:: wikimiki.org ::

Genoom

Genoom

Genoom on ühes liigiomases kromosoomikomplektis (haploidne kromosoomistik) sisalduv geneetiline materjal. G-i iseloomustatakse kromosoomide arvu ja tüüpide, DNA-koguse, DNA nukleotiidjärjestuse tüüpide, geenide arvu ja vastastikuse paiknemise ja muu sellisega seonduva järgi. Inimese g-i moodustavad 24 kromosoomi: 22 autosoomi ja 2 gonosoomi, X ja Y. Genoomi mõistet kasutatakse ka rakuorganellide geneetilise struktuuri tähistamiseks, näiteks mitokondrigenoom.

Genoommutatsioonid

Genoommutatsioonid tähendavad indiviidi normaalse liigomase kromosoomistiku arvuline muutus, kas kogu kromosoomikomplekti kordne muutus # euploidsus # polüploidsus või üksikute kromosoomide arvu muutus # aneuploidsus Genoommutatsioonid on omased lihtsamatele organismidele, peamiselt taimed ja seened. Loomadel esineb g-mutatsioone harvem ja nende olemus on piiratud. Mõned autosoomid võivad esineda 3-kordsuses. Sugukromosoomide arvu muutusega võib esineda naistel (X, XXX, XXXX jne), meestel (XXY, XYY, XXXY)

Genoommutatsioonide tekkepõhjused

- Endomitoos
- Viljastumisel osaleb diploidne gameet
- Ristuvad erineva kromosoomi arvuga vanemad
- Häired meioosis Levinud on ka inimeste poolt tahtlikult muudetud taimede kromosoomide üldarvu muutus, nn polüploidid. See põhjustab teatud taimedel saagikuse suurenemist.

Genoomi evolutsioon

Välislingid

- [http://www.genomesize.com/ Looma genoomi mõõtmete andmebaas]
- [http://www.rbgkew.org.uk/cval/homepage.html/ Taime genoomi mõõtmete andmebaas]

Vaata ka

- Downi sündroom
- molekulaarbioloogia ja geneetika mõistete loend
- mutatsioon Category:Molekulaarbioloogia Category:Geneetika ko:게놈 ja:ゲノム

Kromosoom

Kromosoom on eukarüootse organismi rakutuuma struktuurselt individuaalne element, niitjas nukleoproteiidne organell, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks. Kromosoomis asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestused (lookused). Kromosoom sisaldab ühe DNA molekuli, sellega massivõrdses koguses aluselisi valke - histoone, varieeruvas hulgas mittehistoonseid (happelisi) valke ja vähesel hulgal RNAd; seda kromosoomi koostisainete kompleksi nimetatakse kromatiiniks. Kromosoomid läbivad mitoosi ja meioosi eel ning ajal keerukaid reproduktsiooni, kondensatsiooni-dekondensatsiooni ja lahknemise protsesse. Mitoosi (ja meioosi) pro- ja metafaasis koosneb kromosoom kahest kromatiidist (õdekromosoomist), mille ühendus katkeb viimasena tsentromeeri kohalt. Tsentromeer ehk primaarsoonis jagab kromosoomi tavaliselt kaheks osaks; mõnes kromosoomis esineb sekundaarsoonis, mis eraldab väikese (keraja) tipuosa, nn. satelliidi. Meioosi (ja mõnevõrra ebaselgemalt mitoosi) profaasis ilmnevad piki kromosoomi (kromatiidi) tihedamad helmesjad paksendid - kromomeerid. Mikroskoopiliselt vaadeldavate kromosoomide erivormideks on lambihari- ja polüteensed kromosoomid. Sageli nimetatakse kromosoomiks ka prokarüootide ja rakuorganellide (mitokondrite, kloroplastide) genoomi (genofoori), mille moodustab üks rõngasjas DNA-molekul ning millel ei ole kromatiinset püsiühendust valkudega (histoonid puuduvad). Category:Geneetika Category:Molekulaarbioloogia Category:Tsütoloogia

Kromosoomistik

Kromosoomistik ehk karüotüüp on kromosoomide kogum indiviidi keha- või suguraku tuumas. Kromosoomistik võib sisaldada erineva arvu liigiomaseid kromosoomikomplekte - näiteks ühe (haploidsus), kahe (diploidsus) või mitu, mida nimetatakse polüploidsuseks. Inimese kromosoomistik sisaldab 46 kromosoomi: naistel 44+XX (kromosoomid) ja meestel 44+XY (kromosoomid). Karüotüübis on kromosoomid korrastatud (korda seatud) ja näidatud standardvormingus, mis tähendab, et kromosoomid on paarides ja ritta seatud suuruse järgi. Tavaliselt kujutatakse siis kromosoome piltidel. Kromosoomistiku värvimise põhjal eristatakse klassikalist karüotüüpi ja spektraalset karüotüüpi (SKY tehnika). Õpetust karüotüüpidest nimetatakse karüoloogiaks.

Vaata ka

- molekulaarbioloogia ja geneetika mõistete loend Category:Molekulaarbioloogia Category:Geneetika

Autosoom

Autosoom on mitte sugukromosoom, mis esineb võrdarvuliselt, tavaliselt paariliselt liigi kõigi indiviididel, olenemata nende soost. Inimesel on 22 autosoomi, mida tähistatakse numbritega 1...22. Autosoome tinglikult pikkusjärjekorda pannes on kromosoom (autosoom) number 1 kõige pikem ja kromosoom number 22 kõige lühem. Autosoomne dominante geen avaldub alati ja autosoomne retsessiivne geen avaldub dominantse geeni puudumisel. Mõiste "autosoom" võttis esmakordselt kasutusele Montgomery 1906. aastal.

Vaata ka

- sugukromosoom
- molekulaarbioloogia ja geneetika mõistete loend Category:Molekulaarbioloogia Category:Geneetika

Geneetika

Geneetika on teadus pärilikkusest, selle funktsioonidest ja materiaalsetest alustest, päriliku muutlikkuse mehhanismidest ja seaduspärasustest rakkudes, organismides, perekondades ja populatsioonides.

Ajalugu

Nüüdisaegse teadusliku geneetika sünniaastaks peetakse tavaliselt aastat 1900. Esimestel aastatel nimetati seda uurimisvaldkonda pärilikkuse põhiprintsiipide esmaavastaja Gregor Mendeli järgi mendelismiks, 1906 loodi termin "geneetika".

Kronoloogia

- 1859 – Charles Darwin avaldas "The Origin of Spaces" (liikide päritolu).
- 1865 – Gregor Mendeli uurimustöö "Taimede hübridisatsiooni katsed".
- 1903 – avastati, et kromosoomid on pärilikkusüksused.
- 1905 – Briti bioloog William Bateson mainis esmakordselt terminit "geneetika" kirjas Adam Sedgewickile.
- 1910 – Thomas Hunt Morgan näitas, et geenid asuvad kromosoomides.
- 1913 – Alfred Sturtevant tegi esimese geneetilise pildi kromosoomist.
- 1918 – Ronald Fischer avaldas teose "Vastastikused seosed, eeldades Mendeli pärandumisseaduseid", alguse saab uusdarvinism.
- 1923 – geenipildid näitasid, et kromosoomid sisaldavad lineaarselt paigutunud geene.
- 1927 – füüsikalisi muutusi geenides hakatakse kutsuma mutatsioonideks.
- 1928 – Frederick Griffith avastas ühe pärilikkusmolekuli, mida on võimalik bakterite vahel edasi kanda.
- 1931 – avastatati, et krossingover on rekombinatsiooni põhjuseks.
- 1941 – Edward Lawrie Tatum ja George Wells Beadle näitasid, et geenid kodeerivad valke.
- 1944 – Oswald Theodore Avery, Colin McLeod ja Maclyn McCarty eraldasid DNA kui geneetilise materjali.
- 1950 – Erwin Chargaff näitas, et neli nukleotiidi ei ole esitatud nukleiinhapetes kindlates proportsioonides. Barbara McClintock avastas maisi transposoonid.
- 1952 – Hershey-Chase'i katsed tõestasid, et faagide (nagu ka teiste organismide) geneetilist informatsiooni kannab DNA.
- 1953 – James D. Watson ja Francis Crick tegid kindlaks DNA struktuuri olemuse, leides, et see on kaksikheeliks.
- 1956 – Jo Hin Tjio ja Albert Levan tegid kindlaks, et inimesel on 46 kromosoomi.
- 1961 – geneetiline kood jaotati kolmikutesse.
- 1964 – Howard Temin näitas RNA viirustega manipuleerides, et Watsoni-keskne dogma ei kehti alati.
- 1970 – bakterite uuringutel avastati restriktsiooniensüümid, mis võimaldas teadlastel "lõigata" ja "kleepida" DNA-d.
- 1977 – esmakordselt järjestasid DNA Fred Sanger, Walter Gilbert ja Allan Maxam, kes kõik töötasid teineteisest sõltumatult. Sangeri laboratoorium lõpetas kogu genoomijärjestuse bakteril Φ-X174.
- 1983 – Kary Banks Mullis avastas polümeraasi ahelreaktsiooni, mis võimaldab lihtsat DNA amplifikatsiooni ehk kordistamist.
- 1989 – Francis Collins ja Lap-Chee Tsui järjestasid esimese inimese geeni, mis kodeerib CFTR proteiini.
- 1995 – esimese iseseisvalt elava organismi genoomi järjestus jõudis lõpule. Organismi nimi on Haemophilus influenzae (Pfeifferi batsill).
- 1996 – esimese eukarüootse organismi (Saccharomyces cerevisiae) genoomi järjestus sai valmis.
- 2001 – esimene inimese genoomijärjestuse visandu valmistasid HGP ja Celera Genomics.
- 2003 – 14. aprillil lõpetati edukalt inimese genoomi projekt, kus kogu inimese genoom järjestati 99% täpsusega.

Geneetika valdkonnad

Klassikaline geneetika

Molekulaargeneetika

Populatsiooni- ja kvantitatiivne geneetika

Genoomika

Loendid

- Geneetikute ja biokeemikute loend Kategooria:Bioloogia ms:Genetik ko:유전학 ja:遺伝学 simple:Genetics th:พันธุศาสตร์

Euploidsus

Ploidsus on samatüübiliste ehk homoloogiliste kromosoomide või liigiomaste kromosoomikomplektide kordsus indiviidi (raku) kromosoomistikus. Lähte kromosoomikomplekti arvu organismis kutsutakse monoploidsuse arvuks, mida tähistatakse x-ga. Rakkude ploidsus võib muutuda organismis. Inimesel on valdav osa rakke diploidsed (üks kromosoomikomplekt pärineb emalt ja teine isalt), aga sugurakud (spermid ja munarakud) on haploidsed. Enamiku eukarüootsete organismide elutsüklis vahelduvad kahekordselt erinevad ploidsusfaasid - gameetne haplofaas ja sügootne diplofaas.

Haploidsus

Haploidsus indiviidi (raku) kromosoomistiku poolkordsus, liigi haplofaasile omase (gameetse) kromosoomistiku olemasolu, mida tähistatakse sümboliga n. Enamikul loomadel võib haploidsuse sünonüümiks lugeda monoploidsust (n = x, genoome üks). Erandiks on polüploidsed liigid, kus haploidne kromosoomiarv võib mitmekordselt ületada monoploidset põhiarvu, sümbolina (n>x, genoome mitu). Suguliselt sigivatel organismidel vahelduvad elutsüklis haploidne ja diploidne faas.

Diploidsus

Diploidsus on liigiomase kromosoomikomplekti kahekordsus indiviidi (raku) kromosoomistikus, tähis on 2x. Diploidsus võib tähendada ka liigi normaalsele diplofaasile (viljastatud munarakule) vastava kromosoomistiku olemasolu, mida loodusteadustes tähistatakse 2n. Valdaval enamikul loomadel langevad mõlemad määratlused kokku. Erandid on levinud polüploidsetel liikidel (näiteks taimed), kus diplofaasis kromosoomikomplektide arv on üle kahe (2n > 2x).

Haplodiploidsus

Haplodiploidsus tähendab, et ühe soo organismidel on haploidsed rakud ja teisel sool diploidsed rakud. Kõige sagedamini on isastel haploidsed rakud ja emastel diploidsed rakud. Sellistel liikidel on isased arenenud viljastamata munadest ja emased viljastatud munadest. Haplodiploidsust on leitud putukate hulgast, eriti sipelgate, mesilaste ja herilaste seast. Haplodiploidsus suurendab sugukonna selekteerimise tähtsust, mida võib seletada nende putukate seltsivusest või ühiskondlikkusest.

Polüploidsus

Polüploidsus on indiviidi (raku) kromosoomikomplektide paljukordsus; haplofaasis (sugurakkudes) on kromosoomikomplekte rohkem kui üks (n > x) ja diplofaasis (viljastatud munarakkudes) rohkem kui kaks, tähistatakse (2n > 2x). Polüploidsuse astet määratletakse diplofaasi kromosoomistiku kordsuse kaudu. Nõnda saab tuletada tri-, tetra-, heksa-, oktaploidsust ja nii edasi. Polüploidsus on laialt levinud taimeriigis, loomariigis harva. Inimesele on polüploidsus reeglina surmav. Üliharva on sündinud ka triploidsusega lapsi. Nähtust, kus ainult osa organismi (näiteks mõne koe või organi) rakkudest on polüploidsed, nimetatakse polüsomaatiaks. See on paljudele organismidele (kaasaarvatud inimesele) normaalne nähtus.

Aneuploidsus

Aneuploidsus on kromosoomistiku ebavõrdne kordsus indiviidi rakkudes; mõne kromosoomi väiksem või suurem arv võrreldes kromosoomistiku üldise kordsusega. Aneuploidsus võib esineda igasuguse ploidsusastme korral; selle eristamiseks lisatakse vastava euploidse kordsuse nimetusele liited hüpo- või hüper-. Diploidsete organismide (ka inimese) aneuploidsuse tähistamiseks kasutatakse mõisteid ja sümboleid näiteks nullisoomik (2n-2), monosoomik (2n-1). Aneuploidsust põhjustavad homoloogiliste kromosoomide või tütarkromatiidide lahknemise häired meioosis, harvem mitoosis. Aneuploidsus mõjub inimesele enamasti surmavalt. Kuigi näiteks kolme sugukromosoomi olemasolu (Klinefelteri sündroom) või analoogselt 21. kromosoomi liiasus (Downi sündroom) on suhteliselt levinud inimese seas. Aneuploidsuse vastand on euploidsus.

Euploidsus

Euploidsus on kromosoomistiku võrdkordsus, genoomi kõigi kromosoomide (erandiks võivad olla sugukromosoomid) võrdne arv indiviidil (rakus). Euploidsuse vastand on aneuploidsus.

Vaata ka

- molekulaarbioloogia ja geneetika mõistete loend Category:Molekulaarbioloogia Category:Geneetika

Aneuploidsus

Haploidsus

Diploidsus

Haplodiploidsus

Polüploidsus

Aneuploidsus

Euploidsus

Euploidsus on kromosoomistiku võrdkordsus, genoomi kõigi kromosoomide (erandiks võivad olla sugukromosoomid) võrdne arv indiviidil (rakus). Euploidsuse vastand on aneuploidsus.

Vaata ka

- molekulaarbioloogia ja geneetika mõistete loend Category:Molekulaarbioloogia Category:Geneetika

Seened

Seened (Fungi) on üks eukarüootsete organismide riikidest.

Vaata ka

- Seente loend

Diploidsus

Haploidsus

Diploidsus

Haplodiploidsus

Polüploidsus

Aneuploidsus

Euploidsus

Euploidsus on kromosoomistiku võrdkordsus, genoomi kõigi kromosoomide (erandiks võivad olla sugukromosoomid) võrdne arv indiviidil (rakus). Euploidsuse vastand on aneuploidsus.

Vaata ka

- molekulaarbioloogia ja geneetika mõistete loend Category:Molekulaarbioloogia Category:Geneetika

Meioos

Meioos on rakujagunemise viis, mille käigus eellasrakust (diploidsest somaatilisest rakust) tekib neli haploidse kromosoomistikuga tütarrakku. Nii tekivad sugurakud. Meioos koosneb reduktsioonjagunemisest (meioos I) ja ekvatsioonjagunemisest (meioos II), mis omakorda koosnevad neljast faasist sarnaselt mitoosiga. Meioosi reduktsioonijagunemine viib homoloogiliste kromosoomide lahknemisele tütarrakkudesse, ekvatsioonijagunemisel aga lahknevad iga kromosoomi tütarkromatiidid. Enne meioosi toimub interfaas: raku kasv, DNA replikatsioon, jagunemiseks vajalike valkude süntees ja tsentrosoomi pooldumine). Meioos I ja meioos II vahel on mõnel liigil lühike interfaas, kuid sel ajal ei toimu DNA replikatsiooni, vaid ainult tuumade ja tuumakeste ümberkorraldamine ja ettevalmistus meioosi teiseks pooleks.

Meioos I ehk reduktsioonjagunemine

Profaas I

I profaas on kõige pikem faas meioosi jooksul (90% või rohkem), kus toimuvad põhilised iseloomulikud sündmused. Profaas jaotatakse viieks alafaasiks. # Leptoteen. Algab kromosoomide kondenseerumisega. Iga kromosoom kinnitub oma mõlema otsaga tuumamembraani külge erilise struktuuri, kinnitusdiski abil. # Sügoteen. Algab homoloogsete kromosoomide paardumine (protsess algab kromosoomide otstest, mis lähenevad üksteisele tuumamembraanil). Paardunud kromosoomi osade vahele moodustub sünaptonemaalne kompleks. See on valguline struktuur, mis hoiab homoloogseid kromosoome koos. Paardunud ehk konjugeerunud homoloogiliste kromosoomide paare nimetatakse bivalendiks. Kuna aga kumbki homoloog koosneb kahest tütarkromatiidist, siis nimetatakse seda struktuuri ka mõnikord tetraadiks. # Pahhüteen. Kui homoloogid on kogu pikkuses paardunud, moodustuvad sünaptonemaalsesse kompleksi rekombinatiivsed sõlmed, mis kujutavad endast multiensüümkomplekse ja võimaldavad krossingoverit. # Diploteen. Sünaptonemaalne kompleks laguneb, homoloogid eemalduvad veidi teineteisest, kuid jäävad siiski veel seotuks nendest kohtadest, kus toimus krossingover. Neid kohti nimetatakse kiasmideks. Diploteeni staadiumis meioos võib peatuda, algab osaline kromosoomide lahtipakkimine, hakatakse sünteesima RNA-d ja valke. Inimesel näiteks peatub meioos diploteenis 3.-8. lootekuul, jäädes sinna kuni suguküpsuse alguseni. Diploteenis peatunud rakk (ootsüüt) „tegeleb“ sel ajal varuainete (valkude ja RNA-de) sünteesiga. Ootsüütides täheldatakse erilist kromosoomi tüüpi: niinimetatud lambiharikromosoome. See on kromosoomide funktsionaalne seisund. # Diakinees. Lakkab RNA süntees, kromosoomid kondenseeruvad ja eralduvad tuumamembraanist. Valgusmikroskoobis on eristatavad kõik 4 kromatiidi. Enamikul loomaliikidel peatub meioos profaas I ajal lühemaks või pikemaks ajaks, sõltuvalt liigist, inimesel näiteks kuni mitmeks aastakümneks. See on ilmselt vajalik ootsüüdi kasvamiseks, et valmistuda embrüonaalseks arenguks pärast viljastumist. Pärast vastavat signaali jätkavad ootsüüdid meiootilist jagunemist, kuid paljudel liikidel peatub meioos uuesti I või II metafaasis. Selgrootutel toimub see I metafaasis, enamikul selgroogsetel aga II metafaasis. Meioos jätkub pärast viljastamist.

Metafaas I

I metafaasis hoiavad homoloogide paare kuni anafaasini koos kiasmid, mis täidavad siin sama funktsiooni kui tsentromeerid tavalises mitoosis.

Anafaas I

I anafaasis lahknevad poolustele homoloogilised kromosoomid, mis koosnevad 2 tütarkromatiidist. Homoloogilised kromosoomid lahknevad sõltumatult, mis tähendab seda, et kumbki tütarrakk saab juhusliklt nii isas- kui emasvanemalt pärit homolooge. Mida rohkem on kromosoome organismil, seda suurem on võimalike kombinatsioonide arv, inimesel näiteks 2²³, mis teeb umbes 8 miljonit erineva kromosoomikomplekti.

Telofaas I

I telofaasis jätkavad kromosoomid liikumist raku poolustele, moodustuvad tuumakatted ja järgneb tsütoplasma pooldumine. Meioosi esimese poole (reduktsioonjagunemise) jooksul moodustub ühest diploidsest rakust kaks haploidset tütarrakku.

Interfaas

Kahe meiootilise jagunemise vahele jääb lühike periood (interfaas), kus ei toimu DNA replikatsiooni, vaid kinetohooride ümberorienteerumine vastavalt uue jagunemise tasapinnale.

Meioos II ehk ekvatsioonjagunemine

Meioosi II osa toimub esimesest palju kiiremini. Ekvatsioonjagunemine on analoogiline mitoosiga, erinevuseks on, et jagunevad kaks haploidset rakku. II profaasis kaovad tuumakate ja tuumakesed ning moodustub käävisüsteem. II metafaasis koonduvad kromosoomid raku keskossa. II anafaasis lahknevad eri poolustele kromatiidid, kusjuures ka kromatiidid lahknevad juhuslikult ja sõltumatult, mis annab oma panuse geneetiliselt erineva alleelse koosseisuga sugurakkude tekkimisele. II telofaasis tekivad tuumakatted ja järgneb tsütokinees. Meioosi lõpuks on tekkinud neli haploidset tütarrakku.

Meioos inimesel

Meioosi vormid

- gameetne meioos viib sugurakkude (spermide ja munarakkude) tekkele. Gameetne meioos esineb loomadel.
- spoorne meioos viib haploidsete eoste moodustumiseni. Spoorset meioosi esineb eostaimedel (sõnajalad, kollad, osjad).
- sügootne meioos esineb lihtsamatel hallitusseentel, kus keharakud kasvavad kokku.

Meioosi bioloogiline tähtsus

- Meioosi tagajärjel moodustuvad haploidsed rakud.
- Kõik moodustunud rakud on erineva pärilikkusega tänu kombinatiivsele muutlikkusele, mis tagatakse: # kromosoomide ristsiirdega ja # kromosoomide sõltumatu lahknemisega anafaasis.
- Meioosi käigus suureneb rakkude arv, spermatogeneesil tekib 4 spermi, ovogeneesil tekib 1 munarakk ja 3 polotsüüti)

Vaata ka

- mitoos
- molekulaarbioloogia ja geneetika mõistete loend Kategooria:Molekulaarbioloogia Kategooria:Geneetika ja:減数分裂

Downi sündroom

Downi sündroom ehk trisoomia 21 on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus, mida põhjustab 21. kromosoomi trisoomia (21.-st kromosoomist on kolm koopiat, normaalne on 2) 95 % Downi sündroomi juhtudest, ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti - John Langdon-Downi poolt, kes seda kromosoomihaigust esmakordselt kirjeldas aastal 1866..

Tekkepõhjused ja mehhanismid

Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomidejagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Tervel inimesel on igas rakus 46 kromosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Kui tavaliselt on igal inimesel 2 sarnast 21. kromosoomi, siis Downi sündroomiga lastel on neid 3. Downi sündroomi risk suureneb ema vanusega, kuid 80% selle haigusega lastest sünnib siiski emadel vanusega alla 35 eluaastat. Tänapäevased uuringud näitavad, et iga vastsündinu 660-st (mõnedel andmetel 1:700 või 1:900) omab Downi sündroomi, mis sõltub riigist ja religioonist ja suuresti ema vanusest, kes lapse ilmale toob. Näiteks alla 25 aastaste naiste seas esineb see iga 1500-2000 sünni korral, üle 40 aastaste emade juures aga juba 1:40.

Sümptoomid ehk avaldumine

Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus ja nad on väliselt üsna sarnased.
- Välised sümptomid
- Väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad.
- Silmade lõige on viltune (meenutab mongoliidset rassi).
- Kolmas silmalaug ehk epikantus, mis kujutab endast silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti.
- Silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina.
- Kõõrdsilmsus, 3-4% esineb kae
- Hammaste anomaaliad
- Suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas.
- Kõrvad on väikesed ja ümarad.
- Kaela nahk on paks ja voldiline
- Nahk on kuiv ja sageli lõhenenud.
- Iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus
- Sõrmed on lühikesed, 50%-l esineb ahvivagu ehk nelja sõrme vagu (ahvikäejoon).
- Vaimsed iseloomujooned
- Vaimse arengu mahajäämus on erineva astmega: Intelligentsustase (IQ) on 30-50 palli.
- Kehasisesed puudused või defektid
- Pooltel lastest esineb kaasasündinud südamerike ja/või puusaliigeste arenguhäire
- Liigeste liigne painduvus. Neil esineb sagedamini kasvajaid, nakkushaigusi, soole avanematust ja teisi haigusi. Hilisemas elueas on suur risk haigestuda Alzeimeri-tüüpi tõvedesse ja akuutsesse leukeemiasse. Iseloomult on Downi sündroomiga indiviidid leebed, kuid aeg-ajalt võib tekkida agressioonipuhanguid. Meesoost isikud on steriilsed, naised väga harva viljakad.

Diagnoosimine

Downi sündroomiga laste diagnoosimiseks kasutatakse kas füüsilist läbivaatust (kui on ilmsed tunnused eristatavad), kromosoomide analüüsimist, EKG-d, või geneetilist konsultatsiooni.

Ravivõimalused

Downi sündroomi vastu otsest ravimit veel ei teata. Püütakse vältida võimalikke tüsistusi. Südamerikke ravi on sageli operatsiooniga kus suletakse valed avaused südame seinas või laiendatakse vajalikke avausi. Downi sündroomi ravitakse peamiselt pikaajalise arendusraviga, mille varane alustamine on oluline hea lõpptulemuse saamiseks. Loomulikult ei saavutata ka parima ravi juures normaalne laps. Ravi tehakse vastavates keskustes, kus töötavad koos psühholoog, logopeed, eripedagoog ja taastusravi arstid. Loomulikult on selles suur osa ka lapsevanematel. Last õpetatakse hakkama saama igapäevaste toimingutega, nagu iseseisev söömine ja hügieen. Vastavalt võimetele õpivad lapsed lugema ja kirjutama. Kindlasti on oluline ka massaaž ja ravivõimlemine, et tugevadada kaasasündinud nõrka lihaskonda.

Prognoos

Sageli lühendab Downi sündroomi esinemine eluiga, kuna esinevad südame väärarendid. Umbes 50 % Downi sündroomiga lastest sureb circa 10. eluaastaks. Tänapäeval elavad Downi sündroomiga inimesed siiski ligikaudu 40 aastaseks. Täheldatud on enneaegset vananemist. Tavaliselt saab sündroomiga imikut toita rinnaga, kuid osa võivad vajada neelamistakistuse tõttu sondiga toitmist. . Märkimisväärselt alanenud lihastoonusega ja neelamisraskusega laste areng on pidurunud, samal ajal kui kõrgema lihastoonusega, hea imemis- ja neelamisaktiivsusega ning elavate liigutustega lapsed arenevad võrdselt eakaaslastega. Neist tulevad raske või keskmise raskusega vaimse peetusega, kuid situatsioonis kergesti kohanevad ja positiivse iseloomuga inimesed.

Ennetamine

15. rasedusnädalal saab raseda verest määrata hormoone alfa-fetoproteiini ja platsentas moodustuvat kooriongonadotropiini. Kui fetoproteiini on liiga vähe ja kooriongonadatropiini palju, on võimalik et lootel esineb Downi sündroom. Vajalik oleks teha täpsemad uuringud. Rasedaile vanuses üle 35-40 aastat pakutakse loote kromosoomanalüüsi võimalust, kuna Downi tõvega lapse sündimise tõenäosus hakkab märgatavalt tõusma kui ema vanus ületab 35 eluaasta piiri. Kromosoomanalüüsiks võetakse looteveest läbi ema kõhu või tupe kaudu loote rakke. Protseduuri tehakse 16-20 rasedusnädalal. Võimalik on proovitüki võtmine ka platsentast. Loote rakke uuritakse mikroskoobi all ja kui leitakse lisakromosoom võib pere soovi korral raseduse lõpetada (teha abort). Kui peres on juba üks haige laps siis kordusrisk teisel lapsel on alla 1%.

Vaata ka

- molekulaarbioloogia ja geneetika mõistete loend Category:Geneetika ko:다운증후군 ja:ダウン症候群

Mutatsioon

Mutatsioonid on organismi pärilikkuse kandja (tavaliselt DNA või RNA) püsivad, edasikanduvad muutused. Mutatsioone võivad moodustada kopeerimisvead pärilikkuse kandjas raku pooldumisel ja kiirguse, kemikaalide või viiruste toime. Mutatsioonid põhjustavad sageli raku funktsioonide häirumist või raku surma ning võivad kõrgemate organismide puhul tekitada vähktõbe. Mutatsioone peetakse evolutsiooni liikumapanevaks jõuks: looduslik valik kõrvaldab ebasoodsad mutatsioonid, kuid soodsatel mutatsioonidel on kalduvus akumuleeruda. Neutraalsed mutatsioonid organismi ei mõjuta ning võivad aja jooksul akumuleeruda, mille tagajärjel võib tekkida niinimetatud katkev tasakaal. Mutatsioonid jagunevad spontaanseteks mutatsioonideks ja mutageenide poolt esilekutsutud mutatsioonideks. Mutatsioonide peamised tüübid on:
- Punktmutatsioonid on tavaliselt tingitud kemikaalidest või häirest DNA replikatsioonis, mille tõttu üks nukleotiid asendub teisega. Kõige tavalisem on ühe puriini asendumine teisega või ühe pürimidiini asendumine teisega (C ↔ T, A ↔ G). Sellist asendumist (transitsiooni) võib põhjustada lämmastikushape, väärade aluspaaride moodustumine või aluste mutageensed analoogid, nagu näiteks 5-bromo-2-deoksüuridiin (BrdU). Harvem esineb pürimidiini asendumine puriiniga või puriini asendumine pürimidiiniga (C/T ↔ A/G; transversioon). Punktmutatsiooni võib tagasi pöörata teine punktmutatsioon (pöördmutatsioon): nukleotiidi esialgne olek taastub või siis tekib mujal mutatsioon, mis geeni funktsiooni taastab). Kui ekslikult replitseerunud koodon kodeerib sama aminohapet mis ennegi, siis on tegemist vaikiva mutatsiooniga. Kui tulemuseks saadakse koodon, mis valgu sünteesi lõpetab, siis on tegu nonsenssmutatsiooniga. Kui saadakse koodon, mis kodeerib teist aminohapet, on tegu missensse mutatsiooniga.
- Insertsioonid lisavad DNA-sse ühe või mitu nukleotiidi. Tavaliselt põhjustavad neid transponeeritavad elemendid või vead korduvate elementide (näiteks AT korduste) replikatsioonil. Enamik insertsioone geenis võib põhjustada lugemisraami nihet (raaminihet) või muuta mRNA pleissimist. Kummalgi juhul geeni saadus muutub oluliselt. Insertsioone saab tagasi pöörata transponeeritava elemendi ekstsisioon.
- Deletsioonid eemaldavad DNA-st ühe või mitu nukleotiidi. Nagu insertsioonidki, võivad sellised mutatsioonid muuta geeni lugemisraami. Deletsioonid on pöördumatud. Molekulaartasandi spontaansete mutatsioonide seas on järgmised:
- Tautomeeria
- Keto ↔ Enol
- Amino ↔ Imino
- Deaminatsioon, mille puhul kaob A või G; esineb imetajatel 1000 korda ööpäevas
- Deaminatsioon, mille puhul C asendub uratsiiliga või A asendub HX-iga; esineb imetajatel 100 korda ööpäevas
- Transitsioon
- Transversioon
- Raaminihe (insertsioon või deletsioon ühes ahelas), tavaliselt polümeraasi vea tõttu korduvate järjestuste kopeerimisel
- Oksüdatiivne kahjustus, mida põhjustavad hapniku radikaalid Esilekutsutud mutatsioone molekulitasandil võivad põhjustada:
- Kemikaalid
- Nitrosoguanidiin (NTG)
- Aluste analoogid (näiteks BrdU)
- Lihtsad kemikaalid (näiteks happed)
- Alküülivad toimeained (näiteks N-etüül-N-nitrosouurea (ENU))
- Polütsükllilised süsivesinikud (näiteks sisepõlemismootorite heitgaasides leiduvad benspüreenid)
- interkalaaruvad toimeained (näiteks etiidiumbromiid)
- DNA püiksiduja (näiteks plaatina)
- Hapnikuradikaalid
- Kiirgus
- Ultraviolettkiirgus
- Ioniseeriv kiirgus DNA-s leidub niinimetatud kuumi punkte, kus mutatsioonid toimuvad normaalsest sada korda sagedamini. Kuum punkt võib olla ebahariliku aluse, näiteks 5-metüültsütosiini juures. Valdaval enamikul mutatsioonidel puudub mõju ning ülejäänutest on enamik küll kahjulikud, kuid mitte saatuslikud. Vajab täiendamist

Vaata ka

- Homöojärjestus
- Makromutatsioon Category:Bioloogia Category:Geneetika ja:突然変異 ]

Kategorija:Rojeni leta 1532

Ta kategorija zajema ljudi, ki so se rodili leta 1532. Kategorija:Leto 1532 1532

tablice dieta Hotel Genoa dieta mp3 download

:: RELATED NEWS ::

User id
On Unix-like systems, users are represented by a user identifier, often abbreviated UID. The range of values for a UID varies amongst different systems; at the very least, a UID can be between 0 and 32767, with some restrictions:
- The Superuser must always have a UID of zero (0).
- The user "nobody" was traditionally assigned the largest possible UID (as the opposite of the Superuser), 32767. More recently, the user is assigned a UID in the system range (1–100, see below) or

Ghriba synagogue bombing
The Ghriba synagogue bombing was a deadly bombing carried out in Tunisia by the al-Qaeda terrorist group on the El Ghriba synagogue. On April 11, 2002, a natural gas truck fitted with explosives drove past security barriers at the ancient Ghriba British band Pink Floyd. It was released on the album Animals in 1977.

History

During their tour in 1974 Pink Floyd played three new songs in the first half of the shows, followed by the whole of the Dark Side of the Moon album. Those thr

Panama-Pacific Exposition
The Panama-Pacific International Exposition was a world's fair held in San Francisco, California between February 20 and December 4 in 1915. Its ostensible purpose was to celebrate the completion of the Panama Canal, but it

Ad interim
Ad interim (ad int) is Latin for "temporarily" or "in the meantime". It also refers to a diplomatic officer who acts in place of an ambassador, as in the term "chargé d'affaires ad interim". Examples from classic literature: :No; but she has become queen of Paris, ad interim, and since she could not venture at once to establish herself in the Palais Royal or the Tui

Dallas County Community College District
The Dallas County Community College District (or DCCCD for short) is a network of seven community colleges in Dallas County, Texas. The district was founded in 1965 and the first school, El Centro College, located in downtown Dallas, was established in 1966. In addition to the network of schools, the DCCCD also has a large community colleges in Dallas County, Texas. The district was founded in 1965 and the first school, El Centro College, located in downtown Dallas, was established in 1966. In addition to the network of schools, the DCCCD also has a large human brain, particularly those of which humans are subjectively conscious, such as personality, thought, reason, memory, intelligence and emotion. Although other species of animal

List of Brazilian companies
This is a list of companies from Brazil. See lists of companies for lists of companies from other countries.

Aerospace and Defense

- Avibrás (missiles and airplanes)
- Embraer (airplanes)
- Helibrás

Airlines

- Gol
-

Congenital adrenal hyperplasia
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) refers to any of several autosomal recessive diseases resulting from defects in steps of the synthesis of cortisol from cholesterol by the adrenal glands. Most of these diseases involve excessive or defective production of sex s