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Alpha-1-Fetoprotein

Alpha-1-Fetoprotein

Alpha-1-Fetoprotein (AFP) ist ein Glykoprotein, das nur während der Embryonalentwicklung im Laufe der Schwangerschaft vom endodermalen Gewebe gebildet wird. Unübliche Konzentrationen von AFP im Fruchtwasser gelten als serologischer Softmarker für körperliche Fehlbildungen und Chromosomenbesonderheiten: Ungewöhnlich hohe AFP-Konzentrationen können z.B. auf eine Spina bifida, eine Anencephalie oder Leberentzündungen, aktive Hepatitis, Leberzirrhose und Leberzellcarcinom (HCC) hinweisen. Ein unüblich niediger Wert gilt als Hinweis auf ein Down-Syndrom (Trisomie-21) beim Baby. Die AFP-Konzentration kann beim Triple-Test bestimmt werden. Allerdings müssen die Werte immer kritisch betrachtet werden, denn die AFP-Werte sind empfindlich: Schon ein ungenau angegebenes oder nicht sicher datierbares Schwangerschaftsalter (Gestationsalter) kann erhebliche Werteschwankungen hervorrufen. Darüber hinaus können erhöhte AFP-Konzentrationen auf eine Mehrlingsschwangerschaft oder ein Chorioncarcinom hinweisen, sodass immer weiterführende Untersuchungen folgen müssen, um eine Verdachtsdiagnose sicher zu bestätigen oder auszuschließen. Der AFP-Wert reicht dafür nicht aus. AFP dient als Tumormarker bei folgenden Tumoren :
- Keimzelltumoren von Hoden und Ovar
- Dottersack-Tumor Kategorie:Protein Kategorie:Pränatalmedizin



Glykoprotein

Glykoproteine sind Makromoleküle, die aus einem Protein und einer oder mehreren Kohlehydrat-(Zucker-)Gruppen bestehen. Die Kohlenhydratgruppen werden gewöhnlich als posttranslationale Modifikation an Asparagin-, Serin-, Threonin- oder Hydroxylysin-Resten kovalent gebunden. Die gebundenen Kohlenhydratreste variieren stark in ihrer Größe und reichen von Monosacchariden über Di- und Oligosaccharide bis zu Polysacchariden. Der Kohlenhydratanteil in Glykoproteinen kann von wenigen Prozent (Ribonukleasen, Thyreoglobulin) bis zu 85% (Blutgruppenantigene) betragen. Typische Kohlenhydratgruppen sind Glukose, Glykosamin, Galaktose, Galaktosamin, Mannose, Fruktose und Sialinsäure. Glykoproteine sind in der Natur weit verbreitet und man nimmt an, dass es wahrscheinlich mehr Proteine mit kovalent gebundenen Kohlenhydraten als Kohlenhydrat-freie Proteine gibt. Zuckerreste können bei der Proteinfaltung helfen bzw. die Stabilität der Proteine erhöhen. Häufig tragen Proteine, die in den extrazellulären Raum ragen (Transmembranproteine), Kohlenhydratreste. Alle Exportproteine sowie Membranproteine sind oder waren während ihrer Biosynthese Glykoproteine. Glykoproteine spielen daher auch eine wichtige Rolle bei Erkennungsreaktionen durch das Immunsystem, besonders in Säugetieren. Beispiele hierfür sind Antikörper und die Proteine des MHC, die mit T-Zellen bzw. T-Zell-Rezeptoren interagieren. Lösungen von Glykoproteinen sind häufig sehr viskos. Im menschlichen Blutplasma wurden 60 verschiedene Plasmaproteine isoliert, von denen lediglich Albumin und Präalbumin keine Zuckerreste haben. Siehe auch: Proteoglycan Kategorie:Biochemie

Embryonalentwicklung

Die Embryogenese (von griechisch έμβρυο, émbryo - die ungeborene Leibesfrucht, im Inneren Keimen und γέννηση, génnäsä - die Geburt, Entstehung, Erzeugung) wird jene Phase der Keimentwicklung verstanden, die von der Befruchtung der Eizelle über Furchung, Blastulation und Gastrulation zur Bildung der Organanlagen führt und die einen wesentlichen Wandel in der äußeren Gestalt des Embryoblasten und Embryos bedingt. Dabei verläuft die Entwicklung im Keim- oder Germinalstadium über die befruchtete Eizelle (Zygote) zur Blastozyste, die sich am 5. bis 6. Entwicklungstag in die Gebärmutterschleimhaut einnistet. Mit der Ausbildung der Chorionzotten und der Aufnahme der Verbindung zum mütterlichem Kreislauf beginnt das Embryonalstadium. Beim Menschen ist die Embryogenese nach 8 Wochen beendet. In etwa den halben Anteil der nun erreichten Scheitel-Steiß-Länge (SSL) von durchschnittlich 28-30 mm nimmt jetzt der Kopf ein. Mit dem Beginn des dritten Monats wird die weitere Entwicklung, die sich im Wesentlichen durch schnelles Körperwachstum auszeichnet, als Fetalperiode bezeichnet. Die menschliche Embryonalentwicklung lässt sich grundsätzlich in 3 Hauptabschnitte unterteilen. Sie besteht a.) aus der zellulären Phase Die Zygote beginnt unmittelbar nach der Besamung sich zu teilen. Folglich besteht die Zygote nach der ersten Teilung aus zwei Blastomeren. Die Zelle teilt sich fortan bis sie am 4.Tag das Maulbeerstadium erreicht hat. Man spricht nun auch von der Morula. In der zweiten Woche verwächst das Chorion mit der Plazenta. b.) aus der embryonalen Phase Ab der 3. Woche bilden sich: das Neuralrohr, die Nabelschnur und die Amnionhöhle, aus der die Fruchtblase wird. In der 5.Woche beginnt die Körpergrundgliederung. Hierbei bilden sich: der Kopf mit allen Sinnesanlagen, der Rumpf mit den Extremitäten und die Schwanzanlage. c.) aus der fetalen Phase Ab der 9. Woche ist dann schon eine deutlich menschliche Gestalt zu erkennen. Zeichen der abgeschlossenen Embryogenese - die den Beginn der fetalen Entwicklung markiert - sind: #die verschwundene 2.-4. Kiemenspalte, #das ausgeformte Gesicht, #die spontane Rückverlagerung des physiologischen Nabelbruchs

Literatur


- Tsiaras,Alexander: Wunder des Lebens. Wie ein Kind entsteht. Knaur Verlag München 2003. Siehe auch: Embryonalperiode - Organogenese - Neurula Kategorie:Embryologie ja:胚発生

Endoderm

Das Entoderm ist das innere Keimblatt des Embryoblasten. Es bilden sich daraus die Epithelien folgender Organe:
- Verdauungstrakt (ausgenommen Mundhöhle und After) inklusive seiner Drüsen
- Leber
- Pankreas
- Schilddrüse
- Thymus
- Atmungstrakt
- Harnblase
- Harnröhre

Etymologie

Der Begriff Entoderm ist entstanden aus: to enteron (gr.) = der Darm, eigtl. "das Innere" und to derma (gr.) = die Haut Die Entoderm ist nicht zu verwechseln mit der Endodermis der Pflanzen.

Siehe auch


- Keimblatt
- Embryoblast Kategorie:Entwicklungsbiologie Kategorie:Embryologie

Fruchtwasser

Fruchtwasser nennt man die vom Amnion (Fruchtblase) gebildete klare, wässrige Körperflüssigkeit, mit der die Amnionhöhle gefüllt ist. In der 4. Schwangerschaftswoche umgibt sie den menschlichen Embryo bereits vollständig und verhindert damit Verwachsungen desselben mit dem Amnion. Später dient sie auch als "Schutzkissen", das Stöße abzufangen hilft, und es ermöglicht dem wachsenden Fetus Bewegungen. Eine vierte Funktion übernimmt sie in der Eröffnungsphase der Geburt, indem sie - bei intakter Fruchtblase - die Weitung des Zervixkanals gleichsam als ein hydrostatischer Keil unterstützt. Die Fruchtwassermenge wird bei jeder Vorsorgeuntersuchung der Schwangeren überprüft: In der 10. Schwangerschaftswoche sind üblicherweise etwa 30 Milliliter (ml) Fruchtwasser vorhanden, in der 20. an die 350 ml, in der 30. bis 34. Woche etwa 1000 ml, zur Geburt etwa 800 ml. Eine Vermehrung des Fruchtwassers auf 1500 - 2000 ml wird als Polyhydramnion bezeichnet, eine Verminderung auf weniger als 200 - 500 ml als Oligoamnion oder Oligohydramnion. Die Amnionflüssigkeit wird alle drei Stunden vollständig erneuert, wobei der Fetus am Ende der Schwangerschaft davon ca. die Hälfte, also 400 ml trinkt. Dieser Anteil wird großteils vom fetalen Darm resorbiert und zum Teil über den plazentaren Kreislauf in die mütterliche Blutbahn abgegeben. Der Urin, den der Fetus in das Fruchtwasser entleert, ist aufgrund eben dieser Ausscheidungsfunktion der Plazenta nur wenig konzentriert, für die Entwicklung des Feten aber von entscheidender Bedeutung, da er mengenmäßig den größten Anteil an der Produktion des Fruchtwassers hat: Wird aufgrund z.B. einer Fehlbildung im fetalen Urogenitaltrakt zu wenig Urin produziert, stellt dies den Beginn der sogenannten Oligohydramnion-Sequenz (früher: Potter-Sequenz) dar: die Fruchtblase enthält zu wenig Fruchtwasser, was zu Fehlbildungen des Schädels und Gesichts, verschobenen Hüften, Fehlbildungen der Füße (z.B. Bildung von Klumpfüssen) und einer Hypoplasie (Unterentwicklung) der Lungen führt. Umgekehrt kommt es zur Ausbildung eines Polyhydramnions, wenn infolge einer Behinderung der fetalen Magen-Darm-Passage wie z.B. einer Ösophagusatresie der Fetus unzureichend trinkt, die Urinproduktion aber aufgrund der ungestörten plazentaren Versorgung nicht vermindert ist. Verschiedene Erbkrankheiten und chromosomal bedingte Besonderheiten lassen sich durch Pränataldiagnostik, z.B. mittels einer Amniozentese und einer nachfolgende Fruchtwasseruntersuchung, nachweisen. Eine unbliche Menge an Fruchtwasser kann als sonografischer Softmarker für bestimmte Besonderheiten gelten.

Weblinks


- [http://www.embryology.ch/allemand/fplacenta/amniotique01.html Online Embryologiekurs für Studierende der Medizin] Kategorie:Embryologie Kategorie:Geburtshilfe Kategorie:Körperflüssigkeit Kategorie:Pränataldiagnostik

Fehlbildung

Unter einer Fehlbildung versteht man in der Medizin eine vor der Geburt entstandene (= pränatale) oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs. Dabei können auch mehrere Organe betroffen sein, wobei man hier bei verschiedenen charakteristischen Kombinationen auch von Fehlbildungssyndromen spricht. Fehlbildungen können spontan ohne erkennbare Ursache auftreten, genetisch bedingt sein oder durch umweltbedingte (teratogene) Einflüsse ausgelöst werden. Es handelt sich um die Veränderung von Form und Größe oder gar die Nichtexistenz eines oder mehrerer Organe oder Organsysteme als Folge von Besonderheiten in der frühkindlichen Entwicklung im Mutterleib. Ursache für Fehlbildungen können Mutationen (Veränderungen des Erbsubstanz) oder äußere Einwirkungen sein. In sehr vielen Fällen ist jedoch eine Ursache nicht nachzuweisen und man geht von Mutationen unklarer Genese aus. Art und Schwere von Besonderheiten, die durch äußere (=exogene) Faktoren hervorgerufen werden, sind vom Zeitpunkt der Einwirkung abhängig. Faktoren, die nach der Determinationsphase für ein Organ auf den Embryo wirken, können dessen Ausbildung zwar nicht mehr unterbinden, aber für eine mehr oder weniger starke Fehlentwicklung verantwortlich sein. Bei einigen Besonderheiten, wie etwa dem Vorhandenseins eines Schwanzes oder zusätzlicher Finger oder Zehen (Polydaktylie), ist die Behandlung durch Amputation aus ästhetischen Gründen zwar verbreitet, ist aber medizinisch meist nicht notwendig. Ebenfalls medizinisch behandelt wird in den meisten Ländern der Hermaphroditismus, wogegen sich unter Betroffenen Protestbewegungen gebildet haben. Der englische Begriff für Fehlbildung lautet: malformation, deformity.

Einwirkung exogener Faktoren

Infektionskrankheiten der Mutter

Für den Embryo bzw. Fetus potentiell schädliche Virusinfektionen sind z.B. Röteln und Windpocken (Varizellen-Syndrom). Je nach Zeitpunkt des Befalls ruft das Virus mit unterschiedlicher Häufigkeit und Ausprägung Fehlbildungen an verschiedenartigen Organen wie Herz, Auge oder Ohr hervor. Weitere Fehlbildungen können durch den Erreger der Toxoplasmose hervorgerufen werden. Er kann Gehirn- und Augenschäden verursachen. Infektionsquellen sind der Genuss rohen Fleisches oder zu enger Kontakt mit Haustieren, insbesondere Katzen.

Röntgenstrahlen oder Strahlen radioaktiver Elemente

Strahlung kann den sich entwickelnden und den wachsenden Organismus schädigen. Besonders gefährdet sind die Keimdrüsen, da in diesen hauptsächlich die langlebigen Frühstadien der Keimzellen betroffen werden. Welchen Einfluss etwa Kontakte mit Nuklearmaterial haben können, sieht man noch heute am allgemein schlechten Gesundheitszustand der Menschen in der Region am Pripjat um die Stadt Tschornobyl, wo es im Jahr 1986 zu Kernschmelze und Explosionen in einem Kernreaktor kam.

Fehlbildungsfördernde Medikamente

Ende der 1950er Jahre wurden in der Bundesrepublik Deutschland in auffallend vermehrter Zahl Kinder mit Fehlbildungen geboren, bei denen vor allem Extremitätenverkürzungen auftraten. 1961 konnte ein kausaler Zusammenhang zwischen den Besonderheiten und Thalidomid hergestellt werden. Schädigungen kamen nur bei solchen Neugeborenen vor, deren Mütter in einem frühen Stadium der Schwangerschaft thalidomidhaltige Medikamente eingenommen hatten. Auch von Antibiotika und Neuroleptika kennt man teratogene (=fehlbildungsfördernde) Wirkungen.

Lagebesonderheiten im Mutterleib

Eine unübliche Lage in der Gebärmutter kann zu Sauerstoffmangel des Kindes führen.

Mangel- oder Fehlernährung der Mutter

Jährlich werden weltweit viele Kinder geboren, die durch Alkoholkonsum ihrer Mütter während der Schwangerschaft geschädigt wurden. Alkoholkonsum während der Schwangerschaft ist eine häufige Ursache nicht-genetisch bedingter Behinderung und eine der wenigen Schädigungen, die sich durch korrektes Verhalten der Mutter vollständig vermeiden lässt. Symptome einer solchen alkoholbedingten, den Embryo schädigenden Einwirkung, sind u.a. Minderwuchs, Untergewicht, Gehirn- und Herzschäden und sonstige Fehlbildungen als Symptome eines embryo-fetalen Alkoholsyndroms (F-A-S). Ebenso können Nikotin- und/oder Drogenkonsum in der Schwangerschaft Fehlbildungen verursachen.

Klassifikation der Besonderheiten

Droge
- Aplasie = Fehlen eines Organes
- Hypoplasie = zu kleines Organ
- Atresie = Verschluss eines Hohlorganes durch fehlerhafte Anlage
- Dystopie = Fehlplazierung im Körper z .B. dystrophe Niere
- Choristie = Versprengung von Gewebsanlagen
- Dysrhaphie = Fehlerhafte Schließung des Neuralrohrs (Rückenmark, Wirbelsäule, siehe Spina bifida, Anencephalie)
- Fusion = z. B. Verschmelzungsniere = Hufeisenniere
- Nichtverschmelzung,
- Malrotation = fehlerhafte Drehung z. B. des Darmes
- Doppelbildung

Häufigkeit

Ungefähr zwei Prozent aller Neugeborenen weisen genetische Besonderheiten bzw. körperliche Fehlbildungen auf. In Deutschland wird beispielsweise etwa einer von 500 Säuglingen mit einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte geboren und etwa 0,5 bis 0,7 % aller lebend geborenen Kindern kommen mit einem Herzfehler zur Welt.

Siehe auch

Doppelfehlbildung, Genetik, Gendefekt, Mutation, Behinderung, Contergan, Herzfehler, Anenzephalie, Spina bifida

Weblinks


- [http://www.fasworld.de Embryo-fetales Alkoholsyndrom]
- [http://www.herzchenforum.de Forum zum Austausch über Herzfehler bei Kindern]
- [http://www.idhk.de Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e. V.]
- [http://www.keks.org Verein von und für Eltern von Kindern mit Speiseröhrenfehlbildungen]
- [http://www.dysmelie-info.de Infoseite von und für Eltern von Kindern mit Hand- oder Fußfehlbildungen]
- [http://www.pinocchio.ch Infoseite für Eltern mit Kindern ohne Finger/Hände/Arme]
- [http://www.klumpfuss-info.de Infos und Austausch zum Thema Klumpfuß]
- [http://www.handfehlbildungen.de Homepage einer Klinik u.a. für angeborene Handfehlbildungen]
- [http://www.lkgs.net Selbsthilfegruppe Gesichtsspalten]
- [http://www.lkg-selbsthilfe.de/ Selbsthilfevereinigung für Lippen-Gaumen-Fehlbildungen e. V.]
- [http://www.soma-ev.de/ Selbsthilfe für Menschen mit Anorektalfehlbildungen]
- [http://www.gastroschisis.de Infos, Forum Erfahrungsberichte von Eltern von Kinder mit Fehlbildung der Bauchwand und Vorfall von Darmschlingen]
- [http://www.medizin.de/gesundheit/deutsch/1379.htm Gefahr durch Toxoplasmose in der Schwangerschaft]
- [http://www.med.uni-magdeburg.de/fme/zkh/mz/ Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt]

Quellen / Literatur


- Wolfgang Miram, Karl-Heinz Scharf: Biologie heute SII. Schroedel Verlag, ISBN 350710590X
- Witkowski, Prokop, Ullrich, Thiel: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. 7. Auflage. 2003, ISBN 3540443053 ! Kategorie:Syndrom Kategorie:Pränatalmedizin

Spina bifida

Spina bifida (lat. spina: Stachel, Dorn; medizinisch: Knochenvorsprung - lat. bifidus: in zwei Teile gespalten) ist eine Neuralrohrfehlbildung, bei der ein Teil des Rückenmarks nicht wie üblich in der Wirbelsäule liegt, sondern zwischen den Wirbeln nach außen in eine sackartige Hautausstülpung wächst. Sie wird zu den Dysraphien gezählt.

Allgemein

Unter einer Spina bifida versteht man eine Fehlbildung der Wirbelsäule und des Rückenmarks, die in verschiedenen Schweregraden auftreten kann. Die Fehlbildung beruht auf einer Verschlussstörung des Neuralrohrs während der 3. bis 4. Embryonalwoche und wird zusammen mit u.a. der Anenzephalie zu den Neuralrohrfehlbildungen gezählt. Das Vorkommen zeigt geographische und bevölkerungsspezifische Unterschiede. In Mitteleuropa wird eine Spina bifida beim Kind bei etwa einer von 1.000 Schwangerschaften diagnostiziert. Die Auswirkungen einer Spina bifida sind vom Ausmaß der Schädigung des Rückenmarks abhängig und reichen von geringen Beeinträchtigungen der Gehfähigkeit bis hin zu Querschnittslähmungen mit Störungen der Blasen- und Darmfunktion. Meist kommt im Zusammenhang mit einer Spina bifida ein Hydrozephalus (Aufstau von Hirnwasser in den Hirnwasserkammern) vor. Eine Spina bifida ist häufig im vorgeburtlichen Ultraschall (z.B. Feinultraschall) erkennbar. Eine Möglichkeit zur Risikoabschätzung bietet eine Blutuntersuchung der Schwangeren in der 16. Schwangerschaftswoche (Triple-Test). Nach einem Kind mit Spina bifida ist in nachfolgenden Schwangerschaften in Mitteleuropa mit einer Wahrscheinlichkeit von 2 bis 3% mit einem Neuralrfehlbildung zu rechnen. Unterschieden werden
- Spina bifida occulta (meist ohne medizinisch relevante Auswirkungen)
- Spina bifida aperta
  - Meningozele
  - Myelomeningozele
  - Myeloschisis

Definition

Spina bifida heißt wörtlich übersetzt "gespaltenes Rückgrat". Es handelt sich um eine Fehlbildung im Bereich der Wirbelsäule und des Rückenmarks. Da sich die Wirbelsäule und das Rückenmark aus dem Neuralrohr entwickeln, spricht man auch von einer Neuralrohrfehlbildung. Üblicherweise verschmelzen die beiden Bogenanteile der Wirbel zu einem Ring, der das Wirbelloch nach hinten begrenzt. Im Wirbelloch selbst liegt das Rückenmark, umgeben von den Rückenmarkshäuten (Meningen). Bei einer Spina bifida bleibt der Bogenschluss eines oder mehrerer Wirbel aus. Durch den Spalt können sich die Rückenmarksanteile und Nerven sackförmig vorwölben (Myelomeningozele). Befindet sich nur Hirnhaut im Bruchsack, handelt es sich um eine Meningozele. Die Spina bifida ist häufiger im Bereich der Lendenwirbelsäule und des Kreuzbeins als im Bereich der Brust- oder Halswirbelsäule anzutreffen. Von den Neuralrohrfehlbildungen im eigentlichen Sinne, die auch als Spina bifida aperta (aperta = offensichtlich vorhanden) bezeichnet werden, wird die Spina bifida occulta (occulta = verborgen) abgegrenzt, bei der lediglich ein zweigespaltener Wirbelbogen ohne Beteiligung des Rückenmarks vorliegt. Eine Spina bifida occulta ist sehr häufig und wird meist zufällig bei Röntgenaufnahmen festgestellt.

Ursachen

Die Spina bifida entsteht durch eine embryonale Verschlussstörung des Neuralrohrs. Das Neuralrohr stellt ein Frühstadium in der Entwicklung des Zentralnervensystems, also von Gehirn und Rückenmark und der sie umgebenden Gewebe wie Knochen, Muskeln oder Bindegewebe dar. Es bildet sich durch die Verschmelzung der paarigen Neuralwülste, die sich zu beiden Seiten der Neuralrinne etwa am 18. Embryonaltag herausbilden. Aus dem unteren Abschnitt des Neuralrohrs entwickeln sich das Rückenmark und die Wirbelsäule, aus dem oberen Abschnitt das Gehirn und das Schädeldach. Wenn die Verschlussstörung im unteren Bereich der Wirbelsäule auftritt, resultiert eine Spina bifida, während bei einer Verschlussstörung im oberen Bereich eine Anenzephalie folgt. Der Neuralrohrschlussdefekt entsteht während der dritten bis vierten Embryonalwoche. Die eigentlichen Auslöser dieser Entwicklungsstörung sind nicht bekannt. Es wurde allerdings herausgefunden, dass ein Mangel an Folsäure, ein B-Vitamin, bzw. eine Störung im Folsäurestoffwechsel, die Entstehung einer Spina bifida wie auch einer Anenzephalie begünstigen. Aus der Epilepsiebehandlung ist bekannt, dass Frauen, die wegen eines Anfallsleidens in der Schwangerschaft Antiepileptika einnehmen, ein erhöhtes Risiko (etwa 1%) für eine Spina bifida bei ihrem Kind haben. Genetische Faktoren sind an der Ausbildung einer Spina bifida ebenfalls beteiligt.

Häufigkeit

Die Häufigkeiten der Neuralrohrfehlbildungen sind geographisch unterschiedlich. Sehr häufig sind die Neuralrohrfehlbildungen z.B. in Nord-Irland mit 10 auf 1.000 Schwangerschaften. In Mitteleuropa sind 1 bis 2 von 1.000 Schwangerschaften betroffen. Wurde in einer Familie ein Kind mit Spina bifida geboren, besteht eine Wiederholungswahrscheinlichkeit für eine Spina bifida oder eine Anenzephalie zwischen 2 und 3%. Die Wahrscheinlichkeit der Wiederholung steigt mit der Anzahl der Familienangehörigen mit einer Neuralrohrfehlbildung, da erbliche Einflüsse nicht ausgeschlossen werden können. Das weibliche Geschlecht ist dabei etwas häufiger betroffen.

Symptome

Die Beschwerden bei Personen mit einer Spina bifida sind von der Höhe der Spaltbildung (z.B. Brust- oder Lendenwirbelsäule) und dem Ausmaß der in der Aussackung (Zele) liegenden Rückenmarksanteile bzw. Nerven abhängig. Das sich in der Zele befindliche Rückenmark bzw. die Nerven sind in ihrer Funktion gestört. Dies führt zu Lähmungen von Muskeln, zum Verlust der Gefühls- und Schmerzempfindung sowie zu Lähmungen von Blase und Darm. Durch die Aussackung des Rückenmarks können das Kleinhirn und die Verbindung zwischen Gehirn und Rückenmark (Medulla oblongata) durch das Hinterhauptsloch nach unten in Richtung Wirbelkanal gezogen werden. Infolge der Verlagerung dieser Hirnanteile entsteht eine Zirkulationsstörung für die Hirn- und Rückenmarksflüssigkeit (Arnold-Chiari-Syndrom). Durch den Rückstrom zum Gehirn kommt es zur Ausbildung eines Hydrozephalus. Infolge der Lähmungen der Muskulatur können Gelenkfehlstellungen und -deformierungen, wie z.B. Klumpfüße, auftreten. Aufgrund der gestörten Blasenfunktion werden häufig Harnweginfekte sowie Entleerungsstörungen der Blase, sowohl im Sinne einer "Durchlaufblase" als auch einer "Überlaufblase" beobachtet. Die kognitive Entwicklung ist vom gleichzeitigen Vorhandensein von Fehlbildungen des Gehirns sowie dem Krankheitsverlauf, z.B. der Behandlung des Hydrozephalus, abhängig. Zu den Komplikationen einer Spina bifida gehören z.B. Entzündungen der Rückenmarkshäute und des Rückenmarks, Entzündungen der Nieren oder Gelenkarthrosen. Wird ein Hydrozephalus nicht behandelt, können schwere Störungen bis hin zur Lebensgefahr durch den zunehmenden Druck, dem das Gehirn ausgesetzt ist, die Folge sein.

Diagnose

Eine Spina bifida kann häufig während der Schwangerschaft im Rahmen von Pränataldiagnostik durch eine Ultraschalluntersuchung (z.B. Feinultraschall) festgestellt werden. Eine Verdachtsdiagnose kann sich durch einen positiven Triple-Test ergeben; das Ergebnis muss jedoch durch Ultraschall überprüft werden. Die Diagnosestellung nach der Geburt erfolgt bei der Spina bifida aperta anhand der sichtbaren Fehlbildung.

Folgen

Die Besonderheit bewirkt eine meist vollständige Lähmung der Muskeln von der betroffenen Stelle an abwärts. Zudem treten in manchen Fällen ein Hydrocephalus oder Schäden zwischen Kleinhirn und Rückenmark auf. Beides hat in vielen Fällen eine körperliche (Schwer-)Behinderung zur Folge: Menschen, die mit einer Spina bifida geboren werden, haben häufig folgende Probleme
- eine leichte bis schwere Gehbehinderung (Hilfsmittel reichen von orthopädischen Stützschuhen, über Unterschenkelschienen, Oberschschenkelschienen, bis zu beckenübergreifenden Schienen, viele sind (zunmindest teilweise) auf einen Rollstuhl angewiesen).
- Fussfehlstellungen wie Spitzfuß oder Klumpfuß, denen häufig mit Nachtschienen begegnet wird
- einer mehr oder weniger stark ausgeprägten Inkontinenz
- vielen - teilweise langwierigen und schweren - medizinische Eingriffen
- Arnold-Chiari-Syndrom In vielen Fällen sind Menschen mit Spina bifida - auch beim Vorliegen eines Hydrocephalus - intellektuell voll leistungsfähig. Hinsichtlich der sozialen und intellektuellen Entwicklung müssen aber oft Lernprozesse durchlebt werden, die behindertenspezifisch sind (z.B. Akzeptanz der eigenen Situation; Umgang mit Mitmenschen, die der Behinderung hilflos oder ablehnend gegenüber stehen).

Therapie

Eine Spina bifida aperta muss wegen des Risikos einer Infektion so bald wie möglich nach der Geburt operativ geschlossen werden. Die meisten Menschen mit Spina bifida brauchen Zeit ihres Lebens eine regelmäßige medizinische Betreuung. Eine ursächliche Heilung ist nicht möglich. Die Behandlung der Spina bifida richtet sich nach der Art und dem Ausmaß der Fehlbildung und deren Auswirkungen. Eine operative Versorgung der Fehlbildung durch Neurochirurgen/Kinderchirurgen sollte innerhalb von 24 bis 48 Stunden nach der Geburt in mikrochirurgischer Technik durchgeführt werden. Durch eine operative Behandlung können die Überlebenschancen deutlich gebessert werden, neurologische Beeinträchtigungen und Spätkomplikationen lassen sich jedoch häufig nicht vermeiden. Besteht ein Hydrozephalus ist eine Entlastung durch die Anlage eines Shunts notwendig. Dazu wird ein Katheter eingesetzt, der eine Ableitung der Hirnflüssigkeit von den Hirnventrikeln in die vom Bauchfell (Peritoneum) ausgekleidete Bauchhöhle erlaubt. Bei Blasenentleerungsstörungen kommen sowohl die Gabe von Medikamenten, die Katheterisierung (Einführung eines Schlauchs in die Blase), als auch Operationen in Betracht, um aufsteigende Infektionen mit Beteiligung und Schädigungen der Nieren zu vermeiden. Durch Krankengymnastik und orthopädische Hilfsmittel, wie z.B. Korsetts oder speziell angefertigte Schuhe, wird versucht, Gelenkdeformierungen entgegenzuwirken. Häufig werden auch hier Operationen notwendig. Das Ziel der Behandlungen ist es, eingeschränkte Funktionen möglichst auszugleichen.

Hilfen

Wichtig für Menschen mit Spina bifida und deren Familie ist der Kontakt zu spezialisierten Ärzten. Große Kinderkliniken bieten häufig eine spezielle Sprechstunde an. Die Auswahl der Spezialisten wird durch Verbände (z.B. die "Arbeitsgemeinschaft Spina bifida und Hydrocephalus" / ASBH) und Selbsthilfegruppen erheblich erleichtert. Viele Verbände bieten vielfältige Seminare und medizinische Veranstaltungen. Hier können sich Menschen mit Spina bifida und ihre Angehörigen informieren, medizinisch weiterbilden und auch mit neuen Techniken (z.B. Rollstuhltraining, Anwendung neue Hilfsmittel) vertraut machen. Besonders zu nennen sind hier Seminare, die bereits innerhalb des ersten Monaten nach der Geburt wahrgenommen werden können. Sie bieten den Eltern eine Möglichkeit, sich umfassend über Spina bifida zu informieren und Kontakte zu anderen Eltern betroffener Kinder zu knüpfen. Wichtig u.a. ist - auch schon in der frühen Kindheit - die Überwachung folgender Bereiche:
- Harnblase (Rückwirkungen auf die Nieren müssen vermieden werden)
- Hüften (die Gelenke bleiben in der Entwicklung oft zurück)
- Hirnventrikel (Gehirnkammern, gefüllt mit Liquor), werden in ihrer Ausprägung zunächst durch Ultraschall, später durch Beobachtung von Krankheitssymptomen und CTG bzw. Kernspintomographie beobachtet)
- Entwicklung der körperlichen Mobilität Spätestens sobald die Kinder das Alter erreichen, in dem eine Inkontinenz sozial inakzeptabel wird, sollte eine Inkontinenzberatung erfolgen. Auch hier gibt es in großen Kliniken häufig Spezialisten und auch wichtigen Erfahrungsaustausch unter Eltern. Die Inkontinenz kann durch vielfältige Maßnahmen behandelt werden:
- Katheterisierung (sehr häufig medizinisch zwingend)
- Darmspülungen, heute auch mit Automaten
- Analtampons
- Windeln
- Slipeinlagen
- Darmtraining
- Zukleben Wichtig ist ein frühzeitiger Beginn dieser Maßnahmen. Mit fortschreitendem Alter werden diese Eingriffe immer weniger akzeptiert, insbesondere die Schmerztoleranz nimmt stark ab, sofern Lähmungen das Schmerzempfinden nicht beeinträchtigen. In der Regel akzeptieren die Kinder früh genug eingeleitete Maßnahmen sehr gut. In vielen Fällen kann dann gut eine gewisse Selbstständigkeit erreicht werden. Diese ist insbesondere im Hinblick auf einen Schulbesuch extrem wichtig. Viele auf Behinderungen spezialisierte Einrichtungen (Kindergärten, Schulen) werben um das Vertrauen der betroffenen Menschen und derer Eltern. Hier sollte sehr genau und früh geprüft werden, ob die Einrichtungen die Bedürfnisse des Kindes bzw. Jugendlichen abdecken können. Es sollte auch sehr genau geprüft werden, ob die von den Kindern bzw. Jugendlichen angestrebten Ziele (z.B. Schulabschlüsse) in diesen Einrichtungen erreicht werden können. Hier gibt es sehr unterschiedliche Erfahrungen. In jedem Fall sollte ernsthaft geprüft werden, ob eine Regeleinrichtung nicht auch die Bedürfnisse abdeckt. Hier ist besonders zu betonen, dass häufig nur in Regeleinrichtungen das gewohnte soziale Umfeld beibehalten werden kann.

Perspektive

Die Anliegen für die Zukunft, deren Realisierung ein Ziel von Menschen mit Spina bifida und deren Familien und Freunden ist, lassen sich zusammenfassen in den Leitgedanken:
- Soziale Teilhabe statt Pflege.
- Überlegte Planung statt Barrierenerrichtung.
- Achtung und Respekt statt Diskriminierung.
- Integrierte Teilhabe statt vorgeburtliche Selektion und gesellschaftlich-institutionelle Ausgrenzung.

Vorbeugung

Mangelhafte Folsäureversorgung der Mutter in den ersten Schwangerschaftswochen ist nach bisherigen Erkenntnissen der größte Risikofaktor für die Entstehung von Neuralrohrfehlbildungen beim Kind (neben Spina bifida z.B. auch Anenzephalie). Die Einnahme der Folsäure muss jedoch bereits vor der Schwangerschaft beginnen, wenn sie wirksam sein soll. Durch Einnahme von Teratogenen wie Valproinsäure (einem Antiepileptikum) in der Schwangerschaft wird das Risiko für Spina bifida um das 10- bis 20fache erhöht. Schwangeren wird zur Vorbeugung von Neuralrohrfehlbldungen die Einnahme von Folsäure, eines Vitamins der B-Gruppe, empfohlen. Die Folsäure-Einnahme soll mindestens vier Wochen vor der Konzeption beginnen und bis acht Wochen danach fortgesetzt werden. Individuelle Absprachen sind mit dem behandelden Arzt zu treffen. International wird zur allgemeinen Prophylaxe von Neuralrohrfehlbildungen bei Frauen im gebärfähigen Alter, die schwanger werden möchten, empfohlen, täglich 0,4mg Folsäure einzunehmen. Frauen, die bereits ein Kind mit einer Neuralrohrfehlbildung geboren haben oder bei denen aufgrund der Fehlbildung ein Schwangerschaftsabbruch vorgenommen wurde und Frauen, in deren Familie oder in der des Partners eine Neuralrohrfehlbildung aufgetreten ist, wird bei einem weiteren Kinderwunsch eine Folsäure-Prophylaxe mit 5mg Folsäure täglich empfohlen.

Literatur


- Leben mit Spina bifida und Hydrocephalus (ISBN 3-980-1420-8-6)
- Menschen mit Spina bifida und Hydrocephalus (ISBN 3-980-1420-6-X)
- Kurz, Susanne: Ich bin ich, Lars, vierzehn. Über das Leben mit Spina bifida (Erfahrungsbericht) (ISBN 3-893-08266-2)
- Nau, H. (1994) Valproic acid-induced neural tube defects. Ciba Found. Symp. 181, 144-160

Weblinks


- [http://www.asbh.de Informationen, Erfahrungsberichte, Kontaktvermittlung I]
- [http://www.asbh-hamburg.de Informationen, Erfahrungsberichte, Kontaktvermittlung II]
- [http://www.hoyte.de/sternchen Informations- und Kontaktforum]
- [http://www.asbh-hamburg.de/asbh-seiten/links.htm weiterführende Links]
- [http://www.orthoPoint.de Mailingliste für Eltern eines Kindes mit Spina bifida sowie für Menschen mit Spina bifida]
- [http://www.ortho-spina.de/unternehmen.html Kinderorthopädietechnik Ortho-Spina GmbH] Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Neurologie Kategorie:Behinderung

Anencephalie

Anencephalie (auch Anenzephalie geschrieben) bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Neuralrohrs beim Menschen, die im Zeitraum vor dem 26. Tag der Schwangerschaft entsteht. Bei Babys mit einem Anencephalus (auch Anenzephalus geschrieben) hat sich die Schädeldecke nicht geschlossen und es fehlen Teile des knöchernen Schädeldachs, der Hirnhäute, der Kopfhaut und des Gehirns. Das Stammhirn ist zumindest teilweise vorhanden, die Hypophyse ist unterentwickelt.

Vorkommenshäufigkeit

Diese Besonderheit kommt sowohl bei Mädchen als auch bei Jungen vor, wobei Mädchen etwas häufiger betroffen sind. Anencephalie tritt bei durchschnittlich einem von 1.000 Babys auf.

Diagnostik

Ein Anencephalus beim Baby wird in den meisten Fällen bereits vorgeburtlich im Rahmen von Pränataldiagnostik mittels Ultraschall-Untersuchungen (oft beim Feinultraschall oder dem 3D-Ultraschall) erkannt: [http://www.obgyn.net/us/cotm/0006/Anencephaly%205.jpg 2D-Ultraschall-Bild], [http://www.thefetus.net/images/article-images/Central_nervous_system/Anen_3D_Izq_files/anencephaly3d2.jpg 3D-Ultraschall-Bild] Im Rahmen des Triple-Tests kann durch die Konzentration des Hormons Alpha-Feto-Protein (Alpha-1-Fetoprotein) im Blut der werdenden Mutter die Wahrscheinlichkeit für eine Fehlbildung des Neuralrohrs beim Baby errechnet werden, wobei dadurch keine Diagnose möglich ist. Diese wird vorgeburtlich durch Ultraschall-Untersuchungen gestellt bzw. bei einem Verdacht bestätigt oder ausgeschlossen. Eine Schwangere, die ein Baby mit Anencephalie in sich trägt, ist durch die Besonderheit des Kindes nicht gesundheitlich gefährdet. Bei einigen Schwangerschaften sammelt sich eine ungewöhnlich große Menge Fruchtwasser an (= Polyhydramnion), da etwa 25 von 50 Babys mit einem Anencephalus kein Fruchtwasser trinken können. Das Fruchtwasser muss ggf. mittels einer Punktion abgelassen werden, da sonst die Gefahr vorzeitiger Wehen und eines vorzeitigen Fruchtblasensprungs besteht. Dieses Verfahren ist dem der Amniozentese ähnlich und birgt aufgrund dessen bestimmte Risiken.

Merkmale

Neugeborene Kinder mit Anencephalie sind an folgenden Merkmalen zu erkennen:
- meist endet der Kopf bzw. das knöcherne Schädeldach oberhalb der Augenbrauen
- meist geht die Kopfbehaarung bis zur Mitte des Hinterkopfes
- durch die Verschlussstörung des Schädeldaches liegt je nach Größe der Öffnung mehr oder weniger Nervengewebe frei (dunkelrot gefärbt, weich)
- meist stehen die Augen etwas hervor und die Augenlider wirken geschwollen
- in den meisten Fällen ist der Körperbau ansonsten wie üblich
- bei 10 bis 20 von 100 Kindern finden sich besondere Formungen der Ohrmuscheln, eine Gaumenspalte oder ein Herzfehler
- lebend geborene Kinder sind schmerzempfindlich, einige können schlucken, trinken, weinen sowie auf Geräusche, Berührungen und Licht reagieren [http://www.microfolicacid.com/images/fig2.gif Zeichnung eines Kindes mit Anencephalie]

Therapie & Lebenserwartung

Eine Heilung oder Therapie einer Anencephalie ist nicht möglich. Die Besonderheit ist nicht mit dem Leben vereinbar, sodass im Schnitt eines von drei Babys bereits tot geboren wird. Babys, die die Geburt überleben, sterben in der Regel innerhalb weniger Stunden danach. Selten überleben sie bis zu zehn Tage. Viele Schwangere bzw. Elternpaare entscheiden sich nach der Diagnose eines Anencephalus bei ihrem Baby für einen Schwangerschaftsabbruch, insbesondere auch deshalb, weil die Besonderheit nicht therapierbar und ihr Kind somit langfristig nicht lebensfähig ist. Den Erfahrungen vieler Mütter, die ihr Baby dennoch ausgetragen haben, ist jedoch abzulesen, dass es ihnen und auch ihrem Partner hilfreich für die Trauerverarbeitung war, ihr Kind im Arm gehalten, Zeit mit ihm verbracht, sich von ihm verabschiedet und es beerdigt zu haben. Auch das Anfertigen von Fotoaufnahmen sowie das Erstellen von Hand- und Fußabdrücken zur Erinnerung an das Kind wird als tröstend empfunden.

Wiederholungswahrscheinlichkeit

Die Wahrscheinlichkeit für eine Frau, die bereits mit einem anencephalen Baby schwanger war, bei Folgeschwangerschaften noch einmal ein solch besonderes Kind zu erwarten, liegt statistisch gesehen bei 2 bis 4%. Bei einem Kinderwunsch ist einer Frau (unabhängig davon, ob sie bereits mit einem Kind mit Anencephalie schwanger war) bereits im Vorfeld einer (Folge-)Schwangerschaft bis zum Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels nach eingehender ärztlicher Beratung die Einnahme von Folsäure zu empfehlen, da dieses Vitamin offenbar vorbeugend (= präventiv) in Bezug auf die Entstehung von Fehlbildungen des kindlichen Neuralrohrs wirkt.

Zitate


- "... Die zweithöchste Abbruchrate trat bei Anenzephalie auf. Die Tatsache, dass mehr Frauen einen Fötus mit Anenzephalie austragen, ... kann aber möglicherweise darauf zurückgeführt werden, dass bei einer Anenzephalie das Kind normalerweise innerhalb weniger Stunden nach der Geburt verstirbt." (Wolfgang Lenhard, 2005, [http://www.ds-infocenter.de LmDS] Nr. 49, Seite 14)
- "... Gleichzeitig werden aber die Organe von schwerbehinderten Neugeborenen im Rahmen des weltweiten Organhandels gerne genutzt. Dies gilt insbesondere für Anencephalus - Babies. In der kurzen Zeit, die ihnen zum Leben bleibt, werden sie als "Rohstoffliferanten" missbraucht. Selber werden sie aber von medizinischen Behandlungen ausgeschlossen, weil ihr Leben als "lebensunwert" angesehen wird." (Dr. Theresia Degener, 1998 [http://www.trisomie21.de/bioethik_isl.html])
- "Die Schwangerschaft verlief völlig normal. Immanuel war sehr sensibel. Er strampelte heftig, wenn ich mich bewegte, und er fühlte, wenn jemand seine Hand auf meinen Bauch legte." (Inka Marold, 1996, Seite 18)
- "Immanuel ging, kaum, dass er angekommen war. Kaum hatte ich mich auf ihn eingelassen, verabschiedete er sich schon wieder." (Torsten Marold, 1996: Seite 42)
- "Ich bin froh und dankbar, dass wir ihn so erleben konnten, und trotz des Schmerzes über seinen Verlust fühle ich doch, dass alles so richtig war." (Inka Marold, 1996, Seite 13)

Literatur


- Inka & Thorsten Marold: Immanuel - Die Geschichte der Geburt eines anenzephalen Kindes (Verlag für Kultur und Wissenschaft, Bonn, 1996, 80 Seiten, / ISBN 3-926105-66-6)
- Stephen Clifford Rogers: Anencephalus, spina bifida and congenital hydrocephalus (H.M.S.O., 1976)
- Ronald J. Lemire: Anencephaly (Raven-Press, 1978)

Weblinks


- [http://www.anencephalie-info.org Informationen von und für Eltern eines Kindes mit Anencephalie, Erfahrungsberichte, Bilder]

Siehe auch

Neuralrohrfehlbildung, Spina bifida Kategorie:Fehlbildung

Hepatitis

Hepatitis (v. griech. ἡπαρ „Leber“) bezeichnet eine Entzündung der Leber. Dieser Artikel beschäftigt sich mit virusbedingter Hepatitis und sogenannter autoimmuner Hepatitis. Die Hepatitisviren, die allerdings verschiedenen Virusfamilien angehören, werden von A bis G bezeichnet. Klinisch unterscheidet man akute und chronische Verlaufsformen.

Hepatitis A

chronisch Erreger: Das Hepatitis A-Virus (HAV) ist ein unbehülltes Einzel(+)-Strang RNA-Virus zu den Hepatoviren in der Familie der Picornaviren gehörig. Es ist die häufigste Ursache der akuten viralen Hepatitis weltweit. Dieses Virus ist in Ländern mit hohen hygienischen Standards selten anzutreffen. Das Virus ist sehr resistent gegen hohe Temperaturen, Säuren und Laugen (beispielsweise Seifen und andere Reinigungsmittel). Es verbreitet sich als Kontaktinfektion bzw. Schmierinfektion. Vorkommen: Dieses Virus kommt in Südostasien, Russland, im vorderen Orient, Mittelmeerraum, in gesamt Afrika, Mittel- und Südamerika vor und wird häufig von Reisen aus diesen Ländern mitgebracht. Erst vor wenigen Jahren wurde im Nürnberger Raum ein Fall bekannt, in dem ein Metzger ohne Impfung nach einem Mallorca-Urlaub eine Hepatitis A-Epidemie ausgelöst hatte. Übertragung: Die Übertragung der Hepatitis A-Viren erfolgt fäkal-oral (beispielsweise Kot/Urin - Hand - Mund) durch eine Kontaktinfektion oder Schmierinfektion. Das bedeutet, dass sowohl durch engen Personenkontakt als auch durch verunreinigtes Trinkwasser, Säfte oder ungenügend gegarte Nahrungsmittel die Viren übertragen werden können. Ein erhöhtes Risiko stellen fäkaliengedüngtes Gemüse (z. B. Salate) oder auch Meeresfrüchte (z. B. Muscheln) dar. Diagnose: Die Diagnose wird klinisch gestellt, der laborchemische Nachweis erfolgt durch die Bestimmung des Serum-Anti-HAV-IgM. Alternativ lassen sich das HAV-Antigen oder die Virus-RNA per PCR im Stuhl nachweisen. Verlauf: Die Inkubationszeit dieses Virus beträgt 15 bis 50 Tage. Die Hepatitis A kann akut über mehrere Wochen bis Monate verlaufen. Verglichen mit anderen Hepatitiden ist diese Erkrankung aber relativ milde. Besonders bei Kindern verläuft sie in der Regel harmlos, oft ganz asymptomatisch. Sie wird niemals chronisch und führt deshalb auch nicht zu einer dauerhaften Schädigung der Leber. Die Zeit der höchsten Infektiösität liegt etwa ein bis zwei Wochen vor dem Ausbruch. Die Patienten sind jedoch bis eine Woche nach Ausbruch infektiös. Obwohl die meisten Erkrankten sich wieder gut erholen, muss doch jeder Zehnte im Krankenhaus behandelt werden. Die Ausheilung geschieht in der Regel in 4 bis 8 Wochen (selten bis zu 18 Monaten). Symptome: Nach einer Zeit von circa 28 Tagen entwickeln sich Übelkeit, Erbrechen, Bauchschmerzen, Fieber, Durchfall, Abgeschlagenheit, häufig anikterisch (ohne Gelbsucht), selten schwer ikterisch (schwere Gelbsucht) mit dunklem Urin und möglichem Gallestau. Vorbeugung: Eine Impfung ist möglich und wird bei Reisen in Risikogebiete (z. B. Südeuropa) empfohlen (siehe Reiseregeln). Es ist eine passive und neuerdings auch aktive Immunisierung möglich. Der Impfstoff wird dreimal intramuskulär injiziert (in Muskelgewebe gespritzt), das zweite Mal nach etwa zwei Wochen, das dritte Mal nach etwa einem halben Jahr. Eine zweite Möglichkeit der Grundimmunisierung besteht darin, bei der ersten Teilimpfung die doppelte Dosis zu injizieren und die zweite und letzte Teilimpfung nach einem Jahr mit der einfachen Dosis fortzusetzen. Des Weiteren besteht die Möglichkeit einer zweimaligen Impfung im Abstand von 4 bis 6 Monaten, wobei die erste Impfung bei einer geplanten Reise schon Schutz bietet. Kinder können ab 12 Monaten geimpft werden.

Hepatitis B

Dosis Mit etwa 350 Millionen chronisch infizierter Menschen gehört es neben der Tuberkulose und der HIV-Infektion zu den häufigsten Infektionskrankheiten der Welt. Erreger: Das Hepatitis B-Virus (HBV) ist ein behülltes doppelsträngiges DNA-Virus und gehört zu der Familie der Hepadnaviridae. Der Erreger hat einen Durchmesser von 42 nm und besitzt eine Lipoproteinhülle, die das Hepatitis-B-Oberflächen-Antigen HBsAg ("hepatitis-B-surface-antigen") enthält. In letzter Zeit wurde erkannt, dass das Genom des Hepatitis-B-Virus keineswegs so stabil ist, wie ursprünglich vermutet. So wurden eine Reihe von klinisch bedeutsamen Virusvarianten und -mutanten entdeckt, die auch für die Diagnostik wichtig sind wie beispielsweise die sogenannte Prä-Core-Mutante ("HBe-minus"-Mutante). Diese Virus ist nicht mehr in der Lage, die HBeAg-Bildung zu vollziehen (zu induzieren). Die betroffenen Patienten weisen daher trotz oft hoher Virusvermehrung (Replikation) kein HBeAg auf. Vorkommen: Dieses Virus kommt endemisch in Südostasien und im tropischen Afrika vor. Dank der seit einigen Jahren durchgeführten Impfkampagnen ist das Vorkommen in Nord- und Westeuropa, USA, Kanada, Mexiko und südlichen Regionen Südamerikas auf unter 0,1 % der chronischen Virusträger gefallen. Übertragung: Die Infektion erfolgt durch Kontakt mit Blut oder anderen Körperflüssigkeiten eines anderen infizierten Menschen. Eine Übertragung ist deshalb durch Blut, bluthaltigen Speichel, Samenflüssigkeit und Scheidensekret möglich. Jede Berührung mit einer virushaltigen Flüssigkeit kann den Erreger übertragen. Die Eintrittspforten sind kleinste Verletzungen der Haut oder Schleimhaut. Als Risikofaktoren sind zu nennen: ungeschützter Geschlechtsverkehr, intravenöser Drogenkonsum, berufliche Tätigkeit im Gesundheitswesen, Erhalt von Blutprodukten ohne vorherigen HBV-Testung, weiterhin zahnärztliche und invasive medizinische oder kosmetische Maßnahmen (Tätowierung, Piercing). Unter Kleinkindern kann die Infektion etwa durch Kratzen oder Beißen weitergegeben werden. Aber auch die Gegenstände des täglichen Lebens, wie zum Beispiel Rasierapparate oder Nagelscheren, mit denen man sich häufig geringfügig verletzt, können Auslöser der Infektion sein. Häufigster Übertragungsweg ist aber der Geschlechtsverkehr und die vertikale Infektion unter der Geburt von der zumeist chronisch infizierten (HbsAg-positiven) Mutter auf ihr Kind. Jedes Spenderblut wird in der Regel auf Hepatitisviren getestet, deshalb sind Ansteckungen durch Transfusionen nahezu ausgeschlossen. Verlauf: Die Inkubationszeit beträgt beim HBV-Virus 40 bis 160 Tage. Der Verlauf wird vor allem von der Immunantwort des jeweiligen betroffenen menschlichen Organismus bestimmt. Definitionsgemäß spricht man von einer chronischen Hepatitis B, wenn die Symptome einer durch HBV verursachten Leberentzündung sowie entsprechende viralen Marker länger als 6 Monate bestehen (persistieren). Chronisch verläuft diese Erkrankung in 5 bis 10 % der Fälle und sie kann sich entweder im Anschluss an eine akute Hepatitis B entwickeln oder auch primär chronisch verlaufen. Mit sinkendem Alter nimmt die Chronifizierungsrate stetig zu und ist bei Neugeborenen am höchsten. Diese werden bei einer Infektion wie oben beschrieben in über 90 % der Fälle zu chronischen Virusträgern. Noch bei vierjährigen Patienten verläuft die Hälfte aller Infektionen chronisch. Bei etwa einem Viertel aller chronischen Hepatitis-B-Erkrankungen ist ein sich im Schweregrad steigernder Krankheitsverlauf (progredienter) zu beobachten, der dann häufig zu erheblichen Folgeschäden wie beispielsweise Leberkarzinom oder Leberzirrhose führt. Spätestens bei Auftreten von Bewusstseinsveränderungen (so genannte Enzephalopathie) ist die Verlegung in ein Zentrum für Lebererkrankungen angebracht. Bis zu 25 % der Erkrankten sterben an den Folgekrankheiten des HBV (Leberzirrhose, Leberkarzinom). Etwa 5 % der HBV-Infizierten sind zusätzlich an Hepatitis D erkrankt. Diagnose: sie wird klinisch gestellt und erfolgt jeweils durch Nachweis des Hepatitis-B Oberflächenantigens (HBsAg), des Antikörpers gegen das Kern ("core")-Antigen (HBcAg) des Hepatitis-B-Virus (Anti-HBc), des Anti-"core"-Antikörpers der Klasse IgM (Anti-HBc-IgM), des mit dem Hepatitis-B-core-Antigen verwandten HBe-Antigens (HBeAg), des entsprechenden Antikörpers (Anti-HBe) und der als einzigem Marker einen direkten Virusnachweis im Blut gestattenden Desoxyribonukleinsäure (DNS) des Virus möglich. Symptome: Die Krankheit äußert sich in einer Gelbsucht, die von Fieber, Abgeschlagenheit, Bauchschmerzen und Verdauungsbeschwerden begleitet ist. Therapie: Eine Therapie ist möglich mit Interferon-alpha und Lamivudin, allerdings nicht kurativ (keine vollständige Heilung). Vorbeugung: Eine Impfung (aktive Immunisierung) ist möglich, wird bei allen Kindern und Jugendlichen empfohlen und ist als Bestandteil in den Empfehlungen der Ständigen Impfkommission (StIKo) der Bundesrepublik Deutschland im Impfkalender enthalten. Vor allem Personen in Heil- und Pflegeberufen, Dialysepatienten, Promiskuitive, Drogenabhängige, nach HBV-Exposition (Stichverletzung) und Reisende in Risikogebiete sollten nicht auf den Impfschutz verzichten. Zur Vorbeugung der beschriebenen Infektionsmöglichkeit unter der Geburt besteht noch innerhalb von 12 Stunden nach der Geburt die Möglichkeit einer gleichzeitigen Verabreichung von Hepatitis-B-Immunglobulin und einer ersten kindgemäßen Dosis von Hepatitis-B-Impfstoff. Dieser Impfschutz muss einen Monat nach der 1. Impfung durch eine 2. und abschließend 6 Monate nach 1. Impfung durch eine 3. Impfung mit dem Hepatitis-B-Impfstoff wiederum in kindgemäßer Dosierung vervollständigt werden. Insgesamt siehe auch die aktuellen Empfehlungen des Robert-Koch-Institutes oder [http://www.slaek.de/60infos/36impfen/e1/anlassi.html Bei besonderem Anlass empfohlene Impfungen].

Hepatitis C

Erreger: Das Hepatitis-C-Virus (HCV) wurde im Jahre 1988 mit Hilfe gentechnischer Methoden (Nachweis des Erbmaterials) erstmals identifiziert (vorher Hepatitis non A non B). Es ist ein 45 nm großes behülltes Einzel(+)-Strang-RNA-Virus und gehört zu den Hepaciviren aus der Familie der Flaviviren. Es hat sechs Genotypen und 30 Subtypen. So findet man beispielsweise in Europa und in den USA vorwiegend die Genotypen 1, 2 und 3 und in Afrika Typ 4. Der Mensch ist einziger Wirt des HCV. Übertragung: Bei etwa der Hälfte der Erkrankungen lässt sich im Nachhinein der Infektionsweg nicht mehr nachvollziehen. Erhöhte Infektionsgefahr besteht für Konsumenten von illegalen Drogen wie Heroin, die iv (intravenös) konsumieren und dasselbe Spritzbesteck mit anderen Konsumenten teilen. Tätowierungen und Piercing sind bei Verwendung verunreinigter Instrumente ein Risikofaktor. Häufige Infektionswege sind die Verletzung mit spitzen und scharfen Instrumenten (Nadelstichverletzung (NSV)) bei gleichzeitiger Übertragung von kontaminiertem Blut. Das Risiko der Ansteckung nach einer NSV mit bekannt positivem „Spender“ wird in der Literatur mit 3 bis 10 Prozent angegeben, erscheint aber stark abhängig vom Genotyp. Auch betroffen waren bis etwa zum Jahr 1990 Hämophilie-Patienten, die bei z.B. operativen Eingriffen auf Spenderblut/-plasma oder auf aus Menschenblut hergestellte Gerinnungspräparate angewiesen waren. Damals wurde Hepatitis C und auch B vielfach unbemerkt auf diese Patienten übertragen. Mit der Einführung moderner Testverfahren, mit deren Hilfe heute über 99 % Hepatitis C positiver Spender identifiziert werden können, besteht nur noch ein minimales Risiko einer Ansteckung durch eine Blutübertragung. Eine Übertragung des Virus durch andere Körperflüssigkeiten als Blut (z. B. Speichel) wurde bisher nicht beobachtet. Das Risiko einer Übertragung beim Sexualverkehr ist abhängig vom Sexualverhalten, wird jedoch als niedrig gewertet. Das Risiko für eine Übertragung des Virus von der schwangeren Mutter auf das ungeborene Kind liegt bei unter 5 %. Verbreitung: Zur epidemiologischen Situation der Hepatitis C werden jedes Jahr durch das Robert-Koch-Institut Zahlen veröffentlicht. Diese belaufen sich für das Jahr 2002 auf 6.600 gemeldete Erstdiagnosen in Deutschland. Davon wurden etwas mehr als 50% labordiagnostisch festgestellt und waren ohne typisches klinisches Krankheitsbild. Hierbei muss aber darauf hingewiesen werden, dass die Unterscheidung zwischen akuten und schon länger bestehenden HCV-Infektionen nicht möglich ist. Zitat: „Im Jahr 2003 wurden dem RKI insgesamt 6.961 Fälle einer Hepatitis-C-Infektion übermittelt.“ Diagnostik: Die Diagnose erfolgt durch Nachweis virusspezifischer Antikörper gegen Struktur-und Nichtstrukturproteine mittels Enzymimmunoassays und Immunoblots sowie durch Nachweis von Teilen des Virusgenoms (HCV-RNA) mittels Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR) zusammen mit dem Nachweis auffällig erhöhter Leberwerte, die nicht durch verstärkten Alkoholkonsum bedingt sind. Lediglich eine Leberbiopsie vermag zuverlässige Aussagen über das Stadium der Krankheit (Stadium der Gewebsschädigung) treffen. Anders als bei anderen Hepatiten sind die Transaminase-Werte des Blutes (GGT, GOT, GPT) häufig von der Schwere bzw. dem Stadium der Erkrankung entkoppelt. Verlauf: Die Hepatitis C ist eine der Infektionskrankheiten, die in der Akutphase aufgrund des meist symptomlosen oder symptomarmen Verlaufs oftmals nicht diagnostiziert werden können. Die Erkrankung wird nach einer Inkubationszeit von 20 bis 60 Tagen in vielen Fällen vom Betroffenen gar nicht oder lediglich als vermeintlich grippaler Infekt wahrgenommen. Die Akutphase geht jedoch in mehr als 50 % der Fälle meist aufgrund eines von vorne herein geschwächten Immunsystems in eine chronische Verlaufsform über. Hier ist es dem körpereigenen Gewebehormon Interferon nicht gelungen, das Virus auszuschalten oder zu inaktivieren. Bleibt die Infektion dann unbehandelt, so führt sie bei ca. 1/4 der Patienten im Langzeitverlauf nach etwa 20 Jahren zur Leberzirrhose. Außerdem besteht ein erhöhtes Risiko für ein Leberzellkarzinom. Therapie: Die Standardbehandlung besteht inzwischen (Stand 2004) aus einer kombinierten Therapie mit pegyliertem Interferon Alpha (PEG Interferon alpha) und dem Virostatikum Ribavirin über eine Dauer von 24 bis 48 Wochen. Abhängig von dem beim Patienten vorliegenden Genotyp des Virus besteht mit dieser Therapie eine Chance von etwa 50 bis 80% das Virus dauerhaft zu eliminieren. Allerdings ist bei dieser Behandlung mit zahlreichen Nebenwirkungen zu rechnen. Insbesondere RIBAVIRIN kann durchaus heftige psychische Nebenwirkungen verursachen. Hierbei sind insbesondere Aggressivität, Depressionen und Angstzustände zu vermerken. Weitere wichtige Faktoren für einen Therapieerfolg sind Alter, Virusmenge, Dauer der Erkrankung, Körpergewicht und Schädigungsgrad der Leber. Vorbeugung: Trotz intensiver Bemühungen wurde bis heute kein wirksamer Impfstoff zur aktiven Immunisierung gegen Hepatitis C gefunden. Schutzmaßnahmen bestehen vor allem darin, Blut-zu-Blut-Kontakte mit Infizierten zu vermeiden und bei intravenösem Drogenkonsum immer ein neues Spritzbesteck zu verwenden. Es gibt keine Postexpositionsprophylaxe nach einer Infektion mit Hepatitis C, wie sie z. B. bei Hepatitis B oder HIV bekannt ist. Wird eine Hepatitis C jedoch im ersten halben Jahr nach der Infektion entdeckt und behandelt, kann eine 24-wöchige Interferon-Therapie in bis zu 98% der Fälle zur Heilung führen, bevor die Erkrankung einen chronischen Verlauf nimmt. Forschung: 2004 gelang es jeweils einer Forschergruppe aus Japan (Takaji Wakita, Tokyo) und Deutschland (Ralf Bartenschlager, Heidelberg), infektiöse Hepatitis-C-Viren in Zellkultur herzustellen und damit neue Zellen zu infizieren. Dieselben beiden Gruppen sowie die Gruppen um Charles M. Rice (Rockefeller University, New York) und Frank V. Chisari (Scripps Research Institute, San Diego) stellten 2005 eine effiziente Weiterentwicklung des ursprünglichen Systems vor. Dadurch kann die Forschung an neuen Behandlungswegen wie Medikamenten und Impfungen eröffnet werden.

Hepatitis D

Erreger: Das Hepatitis D-Virus (HDV) ist eine Rarität der Natur. Es besteht nur aus einem (negativen) RNA-Ring. Es versteckt sich in leeren Hüllen des Hepatitis-B-Virus und führt zu einer chronischen Infektion. Folglich kann nur jemand mit Hepatitis D infiziert werden, der bereits mit Hepatitis B infiziert ist oder gleichzeitig infiziert wird. Verbreitung: Das HDV ist im Mittelmeerraum, in Rumänien, auf der arabischen Halbinsel, in Teilen von Afrika und Mittel- und Südamerika endemisch. Übertragung: Beide Viren, Hepatitis B und D, werden besonders durch infizierte Spritzen übertragen. Entsprechend findet man Hepatitis D oft bei Drogenabhängigen. Verlauf: Für die Prognose des Patienten ist es von Bedeutung, ob die Infektion mit Hepatitis D gleichzeitig mit Hepatitis B erfolgte (Coinfektion) oder nachträglich (Superinfektion). Im letzteren Fall leidet die Leber deutlich stärker. Das entspricht der allgemeinen Beobachtung bei Hepatitis, dass der „second hit“, der zweite schwere Schädigungseinfluss, oft das Fass zum Überlaufen bringt und schnell zu einer Leberzirrhose führen kann. Vorbeugung: Wer gegen Hepatitis B geimpft ist, ist damit gleichzeitig auch gegen Hepatitis D geschützt.

Hepatitis E

Erreger: Es handelt sich um ein unbehülltes Einzel(+)-Strang RNA-Virus aus der Familie Caliciviren, zu den Caliciviridae gehörig. Es kommt meist in anikterischer Form vor und wurde erstmals 1980 in Indien entdeckt. Vieles spricht dafür, dass das HEV eine Zoonose ist, da ähnliche Viren auch bei Schweinen, Affen, Rehen, Mäusen und Schafen nachgewiesen werden konnten. Vorkommen: Die Hepatitis E ist die zweithäufigste Hepatitis in Nordafrika und Vorderasien, speziell im Sudan und Irak. In Deutschland wurden 2001 insgesamt 34 Fälle gemeldet. Die Erkrankungen waren nach Auslandsreisen in Endemiegebiete aufgetreten. Übertragung: Der Übertragungsweg ist per Kontaktinfektion bzw. Schmierinfektion fäkal-oral und über das Wasser möglich. Die Transmission von Person zu Person (Tröpfcheninfektion) ist nicht nachgewiesen, sodass eine Verbesserung der sanitären Situation sowie das Aufkochen des Wassers bzw. eine chemische Desinfektion die Krankheit verdrängt. Verlauf: Die Erkrankung hat eine Inkubationszeit von 30 bis 40 Tagen und ist klinisch nicht von der Hepatitis A zu unterscheiden. Sie ist jedoch schwerer im Verlauf, in 0,5 bis 4% der Fälle sogar tödlich. Besonders Schwangere sollten nicht in Endemiegebiete reisen, da eine Infektion während der Schwangerschaft mit einer Sterblichkeit von ca. 20% bei der werdenden Mutter verbunden ist. Vorbeugung: Eine Impfung (aktive Immunisierung) existiert zurzeit noch nicht. Ein Impfstoff ist in Nepal in Erprobung. Näheres siehe: [http://www.who.int/emc-documents/hepatitis/docs/whocdscsredc200112.html/index.html Info der WHO]

Hepatitis F

Das Erregervirus dieser Hepatitisart wurde erst im Herbst 1995 in Indien entdeckt und weist Ähnlichkeiten mit den Hepatitis A- und Hepatitis E-Viren auf. Möglicherweise erfolgt eine Infektion über die selben Übertragungswege wie bei Hepatitis A und E, genauere Erkenntnisse liegen jedoch noch nicht vor.

Hepatitis G

Erreger: Der Erreger der Hepatitis G (HGV) ist ein behülltes Einzel(+)-Strang-RNA-Virus aus der Familie Flaviviren zu den Flaviviridae gehörig und stammt damit aus der selben Familie wie die Heptitis C-Viren (HCV). Übertragung: Die Übertragung geschieht über Blut und Blutprodukte, per Kontaktinfektion beziehungsweise Schmierinfektion und durch Austausch von Körperflüssigkeiten. Die meist milde Erkrankung kommt häufig in Zusammenhang mit einer Hepatitis C vor und ist vor allem unter Drogenabhängigen verbreitet. Zirka 80% der Hepatitis-G-Infizierten haben zusätzlich eine Hepatitis C, umgekehrt haben 10% der Hepatitis-C-Patienten eine Hepatitis G. Unklar ist, welche Bedeutung dieses Virus beim Menschen hat, denn es gilt als unwahrscheinlich, dass es eine eigenständige Erkrankung verursacht. Diagnose: Zum Nachweis der spezifischen Antikörper existiert ein selten angeforderter Bluttest.

Hepatitis GB

Diese Hepatitisart wurde erst im Januar 1996 entdeckt. Verursacht wird sie von drei verschiedene Viren: GB-A-, GB-B- und dem GB-C-Virus. Alle diese Viren zeigen eine Ähnlichkeit mit dem Hepatitis-C-Virus. Eine Übertragung erfolgt wahrscheinlich wie bei der Hepatitis C, doch auch hier liegen genauere Erkenntnisse bislang noch nicht vor.

Autoimmun(e) Hepatitis

Bei der Autoimmunhepatitis handelt es sich um eine früher häufig, jetzt seltener gesehene chronische Autoimmunkrankheit der Leber. Etwa 10 bis 20% aller chronisch Leberkranken leiden an einer Autoimmunhepatitis. Die Krankheit befällt Frauen im Alter zwischen 20 und 40 Jahren dreimal häufiger als Männer. Als Ursache der Autoimmunhepatitis werden Umwelttoxine, bakterielle Antigene (z. B. Salmonellen-Antigene) und Viren diskutiert, wie z. B. die Viren der Hepatitis A, B, C und D oder auch Masern- und Herpesviren, die zwar als Induktoren der Krankheit in Frage kommen, in der Phase der Autoimmunhepatitis aber nicht nachweisbar sind. Möglicherweise handelt es sich auch um heute noch unbekannte leberschädigende (hepatotrope) Viren. Bei der Autoimmunhepatitis hat die Leber ihre Immuntoleranz verloren. Laborchemisch zeichnet sich die Krankheit durch Transaminasenerhöhung und durch einen Anstieg der Gammaglobuline, besonders von Immunglobulin (IgG) aus. Charakteristisch ist aber das Vorkommen von Antikörpern, wie Antikörper gegen Zellkerne (ANA), glatte Muskelfasern (SMA), Mikrosomen von Leber- und Nierenzellen (LKM) oder ein lösliches Leberprotein (SLA). Diese Antikörper finden sich gelegentlich auch bei anderen Krankheiten. Sie sind nicht für die Pathogenese der chronischen Autoimmunhepatitis verantwortlich, stellen aber für die Diagnose führende serologische Marker der Krankheit dar. Aufgrund verschiedener Antikörperspektren unterscheidet man heute drei Hepatitistypen, zwischen denen es allerdings Überlappungen gibt, die Behandlung der drei Typen unterscheidet sich nicht. Typ I (am häufigsten) ANA (50 bis 80%), ASMA (50 bis 70%), AMA (niedrigtitrig <1:160) 20%, weiblich:männlich = 8:1, hohes Gamma-Globulin (IgG) 1,5-fach der oberen Normgrenze, begleitende Autoimmunerkrankungen (Thyreoiditis, Basedow, Coombs-pos. hämolytische Anämie, perniziöse Anämie, Colitis ulcerosa) in bis zu 50%, Zirrhose in 45% der Fälle. Typ II (seltener) Anti-LKM-1-Antikörper, keine ANA, keine ASMA, typischerweise junge Mädchen (Beginn in 70 bis 80% der Fälle im Alter von 2 bis 14 Jahren, bei Erwachsenen in 20 bis 30%), in 40% der Fälle auch andere immunologische Erkrankungen; akuter Beginn und rasche Progredienz zur Zirrhose möglich. Zirrhose in 82% der Fälle. Typ III In Anwesenheit von HCV-RNA; Patienten meist älter, männlich, niedrigtitrige Anti-LKM, milderer Verlauf, reagieren nicht gut auf Immunsuppression sondern gut auf alpha-Interferon; Anti-LKM-1 wird vielfach als Epiphänomen betrachtet; Typ IIb ist vielleicht keine eigene Autoimmunerkrankung. Zirrhose in 75% der Fälle.

Häufigkeit, Übertragung, Heilungsquote

Die Häufigkeit des Virustyps nimmt in folgender Reihenfolge ab: HBV > HAV > HCV > HDV > HEV Aus der Tabelle geht hervor, dass die Therapie der Hepatitis C wichtig ist, da Spontanheilungen selten sind. Unbehandelt kann eine chronische Leberschädigung mit Leberzirrhose entstehen.

Verwandte Wikipediaartikel


- Postexpositionelle Prophylaxe - Vorbeugende Behandlung bei möglicher Infektion mit Hepatitis B, C und HIV
- Erkrankungen im Zusammenhang mit Wasser
- Peter Hans Hofschneider
- Hepatitis contagiosa canis (Hcc) - Hundehepatitis

Selbsthilfegruppen


- http://www.uni-duesseldorf.de/WWW/gahepinf/hepatitis/shg.htm
- http://hepatitis-c-online.de
- http://www.hepatitis-nrw.de/
- http://www.hepatitis-abc.de
- http://www.hcv-shg-bund.de/
- [http://www.medicoconsult.de/Hepabook/I-selbst.php Selbsthilfegruppen Leberkranker]
- http://www.hepatitis.at/system/
- http://www.leberhilfe.org
- http://www.MediWiss.de

Literatur


- Herrmann E, Sarrazin C. Hepatitis C-Virus – Viruskinetik und Resistenzmechanismen. Z Gastroenterol 1998;36:997-1008. PMID 15136939
- Hadem J, Wedemeyer H, Manns MP. Hepatitis als Reisekrankheit. Internist 2004;45:655-668. PMID 15118829
- Emerson SU, Purcell RH. Running like water--the omnipresence of hepatitis E. N Engl J Med. 2004;351:2367-8. PMID 15575050
- Prof. Dr. med. Gert Frösner. Moderne Hepatitisdiagnostik ISBN 3-932091-50-7

Weblinks

Allgemein:
- [http://www.medicoconsult.de/Hepabook/Hepatiti.php Hepatitis, Differentialdiagnosen: medizinische Fachinformationen]
- http://www.uni-duesseldorf.de/gahepinf/hepatitis/hep_b.htm
- [http://www.laborlexikon.de/Lexikon/Infoframe/h/Hepatitis_Differentialdiagnostik.htm Laborlexikon: Differentialdiagnostik Hepatitis]
- http://www.hepatitis-nrw.de – verständliche Texte von Ärzten zu den div. Hepatitisarten
- http://www.hepatitis-abc.de – verständliche Infos zu den div. Hepatitisarten
- http://www.leberhilfe.org – verständliche Informationen über die verschiedenen Hepatitisarten und andere Lebererkrankungen
- http://www.hepatitis-care.de
- http://www.zct-berlin.de/neueinfuehrungen/lamivudinhep.html
- [http://www.dgk.de/web/dgk_content/de/impfen_und_infektionen.htm Deutsches Grünes Kreuz e.V. – Impfen und Infektionen] Speziell zu Hepatitis C:
- [http://www.kompetenznetz-hepatitis.de/ Wissenschaftliche Seite des Kompetenznetzes Hepatitis deutscher Universitätskliniken]
- [http://www.hepatitis-c.de/hepatitis-c.htm Deutsches Hepatitis C Forum e.V.]
- [http://www.medicoconsult.de/Hepabook/Hepac.php Hepatitis C: medizinische Fachinformationen]
- [http://www.rki.de/cln_006/nn_225576/DE/Content/Infekt/EpidBull/Merkblaetter/Ratgeber__neu/Ratgeber__Mbl__HepatitisC.html HCV-Merkblatt Robert-Koch-Institut]
- [http://www.hepatitis-c-online.de/ Erste Informationen zur Hepatitis C, Themen: Erkennen, Behandeln Soziale Themen und vieles mehr.]
- [http://www.hepatitis-c.de/th03_interferon.html Interferon]
- [http://www.leberhilfe.org/ Deutsche Leberhilfe e.V. – Gründliche und patientenverständliche Informationen zur Hepatitis C]
- [http://www.wissenschaft.de/wissen/news/257128.html www.wissenschaft.de: Hepatitis C-Viren nutzen körpereigene Ressourcen, um sich zu vermehren] Kategorie:Infektionskrankheit Kategorie:Hepatologie Kategorie:Sexuell übertragbare Erkrankung Kategorie:Meldepflichtige Krankheit Kategorie:Zoonose ja:肝炎 ms:Penyakit Hepatitis

Down Syndrom

Ein Down-Syndrom ist eine Genommutation beim Menschen, bei der eine Trisomie (Verdreifachung) des 21. Chromosoms oder eine Trisomie von Teilen des 21. Chromosoms vorliegt. Daher lautet eine weitere übliche Bezeichnung Trisomie 21. Neben für das Syndrom als typisch geltenden körperlichen Merkmalen sind in der Regel die kognitiven Fähigkeiten des betroffenen Menschen beeinträchtigt, so dass es zu einer geistigen Behinderung kommt. Die Verdreifachung des entsprechenden Erbgutes geschieht durch einen unüblichen Verteilungsprozess während der Zellteilung im Stadium der Meiose oder Mitose, die eine zahlenmäßige Veränderung bedingt. Diese ruft in unterschiedlichem Maße kognitive und körperliche Fehlentwicklungen hervor. Die verschiedenen Formen der Trisomie 21 entstehen spontan und können im Sinne einer Erbkrankheit nur von Frauen vererbt werden, die selbst ein Down-Syndrom haben. Eine Form des Down-Syndroms kann allerdings familiär gehäuft vorkommen, sofern eine Balancierte Translokation eines 21. Chromosoms bei einem Elternteil ohne Down-Syndrom vorliegt. Dies begünstigt das Auftreten der Translokations-Trisomie 21 beim Kind.

Geschichte

Der englische Neurologe und Apotheker John Langdon Haydon Langdon-Down beschrieb 1866 zum ersten Mal unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten das heute nach ihm benannte Syndrom. Langdon-Down selbst bezeichnete es Mongolismus und seine Träger als Mongoloide aufgrund ihrer rundlichen Gesichtsform und mandelförmigen Augen, was zu einer gewissen Ähnlichkeit mit Mongolen führt. Diese Bezeichnungen gelten jedoch heute als diskriminierend und werden auch in Fachkreisen nicht mehr verwendet. Ein zentraler Grund hierfür ist die Rücksichtnahme auf die Menschen aus der Mongolei: Ein 1965 von der Mongolei an die WHO gerichteter Antrag, den Begriff Mongolismus und seine Ableitungen aufgrund der negativen sowie rassistischen Besetzung nicht mehr zu verwenden, wurde einstimmig angenommen. In Bezug auf Menschen mit Down-Syndrom hofft man, dass sich in der aktuellen Begrifflichkeit die durch medizinische Fortschritte und ein gewandeltes Verständnis ermöglichten positiven Entwicklungen ausdrücken. Erst 1959, 63 Jahre nach Langdon-Downs Tod, erkannte der französische Genetiker Jerome Lejeune die genetische Ursache des Syndroms: Er entdeckte die "Freie Trisomie 21", nämlich dass jede Zelle der betroffenen Menschen 47 statt der üblichen 46 Chromosomen besaß, also bei einem Chromosom eine Verdreifachung (Trisomie) statt einer Verdoppelung vorliegen musste. Er konnte noch nicht feststellen, welches Chromosom verdreifacht war. 1960 entdeckte Polani die Translokations-Form des Syndroms, Clarke 1961 die Mosaik-Form. Aufgrund der Entstehungsmechanismen der Trisomie 21 geht man davon aus, dass es seit jeher Menschen mit Down-Syndrom gab. Der bislang früheste Nachweis einer Trisomie 21 gelang den Tübinger Humanbiologen Alfred Czarnetzki, Nikolaus Blin und Carsten M. Pusch. Sie wiesen die typischen Symptome am Skelett einer Frau nach, die vor rund 2.550 Jahren bei Tauberbischofsheim im Alter von 18 bis 20 Jahren verstorben war.

Ursachen

Die Ursache für eine Trisomie 21 liegt bei 95 % der Fälle in einer unüblich verlaufenden Meiose. Entweder findet eine Nichttrennung (Non-Disjunction) der homologen Chromosomen in der 1. Reifeteilung oder eine Nichttrennung der Chromatiden in der 2. Reifeteilung der Meiose statt. Wodurch diese unübliche Zellteilung verursacht wird, ist nicht bekannt. So wird vermutet, dass dies durch den Einfluss ionisierender Strahlung verursacht werde, da neun Monate nach der Katastrophe von Tschernobyl die Zahl der Geburten von Kindern mit Down-Syndrom im (un)mittelbar betroffenen Gebiet einmalig von durchschnittlich drei auf zwölf angestiegen war. Jedoch kamen längst nicht alle Kinder in den betroffenen Gebieten, die in diesem Zeitraum geboren wurden, mit einem Down-Syndrom zur Welt. So könnte beispielsweise angenommen werden, dass nicht eine einmalige Strahlenbelastung die Ursache des jeweiligen Zellteilungsfehlers ist, sondern vielmehr eine Strahlengesamtbelastung des Körpers der Mutter (z.B. auch durch vorhergegangene Röntgenuntersuchungen) zum Zeitpunkt der fraglichen Zellteilungsprozesse. Wissenschaftlich gesichert ist diese Vermutung jedoch bis heute noch nicht! Nach wie vor ist nicht bekannt, wodurch es zum Auftreten einer Trisomie 21 kommt. Trisomie 21 zählt nicht zu den Erbkrankheiten im engeren Sinne.

Formen des Down-Syndroms

Es werden vier Formen der Trisomie 21 unterschieden: Erbkrankheit # Freie Trisomie 21: Ungefähr 95 % der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem in allen Körperzellen das Chromosom 21 komplett dreifach vorhanden ist. Es ist jedoch prinzipiell möglich, dass eine Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird, obwohl eigentlich eine Mosaik-Trisomie 21 (s.u.) vorliegt. In der Wissenschaft geht man daher davon aus, dass lediglich etwa 70 von 100 Menschen mit Down-Syndrom die Freie Trisomie 21 haben und ein deutlich höherer Prozentsatz die Mosaik-Form hat, diese jedoch vielfach bei Chromosomenuntersuchungen nicht als solche erkannt, sondern als Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird. Der Karyotyp der Freien Trisomie 21 lautet: 47,XX+21 bzw. 47,XY+21. # Translokations-Trisomie 21: 3-4 % der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem in allen Körperzellen das Chromosom 21 komplett dreifach vorhanden ist, eines der Chromosomen 21 sich jedoch an ein anderes Chromosom angelagert hat. Oft an eines der Nummern 13, 14, 15 oder 22, selten auch an eines mit der Nummer 21. Eine Chromosomenverlagerung wird in der Genetik als Translokation bezeichnet. Der Karyotyp einer Translokations-Trisomie 21 lautet zum Beispiel: 47,XX,t(21;14) bzw. 47,XY,t(21;14). # Mosaik-Trisomie 21: 1-2 % der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem nicht in allen Körperzellen das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist, sondern gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen Chromosomensatz existiert. Das parallele Vorliegen mehrerer Zellinien wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet. Die Mosaik-Trisomie 21 entsteht erst nach der ersten Zellteilung einer befruchteten Eizelle. Aufgrund des Vorliegens zweier verschiedener Zelllinien kann es prinzipiell vorkommen, dass bei einer Chromosomenanalyse ausschließlich Proben mit einem trisomen Chromosomensatz untersucht werden, aufgrund dessen dann eine Freie Trisomie 21 (s.o.) diagnostiziert werden würde, obgleich eine Mosaik-Trisomie 21 vorliegt. Einige Wissenschaftler gehen daher davon aus, dass schätzungsweise etwa 30 von 100 Menschen mit Down-Syndrom die Mosaik-Form haben, diese jedoch vielfach nicht als solche erkannt, sondern als Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird. Zum Teil sind bei Menschen mit der Mosaik-Trisomie 21 Merkmale des Syndroms in Abhängigkeit vom Anteil der disomen Zellen weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist. Der Karyotyp der Mosaik-Trisomie 21 lautet: 46,XX/47,XX+21 bzw. 46,XY/47,XY+21. # Partielle Trisomie 21: Dieser Typus ist äußerst selten, weltweit sind nur wenige hundert Fälle bekannt. Bei Menschen mit Partieller (= teilweiser, anteiliger) Trisomie 21 liegen die Chromosomen 21 zwar wie üblich zweifach in allen Körperzellen vor, allerdings ist ein Teil eines der beiden Chromosomen 21 verdoppelt, wodurch eines der Chromosomen 21 etwas länger ist als das andere. Die Erbinformationen in diesem Abschnitt liegen somit dreifach vor. Die Partielle Trisomie 21 spielt für die Forschung eine wichtige Rolle. Es wird untersucht, in welchem Zusammenhang die Trisomie bestimmter Abschnitte und Gene auf einen Chromosom 21 mit der Ausprägung von als syndromtypisch geltenden Merkmalen steht, denn meist sind bei Menschen mit der Partiellen Trisomie 21 Merkmale des Syndroms in Abhängigkeit des jeweils trisomen Chromosomenabschnittes weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist. Der Karyotyp einer Partiellen Trisomie 21 lautet z.B.: 47,XXder(21)(q23.2;q22.11) bzw. 47,XYder(21)(q23.2;q22.11)) Eine Trisomie 21 ist grundsätzlich nicht erblich bedingt. Nur bei der Translokations-Trisomie 21 kann in etwa 30 % der Fälle eine familiäre Disposition nachgewiesen werden, nämlich dann, wenn ein oder beide Elternteile Träger einer sogenannten Balancierten Translokation eines 21. Chromosoms sind:
Das Karyogramm der betreffenden Person zeigt, dass die Erbinformationen balanciert (= ausgeglichen) sind. Es es tritt kein Down-Syndrom auf. Allerdings ist im Karyogramm zu sehen, dass eines der beiden Chromosomen 21 seinen Platz gewechselt und sich an ein anderes Chromosom angelagert hat. Dadurch steigt die Wahrscheinlichkeit, dass bei der Zellteilung das unüblich angelagerte Chromosom 21 das zweite Chromosom 21 in die gleiche Tochterzelle mitnimmt, die dann nach der Befruchtung drei statt zwei Chromosomen 21 besitzt.
Wenn ein Elternteil Träger einer Balancierten Translokation ist, bei der sich ein Chromosom 21 an eines der Nummern 13, 14, 15 oder 22 geheftet hat, liegt die Wahrscheinlichkeit dafür, dass das Paar ein Kind mit der jeweiligen Translokations-Trisomie 21 (21/13, 21/14, 21/15 bzw. 21/22) bekommt, theoretisch bei 25%. Wenn ein Elternteil - unabhängig vom Geschlecht - Träger einer Balancierten Translokation ist, bei der sich die beiden Chromosomen 21 miteinander verbunden haben, hat ein gezeugtes Kind zu 100% eine Translokations-Trisomie 21 (21/21).

Diagnose

Häufige Merkmale vor der Geburt (pränatal)

Im Zuge der sich stetig weiter entwickelnden Möglichkeiten vorgeburtlicher Untersuchungen (Pränataldiagnostik) sind mit der Zeit einige Besonderheiten dokumentiert worden, die vergleichsweise häufig bei Babys mit Down-Syndrom festgestellt werden. Zu den Hinweiszeichen, die insbesondere in Kombination miteinander auf das Vorliegen einer Trisomie 21 beim ungeborenen Kind hindeuten können, und die mitunter mittels Ultraschall- oder Blutuntersuchungen zu erkennen sind, zählen zum Beispiel:
- Herzfehler
- ein vergleichsweise kleines Baby (Wachstumsstörungen, oft bedingt durch Herzfehler)
- ein vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie / Babys mit Down-Syndrom haben einen durchschnittlich 3% kleineren Kopf als Regelbabys)
- ein vergleichsweise kleiner Augenabstand (Hypotelorismus)
- ein vergleichsweise kurzer Oberschenkelknochen (Femur)
- ein vergleichsweise kurzer Oberarmknochen (Humerus)
- Sandalenlücke/Sandalenfurche (ein vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe)
- ein unterentwickeltes (hypoplastisches) Nasenbein (Stupsnase)
- ein unterentwickeltes (hypoplastisches) oder fehlendes (aplastisches) Mittelglied (Mittelphalanx) des fünften Fingers
- leichte Biegung der jeweils 5ten Fingers in Richtung Ringfinger (Kamptodaktylie) bei gleichzeitiger Verkürzung von Sehnen und Sehnenscheiden, die eine vollständige Streckung der jeweiligen Finger nicht möglich machen (Klinodaktylie)
- ein Darmverschluss (Duodenalatresie / Double-Bubble-Phänomen: [http://www.obgyn.net/us/gallery/OB_2_Abnormal_Duodenal_Atresia.jpg])
- echogene Darmschlingen (echogen bedeutet, dass ein Organ, ein Gewebe oder eine Struktur im Ultraschallbild hell erscheint)
- eine große Fruchtwassermenge (Polyhydramnion / manche Babys mit Down-Syndrom trinken kein bzw. nur recht wenig Fruchtwasser)
- White spots (Golfballphänomen, echogener Focus / punktförmige, weiße Verdichtungen in einer der großen Herzkammern, den sogenannten Ventrikeln)
- bestimmte Hormonkonzentrationen im Blut der Schwangeren (die Hormonwerte für AFP und E3 sind manchmal vermindert, für β-hCG dagegen erhöht / siehe: Triple-Test)
- eine auffallend große Flüssigkeitsansammlung in Nackenbereich des Babys (große Nackentransparenz / Nackenödem von durchschnittlich 5mm Dicke)
- eine leichte Erweiterung des Nierenbeckenkelchsystems (Pyelectasie / Grenzwert von mehr als 3mm bzw. 4mm Durchmesser, je nach Schwangerschaftswoche) Bei keinem Baby mit Down-Syndrom treten alle diese Besonderheiten auf. Bei den meisten Babys finden sich vorgeburtlich nur ca. ein bis drei Merkmale, und bei manchen finden sich keine, die ausgeprägt genug wären, als Hinweiszeichen eingestuft zu werden. Manche der Besonderheiten sind darüber hinaus vorgeburtlich vergleichsweise schwer zu erkennen bzw. in ihrer Bedeutung zu bewerten. Keines dieser Hinweiszeichen genügt, um das Down-Syndrom zu diagnostizieren, auch dann nicht, wenn mehrere dieser Besonderheiten gleichzeitig auftreten. Die Wahrscheinlichkeit für ein Vorliegen des Down-Syndrom beim Baby erhöht sich dadurch zwar, aber eine eindeutige Diagnose ist nach heutigem Forschungsstand ausschließlich durch eine Untersuchung der Chromosomen selbst möglich. Vorgeburtlich sind dazu momentan noch invasive und vergleichsweise risikoreiche Untersuchungen nötig wie zum Beispiel die Amniozentese oder die Chorionzottenbiopsie.

Häufige Merkmale nach der Geburt (postnatal)

Nach der Geburt sind bei den meisten Babys mit Down-Syndrom verschiedene körperliche Merkmale zu finden, die eine sogenannte Verdachtsdiagnose möglich machen. Hierzu zählen z.B.:
- dritte Fontanelle (bei einigen neugeborenen Kindern findet sich neben dem üblichen noch nicht vollständig verknöcherten Bereich am Kopf eine zusätzliche dritte Fontanelle auf der Naht zwischen großer und kleiner Fontanelle)
- nach oben außen hin geschrägte Lidachsen (geben den Augen ein etwas mandelförmiges Aussehen)
- Brushfield-Spots (weiße, hellgraue oder hellgelbe Sprenkel an der Außenseite der Regenbogenhaut der Augen)
- eine kleine sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln (Epikanthus medialis)
- Vierfingerfurche (bei ca. 75 von 100 Kindern)
- Sandalenlücke / Sandalenfurche (ein vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe)
- Muskelhypotonie (die Muskelspannung ist anfangs deutlich vermindert, die meisten Babys haben Schwierigkeiten beim Saugen, ermüden leichter, schreien weniger und leiser als Regelbabys und haben oft ihre Zunge ein Stückchen aus dem Mund hervorstehen) Zu den innerorganischen Besonderheiten, die bei vielen Babys mit Down-Syndrom auftreten, zählen:
- Herzfehler (bei 40-60% der Neugeborenen; am häufigsten kommt der Atriumseptumdefekt (ASD) und der Atrio-ventrikuläre Septumdefekt (AV-Kanal) vor, seltener auch die Fallot'sche Tetralogie; in der Regel operativ korrigierbar)
- Darmverschlüsse oder -verengungen (bei ca. 12 % der Neugeborenen; operativ korrigierbar)
- Hirschsprung-Erkrankung / Morbus Hirschsprung (bei ca. 12 % der Neugeborenen; operativ korrigierbar)

Weitere Symptome und Verlauf

Trisomie 21 führt beim Menschen, sofern nicht schwerwiegende Beeinträchtigungen im sensorischen und/oder körperlichen Bereich hinzukommen und eine kompetente Umwelt (Forderung und Förderung) vorhanden ist, zumeist zu einer geistigen Behinderung, deren Ausprägungsgrad individuell verschieden, aber häufig dem Spektrum einer leichten geistigen Behinderung zuzuordnen ist. Bis heute besuchen Kinder mit Down-Syndrom meistens eine Schule für geistig Behinderte, aber auch Lernbehindertenschulen, andere Förderschulen und Integrationsklassen an Regelschulen können Schüler mit Down-Syndrom aufnehmen. Die meisten Kinder können heutzutage mit den nötigen Hilfen Lesen und Schreiben erlernen und erwerben zumindest Grundkenntnisse im Rechnen. Teilweise erwerben Menschen mit Trisomie 21 Regelschulabschlüsse, in zunehmendem Maße ergreifen sie Regelberufe in der freien Wirtschaft. Weltweit sind bislang nur Einzelfälle bekannt geworden, in denen sie eine Universität besuchen oder diese erfolgreich abschließen konnten. Zu medialer Aufmerksamkeit gelangte der Spanier Pablo Pineda, der eine Regelschule (unterstützt durch einen Tutor) besuchte, in Málaga Psychopädagogik studierte (Abschluss 2004) und zuvor ein Diplom als Grundschullehrer gemacht hatte. Derzeit (2005) arbeitet er für Málagas Sozialdienst als Berater für Familien, in denen ein Kind mit Behinderung lebt. Für gewöhnlich erfolgt die kindliche Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom im Vergleich zu der von Regelkindern bis zum fünften Lebensjahr etwa im halben Tempo. Dabei schreitet die kognitive Entwicklung (z.B. rezeptive Sprache / Sprachverständnis) in der Regel schneller voran als die motorische (z.B. krabbeln, sitzen, laufen). Danach erfolgt meist eine Umkehrung, und die motorische Entwicklung schreitet dann schneller voran als die kognitive. Kinder mit Down-Syndrom brauchen mehr Zeit, um auf Reize zu reagieren und ihre Fähigkeit zum Affektausdruck ist nicht selten deutlich reduziert. Oftmals zeigen Menschen mit Trisomie 21 auch körperliche Auffälligkeiten: Atemwegserkrankungen sind z.B. aufgrund zumeist engerer Atemwege und eines schwächeren Immunsystems häufiger. Ca. 30 bis 40% kommen mit einem angeborenen Herzfehler zur Welt, wobei der Atriumseptumdefekt (ASD) und der Atrio-ventrikuläre Septumdefekt (AV-Kanal) am häufigsten vorkommen, seltener die Fallot'sche Tetralogie. Weiterhin kommen Leukämien im Kindesalter bei Menschen mit Trisomie 21 häufiger vor (s.u.) Früher starben aufgrund fehlender medizinischer Behandlungsmöglichkeiten viele Menschen mit Down-Syndrom an den Folgen dieser Entwicklungsstörungen. Heutzutage jedoch sind sie in der überwiegenden Zahl der Fälle erfolgreich zu behandeln. Die Lebenserwartung von Europäern mit Down-Syndrom ist von durchschnittlich 9 Jahren (1929) auf 60 Jahre (2004) gestiegen, insbesondere da Organfehlbildungen heutzutage in der Regel sehr gut behandelt werden können. Vielfach können Beeinträchtigungen in der sensorischen Peripherie festgestellt werden: Etwa 57 von 100 Menschen mit Down-Syndrom sind schwerhörig, wobei dies häufig durch enge Gehörgänge oder Flüssigkeitsansammlungen im Mittelohr (Paukenergüsse) verursacht wird, und die Störung durch Hörgeräte oder Paukenröhrchen behoben werden kann. Bei 7 von 10 liegen Sehstörungen vor (beispielsweise Schielen, Kurz-/Weitsichtigkeit oder Linsentrübungen. Veränderungen in der Hirnrinde lassen außerdem darauf schließen, dass die Körperselbstwahrnehmung und die Bewegungswahrnehmung gestört sind, was häufig eine Ergotherapie notwendig macht. Die meisten Menschen mit Trisomie 21 haben eine gute rezeptive Sprache (Sprachverständnis). Im Bereich der expressiven Sprache (Sprachausdruck) zeigt sich bei ihnen in der Regel jedoch eine deutliche Entwicklungsstörung sowohl im phonologischen Bereich, als auch im Vokabular und in der Grammatik. Durch Logopädie kann sie zu einem beachtlichen Teil gebessert werden. Viele Kinder nutzen zunächst das einfach gehaltene und schnell zu erlernende System der Gebärden-unterstützten Kommunikation (GuK), um sich zu verständigen. Weitere Therapiemethoden, die häufig bei Kindern mit Down-Syndrom angewandt werden, um die Ausbildung ihre Fähigkeiten optimal zu unterstützen, sind heilpädagogische Frühförderung, Ergotherapie, Psychomotorik, Krankengymnastik (häufig nach den Methoden von Bobath und / oder Vojta) und Orofaziale Therapie nach Castillo Morales. Für viele Menschen mit Down-Syndrom hat sich zudem die Nutzung von Angeboten der tiergestützten Therapie, z.B. in Form des heilpädagogischen Reitens als förderlich erwiesen. Falsch ist, dass Menschen mit Down-Syndrom eine übergroße Zunge haben. Ihr Mund bzw. ihr Mittelgesicht ist lediglich etwas kleiner angelegt als bei anderen Menschen und durch eine geringe Spannung in der Zungenmuskulatur können sie ihre Zunge weit hervorstrecken. So wirkt es, als ob die Zunge nicht ganz in den Mund hineinpasse. Durch Training im Zungen-/Gesichtsbereich (zum Teil unterstützt durch eine sogenannte "Gaumenplatte" / "Stimulationsplatte") lässt sich die Muskulatur soweit kräftigen, dass die Zunge wie üblich im Inneren des Mundes verbleibt. Frauen mit Down-Syndrom können prinzipiell eigene Kinder bekommen. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau mit Freier Trisomie 21 mit einem Mann mit unauffälligem Chromosomenbild ein Kind mit Down-Syndrom zeugt und die Trisomie 21 im Sinne einer Erbkrankheit vererbt, liegt bei 50%. Sie können also auch völlig gesunde, nichtbehinderte Kinder bekommen, wobei Babys von Müttern mit Down-Syndrom häufiger körperliche und kognitive Auffälligkeiten aufweisen, als Babys von Müttern ohne Zusatzchromosom 21. Männer mit Freier Trisomie 21 gelten als unfruchtbar. Es ist bislang nur ein Fall dokumentiert, in dem die Vaterschaft eines Mannes mit Down-Syndrom zweifelsfrei nachgewiesen wurde. Relativ verbreitet ist die Ansicht, Kinder mit Trisomie 21 seien grundsätzlich lieb, anhänglich, gutmütig, musikalisch und stets zu Scherzen aufgelegt. Diese Pauschalierung entspricht jedoch nicht der Realität, denn Menschen mit Down-Syndrom sind ebenso individuell verschieden wie Menschen ohne Trisomie 21. Allerdings zeigen auffallend viele Menschen mit Down-Syndrom besondere Fähigkeiten im Bereich des Sozialverhaltens und der Emotionalität, die bereits im Kleinkindalter beobachtet werden können. So wurde in Studien festgestellt, dass "viele dieser Kinder deutliche Stärken im sozialen Funktionieren" zeigen und "öfter eine aufgeweckte Stimmungslage haben, mehr auf Musik ansprechen und weniger anstrengend sind als gleichaltrige andere Kinder" .

Krebserkrankungen bei Menschen mit Down-Syndrom

Generell kann das Spektrum der bei Menschen mit Down-Syndrom auftretenden Tumoren als recht spezifisch angesehen werden. Während eine Verminderung des Auftretens von Karzinomen im Erwachsenenalter auffällt, ist das Leukämierisiko vor allem im Kindesalter überdurchschnittlich hoch: Die akute Megakaryoblastenleukämie (Akute myeloische Leukämie, megakaryoblastischer Subtyp / AMkL) ist die Form von Leukämie, die an häufigsten bei jüngeren Kindern mit Down-Syndrom auftritt; ihr Risiko an Leukämie zu erkranken, ist gegenüber dem Durchschnitt um das 20fache erhöht, was eine Auftretenshäufigkeit von 1:100 bedeutet. Im Gegensatz zu Regelkindern sprechen Kinder mit zusätzlichem Erbmaterial des 21. Chromosoms jedoch meist besser auf eine Behandlung mittels Chemotherapie an, ihre Heilungs- und Überlebenschancen sind deutlich höher und Rückfälle seltener. Bei einer Studie wurde herausgefunden, dass für dieses Phänomen offenbar eine bestimmte Genmutation, die sogenannte GATA1-Mutation, verantwortlich ist, genauer gesagt das 40-kDA GATA1 Protein. Es bedingt eine verbesserte Wirksamkeit der Medikation. Jedoch liegt es wahrscheinlich ebenfalls an dieser Mutation, dass Kinder mit einer Trisomie 21 häufiger die Form von Leukämie bekommen, die durch die Mutation erfolgversprechender behandelt werden kann (vgl. Journal of the National Cancer Institute, Februar 2005, Seite 226ff). Abgesehen von dem erhöhten Leukämie-Risiko sind Menschen mit Down-Syndrom unterdurchschnittlich anfällig für andere Formen von Krebserkrankungen. In sechs unabhängig von einander durchgeführten Studien konnte erwiesen werden, dass z.B. Neuroblastome, Nephroblastome, Unterleibskrebs, Magenkrebs, Darmkrebs und Brustkrebs sehr selten auftreten: "Verglichen nach Alter und Geschlecht ist die Wahrscheinlichkeit für eine Person mit Down-Syndrom, an irgendeiner Form von Gewebekrebs zu sterben, um 50 bis 100 Mal niedriger" als üblich . Das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, ist bei Frauen mit Trisomie 21 z.B. um das etwa Zehnfache geringer als in der Durschschnittsbevölkerung. Bisherige Forschungsergebnisse lassen die Vermutung zu, dass diese unterdurchschnittliche Anfälligkeit für Krebs bei Menschen mit Down-Syndrom insbesondere auf Genmaterial auf den 21. Chromosomen zurückgeführt werden kann, da sich hier Gene befinden, denen eine tumorunterdrückende Wirkung nachgewiesen werden konnte. Zurückgeführt werden kann dies neben dem durch das zusätzliche Erbmaterial offenbar begünstigten Schutzmechanismus des Körpers auch darauf, dass die mit der Trisomie 21 zusammenhängende Disposition für insbesondere Leukämie bekannt ist und eine Erkrankung aufgrund häufigerer Arztbesuche (z.B. wegen der Anfälligkeit für Atemwegserkrankungen) oft in sehr frühen Stadien erkannt und behandelt werden kann. Darüber hinaus leben die meisten Menschen mit Down-Syndrom deutlich gesünder, insbesondere Alkohol und Nikotin werden weniger häufig aktiv konsumiert und seltener kommen sie z.B. am Arbeitsplatz mit potentiell Krebs erregenden Stoffen in Kontakt, was das Risiko, an Krebs zu erkranken, zusätzlich senkt.

West-Syndrom bei Säuglingen mit Down-Syndrom

Bei durchschnittlich 1 bis 5 von 100 Kindern mit Down-Syndrom tritt im Säuglingsalter das West-Syndrom, eine besondere Form von Epilepsie, auf. Während dieser Typus bei den meisten Kindern ohne die dem Down-Syndrom zugrundeliegende Chromosomenbesonderheit vergleichsweise schwer erfolgreich zu behandeln ist, kann bei Kindern mit einer Trisomie 21 vielfach ein deutlich milderer Verlauf und eine bessere Ansprechbarkeit auf Medikamente beobachtet werden: Bei ihnen besteht "die Besonderheit ... also d