectively, while eisegesis implies more subjectivity.
Traditional exegesis requires the following: analysis of significant words in the text in regard to translation; examination of the general historical and cultural context, confirmation of the limits of the passage, and lastly, examination of the context within the text. [http://www.godward.org/archives/BS%20Notes/Basic%20rules%20for%20NT%20exegesis.htm]
Although the most widely-known exegeses concern themselves with Christian, Jewish and Islamic books, analyses also exist of books of other religions.
In Christianity
According to some forms of Christianity, two different forms of exegesis exist: revealed and rational.
- Revealed exegesis considers that the Holy Ghost inspired the authors of the scriptural texts, and so the words of those texts convey a divine revelation
- Rational exegesis bases its operation on the idea that the authors have their own inspiration, so their works result from human intelligence
Roman Catholic traditions
Roman Catholic centres of biblical exegesis include:
- the School of Jerusalem founded in 1890 by the Dominican order's Marie-Joseph Lagrange. The school became embroiled in the modernist crisis, and had to curtail its New Testament activities until after Vatican II
- the Biblical Institute of Rome practises exegesis in a more canonical way
Protestant traditions
For more than a century, German universities such as Tübingen have had reputations as centres of exegesis; in the USA, the Divinity Schools in Chicago, Harvard and Yale became famous. Nowadays many secular universities such as EPHE (École pratique des hautes Études) in France concern themselves with exegesis. See higher criticism.
- NPOV: This paragraph is debatable and would require some evidence.
- Robert A. Traina's book Methodical Bible Study has become influential in the field of Protestant Christian exegesis. Many regarded it as the standard text describing the inductive approach to interpreting the English-language Bible.
Translations of the Hebrew Bible, like the Septuagint and the Vulgate, based on Jewish exegesis, have also become the objects of exegetic studies.
In Judaism
Traditional Jewish forms of exegesis appear throughout rabbinic literature, which includes the Mishnah, the two Talmuds, and the midrash literature.
Jewish exegetes have the title meforshim (commentators).
The Midrash forms an exposition of biblical exegesis of the Pentateuch and its paragraphs related to Law, which also forms an object of analysis. The Halakhah comprises an exegesis of the written Law. The Aggadah is an exegesis of the parts of the Pentateuch not connected with Law.
The Mikra comprises the exegetical study of the Pentateuch, the Prophets and the Hagiographa, the three divisions of the Old Testament or Jewish Bible. The Masorah is the exegesis that determined the rules and principles that govern the biblical texts. The redaction of the Talmud resulted from exegetic studies, and the Talmud itself has become the object of study and analysis.
Jewish exegesis did not finish with the redaction of the Talmud, but continued during ancient times, the Middle Ages and the Renaissance: it remains a subject of study today. Jews have centres for exegetic studies around the world, in each community: they consider exegesis an important tool for the understanding of the Scriptures.
In Islam
Main article: Tafsir.
See also
- Hermeneutics
- Biblical Studies
- Typology
- Medieval allegory
External links
- [http://www.jewishencyclopedia.com/index.jsp JewishEncyclopedia.com]
- [http://www.godward.org/archives/BS%20Notes/Basic%20rules%20for%20NT%20exegesis.htm Basic Rules for New Testament Exegesis by Brian Knowles]
- [http://www.biblicalstudies.org.uk/article_inerrancy_france.html Inerrancy and New Testament Exegesis by R. T. France]
Category:Jewish texts
Category:Christian texts
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