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Inzucht

Inzucht

Unter Inzucht versteht man im allgemeinen die bevorzugte Paarung zwischen relativ nahen Blutsverwandten, in der Tierzucht und Pflanzenzucht im speziellen die Kreuzung möglichst naher Verwandter, um genetisch möglichst reinrassige Zuchtlinien zu erhalten. Zur Produktion von besonders leistungsfähigen Hybriden ist die Aufrechterhaltung von Inzuchtlinien als Elterngeneration für die Hybriden nötig. Inzucht führt dazu, dass immer mehr Genloci bzw. Allele homozygot (reinerbig) werden, also in beiden Chromosomensätzen gleich vorhanden sind. Aufgrund der Mendelschen Gesetze erscheinen durch Inzucht insbesondere auch rezessive Gene des Genotyps im Phänotyp. Folge der Inzucht ist damit die Erhöhung der Wahrscheinlichkeit des homozygoten Auftretens von Extremen in beiden Richtungen, also sowohl möglicher krankhafter als auch besonders leistungsfähiger Genkombinationen. Züchter können nicht selten beobachten, dass im genetischen Sinne reinerbige Lebewesen geringere Vitalität und Widerstandsfähigkeit gegen Krankheiten aufweisen, da die genetische Information in beiden Chromosomensätzen gleich ist und dadurch weniger unterschiedliche Gene vorhanden sind (umgekehrter Heterosis-Effekt). Andererseits besteht Züchtung gerade darin, die positive Seite von Inzucht zu nützen, in dem gezielte Inzucht mit Selektion der geeigneten Typen verbunden wird. Beim Menschen wird der Begriff manchmal auf Soziale Inzucht erweitert, worunter ein durch Beruf und sozialen Stand geschlossener Heiratskreis verstanden wird, dessen Folge oft auch biologische Inzucht ist. Ebenso kann Inzucht auch die Folge der Kleinheit und Abgeschlossenheit einer Bevölkerung in einem Gebirgstal oder auf einer kleinen Insel sein oder gar eines sozialen Ghetto-Daseins, also nicht nur Folge einer besonderen Heiratspolitik. Die möglichen, aber keinesfalls zwangsläufigen, negativen Effekte von Inzucht versucht man seit altersher durch das Verbot von Verwandtenheiraten zu vermeiden (siehe auch Dispens). Dazu gehört auch das Verbot von Inzest. Den Grad der jeweiligen Inzucht kann man mit dem Inzuchtkoeffizienten schätzen. Siehe auch Genealogie Kategorie:Genetik

Blutsverwandtschaft

Genetische Verwandtschaft ist eine Verwandtschaft durch Abstammung und wird umgangssprachlich meist als Blutsverwandtschaft bezeichnet. Im Gegensatz dazu stellt die rechtliche Verwandtschaft durch Adoption oder die umgangssprachlich oft ebenfalls als Verwandtschaft bezeichnete Schwägerschaft keine genetische Verwandtschaft dar. Bei Blutsverwandten ersten Grades (Eltern zu Kindern) sind die Hälfte der Gene durch direkte Abstammung identisch. Bei genetisch Verwandten zweiten Grades (Großeltern zu Enkeln, Geschwister untereinander) stammt ein Viertel der Gene von einem gemeinsamen Vorfahren usw. - Die Berechnung des Verwandtschaftsgrades erfolgt damit ähnlich wie beim Verwandtschaftskoeffizient. Es wird der kürzeste Verwandtschaftsweg (vgl. Ahnenverlust) zwischen zwei Personen gesucht und die Anzahl der Zeugungen ermittelt, die dabei insgesamt stattfanden. Alternativ kann auch die Summe der an diesem Weg beteiligten Personen (inklusive Ausgangspunkt und Ziel) gebildet werden. Zieht man hiervon nun den Probanden ab, erhält man dasselbe Ergebnis wie im ersten Fall. Blutsverwandtschaft spielt vor allem im Eherecht eine große Rolle, da in den meisten Kulturen Ehen zwischen engen Blutsverwandten (Inzest) als unzulässig betrachtet werden. Im katholischen Kirchenrecht z. B. stellt Blutsverwandtschaft in gerader Linie (Eltern-Kinder usw.) und Blutsverwandtschaft bis in den vierten Grad der Seitenlinie (vermittelt über Geschwister, Onkel, Cousins...) ein Ehehindernis dar. Es ist unter Kirchenrechtlern umstritten, ob dieses Ehehindernis göttlichen Rechts (also direkt aus der Schöpfungsordnung abgeleitet) oder rein kirchlichen Rechts ist. Daher bestimmt [http://www.vatican.va/archive/DEU0036/__P3X.HTM can. 1078 § 3] CIC ausdrücklich, dass es von diesem Hindernis in der geraden Linie und bis in den zweiten Grad der Seitenlinie niemals Dispens gäbe. Im Erbrecht steht die genetische Verwandtschaft gleichberechtigt neben der juristischen Verwandtschaft (durch Adoption) und bildet die Grundlage für die gesetzliche Erbfolge. Für das Staatsbürgerschaftsrecht in Deutschland war lange Zeit die Blutsverwandtschaft, also die Abstammung einer Person entscheidend (Ius sanguis), erst seit 1999 kommt das Ius soli (das sich stattdessen auf den Wohnort bezieht) zur Anwendung. Siehe auch Genealogie Kategorie:Genealogie

Pflanzenzucht

Als Pflanzenzüchtung wird die gezielte Kreuzung oder Vermehrung ausgewählter Pflanzen bezeichnet.

Ziele

Ziele für die Pflanzenzüchtung sind:
- Ertragssteigerung
- Qualitätsverbesserung
- höherer Eiweiß- und Fettgehalt
- höhere Wertigkeit des Eiweiß
- Steigerung des Vitamingehalt / Backfähigkeit
- Verbesserung des Geschmack / Haltbarkeit
- höhere Schädlings- und Krankheitsresistenz
- Anpassung an neue Umgebungssituation

Klassische Züchtungsmethoden

Auslesezüchtung

Die Auslesezüchtung fängt mit dem Anbau von Wildpflanzen an. Von den Wildpflanzen werden dann Samen von den Pflanzen mit vorteilhaften Eigenschaften ausgewählt. (künstliche Zuchtwahl, Massenauslese) Hierbei wird speziell nach Individuen mit geeigneten Eigenschaften gesucht. Die Samen werden von anderen getrennt auf bestimmte Beete gesät. Nach mehrfacher Wiederholung des Vorgangs bleiben reinerbige (homozygote) Pflanzen mit gewünschten Eigenschaften übrig. Bei Selbstbefruchtern (Bohne, Erbse..) führt dieses Verfahren schnell zum Ziel. Bei Fremdbefruchtern (Roggen, Mais…) wird eine Ähre künstlich befruchtet, später werden nur Körner mit bestem Ertrag weiterverwendet. Bei vegetativer Vermehrung führt dieses Verfahren auch schnell zum Ziel, da Klone gebildet werden (Bsp. Kartoffel).

Kombinationszüchtung

Die Kombinationszüchtung ist eine Kreuzung verschiedener Genotypen (Sorten). Es entsteht eine neue geno-, phänotypische Art, die man auf gewünschte Eigenschaften hin ausliest. Vorteil des Verfahrens ist, dass man Gene mit gewünschten Eigenschaften die auf beide Elternteile verteilt sind, sich in einem Genotyp vereinigen lassen. Durch Kreuzung können neue Eigenschaften durch Zusammenwirken von Genen die von genotypisch unterschiedlichen Eltern stammen entstehen. Es können erwünschte Merkmale verstärkt und unerwünschte zurückgedrängt werden. Der Nachteil ist, dass es sehr aufwändig ist, die unbrauchbaren, heterozygoten herauszusuchen. Beispiel: Kohlsorten gehen alle auf eine Sorte zurück.

Heterosiszüchtung

In der Heterosiszüchtung werden bei Fremdbefruchtern (Mais, Roggen…) in mehrjähriger Züchtung aus heterozygoten Ausgangspflanzen nahezu homozygote Inzuchtlinien gezüchtet. Kreuzt man zwei solche Linien tritt bei der F1 Generation oft eine auffallende Mehrleistung gegenüber der Elternformen auf. Dies nennt man "Heterosis-Effekt". Bei Getreide kann man einen höheren Kornertrag erzüchten, bei anderen Pflanzen und bei Tieren eine höhere Resistenz vor Krankheiten und bei Hühnern bessere Legeleistung. Bei Nachkommen der F1-Generation treten wieder die weniger guten Eigenschaften der Inzuchtlinie auf. Also gibt es nur Vorteile bei Kreuzung zweier möglichst unterschiedlicher Zuchtlinien. Bei dieser Züchtung werden durch Kreuzung von Klonen oder Inzuchtlinien die F1-Hybride verwendet. Dabei kann es zu sogenannten Heterosiseffekten kommen. Unter Heterosis versteht man z. B. eine Zunahme der Pflanzengröße im Vergleich zu den Eltern durch Dominanz.

Mutationszüchtung

Bei der Mutationszüchtung werden Samen Röntgen- oder Neutronenstrahlen, Kälte- und Wärmeschocks und/oder anderen Mutagenen ausgesetzt um eine Mutation zu züchten, die einen positiven Effekt aufweist. Nur ein sehr kleiner Teil der Mutanten ist für die Weiterzucht Erfolg versprechend, die meisten zeigen Defekte und sind unbrauchbar.

Gentransfer-Züchtung

Agrobacterium tumefaciens

Gentechnischer Gentransfer geschieht durch Agrobacterium tumefaciens. Das Agrobacterium tumefaciens besitzt ein TI-Plasmid (TI = Tumor Inducing).Die T-DNA löst Infektion der Pflanze aus und innerhalb T-DNA wird anderes Gen eingesetzt. Das Agrobacterium tumefaciens setzt sich an die Pflanze und schleust das Gen in das Genom der Pflanzenzelle. Das dient der Produktion bestimmter Pflanzenstoffe.

Siehe auch:

- Züchtung
- Genetik Kategorie:Genetik Kategorie:Feldwirtschaft Kategorie:Gartenbau

Zuchtlinie

Als Zuchtlinie werden Teilpopulationen innerhalb einer Rasse (oder Unterart) bezeichnet, die genetisch einheitlicher sind als die Rasse, der sie angehören und die nur mit Angehörigen ihrer eigenen Zuchtlinie verpaaart werden. Häufig sind Zuchtlinien durch gezielte oder geduldete Inzucht entstanden, in der Erwartung, dass bestimmte erwünschte Merkmale mit besonders großer Wahrscheinlichkeit auch in der nächsten Generation wieder in Erscheinung treten. Dies gilt insbesondere für die diversen Zuchtlinien der Hausmaus und der Wanderratte, die in Forschungseinrichtungen als Testtiere verwendet werden. Während die Zugehörigkeit einer Tieres zu einer Art heute durch genetische Analysen eindeutig nachweisbar ist, kann die Zugehörigkeit zu einer Rasse in der Regel nur durch die Analyse äußerlich erkennbarer, so genannter rassetypischer Merkmale festgestellt werden. Die Zugehörigkeit zu einer Zuchtlinie kann hingegen meist nur durch Abstammungsnachweise erbracht werden. Auch in der Hunde- und Katzenzucht wird häufig von Zuchtlinien gesprochen, wobei hier in der Regel die Herkunft der Tiere von bestimmten Züchtern gemeint ist. Eine gewisse Relevanz bekam die Unterscheidung von "Rasse" und "Zuchtlinie" im Zusammenhang mit der Diskussion um so genannte Kampfhunde. Hier dreht sich die Auseinandersetzung zwischen Tierzüchtern, Haltern und Polizeibehörden oft um die Frage, ob die gesamte Rasse als gefährlich einzustufen ist oder ob dies nur für bestimmte Zuchtlinien gilt. siehe auch: Beißhemmung Kategorie:Tierzucht

Hybride

Unter einer Hybride (Mischling, Bastard) versteht man ein Lebewesen, das durch Kreuzung von Eltern verschiedener Zuchtlinien, Rassen oder Arten hervorgegangen ist. Der Begriff Hybride ist insbesondere in der Pflanzenzucht verbreitet, wird aber zunehmend auch in der Tierzucht verwendet. In der Hybridzucht nutzt man den Heterosis-Effekt aus, der - im Vergleich zu reinerbigen Lebewesen - zu mehr Vitalität und Leistungsfähigkeit führt. So kann der Heterosis-Effekt beispielsweise bei Getreide-Arten wie dem Mais zur Verdopplung der Erträge führen. Dementsprechend ist der Anteil der Hybridsorten in den letzten Jahrzehnten stark angestiegen. So waren 1995 bei Brokkoli, Tomaten und Rosenkohl jeweils über 80% der Sorten Hybridsorten. Rosenkohl Werden Hybriden aus verschiedenen Arten erzeugt, dann sind sie in der Regel nicht fruchtbar (Beispiel Maulesel und Maultier, zwei Kreuzungen von Pferd und Esel). Hybriden, deren Eltern der selben Art angehören, sind dagegen fruchtbar, allerdings tritt nach den Mendelschen Gesetzen ab der F2-Generation eine Aufspaltung der Merkmale ein. Deshalb verwendet man in der Hybridzucht reinerbige Zuchtlinien als Parentalgeneration. Die entstehenden Hybriden gehören zur ersten Filialgeneration (F1-Generation). Daher spricht man auch von F1-Hybriden. Sie sind genetisch uniform. Die Hybridzucht hat allerdings nicht nur Vorteile. Einerseits werden die reinerbigen Zuchtlinien für die Parentalgeneration immer weniger vital. Andererseits werden alte Sorten - und damit auch ein erhebliches genetisches Reservoir - vom Markt verdrängt, so dass die genetische Vielfalt insgesamt sinkt. Zudem bedeutet die Verwendung von Hybridsaatgut eine gesteigerte Abhängigkeit der landwirtschaftlichen Betriebe von den Saatzuchtbetrieben. Spontan in der Natur ohne menschliches Zutun entstandene Kreuzungen (vor allem bei Pflanzen) werden Naturhybriden genannt. Die Geißblatt-Made ist die erste bekannte Tierart, die durch Hybridisierung entstand. Vorher war die Entstehung neuer Spezies durch Hybridisierung nur bei Pflanzen nachgewiesen.

Hybride als soziologischer Begriff

In der Soziologie wird das Konzept der Hybridisierung (oder, seltener, auch Bastardisierung) auf die Vermischung verschiedener Kulturen im Zuge der Globalisierung und die sich daraus entwickelnden neuen Kulturen übertragen. Kategorie:Genetik

Allel

Ein Allel ist eine der möglichen Ausprägungen eines Gens, das an einem bestimmten Ort (Locus) auf einem Chromosom sitzt. Man spricht auch von der "Schalterstellung" eines Gens, die durch Mutationen, d.h. Änderungen in der Basensequenz der DNA (DNS), variiert werden kann. So kann z.B. das Gen, das für die Farbe einer Blüte verantwortlich ist, in zwei verschiedenen Ausprägungsformen vorkommen und bei der Pflanze entweder eine rote oder eine weiße Blütenfarbe hervorrufen. Entsprechend spricht man vom Allel für die rote oder vom Allel für die weiße Blütenfarbe. Es können aber auch mehr als zwei unterschiedliche Zustandsformen eines Gens vorkommen, d.h. mehr als zwei Allele treten an einem Genort auf. Man spricht dann von multipler Allelie. Die Allele für die Blutgruppeneigenschaften der "Blutgruppe A", "Blutgruppe B" und "Blutgruppe 0" sind ebenfalls verschiedene Zustandsformen des Blutgruppen-Gens. Allerdings sind hierbei die für die Steuerung der Antigen-Bildung verantwortlichen Gene über eine Reihe von Chromosomen verstreut. Da Menschen einen doppelten Chromosomensatz haben, kann jeder Mensch in seinen diploiden Zellen auf den beiden homologen Chromosomen am betreffenden Genort entweder zwei unterschiedliche Allele eines Gens oder aber zwei gleiche Allele des betreffenden Gens besitzen. Im ersten Fall spricht man von Heterozygotie, im zweiten Fall von Homozygotie. Dies gilt auch für alle anderen diploiden Lebewesen. Bei der japanischen Wunderblume verhalten sich die beiden Allele für die Ausprägung der Blütenfarbe intermediär. Es kommt deswegen zu drei unterschiedlich gefärbten Blüten: Besitzt die Pflanze zwei identische Allele für die rote Blütenfarbe (homozygoter Zustand), dann entsteht eine rote Blüte. Besitzt die Pflanze zwei identische Allele für die weiße Blütenfarbe (ebenfalls homozygoter Zustand), entsteht eine weiße Blüte. Sind jedoch zwei verschiedene Allele vorhanden, nämlich eines für die rote und eines für die weiße Blütenfarbe (heterozygoter Zustand), dann kommt es zur Ausbildung einer rosa Blüte (intermediärer Erbgang). Oft ist es allerdings so, dass im heterozygoten Zustand ein Allel über das andere dominiert: Die Ausprägung des Merkmals vom rezessiven Allel wird unterdrückt, das Merkmal des dominanten wird ausgeprägt (dominant-rezessiver Erbgang).

Siehe auch

Polymorphie (Biologie), Vererbung, Gen, Desoxyribonukleinsäure, homozygot, heterozygot, Mutation, dominant, rezessiv, intermediär

Weblinks

- [http://alfred.med.yale.edu/alfred/index.asp ALFRED: The ALlele FREquency Database] - hervorragend organisierte englischsprachige Homepage zur Häufigkeit von Allelen in definierten menschlichen Populationen Kategorie:Biochemie Kategorie:Genetik ja:対立遺伝子

Chromosom

Ein Chromosom (v. griech.: chromos = Farbe + soma = Körper; also anfärbbares Körperchen) ist die Organisationsstruktur der Desoxyribonukleinsäure (DNA) mancher eukaryotischer Organismen. Ein Chromosom ist ein langer, kontinuierlicher DNA-Doppelstrang, der um eine Vielzahl von Histonen (Kernproteinen) herumgewickelt und mehrfach zu einer kompakten Form spiralisiert werden kann. Chromosomen liegen in verschiedenen Spiralisierungszuständen vor. Während der Zellkernteilung (Mitose) werden sie so kompakt verdichtet, dass sie anfärbbar und im Lichtmikroskop bereits bei geringerer Vergrößerung erkennbar sind. Die Chromosomen wurden 1843 von Carl Wilhelm von Nägeli entdeckt, jedoch als "transitorische Zytoblasten" missgedeutet. 1910 zeigte Thomas Hunt Morgan, dass die Chromosomen die Träger der Gene, also der Erbinformation, sind. Auch die bei Prokaryoten frei im Cytoplasma befindlichen DNA-Moleküle werden als Bakterienchromosom bezeichnet. Jedes Chromosom der Eukaryoten besteht sowohl bei haploiden als auch bei diploiden Organismen zu Beginn einer Zellkernteilung aus zwei Chromatiden, die am Centromer miteinander verbunden sind (Zwei-Chromatiden-Chromosom). Nach erfolgter Kernteilung besteht das Chromosom nur noch aus einem Chromatid (einer Chromatide), liegt also als Ein-Chromatid-Chromosom vor, doch verdoppelt sich dieses nach einiger Zeit wieder zu einem Zwei-Chromatiden-Chromosom.

Die kompakte Form des Chromosoms

Ein-Chromatid-Chromosom Während der Mitose (Zellkernteilung) verkürzen sich die Chromatinfäden zu so genannten Metaphasechromosomen (Zwei-Chromatiden-Chromosomen). Dabei wird das mit den Histonen verbundene fädige Material der DNA mehrfach spiralig aufgewickelt, wobei erst die kompakte Form des Chromosoms entsteht. Nur in diesem spiralisierten Zustand sind die Chromosomen unter einem Lichtmikroskop sichtbar. Wenn keine Kernteilung stattfindet, existieren die Chromosomen in Eukaryoten im "entspannten" (entspiralisierten) Zustand als längere DNA-Fäden im Zellkern, wobei die DNA in größeren Abständen immer wieder um Pakete aus 8 Histonen (strukturellen Proteinen, siehe Abbildung 1) gewickelt ist, so dass sie mit den vielen Histonen einer Perlenkette nicht unähnlich sieht. In diesem Zustand werden die Chromosomen als Chromatin bezeichnet. Nur in diesem entspannten, nicht spiralisierten Zustand ist die DNA zur Transkription, Regulation und Duplikation (Replikation) fähig. Prokaryonten besitzen keine Histone und keinen Zellkern; der Großteil ihres Erbmaterials liegt in Form eines einzelnen, ringförmig geschlossenen DNA-Strangs vor, der sich vergleichsweise ungeordnet im Plasma der Bakterienzelle befindet. Manchmal wird er auch als "Bakterienchromosom" bezeichnet, obwohl er mit den eukaryotischen Chromosomen nicht viel gemein hat, so dass diese Bezeichnung nicht universell empfohlen wird.

Chromosomen in Eukaryoten

Bakterienchromosom # DNA-Doppelhelix # Chromatinstrang (DNA mit Histonen) # Kondensiertes Chromatin während der Interphase mit Centromer # Kondensiertes Chromatin während der Prophase (nun aus zwei Chromatiden bestehend, weil sich die DNA verdoppelt hat) # Metaphasechromosom (Zwei-Chromatiden-Chromosom)

Chromatin-Typen

Es werden zwei Typen von Chromatin unterschieden:
- Euchromatin, dessen DNA aktiv ist, d.h., in Protein exprimiert werden kann. Die euchromatischen Abschnitte des Chromosoms weisen keine Unterschiede in ihrer Struktur auf, gleichgültig, in welchem Kondensationsgrad sich ein Chromosom befindet.
- Heterochromatin, das hauptsächlich aus inaktiver DNA besteht. Es scheint strukturelle Funktionen in den verschiedenen Kondensationsstufen auszuüben. Die heterochromatischen Abschnitte des Chromosoms weisen in der Interphase den gleichen Kondensationsgrad auf wie in der Metaphase. Heterochromatin kann in zwei Untertypen unterteilt werden:
- Konstitutives Heterochromatin, das nie exprimiert wird. Es findet sich im Bereich des Centromers und besteht gewöhnlich aus repetitiven (sich wiederholenden) DNA-Sequenzen.
- Fakultatives Heterochromatin, das manchmal exprimiert wird.

Ausbildung und Transport der Chromosomen während der Kernteilung (Mitose)

- Prophase: In den frühen Stadien der Mitose kondensieren die Chromatinfäden zunehmend. Sie werden so von einer zugänglichen Quelle genetischer Information zu einer nicht mehr lesbaren, kompakten Transportform. Im Verlauf dieses Prozesses bilden die beiden zusammengehörigen Chromatiden (kondensierte Chromatinfäden) über das verbindende Centromer ein Zwei-Chromatiden-Chromosom.
- Metaphase: Die Chromosomen werden in der Äquatorialebene der Zelle nebeneinander angeordnet.
- Anaphase: Ein Spindelapparat sorgt für die Trennung der Chromatiden jedes Metaphasechromosoms und ihren Transport zu entgegengesetzten Zellpolen. Dazu werden lange Mikrotubuli sowohl an den Kinetochoren des Centromers als auch an gegenüberliegenden Enden (Polen) der Zelle befestigt. Während der Mitose ziehen die Mikrotubuli die beiden Chromatiden auseinander, so dass jede Tochterzelle ein Chromatid (eine Chromatide), d.h. je ein Ein-Chromatid-Chromosom, erhält.
- Telophase: Sobald sich die Zelle geteilt hat, werden die Tochterchromatiden zu Chromatinfäden dekondensiert, die dann wieder als Träger der genetischen Information zugänglich sind und sich später wieder zu Zwei-Chromatiden-Chromosomen verdoppeln.

Struktur

Ein-Chromatid-Chromosom Chromosomen sind hochgradig strukturiert (Abbildung 2). So liegen Gene mit ähnlicher Funktion im Chromosom häufig nebeneinander. Das ist bei einem linearen Chromatinfaden nicht der Fall. Die Chromosomen besitzen eine primäre Einschnürungsstelle, das Centromer. Durch diese wird das Chromosom in zwei meist unterschiedlich lange Arme (Schenkel) unterteilt. Der kurze Arm eines Chromosoms kann bei Satellitenchromosomen (SAT-Chromosomen) durch einen Satelliten verlängert sein. Die DNA-Abschnitte in diesem Bereich kodieren für die ribosomale RNA. Die Enden des Chromosoms werden als Telomere bezeichnet. Dort wird die DNA bei jedem Teilungsvorgang ein wenig kürzer und die Telomere spielen daher bei Alterungsprozessen eine wichtige Rolle. Neben Centromer und Telomer sind ARS-Elemente (autonom replizierende sequenzen) essentielle Bestandteile eines Chromosoms, die eine Replikation des Chromosoms in der Zelle erst ermöglichen. # Chromatid (Chromatide). Eines der beiden identischen Teile des Chromosoms. # Centromer. Der Punkt, an dem sich die beiden Chromatiden berühren, und an dem die Mikrotubuli ansetzen. # Kurzer Arm. # Langer Arm.

Chromosomenzahl

Tabelle 1: Beispiele für Chromosomenzahlen (im diploiden Satz)
Innerhalb einer Spezies ist die Chromosomenzahl in den meisten Fällen gleich (Tabelle 1). Sich asexuell reproduzierende Organismen haben einen Chromosomensatz, der in allen Körperzellen gleich ist. Sich sexuell fortpflanzende Tier- und Pflanzenarten haben oft somatische Zellen (normale Körperzellen) mit einem diploiden (doppelten) Chromosomensatz [2n] (d.h. mit je einem Chromosom von den beiden Elternorganismen) sowie Keimzellen (Gameten), die haploid sind und nur ein Chromosom jedes Chromosomentyps enthalten. Bei manchen Spezies können aber auch polyploide Chromosomensätze [xn] vorkommen. Wenn zwei passende (haploide) Keimzellen verschmelzen (Befruchtung), entsteht eine Zelle mit diploidem Chromosomensatz, die Zygote. Diese kann sich durch mitotische Zellteilungen zu einem diploiden Organismus entwickeln. Es gibt aber auch Fälle, bei denen die Zygote, oft nach einer mehr oder weniger langen Ruhepause, eine Meiose (Reifeteilung) durchläuft, ohne sich vorher mitotisch geteilt zu haben. Aus den dabei entstehenden vier haploiden Zellen entwickeln sich haploide Organismen. Daneben gibt es noch die Möglichkeit, dass Organismen der gleichen Art in ihrem Lebenslauf abwechselnd sowohl haploid als auch diploid sind. Dies kommt z.B. bei den Moosen und Farnen vor. (Näheres hierzu ist unter dem Stichwort Generationswechsel zu finden.) Bei den diploiden Organismen kommt es erst später, wenn sich Keimzellen in den Keimdrüsen des geschlechtsreifen Lebewesens entwickeln, zu einer Meiose. Während einer solchen Meiose können die Chromatiden sich gegenüberliegender homologer Zwei-Chromatiden-Chromosomen Teile austauschen (Crossing over oder Crossover). Dadurch entstehen genetisch neu zusammengesetzte Chromosomen, die sich von denen der Elternorganismen unterscheiden.

Karyogramm

Um die Anzahl der (diploiden) Chromosomen eines Lebewesens festzustellen, werden sie während der Metaphase im Reagenzglas mit Colchizin, einem Spindelgift, arretiert, so dass sie nicht mehr zu den Zellpolen gezogen werden können. Danach werden die Zellen angefärbt (der Name Chromosom leitet sich von seiner Anfärbbarkeit her), fotografiert und in einem Karyogramm der Größe nach angeordnet, sodass der Karyotyp bestimmt werden kann (Abbildung 3).

Chromosomen beim Menschen

Der Mensch besitzt im diploiden Zustand 46 Chromosomen. Diese werden in zwei Chromosomengruppen aufgeteilt:
- ; Autosomen:das sind alle Chromosomen außer den Geschlechtschromosomen. Beim Menschen sind das 22 Chromosomenpaare, von denen im doppelten Chromosomensatz jeweils zwei homolog sind. Sie können im Karyogramm paarweise nach ihrer Größe und ihrem (nach Anfärbung) übereinstimmenden Bandenmuster angeordnet werden, wobei man sie mit Ziffern von 1 bis 22 versieht.
- ; Gonosomen:das sind die Geschlechtschromosomen. Wie viele andere sich sexuell reproduzierende Spezies hat auch der Mensch neben den Autosomen noch zwei spezielle Geschlechtschromosomen, die unter anderem für die Geschlechtsbestimmung zuständig sind. Es gibt beim Menschen zwei verschiedene Geschlechtschromosomen:
- das X-Chromosom
- und das Y-Chromosom Menschen mit zwei X-Chromosomen sind Frauen (XX), Menschen mit einem X- und einem Y-Chromosom sind Männer (XY). Eine Frau besitzt also 22 Autosomenpaare und zwei identische Geschlechtschromosomen, ein Mann 22 Autosomenpaare und zwei unterschiedliche Gonosomen. Bei Frauen wird eines der X-Chromosomen inaktiviert und erscheint unter dem Mikroskop als Barr-Körperchen oder Geschlechts-Chromatin. Das Y-Chromosom des Menschen enthält an den beiden Enden noch kurze Regionen, die mit den homologen Regionen des X-Chromosoms rekombinieren können. Die nicht rekombinierende Region enthält etwa zur Hälfte Gene, die auch auf dem X-Chromosom vorkommen. Dies sind vor allem Gene des Grundstoffwechsels. Zwei Gene, die auch auf dem X-Chromosom vorkommen, sind nur im Hoden aktiv. Die übrigen Gene ohne Entsprechung auf dem X-Chromosom sind ebenfalls nur im Hoden aktiv, bestimmen das männliche Geschlecht und steuern die Spermien-Produktion. Ein Verlust eines Stückes des langen Armes nahe dem Zentromer führt zu Kleinwuchs.

Genom- und Chromosomenmutationen durch Fehler bei der Kernteilung

Fehler bei der Chromosomentrennung oder beim Crossing over können zu Besonderheiten mit zum Teil schwer wiegender Symptomatik führen. Diese lassen sich in zwei Klassen einteilen:
- Chromosomenaberrationen oder teilweise Chromosomendysplasie, gewöhnlich das Resultat eines fehlerhaften Crossover.
- Cri-du-chat-Syndrom (Lejeune-Syndrom / Katzenschrei-Syndrom), das durch Deletion (Stückverlust) des kurzen Arms von Chromosom 5 hervorgerufen wird. Im frühen Kindesalter fallen die Kinder durch die Art und Weises ihres Schreiens auf, das an das Schreien einer Katze erinnert. Sie haben weit auseinanderliegende Augen, einen kleinen Kopf und Kiefer und sind in ihrer Intelligenz gemindert.
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom, hervorgerufen durch teilweise Deletion (Stückverlust) des kurzen Arms von Chromosom 4. Betroffene sind kognitiv schwer beeinträchtigt und haben Wachstumsstörungen.
- Fehlende oder zusätzliche Chromosomen als Resultat einer unvollständigen chromosomalen Segregation.
- Down-Syndrom oder Trisomie 21 (dreifaches / trisomies Vorliegen von Erbmaterial des 21. Chromosoms in allen oder einigen Körperzellen). Unterschieden werden vier Formen. Häufige Symptome sind u.a. Muskelschwäche, vielfach vergleichsweise leichte Intelligenzminderung, Herzfehler.
- Pätau-Syndrom oder Trisomie 13 (dreifaches / trisomies Vorliegen von Erbmaterial des 13. Chromosoms in allen oder einigen Körperzellen). Häufige Symptome sind u.a. Herzfehler, Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalten, Polydaktylie (Vielfingrigkeit), deutlich herabgesetzte Lebenserwartung.
- Edwards-Syndrom oder Trisomie 18 (dreifaches / trisomes Vorliegen von Erbmaterial des 18. Chromosoms in allen oder einigen Körperzellen). Häufige Symptome sind u.a. Herzfehler, eine besondere Stellung der Finger, deutlich herabgesetzte Lebenserwartung.
- Trisomie 8 (dreifaches / trisomies Vorliegen von Erbmaterial des 8. Chromosoms in allen oder einigen Körperzellen). Häufige Symptome sind u.a. Skoliose, Neuralrohrfehlbildungen (häufig Spina bifida), Brachydaktylie(Kurzfingrigkeit), überzählige Brustwarzen, Gaumenspalte.
- Kleine überzählige Markerchromosomen - heterogene Gruppe von Patienten mit Karyotyp 47,XY,+mar oder 47,XX,+mar; Beinhaltet z.B. Pallister-Killian-Syndrom, Cat-Eye Syndrom, Derivativ-Chromosom 15 Syndrom, Derivativ-Chromosom 22 Syndrom, u.v.a.
- Klinefelter-Syndrom (XXY). Männer mit diesem Syndrom sind gewöhnlich unfruchtbar, sehr groß, haben ungewöhnlich lange Arme und Beine, eine Tendenz zur Ausbildung von Brüsten (Gynäkomastie) und eine reduzierte Körperbehaarung.
- Turner-Syndrom (X0). Frauen mit diesem Syndrom haben unterentwickelte weibliche Geschlechtsmerkmale. Sie haben eine kleine Statur, einen tiefen Haaransatz, eine ungewöhnliche Augen- und Knochenentwicklung, eine Trichterbrust und sind meist unfruchtbar. Die Intelligenz ist durchschnittlich ausgeprägt.

Literatur

- Henn, Wolfram: Warum Frauen nicht schwach, Schwarze nicht dumm und Behinderte nicht arm dran sind. Der Mythos von den guten Genen. (2004)
- Gholamali Tariverdian: Chromosomen, Gene, Mutationen: humangenetische Sprechstunde. Berlin: Springer-Verlag 1995
- Walther Traut: Chromosomen: klassische und molekulare Cytogenetik. - Berlin: Springer-Verlag 1991
- Walter Nagl: Chromosomen: Organisation, Funktion und Evolution des Chromatins. 2. Aufl. Berlin: Parey-Verlag 1980
- Rigomar Rieger: Struktur und Strukturumbauten der Chromosomen vielzelliger Organismen. Berlin: Akademie-Verlag 1979
- Friedhelm Göltenboth: Chromosomenpraktikum. Stuttgart: Thieme-Verlag, 1978

Siehe auch

- Geschlechtschromosom
- Genmutation
- Chromosomenmutation
- Chromosomenbesonderheit
- Genom
- Genommutation
- Genetik
- FISH Technik zur Chromosomenanalyse
- Liste der Syndrome

Weblinks

- [http://www.biologie.uni-hamburg.de/b-online/d11/11.htm Chromosomen; Chromosomentheorie (Teil II)]
- [http://www.biologie.uni-hamburg.de/b-online/d11/11c.htm Chromosomenstrukturen und strukturelle Veränderungen der Chromosomen]
- [http://fachberatung-biologie.de/Themen/klassgenetik/seitengenetik/chromosomen.htm Bau der Chromosomen]
- [http://www.zum.de/Faecher/Bio/SA/stoff12/chromosomen.htm Feinbau der Chromosomen]
- [http://www.uni-mainz.de/FB/Medizin/Anatomie/workshop/EM/EMChromosom.html Miniaturbildübersicht Chromosomen] Kategorie:Genetik Kategorie:Zellbiologie ja:染色体 ko:염색체

Gen

Gen, das Introns und Exons enthält, und im Hintergrund den zu einem Chromosom kondensierten DNA-Strang]] Ein Gen ist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (DNA), der die Grundinformationen zur Herstellung einer RNA enthält. Das oft daraus entstehende Protein prägt durch seine Funktion ein oder mehrere Merkmal(e). Allgemein werden Gene daher auch als Erbanlage oder Erbfaktor bezeichnet, ein Träger von Erbinformation. Durch Reproduktion kann diese Information an die Nachkommen weitergegeben werden.

Aufbau

Auf molekularer Ebene besteht ein Gen aus zwei unterschiedlichen Komponenten: #Einem DNA-Abschnitt, von dem durch Transkription eine einzelsträngige RNA-Kopie hergestellt wird #alle zusätzlichen DNA-Abschnitte, die an der Regulation dieses Kopiervorgangs beteiligt sind. Gene kodieren nicht nur die mRNA, aus der dann die Proteine translatiert werden, sondern auch die rRNA und die tRNA sowie weitere RNAs, die andere Aufgaben in der Zelle haben, beispielsweise bei der Proteinbiosynthese oder der Genregulation. Ein Gen, welches für ein Protein kodiert, enthält eine Beschreibung der Aminosäure-Sequenz eines Proteins. Diese Beschreibung liegt in einer chemischen Sprache vor, nämlich im genetischen Code in Form der Nukleotid-Sequenz der Desoxyribonukleinsäure (im internationalen wissenschaftlichen Sprachgebrauch DNA abgekürzt, deutsch auch DNS). Die einzelnen 'Kettenglieder' (Nukleotide) der DNA stellen - in Dreiergruppen (Tripletts) zusammengefasst - die 'Buchstaben' des genetischen Codes dar. Der codierende Bereich, also alle Nukleotide, die direkt an der Beschreibung der Aminosäuresequenz beteiligt sind, wird als offener Leserahmen bezeichnet. Ein Nukleotid besteht aus einem Teil Phosphat, einem Teil Desoxiribose(Zucker) und einer Base. Eine Base ist entweder Adenin, Thymin, Guanin oder Cytosin. Die Erforschung des Aufbaus und der Funktion und Vererbung von Genen ist Gegenstand der Genetik. Die Erforschung der Gesamtheit aller Gene eines Organismus ist Sache der Genomik (engl. genomics). Demgegenüber bezeichnet man als Genom allerdings die Gesamtheit der DNA, also Gene plus nichtkodierende Bereiche. Die DNA, welche die Gene enthält, ist bei Lebewesen mit Zellkern (Eukaryonten) zu Chromosomen kondensiert (zusammengefasst). Gene können mutieren, sich also spontan oder durch Einwirkung von außen (beispielsweise durch Radioaktivität) verändern. Diese Veränderungen können an verschiedenen Stellen im Gen erfolgen. Demzufolge kann ein Gen nach einer Reihe von Mutationen in verschiedenen Zustandsformen vorliegen, die man Allele nennt. Eine DNA-Sequenz kann auch mehrere überlappende Gene enthalten. Durch Genduplikation verdoppelte Gene können sequenzidentisch, trotzdem aber unterschiedlich reguliert sein und damit zu unterschiedlichen Aminosäuresequenzen führen, wären also keine Allele. Allel In der Zeichnung wird der Aufbau eines typischen eukaryotischen Gens dargestellt. Es enthält (in diesem Fall) sechs Introns und sieben Exons. Vor der Transkriptionseinheit liegen regulatorische Elemente wie zum Beispiel Enhancer oder Promotor. Die prä-mRNA wird in einem Reifungsprozess Prozessierung zur mRNA modifiziert. Die mRNA enthält neben dem direkt proteincodierenden Offenen Leserahmen noch untranslatierte Bereiche, den 5' untranslatierten Bereich (5' UTR) und den 3' untranslatierten Bereich (3' UTR).

Geschichte

1854 begann Gregor Mendel, die Vererbung von Merkmalen bei Erbsen zu untersuchen. Er schlug als erster die Existenz von Faktoren vor, die von Eltern auf die Nachkommen übertragen werden. Bei seinen Kreuzungsversuchen beschrieb er, dass Merkmale voneinander unabhängig vererbt werden können, sowie dominante und rezessive Merkmale. Er entwickelte die Hypothese, dass es homo- und heterozygote Zustände geben kann und legte damit die Grundlage für die Unterscheidung zwischen Genotyp und Phänotyp. Der Name "Gen" wurde 1909 von dem Dänen Wilhelm Johannsen geprägt. Thomas Hunt Morgan begann 1910 mit Kreuzungsversuchen an Drosophila melanogaster. Er konnte als erster zeigen, dass Gene auf Chromosomen liegen und später, dass sie an bestimmten Stellen auf den Chromosomen liegen. 1928 wies Frederick Griffith in dem als "Griffiths Experiment" bekannt gewordenen Versuch zum ersten mal nach, dass Gene von Organismen auf andere übertragen werden können. Der von ihm nachgewiesene Vorgang war die Transformation. 1941 zeigten George Wells Beadle und Edward Lawrie Tatum, dass Mutationen in Genen für Defekte in Stoffwechselwegen verantwortlich sind, was zeigte, dass spezifische Gene spezifische Proteine kodieren. Diese Erkenntnisse führten zur "Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese". Oswald Avery, Collin Macleod und Maclyn McCarty zeigten 1944, dass die DNA die genetische Information enthält. 1953 wurde die Struktur der DNA von James D. Watson and Francis Crick, basierend auf den Arbeiten von Rosalind Franklin, entschlüsselt. 1969 gelang Jonathan Beckwith als erstem die Isolierung eines einzelnen Gens.

Genetische Variation und genetische Variabilität

Als genetische Variation bezeichnet man das Auftreten von genetischen Varianten (Allele, Gene oder Genotypen) bei individuellen Lebewesen. Sie entsteht durch Mutationen, aber auch durch Vorgänge bei der Meiose, durch die Erbanlagen der Großeltern unterschiedlich auf die Geschlechtszellen verteilt werden. Genetische Variabilität ist dagegen die Fähigkeit einer gesamten Population, Individuen mit unterschiedlichem Erbgut hervorzubringen. Hierbei spielen nicht nur genetische Vorgänge, sondern auch Mechanismen der Partnerwahl eine Rolle. Die genetische Variabilität spielt eine entscheidende Rolle für die Fähigkeit einer Population, unter veränderten Umweltbedingungen zu überleben und stellt einen wichtigen Faktor der Evolution dar.

Organisation von Genen

Bei allen Lebewesen codiert nur ein Teil der DNA für definierte Proteine. Die übrigen Teile der DNA sind für die Genregulation notwendig, beispielsweise für die Regulation des alternativen Splicings), oder bei höheren Lebewesen, für die Architektur der Chromosomen wichtig (beispielsweise im Heterochromatin). Bei eukaryotischen Genen wird zwischen Protein codierenden Exons und nicht codierenden Introns unterschieden. Im Allgemeinen haben Gene einen bestimmten Genort auf einem bestimmten Chromosom. Um diesen Genort zu finden, kann man eine Kartierung durchführen. Dabei nutzt man aus, dass es im Zuge der Meiose durch das Crossing over zu einer Rekombination der väterlichen und mütterlichen Chromosomen kommen kann. Auch sind durch Mutationen Wechsel auf ein ganz anderes Chromosom möglich. Daher kann man einander entsprechende Gene, so genannte Homologe, die beim Menschen auf einem bestimmten Chromosom liegen, bei Mäusen auf einem anderen Chromosom finden. Nicht selten stehen benachbarte Gene in funktionellem Zusammenhang. So sind etliche der Gene auf dem das Geschlecht bei Säugetieren bestimmenden Y-Chromosom für die Ausprägung der sekundären männlichen Geschlechtsmerkmale zuständig. Gene, deren Proteine ähnliche Funktion haben, können aber auch auf verschiedenen Chromosomen liegen.

Genaktivität und Regulation

Gene sind dann "aktiv", wenn ihre Information in RNA umgeschrieben wird, d.h. die Transkription stattfindet. Je nach Funktion des Gens entsteht also mRNA, tRNA oder rRNA. In der Folge kann also, muss aber nicht zwingend, bei mRNA aus dieser Aktivität auch ein Protein translatiert werden. Zellen regulieren die Aktivität einzelner Gene über eine Vielzahl von Kontrolmechanismen. Ein Weg ist die Steuerung über die Rate ihrer Transkription in RNA. Ein anderer Weg ist der Abbau der mRNA, bevor sie translatiert wird, beispielsweise über siRNA. Da dieser Stelle können auch Pseudogene in die Kontrolle der Aktivität über siRNA eingreifen. Kurzfristig erfolgt die Genregulation durch Bindung und Ablösung von Proteinen, so genannten Transkriptionsfaktoren, an spezifische Bereiche der DNA, die so genannten "regulatorischen Elemente". Langfristig wird dies über Methylierung oder das "Verpacken" von DNA-Abschnitten in Histonkomplexe erreicht. Auch die regulatorischen Elemente der DNA unterliegen der Variation. Der Einfluss von Änderungen in der Genregulation einschließlich der Steuerung des alternativen Splicings dürfte vergleichbar mit dem Einfluss von Mutationen proteincodierender Sequenzen sein. Mit klassischen genetischen Methoden - durch Analyse von Erbgängen und Phänotypen - sind diese Effekte in der Vererbung normalerweise nicht voneinander zu trennen. Lediglich die Molekularbiologie kann hier Hinweise geben. Siehe auch: Genexpression

Besondere Gene

RNA-Gene in Viren

Obwohl bei allen zellbasierten Lebensformen Gene als DNA-Abschnitte vorliegen, gibt es einige Viren, deren genetische Information in Form von RNA vorliegt. RNA-Viren befallen eine Zelle, die dann sofort mit der Produktion von Proteinen direkt nach Anleitung der RNA beginnt; eine Transkription von DNA nach RNA entfällt. Retroviren hingegen übersetzen ihre RNA bei der Infektion in DNA, und zwar unter Mitwirkung des Enzyms Reverse Transkriptase.

Pseudogene

Als Gen im engeren Sinne bezeichnet man in der Regel eine Nukleotid-Sequenz, die die Information für ein Protein enthält, das unmittelbar funktionsfähig ist. Pseudogene stellen dagegen Genkopien dar, die kein funktionelles Protein in voller Länge codieren. Oftmals sind diese durch Genduplikationen entstanden und/oder durch Mutationen, welche sich in der Folge ohne Selektion auch im Pseudogen akkumulieren (anhäufen), und ihre ursprüngliche Funktion verloren haben. Einige scheinen dennoch eine Rolle bei der Regulierung der Genaktivität zu spielen. Das menschliche Genom enthält etwa 20.000 Pseudogene.

Springende Gene

Sie werden auch als Retrotransposons bezeichnet und sind mobile Erbgutabschnitte, die sich innerhalb der DNA einer Zelle frei bewegen können. Aus ihrem angestammten Ort im Erbgut schneiden sie sich selbst aus und fügen sich an einer beliebig anderen Stelle wieder ein. Biologen um Fred Gage vom Salk Institute in La Jolla (USA) haben nachgewiesen, dass diese springenden Gene nicht nur wie bislang angenommen in den Zellen der Keimbahn vorkommen, sondern auch in Nerven-Vorläuferzellen aktiv sind.

- Erforschung bestimmter Berufsgruppen (z.B. Gelehrte, Pfarrer, Glasmacher, Müller, Scharfrichter)
- Vollständige Erfassung der Bevölkerung eines Ortes in einem Ortsfamilienbuch
- Wirte- und Höfeforschung (Inhaber von Gast- bzw. Bauernhöfen)
- Auswandererforschung

Geschichte

Auswandererforschung "Genealogie gab es eher unter den Menschen als Historie", sagte bereits der Historiker Johann Christoph Gatterer (1727-1799), der 1788 einen "Abriß der Genealogie" veröffentlichte. In den alten Hochkulturen war die Genealogie der Helden und Könige die Form der Geschichtschronologie schlechthin (man denke an die ersten Kapitel der Bibel). Die frühe mittelalterliche Genealogie war vor allem eine Geschichte der Sta