:: wikimiki.org ::

סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס (Cystic fibrosis או CF בקיצור; בעברית: לייפת כיסייתית. בשם העברי כמעט ולא נעשה שימוש) היא מחלה תורשתית קשה המשפיעה על הריאות, הלבלב, בלוטות הזיעה ומערכת העיכול. זוהי המחלה התורשתית הנפוצה ביותר בארצות המערב.

גורם

הגורם למחלה הוא חלבון פגום הנמצא בממברנה של תאים רבים בגופו של החולה. החלבון, שתפקידו להעביר יוני כלור מפנים התא אל החוץ ולהיפך, לא מסוגל לבצע את עבודתו. מאזן הנוזלים בתאים משתבש (כיוון שתנועת מים דרך ממברנת התא תלויה רבות בריכוז המומסים בציטופלזמה ובנוזל החוץ-תאי), והתאים, שבדרך כלל מפרישים ריר דליל, מפרישים עתה נוזל סמיך מאוד, ובכמויות גדולות. החלבון הפגום נקרא על שם המחלה - CFTR ("וָסָת הולכה טרנסממברני של סיסטיק פיברוזיס", Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). הגן המקודד לחלבון זה התגלה רק בשנת 1989. לא מדובר במוטציה יחידה בגן, כי אם במספר מוטציות, כל אחת מופיעה בחולה אחר, הגורמות לייצור החלבון הפגום. המוטציה השכיחה ביותר, המופיעה אצל 70% מהחולים, גורמת להשמטת חומצת אמינו בודדת - פנילאלנין - מרצף החלבון. השמטה זו גורמת לכך שהחלבון לא מסוגל להשתלב בצורה חלקה בממברנת התא. במוטציות אחרות החלבון יושב בממברנה כראוי, אך לא מסוגל להתקשר ליוני הכלור על-מנת להעבירם. כיום ידועות לא פחות מאלף מוטציות המתרחשות בגן ה-CFTR. כל מוטציה גורמת לפנוטיפ (תסמינים) שונה במקצת אצל החולה. מחלת הסיסטיק פיברוזיס מהווה דוגמה מאלפת להרס ולנזק העצום שיכולה מוטציה קטנה בגן בודד לחולל בגוף. בנוסף, זוהי דוגמה לחשיבות העליונה של רצף חומצות האמינו בחלבון לתפקודו התקין (ראו גם: ביולוגיה מבנית).

תסמינים

התאים בהם נמצא חלבון ה-CFTR נמצאים בדפנות הפנימיות של הריאות, דרכי העיכול והבלוטות האקסוקריניות (כלומר, אלו שאינן מפרישות הורמונים אל מחזור הדם, אלא מפרישות נוזלים בסביבתן; למשל - הלבלב, בלוטות הזיעה וצינורות המרה). אצל אנשים בריאים מפרישים תאים אלו ריר מימי, שתפקידו להגן על דפנותיהם של איברים אלו ולסלק משם גורמי מחלות (חיידקים בעיקר). בחולי סיסטיק פיברוזיס, כאמור, הריר המופרש הינו סמיך מאוד. ריר זה מצטבר בצינורות וחוסם את המעבר התקין של נוזלים אחרים. בנוסף, מהווה הריר כר נוח ומזין להתרבות חיידקים, במיוחד בריאות. השערות (Cillia) הקטנות המכסות את דפנות הריאות, ושתפקידן אף הוא לסלק גורמים זרים, לא מסוגל לנוע כשהן מכוסות בריר הסמיך, והחיידקים (במיוחד Staphyloccocus aureus ו-Pseudomonas aeruginosa, איתם מתמודד הגוף בדרך-כלל בקלות) גדלים באין מפריע. המחלה קיימת בתינוק כבר מרגע לידתו. התסמינים הראשונים יכולים להופיע בכל עת, אם כי אצל רובם הם מופיעים בשלוש השנים הראשונות. הסימפטום הראשון שמופיע, כבר לאחר הלידה, הוא זיעה מרובה ומלוחה. בלוטות הזיעה מפרישות יוני כלור בכמות גדולה; הללו מתרכבים עם יוני נתרן שנמצאים מחוץ לתאים, ומתקבל מלח. בדיקת ריכוז המלח בזיעה היא אחת השיטות היעילות והמהירות ביותר לאבחון ראשוני של המחלה; הבדיקה לא מהימנה כשהיא נעשית בפעוטות, שכן הללו לעתים קרובות אינם מייצרים כמות מספקת של זיעה, או שהיא מלוחה מסיבות אחרות שאינן קשורות למחלה; על כן יש לערוך בדיקה זו מגיל חודש ואילך. הזיעה המלוחה עלולה לעתים לגרום לאיבוד מלחים בגוף. גם לכך יש סימפטומים: עייפות מוגברת, הקאה, כאבי בטן והתכווצות שרירים. לחולים בסיסטיק פיברוזיס בעיות רבות בעיכול. המזון המעוכל בחלקו מתקשה לעבור דרך צינור העיכול החסום; בנוסף, מיצי עיכול (כגון המרה) לא מסוגלים להגיע אל המזון ולהמיסו. חולי סיסטיק פיברוזיס רבים נמצאים במצב של תת-משקל עקב העיכול החלקי, למרות שהם אוכלים כרגיל. הם סובלים לעתים משלשולים כרוניים. חלק מהחולים סובלים מצורות שונות של חסימת מעיים, דבר שבמקרים חמורים דורש התערבות כירורגית. העיכול החלקי מונע ספיגת שומנים; היות וויטמינים מסוימים מסיסים בשומן בלבד, נמנעת קליטתם של אלו בגוף. הנזק החמור ביותר נגרם ללא ספק בריאות. מושבות החיידקים מאכלות ודוחקות לאיטן את תאי הריאות; תאי הדם הלבנים, המנסים להילחם בזיהומים, מפרישים תוך כדי כך רעלים המיועדים לחיסול החיידקים; הצטברותם של אלו הורסת את תאי הריאה עצמם. דבר זה, בשילוב הריר הסמיך, החוסם את חילוף הגזים בנאדיות הריאה, מקשים בהדרגה על הנשימה. נזקים אלו מלווים בשיעול כרוני (אשר בהחלט אינו מעיד על היותה של המחלה מידבקת; ההיפך הוא הנכון), בצפצופים בריאות ובליחה מרובה. סימפטומים נוספים הם גידולים קטנים (פוליפים) בתוך האף והתעגלות של קצות האצבעות. אצל כ-5% מהחולים מופיעות בעיות בכבד (שחמת), הנובעות מחסימת הצינורות המנקזים את את הפרשות המרה. אצל כעשירית מהחולים מופיע סוג של סוכרת (CFDM), זאת בשל הנזק הנגרם ללבלב, האחראי על יצור האינסולין. רובם המוחלט (97%) של הגברים החולים במחלה הינם עקרים; הצינור המעביר זרע מהאשכים אל נוזל הזרע חסום גם הוא על ידי ריר, והנוזל הנפלט חסר זרע. אצל נשים, לעומת זאת, אין בדרך-כלל בעיות פוריות. סופה של המחלה תמיד במוות, בדרך-כלל כתוצאה מאי-ספיקת ריאות. רוב החולים נפטרים לפני גיל 30. במשך השנים חלה עליה מתמדת בתוחלת החיים של החולים. אם לפני כמה עשרות שנים היתה תוחלת החיים נמוכה מעשר שנים, כיום רבים מגיעים לשנות הארבעים והחמישים לחייהם.

תורשה ותפוצה

סיסטיק פיברוזיס מועברת בתורשה רצסיבית אוטוזומית; פירוש הדבר הוא שהגן המקודד לחלבון הפגום נמצא על אחד מהכרומוזומים האוטוזומיים (ה"רגילים", שאינם כרומוזומי המין X או Y), ושהגן הוא רצסיבי - כלומר, המחלה מופיעה רק אצל אנשים שירשו שני גנים (אללים, ליתר דיוק) פגומים - האחד מהאם והשני מהאב. אצל נשאים - אנשים הטרוזיגוטים, שתאיהם מכילים רק אלל אחד פגום - המחלה לא מתבטאת. ראו גם: פגם גנטי. האלל המוטנטי שכיח למדי באוכלוסייה. כ-5% מתושבי ארה"ב הינם נשאים של המחלה. כשנשא ונשאית של המחלה מביאים ילדים לעולם, קיים סיכוי של רבע (25%) לקבלת ילד בריא, סיכוי של חצי לקבלת ילד נשא, וסיכוי של רבע לקבלת ילד חולה. סיכויים אלו תקפים בכל לידה מחדש; הולדת ילד בריא או חולה אינה משפיעה על סיכויו של הילד הבא לחלות במחלה. המחלה תוקפת זכרים ונקבות כאחד. לפי נתוני איגוד סיסטיק פיברוזיס בישראל, חיים כיום כ-60,000 חולים ברחבי העולם, כמחצית מתוכם בארה"ב וכ-500 בישראל. למרות שהמחלה פוגעת בכל הגזעים, היא שכיחה יותר בקרב הלבנים ונדירה למדי בקרב השחורים והאסייתים. גם בישראל שכיחה יותר המחלה בקרב האשכנזים ונדירה יותר בקרב יוצאי עדות המזרח.

אבחון

היות ונשאי המחלה אינם מראים כל תסמין, עובדת היותם נשאים במרבית המקרים אינה מאובחנת. זוגות יכולים לעבור מבחנים גנטיים לבדיקת היותם נשאים; למרות זאת, הבדיקות הנוכחיות לא מסוגלות לזהות נשאים בוודאות. כפי שצוין לעיל, מוטציות רבות עלולות לפגוע בגן המקודד לחלבון ה-CFTR; תשובה שלילית במבחן גנטי יכולה להתקבל עקב קיומה של מוטציה שטרם מוכרת לנו. במהלך ההריון ניתן לבצע בדיקת סיסי שיליה או בדיקת מי שפיר לזיהוי המחלה בעובר; הזיהוי במקרה זה ודאי.

טיפול

בבעיות העיכול של החולים בסיסטיק פיברוזיס קל בדרך-כלל לטפל, וזאת באמצעות תרופות ותוספי מזון. התוסף העיקרי הוא אנזימי עיכול, אותם נדרשים חולים רבים ליטול (בצורת גלולה) עם כל ארוחה; הללו מפצים על אנזימי העיכול מהלבלב אשר אינם מסוגלים להגיע למעיים, ומסייעים בעיכול המזון. תרופות מסוימות מדללות וממיסות את הריר הסמיך, ומקלות על החלק מהתופעות שהוזכרו לעיל, במיוחד במקרה של חסימת מעיים. לעתים יש להשתמש בחומרים משלשלים או בחוקן. לטיפול בבעיות הנשימה עוברים רבים מהחולים אינהלציה באופן סדיר; במהלכה מוחדרות דרך האף והפה תרופות הממיסות את הריר בריאות. במשך השנים השתכללו התרופות וכיום הן מקלות בצורה ניכרת על הנשימה.

קישורים חיצוניים

- [http://www.cff.org.il/ האתר של איגוד סיסטיק פיברוזיס בישראל]
- [http://www.cff.org/ האתר של איגוד סיסטיק פיברוזיס בארה"ב] קטגוריה:מחלות קטגוריה:פגמים גנטיים קטגוריה:מחלות של מערכת הנשימה

עברית

עברית היא שפה ממשפחת השפות השמיות, הידועה כשפתו של העם היהודי, ואשר ניב מודרני שלה משמש כשפה הרשמית והעיקרית של מדינת ישראל.

מקור השם עברית

השם עבר מופיע בתנ"ך כשמו של סבו של אברהם אבינו. המושג "עברי" נזכר בתנ"ך פעמים רבות, אולם שפתם של העברים אינה נקראת עברית. כיום מכנים את שפת התנ"ך "לשון המקרא" (בפי יהודים דתיים: "לשון הקודש") כדי להבדיל אותה מלשון חז"ל המכונה גם "לשון חכמים", שהיא בעצם ניב מאוחר של עברית. המונח כתב עברי מציין בלשונם של חז"ל דווקא את הכתב הארמי על שם "עבר הנהר". הקובץ המפורסם ביותר שנכתב בשפה העברית הוא התנ"ך, אם כי בו עצמו לא נזכר שמה של השפה. עם זאת, במלכים ב' יח, כו, ובישעיהו לו, יא, מסופר כי שליחי חזקיהו המלך מבקשים מרבשקה, שליחו של סנחריב מלך אשור, לדבר עמם ב"ארמית" ולא ב"יהודית", כדי שהעם (שכנראה לא דיבר ארמית) לא יבין את דבריהם, ונראה שזה היה שמה של השפה, או לפחות שמו של הניב (דיאלקט) שדובר באזור ירושלים.

היסטוריה של השפה העברית

בעברית נכתבו רוב ספרי התנ"ך, כל המשנה, רוב הספרים החיצוניים ורוב המגילות הגנוזות. בתקופה מסויימת בימי בית שני או קצת לאחריו (החוקרים חלוקים בשאלה זו) פסקו רוב היהודים מלהשתמש בעברית כבשפת דיבור. מאות שנים לאחר בית שני כאשר חדלו היהודים להשתמש בעברית כבר נכתבו התלמודים בארמית . עם זאת ישנן עדויות שאף במאה ה-8 לספירה שפת הדיבור בטבריה שם פעלו בעלי המסורה הייתה עברית. גם כשהשפה העברית לא שימשה שפת דיבור, עדיין שימשה לאורך הדורות, במה שמכונה תקופת הביניים של העברית, כשפת הכתב העיקרית של היהודים, בעיקר בעניינים הלכתיים: כתיבת פרוטוקולים של בתי דין, קובצי הלכות, פרשנות לכתבי קודש ועוד. גם כתיבת מכתבים וחוזים בין גברים יהודים נעשתה לעתים קרובות בעברית. ספרות הלכתית לנשים בקהילות אשכנזיות נכתבה ביידיש (למשל ספר ההלכות "צאינה וראינה"), כיוון שהנשים, בניגוד לגברים, לא למדו עברית. חיבורים יהודיים בעלי אופי חילוני או לא-הלכתי נכתבו בשפות יהודיות או בשפות זרות, לדוגמה: הרמב"ם כתב את ספרו "משנה תורה" בעברית, על אף שספרו הפילוסופי המפורסם "מורה נבוכים" שיועד למשכילי זמנו נכתב בערבית יהודית. עם זאת, "מורה נבוכים", כמו ספרים אחרים בנושאים חילוניים, תורגמו לעברית כשהיה בהם עניין לקהילות יהודיות דוברות שפות אחרות. אחת המשפחות היהודיות המפורסמות שעסקו בתרגום מערבית-יהודית לעברית בימי הביניים היא משפחת אבן תיבון. עד המאה ה-19, ראשית ימי התנועה הציונית, שימשה העברית כשפת כתב בעיקר למטרות דתיות, אבל גם למטרות שונות ומגוונות: פילוסופיה, מדע, רפואה וספרות. מעמדה בקרב היהודים היה דומה למעמדה של השפה הלטינית בקרב הנוצרים במערב אירופה. השפה העברית נכנסה לתנופה מודרנית החל בתנועת ההשכלה היהודית בגרמניה ובמזרח אירופה מסוף המאה ה-18. לאורך כל המאה ה-19 הלך השימוש החילוני בה וגבר. בד בבד עם תנועת התחייה הלאומית החלה גם פעילות להפיכת העברית ללשון הדיבור של היישוב העברי בארץ-ישראל. אליעזר בן יהודה, המכונה "מחיה השפה העברית" היה בין הלוחמים למען הפיכת השפה העברית לשפה מדוברת, ושפתו הלאומית של היישוב העברי בארץ. במקביל התפתחה עברית מדוברת גם במרכזים אחדים של יהודים במזרח אירופה. המעבר לדיבור בעברית ביישוב העברי בארץ היה מהיר יחסית, וניכרה בו דווקא השפעת הדיבור העברי של מזרח אירופה. עם הקמת שלטון המנדט הבריטי בארץ היא נקבעה כשפה רשמית שלישית לצד הערבית והאנגלית. ערב הקמת מדינת ישראל היא כבר הייתה לשפה העיקרית של היישוב העברי, ושפת הלימוד במרכזי החינוך שלו. כיום יש כ-6 מיליון דוברי עברית ישראלית, רובם המכריע בישראל. כמחציתם דוברים ילידיים (כלומר, עברית היא שפת-אמם) וכמחציתם משתמשים בעברית כשפה שנייה. עברית היא כיום השפה הרשמית והעיקרית של מדינת ישראל, אם כי בנוסף לה יש מעמד רשמי גם לשפה הערבית וכן נעשה שימוש נרחב באנגלית, ברוסית ובשפות נוספות. בעקבות המסורת האירופית, שמקורה בהקמת האקדמיה הצרפתית, קיים גם בישראל גוף רשמי המכתיב תקנים של השפה: האקדמיה ללשון העברית. מוסד זה פועל מכוח חוק, אף על פי שהשפעתו בפועל מוגבלת. מוסד זה עוסק בעיקר בקביעת מונחים חדשים, כללי כתיב וכללי תחביר, המחייבים להלכה את מוסדות המדינה ואת מערכת החינוך הממלכתית. בפועל, חלק גדול מהחלטותיו אינו מתקיים. התפתחות המילונאות השימושית בישראל בשנות ה-90, יצרה מספר מילונים ומאגרי מידע המתעדים את הלשון העברית בפועל, ומשמשים אסמכתאות חלופיות לכללי האקדמיה ללשון העברית.

דיאלקטים בעברית

אין כמעט דיאלקטים אזוריים עבריים. למעשה, השפה הנשמעת בפי דוברים ילידיים זהה כמעט בכל חלקי ישראל. אפשר להבחין בשוני בין הניבים המדוברים בפי עדות יהודיות שונות (אתנולקטים), אולם שוני זה מתבטא בעיקר בפונטיקה, ולא בתחביר או במורפולוגיה. שוני מסוים בתחביר ובמורפולוגיה קיים בין ניבים מעמדיים של השפה (סוציולקטים), אולם שוני זה אינו גדול. ייחודה של העברית המודרנית הוא בכך שהיא משרתת במידה רבה אנשים ששפת אמם שונה. מספר הדוברים הלא-ילידיים משתווה פחות-או-יותר למספר הדוברים הילידיים, והיא אף משמשת לתקשורת בין קבוצות בתוך ישראל שאינן דוברות עברית (למשל, דיונים בכנסת, בבתי המשפט הישראליים וכיוצ"ב מתנהלים בעברית, גם כשכל המתדיינים שייכים לקבוצות שאינן דוברות עברית). כיוון שכך, העברית המודרנית חשופה להשפעה אינטנסיבית של שפות אחרות, כגון ערבית, רוסית, אנגלית ועוד, דבר המשנה אותה בהתמדה, ואף יוצר הבדלים דיאלקטיים בין קבוצות שעשויים להתפתח לדיאלקטים של ממש. בגדה המערבית (יהודה ושומרון) וברצועת עזה העברית היא שפת המינהל, בצד הערבית, המדוברת בקרב רוב האוכלוסייה המקומית. בניגוד לערביי ישראל שלומדים עברית במערכת החינוך מגיל צעיר, ומנהלים את חייהם בשתי השפות במידה כמעט שווה, רוב דוברי הערבית ב"שטחים" שולטים בעברית רק במידה חלקית או שאינם שולטים בה כלל. עם זאת, השפעת העברית על הערבית שבפיהם ניכרת מאוד, בעיקר עקב השימוש הרב במילים שאולות מן העברית. עם התגברות ההגירה של פועלים זרים לישראל נוצר "פידג'ין עברי" שמשמש לתקשורת בין הפועלים לדוברי העברית הישראליים.

הכתב העברי

הכתב העברי מאופיין באלפבית המיוחד לו, הוא כולל 22 אותיות, וסימנים גרפיים נוספים (שהם פיתוחים מאוחרים יחסית) המשמשים בעיקר לציון תנועות. האלפבית המרובע המוכר היום הוא גרסה של הכתב הארמי "הבין-לאומי" של הממלכה הפרסית, והוא החליף (לפי המסורת - על פי החלטה מגבוה של עזרא הסופר) את האלפבית העברי-פניקי המכונה גם "כתב דעץ" שבו נעשה שימוש בממלכת יהודה, בממלכת ישראל וברחבי המזרח הקדום לפני גלות בבל. האלפבית העברי-פניקי לא נעלם כליל, אלא לאחר מרד בר כוכבא. בזמן המרד טבע בר כוכבא מטבעות שנשאו כתובות בכתב זה. כתב זה גם מופיע על מטבעות של מדינת ישראל, למשל על המטבע של שקל חדש אחד. המאפיין החזותי הבולט של הכתב העברי בן ימינו הוא הצורה המרובעת של האותיות. הגופן שמשמש בדרך-כלל בדפוס מכונה שנקרא פרנק ריהל על שם מפתחיו (Frank ו-Rühl), הוא נפוץ מאוד למרות הביקורת על כך שצורת האותיות שלו דומה ולכן מקשה על ההבחנה בין אותיות כגון: א - צ, ג - נ, ב - כ, ו - ז, ח - ת, ר - ד וכו'. בצד הכתב המודפס, הוא הכתב המרובע, קיים גם כתב רהוט שמשמש לכתיבה מהירה. כתב זה מתאפיין בקווים מעוגלים, והוא נפוץ מאוד בכתבי יד לא-מודפסים. מקורו של כתב זה בקהילות יהודיות אשכנזיות באירופה. סוג אחר של כתב רהוט, שכמעט שאינו נמצא עוד בשימוש, מכונה כתב רש"י ומקורו בקהילות היהודיות הספרדיות. כינויו נובע מן העובדה שהספר הראשון שהודפס בכתב זה היה במקרה פירושו של רש"י. בכתב זה מקובל להדפיס פירושים מסורתיים לתנ"ך ולתלמוד. ניסיונות אחדים להשתמש בכתב הזה גם בהדפסת טקסטים יומיומיים לא עלו יפה, וכיום אין הוא מקובל אלא להדפסת הפירושים המסורתיים. בספרי תנ"ך, ספרי שירה וספרים לילדים מקובל לסמן את התנועות באמצעות ניקוד. סימני הניקוד המקובלים כיום, שמופיעים מתחת לאותיות, מעליהן ובתוכן, הומצאו בטבריה במאה השביעית, ושימשו במקור כאמצעי עזר לקריאת התנ"ך (בעבר התקיימו גם סוגי ניקוד עברי נוספים). חכמי טבריה הוסיפו גם סימנים לטעמי המקרא; סימנים אלה משמשים כסימני פיסוק וכסימנים לאופן הנגינה שבה יש לקרוא את פסוקי התנ"ך. הטעמים מודפסים כיום רק בספרי תנ"ך. בכל טקסט אחר נעשה שימוש בסימני פיסוק שהתפתחו באירופה ומשמשים בכתיבת רוב השפות בעולם.

הגיית העברית

הגיית העברית עברה שינויים רבים במהלך אלפי שנות קיומה. במאה ה-19, מחדשי השפה העברית שאפו לאמץ את ההגייה היהודית-הספרדית, בייחוד זו שהייתה נהוגה בקהילה הספרדית של ירושלים. זאת משום היוקרה שממנה נהנתה הקהילה הספרדית של ירושלים בעבר, ומשום שהגייתה הייתה קרובה למדי להגייה שמשתקפת בניקוד הטברני של המקרא. אלא שמרבית מחדשי השפה העברית ותומכיהם היו יהודים אשכנזים ממזרח אירופה, וההגייה העברית שהכירו הייתה שונה מאוד. על אף המאמץ להקנות לדיבור העברי החדש הגייה ספרדית, השפעת ההגייה האשכנזית, והמבטא של שפת יידיש ניכר היטב בעברית המודרנית.

שפות שהושפעו מהעברית

השפעת העברית ניכרת במיוחד בשפות יהודיות.
השפה יידיש ששימשה את הקהילות היהודיות האשכנזיות באירופה, ושמקורה באחד הדיאלקטים של גרמנית, שאלה מילים רבות מעברית (כ-20% מאוצר המילים שלה) והשתמשה בכתב העברי. הכתב העברי של יידיש משתמש בחלק מסימני העיצורים להבעת תנועות, למשל האות ע' משמשת לסימון התנועה e. עם זאת, מילים שאולות מעברית נכתבו על-פי הכתיב המקורי. כך, המילה "אמת" (שנהגית ביידיש emes), נכתבה כך ולא "עמעס". בדיחה נושנה של דוברי יידיש מספרת על כתיבת השם "נח" בשבע שגיאות, כלומר "נאָייעך" במקום "נח". השפה לאדינו (נקראת גם "ספניולית" או "ספרדית יהודית"), שהתפתחה מן הספרדית הקסטליאנית, ושימשה קהילות יהודיות ספרדיות בכל רחבי העולם, שאלה אף היא מילים רבות מן העברית, ונכתבה בכתב העברי, בעיקר ב"כתב רש"י" (אם כי קיימת גם שיטת כתיבה באותיות לטיניות). ערבית יהודית, שפה ששימשה את הקהילות היהודיות באימפריה המוסלמית, בעיקר בצפון אפריקה, ואשר בה נכתבו מורה נבוכים לרמב"ם וחיבורים חשובים נוספים, נכתבה אף היא בכתב העברי. שפות אחרות הושפעו מהעברית בעיקר דרך תרגומי המקרא. המילה "שבת", למשל, נפוצה מאוד בלשונות העולם כשמו של היום השביעי בשבוע, או ככינוי ליום מנוחה. גם שמות עבריים של דמויות מקראיות נפוצים מאוד ברחבי העולם. המילה העברית הנפוצה ביותר בשפות העולם השונות היא "אמן" - מילה המסיימת תפילות, ומבטאת הסכמה לנאמר.

המורפולוגיה של העברית

מאפיין של השפה העברית, כמו שאר השפות השמיות, הוא השורש, שהוא מורפמה, בדרך כלל בת 3-4 אותיות, שממנה נגזרות מילים שיש להן משמעות דומה. את אותיות השורש היה נהוג בעבר לציין באמצעות נקודה בין אות לאות (לדוגמה: כ.ת.ב), אך חוקי הדקדוק כיום קובעים כי בין אותיות השורש יש לפסק במקף (לדוגמה: כ-ת-ב). זאת, מפני שהנקודה מציינת הפסקה ארוכה ואילו המקף מציין קשר של סמיכות (לדוגמה: בית-ספר הוא צירוף סמיכות; אין מדובר ב"בית" נפרד וב"ספר" נפרד, אלא בשם עצם אחד המורכב משתי מילים. כך גם בשורש: האותיות אינן כ, ת, ו-ב אלא שורש אחד רציף בעל משמעות חדשה: כ-ת-ב). השורשים אינם מופיעים בשפה כשלעצמם, אלא רק כמרכיב של מילים, בצירוף מורפמות אחרות. אין הסכמה בין הבלשנים בדבר הממשות של השורש בשפה. יש הטוענים שמדובר בחלק בלתי נפרד מאוצר המילים של השפה, גם אם הוא מופיע רק בצירוף מורפמות אחרות, ואחרים טוענים שמדובר בהפשטה מדעית, שהדוברים אינם מודעים לה בצורה אינטואיטיבית. רוב הבלשנים מסכימים כי בעבר היו שורשים של שתי אותיות כגון "ב-א" ו"ק-ם" (ע"פ האקדמיה ללשון העברית, השורשים הנ"ל הם ב-ו-א; ק-ו-מ). כמו כן העברית המודרנית יוצרת שורשים של יותר מ-4 אותיות (בעיקר ממילים שאולות), כגון פלרטט, טלגרף. בעברית מודרנית נוצרות מילים ששורשן אינו ברור. למשל, מילים כמו "רמזור" או "מדרחוב" נוצרו בדרך של הֶלְחם-מילים, כך שקשה לקבוע את שורשן. עם זאת, המילה "רמזור" התפתחה לשורש רמז"ר, כמו בביטוי "צומת מרומזר". כמו כן, הקשר הסמנטי בין מילים שנגזרו משורש אחד הוא לפעמים מעורפל. כך למשל, הפעלים "נפל" ו"התנפל" נגזרו מאותו השורש, אולם משמעותן התרחקה מאוד במשך השנים, וכיום אין ביניהן עוד קשר סמנטי. גם הפעלים "פסל" (במובן של פסילה) ו"פיסל" נראים כאילו נגזרו משורש אחד, אולם אין ביניהם קשר סמנטי, כיוון שהאחרון נגזר משורש של העברית המקראית, ואילו הראשון נגזר ממילה ארמית שנכנסה אל העברית בתקופה מאוחרת יותר.

השפה העברית במסורת היהודית

על פי המסורת היהודית עשר המאמרות האלהיות שבהם נברא העולם היו בעברית, והמלאכים משתמשים בלשון זו. על כן השפה נקראת לשון הקודש. לפי ריה"ל בספרו "הכוזרי" (מאמר שני סעיף ס"ח) השפה העברית היא האצילה בשפות, והיא השפה שבה נגלה אלוהים לאדם וחוה (ולכן אדם נגזר מאדמה וחוה מחיים). והם דיברו בשפה זו והנחילו אותם לבניהם ולאנושות כולה, שהשתמשה בה עד ימי מגדל בבל (דור הפלגה). אז התבלבלו הלשונות ונוצרו שפות רבות. אבל עבר המשיך גם אז להשתמש בעברית ולכן נקרא בשם הזה, ומבלבול הלשונות נובע הדימיון של השפות הקדומות לעברית. הרמב"ם מציג נימוק שונה ופשוט יותר להיותה של העברית לשון הקודש. הוא מסביר זאת בכך שאין בשפה מילים מפורשות המתארות דברים הקשורים למין. המהר"ל חולק עליו (נתיב הצניעות פרק ג') ואומר שהרמב"ם הפך את היוצרות, מכיוון שהשפה היא קדושה, ובה נברא העולם, לכן אין בה מילים המתארות מיניות ולא להפך.

ראו גם

- תחיית השפה העברית
- גיור תוכנה
- עברית באינטרנט
- בניינים בעברית
- טעמי המקרא
- כתב עברי עתיק
- כתיב עברי
- כתיב חסר ניקוד
- כתיב מלא
- כתיב חסר
- כתיב מנוקד

לקריאה נוספת

- שלמה מורג, עיונים בעברית לדורותיה, הוצאת מאגנס.

קישורים חיצוניים

- [http://hebrew-academy.huji.ac.il/ האתר של האקדמיה ללשון העברית]
- [http://www.safa-ivrit.org/ השפה העברית]
- [http://www.hebreu.org/ השפה העברית לדוברי צרפתית] קטגוריה:שפות קטגוריה:שפות יהודיות קטגוריה:שפות שמיות
- ja:ヘブライ語 ko:히브리어 simple:Hebrew language th:ภาษาฮีบรู

פגם גנטי

פגם גנטי הינו מצב רפואי או מחלה הנגרם - לפחות בחלקו - כתוצאה מליקוי הקשור לגנטיקה של תאי הגוף.

גורמים

ישנם שלושה אופנים שבהם נגרמים פגמים גנטיים:
- הפגמים הגנטיים המוכרים והשכיחים ביותר הם המחלות התורשתיות - פגמים המועברים מההורים לצאצאים. לעתים קיים בלבול בין פגם גנטי ובין מחלה תורשתית. כל המחלות התורשתיות הן פגמים גנטיים, אך לא כל הפגמים הגנטיים הם מחלות תורשתיות (ראו שתי הקטגוריות שלהלן). כל מחלה המועברת מההורים לצאצאים מוגדרת כמחלה תורשתית. לא ייתכן מצב שבו אדם מסויים יירש מהוריו מחלה כלשהי שלא באופן גנטי (מלבד איידס, שמועבר בדם); כל תכונה המועברת מההורים לצאצאים מועברת בהכרח דרך המנגנון הגנטי.
- פגם גנטי יכול להיווצר בעת ההפרייה או זמן קצר לאחריה, במהלך ההריון, או אף לפני ההפרייה, כתוצאה ממוטציה ספונטנית שהתרחשה בתאי הזרע של האב או בביציות של האם. בתסמונת דאון, למשל, כרומוזום מספר 21 בכל תאי הגוף מופיע בשלושה עותקים במקום בשני עותקים, כפי שהוא מופיע אצל אנשים בריאים. פגמים מסוג זה אינם מועברים בתורשה, ואינם נוצרים במהלך החיים בצורה ספונטנית. למרות שהמוטציה עלולה להיווצר עוד בתאי הרבייה של ההורים, היא אינה מוגדרת כתורשתית, כיוון שאין מדובר במחלה שאותה נשאו ההורים כל חייהם ושאותה ירשו מהוריהם שלהם.
- פגם גנטי יכול להיווצר במהלך החיים, בצורה ספונטנית. רוב סוגי הסרטן, למשל, נגרמים כתוצאה ממוטציה פתאומית בגן מסוים באחד או יותר מתאי הגוף, ליקוי הגורם לתא להתחלק ללא הרף. בסרטן העור, למשל, גורמת במקרים רבים קרינת השמש לשיבוש ביוכימי ב-DNA, חומצת הגרעין המכילה את המידע התורשתי ואת "הוראות ההפעלה" של התא, וכתוצאה מכך לחלוקה בלתי-מבוקרת של התא. גורמים וחומרים מסויימים ידועים כמעודדים מוטציות ספונטניות: קרינה, ניקוטין (החומר המצוי בסיגריות), אזבסט. למרות זאת, הגורמים לרוב המוטציות טרם נתגלו.

גנטיקה

גנטיקה ישנם שני סוגים כלליים של פגמים גנטיים:
- פגמים ביוכימיים ב-DNA. קיים מגוון גדול של פגמים העלולים להיגרם ב-DNA: החלפת נוקלאוטיד אחד במשנהו, החסרה או הוספה של נוקלאוטיד, קישור בלתי-תקין בין שני נוקלאוטידים ועוד. היות וה-DNA מתורגם בתא לחומצות אמינו, אבני הבניין של החלבונים, הרי שמוטציות ב-DNA עלולות לגרום:
- לייצור חומצת אמינו שגויה,
- להשמטת חומצת אמינו מהשרשרת החלבונית,
- להפסקת קידוד הגן במקום בו התרחשה המוטציה, ועקב כך לייצור חלבון חלקי, קצר מהרגיל. :כל אלו עלולים לגרום לייצור חלבון בלתי-פעיל, או לחילופין, לחלבון מזיק העלול להצטבר באזור כלשהו בגוף. למרות שבגוף האדם קיימים עשרות אלפי חלבונים, הרי שלעתים פגם באחד מהם בלבד עלול להביא לתוצאות הרסניות וקטלניות.
- פגמים כרומוזומליים. טרנסלוקציה כרומוזומלית, אינברסיה, מספר שגוי של כרומוזומים, השמטה או הוספה של מקטעים בכרומוזומים - כל אלו גורמים כמעט תמיד לפגמים גנטיים. לכאורה ניתן לצפות כי פגמים כרומוזומליים יהיו חמורים יותר מפגמים ב-DNA, שכן הם משפיעים על מספר רב של גנים; למרות זאת, לא זה המצב. כפי שצויין לעיל, מחלות קשות ביותר עלולות להיגרם אף כתוצאה משגיאה בחומצת אמינו בודדה. לעומת זאת, פגמים כרומוזומליים רבים גורמים להתבטאות יתר של גנים השוכנים על-גבי כרומוזום שהוכפל, למשל (כלומר, כרומוזום שממנו קיים, באופן בלתי-תקין, עותק נוסף בתא). דבר זה עלול לגרום לשלל תופעות, חלקן אינן שליליות (לדוגמא: אם הגן המקודד לתכונת הגובה מתבטא בצורה מוגברת, החולה יהיה גבוה מהרגיל). פגמים כרומוזומליים אינם קטלניים בדרך-כלל, אך הם גורמים במקרים רבים לתוחלת חיים קצרה מהרגיל.

אפידמיולוגיה

אפידמיולוגיה כיום ידועים כ-4,000 פגמים גנטיים, אם כי סביר להניח שמחלות רבות שמקורן ואופן הופעתן טרם ידוע הינן למעשה מחלות גנטיות. רובם המוחלט של הפגמים הגנטיים נדירים מאוד ומתרחשים באדם אחד לכל כמה אלפים או מיליונים. סיסטיק פיברוזיס הינה המחלה התורשתית הנפוצה ביותר; כ-5% מתושבי ארצות הברית נושאים את הגן הפגום; תינוק אחד מכל 2,500 חולה במחלה וכ-60,000 איש בכל העולם חולים בה. תסמונת דאון, שהוזכרה לעיל, הינה הפגם הכרומוזומלי הנפוץ ביותר. היא מתרחשת אחת ל-660 לידות בממוצע, כשלגיל האם השפעה מכרעת: אצל אמהות בשנות ה-20 לחייהן שיעור התינוקות בעלי תסמונת דאון הוא 1 ל-5,000, בעוד שאצל אמהות בגיל 49 מזנק השיעור לתינוק אחד מכל 11. פגמים גנטיים אינם תמיד מוחלטים. קיימות מחלות שהגורם להן אינו ידוע לגמרי, אף שהתברר כי לאנשים בעלי מאפיינים גנטיים מסויימים יש נטייה מוגברת ללקות בהן; מחלת אלצהיימר היא דוגמה למחלה כזו. קיימות נטיות גנטיות לתחלואה בלחץ דם גבוה, סוכרת ומחלות נוספות; קיימות גם, כמובן, נטיות גנטיות למצבים גופניים רבים, אשר מוגדרים כמחלות בצורה גבולית בלבד: השמנה, פזילה ועוד. ישנן מחלות גנטיות בעלות תפוצה רחבה במיוחד בקרב אוכלוסיות מסוימות. מחלת טאי-זקס, למשל, נפוצה בקרב יהודים אשכנזים בשיעור ניכר פי כמה מאשר תפוצתה בקרב האוכלוסיה הכללית; 1 מכל 27 יהודים אשכנזים בארצות הברית נושא את הגן הפגום, לעומת 1 מתוך 200 בקרב האוכלוסיה הכללית.

טיפול

פגמים גנטיים הינם כיום כמעט תמיד חשוכי מרפא, היות והפגם מצוי בכל תאי הגוף, דבר ההופך את תיקונו לכמעט בלתי-אפשרי. את הפגמים הגנטיים, שמנגנון גרימת המחלה שלהם נעוץ עמוק בתהליכי השעתוק והתרגום התאיים, לא ניתן לרפא באמצעות תרופות. מחלות הסרטן מהוות יוצא דופן, שכן לרוב הן ממוקדות באזור מסוים בגוף. למידע נוסף ראו: סרטן. הקלה מסוימת ניתן להעניק לחולים בפגמים גנטיים באמצעות טיפול סימפטומלי - טיפול המתמקד בהקלת תסמיני המחלה, מבלי להילחם בגורם המחלה. חולי סיסטיק פיברוזיס, למשל, נוטלים תרופות הממיסות את הריר שמצטבר בריאות והמביאות להקלה בנשימה. על חולים במחלות תורשתיות מטבוליות ניתן להקל באמצעות הימנעות מגורמים מסוימים (מזונות, למשל) המחמירים את המחלה. חולי פנילקטונוריה, למשל, נמנעים מאכילת מזונות המכילים את חומצת האמינו פנילאלנין; תאי הגוף של החולים במחלה זו אינם מסוגלים לפרק פנילאלנין, וכתוצאה מכך מצטברת החומצה במוח וגורמת לפיגור שכלי ולבעיות אחרות.

ריפוי גנטי

טכנולוגיות עתידיות, אשר נמצאות כיום בחזית המחקר הגנטי, מתמקדות בריפוי גנטי: השתלה באמצעים שונים של גנים בכל אחד מתאי הגוף. אחת השיטות לביצוע תהליך זה היא באמצעות נגיפים. הללו גורמים לכמה מהמחלות השכיחות והידועות ביותר לאדם בכך שהם חודרים לתאי הגוף ומנצלים את הגנום שלהם (של תאי הגוף) לשם התרבות. היות ובנגיפים כבר קיים מנגנון המאפשר להם לחדור בקלות יחסית לתאי הגוף, מנצלים הגנטיקאים תכונה זו לשם החדרת גנים לתאי הגוף. בסיסטיק פיברוזיס, למשל, קיים פגם בגן מסוים, שבעקבותיו לא מיוצר חלבון החיוני למאזן הנוזלים בתאי הגוף. בטיפול גנטי יושתל הגן הרלוונטי, באמצעות פלסמיד, בגנום של נגיף; לאחר מכן יוחדר הנגיף אל הגוף ויחדור באופן עצמאי לתאי הגוף. הנגיף ישתמש במנגנון שכפול ה-DNA של התא, והגנום שלו (של הנגיף) ישוכפל, יחד עם הגן המקודד לחלבון החסר. השיטה נמצאת בחיתוליה, וכמה מכשולים עיקריים עומדים בפניה:
- התמודדות עם מערכת החיסון של הגוף. המערכת תנסה לתקוף את הנגיף או את התאים שהודבקו בו, ותביא למניעת שכפול הגן הרלוונטי. קיימות תרופות המדכאות את מערכת החיסון, אך הללו מסכנות את החולה, שכן אז חשוף הוא לפגיעתם של פתוגנים אחרים.
- הובלת הנגיף לכל תאי הגוף, או לכמות מספקת של תאי גוף, או אל מקום ספציפי בגוף, וייצור של כמות מספקת של החלבון החסר. הטכנולוגיה הנוכחית מתקשה להתמודד עם סוגיות אלו.
- מניעת הנגיף מלגרום לשיבוש בגנום של התא אליו הוא חודר. בכמה נסיונות בטיפול גנטי הצליח הטיפול להקל על הפגם הגנטי, אך גרם למטופלים לחלות בסרטן, עקב שיבוש באונקוגן מסוים אשר נגרם על-ידי הנגיף.
- גם אם הטיפול מצליח לרפא לחלוטין את החולה, הרי שהפגם הגנטי עדיין קיים בתאי המין שלו (הזרעים או הביציות), כך שלצאצאיו יש את הסיכוי הרגיל לחלות במחלה, ללא השפעה של הטיפול הגנטי. ב-1999 בוצע בארה"ב הטיפול הגנטי הראשון בחולה המופיליה. הטיפול הוכתר בהצלחה ומחלתו של המטופל הוקלה בצורה משמעותית.

דפוסי הורשה

המופיליה מחלות תורשתיות מונוגניות, הנגרמות כתוצאה מפגם בגן בודד, יכולות לעבור מההורים לצאצאים בכמה דפוסי הורשה. ראשית מחולקים הפגמים הגנטיים לדומיננטיים ולרצסיביים. בתאי הגוף קיימים שני עותקים - אללים - מכל גן; האחד מקורו באב והשני - באם. אחד האללים הינו בדרך-כלל דומיננטי, והשני רצסיבי, כשהתבטאותו של הדומיננטי מסוככת על התבטאותו של הרצסיבי. ניקח לדוגמה את הגן המקודד לצבע העיניים. אם האלל הדומיננטי מקודד לעיניים כחולות והרצסיבי לעיניים חומות, הרי שלאדם הנושא את שני האללים הללו יהיו עיניים כחולות (זוהי דוגמה מופשטת, שכן במציאות האינטראקציה בין שני האללים מורכבת יותר). במחלות הנובעות מפגם בגן דומיננטי מספיק שרק האב או רק האם יהיו נשאים של האלל הפגום בכדי שהלה יעבור לצאצאים ויתבטא אצלם. במחלות הנובעות מפגם בגן רצסיבי נדרש כי שני ההורים יהיו נשאים של האלל הפגום, וששניהם יורישו את האלל לצאצא על-מנת שהמחלה תתבטא אצלו; אם רק אחד האללים (מאחד ההורים בלבד) מגיע אל הצאצא, הרי שהצאצא יהיה נשא של המחלה אך לא יהיה חולה בה - כיוון שהאלל התקין הינו דומיננטי, והתבטאותו מבטלת את ההשפעה של האלל הפגום. שנית מחולקים הפגמים הגנטיים לאוטוזומיים (או אוטוזומליים) ולפגמים בתאחיזה לכרומוזום מין. בתאי האדם קיימים 22 זוגות כרומוזומים אוטוזומיים, אשר זהים בזכרים ובנקבות, וזוג אחד של כרומוזומי מין, אשר על-גבם נמצאים גנים המבטאים את התכונות המבדילות בין זכרים ונקבות. נקבות נושאות זוג זהה של כרומוזומי מין (XX) וזכרים - זוג כרומוזומי מין שונים (XY). כרומוזומי המין לא מבטאים תכונות מיניות בלבד, ועל-גבם נמצאים כמה גנים רגילים, המבטאים תכונות כלליות. פגמים המתרחשים בגנים הנמצאים על אחד מ-22 הכרומוזומים האוטוזומיים יועברו לצאצאים ללא קשר למינם, שכן, כאמור, כרומוזומים אלו זהים אצל זכרים ונקבות. פגמים בגנים הנמצאים על כרומוזום X, לעומת זאת, יועברו לצאצאים בדפוס הורשה ייחודי, הקשור הדוקות למין הצאצא. פירוש המילה תאחיזה הוא "מיקום הגן על כרומוזום מסוים"; גן בתאחיזה לכרומוזום מין פירושו "גן השוכן על-גבי כרומוזום מין". קיימים, אם כן, ארבעה דפוסי הורשה עיקריים, המחולקים לפי דומיננטיות האלל ולפי סוג הכרומוזום. יש לציין כי הדפוסים שלהלן אינם רלוונטיים אך ורק למחלות תורשתיות, אלא לכל תכונה שהיא המועברת בתורשה:
- הורשה אוטוזומית דומיננטית. דפוס הורשה זה מתאפיין בהופעת המחלה בכל דור ודור; אם בדור מסוים לא מופיעה המחלה, הרי שהעברתה לדורות הבאים מופסקת, ובזאת נסתם הגולל על המחלה במשפחה המסוימת. במחלות דומיננטיות לא קיים המושג נשא, שכן נדרש רק אלל אחד על-מנת שהמחלה תופיע באדם מסוים (במחלות רצסיביות לנשאים יש אלל אחד תקין ואלל אחד פגום, והמחלה לא מופיעה). לצאצאיהם של חולים במחלה אוטוזומית דומיננטית יש סיכוי של 50% לחלות במחלה; הסיכוי, כאמור, זהה בזכרים ובנקבות. :מבחינה מולקולרית, הגן הפגום במחלות דומיננטיות גורם בדרך-כלל לייצור חלבון מזיק, אשר מצטבר באזורים בגוף וגורם להרס התאים בסביבה. זוהי הסיבה שפגמים מסוג זה הינם דומיננטיים - אין חשיבות לכמות החלבון המיוצרת (חולים בעלי אלל פגום יחיד מייצרים מחצית מכמות החלבון אשר מייצרים חולים בעלי שני אללים פגומים), ואפילו כמות מעטה מצטברת ברקמות וגורמת לנזקים חמורים. מחלת הנטינגטון, למשל, היא אוטוזומית דומיננטית. זוהי מחלה ניוונית של המוח, והיא נגרמת עקב ייצור חלבון פגום (ארוך מהרגיל בכמה חומצות אמינו) אשר לא מצליח להתקפל כיאות ועקב כך מצטבר בתאי המוח. דוגמאות נוספות: אי-סבילות ללקטוז ופולידקטיליה (ריבוי אצבעות).
- הורשה אוטוזומית רצסיבית. דפוס הורשה זה מתאפיין בדילוג המחלה על-פני דורות. אדם בעל שני אללים פגומים חולה במחלה, ואילו אדם בעל אלל אחד פגום הינו נשא; הוא אינו חולה במחלה אך מסוגל להעבירה לצאצאיו. האפשרות לנשאות היא הגורם לדילוג על-פני הדורות; ייתכן דור בו קיימים כמה נשאים, אך בו לא מופיעה המחלה. בזיווג בין גבר ואישה נשאים יחלו במחלה רבע מהצאצאים, רבע יהיו בריאים לגמרי ומחצית יהיו נשאים; הסיכוי, כאמור, זהה בזכרים ובנקבות. :מבחינה מולקולרית, הגן הפגום במחלות רצסיביות גורם בדרך-כלל לייצור חלבון פגום, חלבון אשר נחוץ לתפקוד התקין של הגוף. זוהי הסיבה שפגמים מסוג זה הינם רצסיביים - קיימת חשיבות לכמות החלבון התקין המיוצר. לאנשים חולים שני אללים פגומים, כך שהחלבון התקין אינו מיוצר כלל והמחלה מופיעה. בנשאים, לעומת זאת, מיוצרת מחצית מכמות החלבון התקין המיוצרת באנשים בריאים; כמות זאת מספיקה לתפקוד תקין והמחלה אינה מופיעה. דוגמאות למחלות אוטוזומיות רציסביות: אנמיה חרמשית, סיסטיק פיברוזיס, פנילקטונוריה.
- הורשה רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X. דוגמאות: המופיליה מסוג A, ניוון שרירים של דושן.
- הורשה דומיננטית בתאחיזה לכרומוזום X. זהו דפוס ההורשה הנדיר ביותר. דוגמה: היפופוספטמיה. ובנוסף:
- הורשה מיטוכונדריאלית. גנים אינם נמצאים על-גבי הכרומוזומים שבגרעין התא בלבד, אלא גם על-גבי כרומוזום טבעתי בודד הנמצא בתוך המיטוכונדריה. פגמים עשויים להתרחש גם בגנים המעטים הנמצאים על-גבי כרומוזום זה. DNA מיטוכונדריאלי נתרם רק על-ידי האם, כך שזכרים אינם יכולים להוריש פגמים גנטיים מסוג זה. דוגמה: נוירופתיה אופטית תורשתית של לבר.
- הורשה בתאחיזה לכרומוזום Y. לא ידוע על פגם גנטי המועבר דרך כרומוזום Y.

קישורים חיצוניים

- [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM תורשה מנדלית בבני אדם:] מאגר ענק של אלפי מחלות ותכונות הנגרמות כתוצאה מגן בודד. האתר (באנגלית) מתעדכן כל העת ומכיל (נכון לסוף 2005) למעלה מ-16,000 גנים.
- קטגוריה:מחלות קטגוריה:גנטיקה ja:染色体異常

לבלב

הלבלב (בלעז Pancreas - תרגום מיוונית: לחם מתוק) הוא בלוטה בחלל הבטן אשר לה פעולות חשובות בגוף האדם. אורכו הוא כ-15 ס"מ אצל אדם בוגר ומשקלו נע בין 85 עד 100 גרם. ראש הלבלב נמצא בסמוך לתריסריון ואילו קצהו השני של הלבלב נוגע בטחול. ללבלב יש חשיבות גדולה בויסות תהליכים בגוף האדם מבחינה אקסוקרינית כמו גם אנדוקרינית. פעילותו האקסוקרינית מתבטאת ביצירת מיצי הלבלב אשר מופרשים דרך תעלות אל מערכת העיכול. מיצי הלבלב מכילים אנזימים המסייעים לעיכול (כגון: עמילאז, טריפסין, קרבוקסיפפטידאז וליפאז). אנזימים אלו נחוצים לעיכול של חלבונים, פחמימות ושומנים. ללא נוכחות אנזימי הלבלב, פירוקם של אבות המזון איננו מושלם. חלקו האנדוקריני של הלבלב שמכיל את איי לנגרהנס מייצר הורמונים. כל אי בלבלב מכיל:
- תאי אלפא, המפרישים את ההורמון גלוקגון,
- תאי ביתא, המפרישים את ההורמון אינסולין וכן
- תאי דלתא המפרישים את ההורמון סומטוסטטין. ההורמונים גלוקגון ואינסולין אחראים לויסות רמות הגלוקוז בדם. הגלוקגון מעודד פירוק של גליקוגן לגלוקוז ומשחרר גלוקוז אל הדם. האינסולין, שפעולתו מנוגדת לזאת של גלוקגון, אחראי להעלאת רמות הגלוקוז בתאים ולעידוד יצירת הגליקוגן. סומטוסטטין הוא הורמון המעכב את הפרשתם של גלוקגון ואינסולין. קטגוריה:אנטומיה קטגוריה:מערכת העיכול ja:膵臓

בלוטת זיעה

הזעה היא תהליך איבוד נוזל מימי המתרחש בגוף. הנוזל מורכב בעיקר מנתרן כלורי ושתנן (אוריאה) ומופרש מבלוטות הזיעה אשר נמצאות בעור היונק (sweat glands). בנוסף זיעה מכילה עוד כימיקלים מפיצי ריח - 2-מתילפנול ו4-מתילפנול. בבני אדם, הזעה היא לרוב תוצאה של בקרת חום בגוף. התאיידות נוזל הזיעה מפני העור גורמת לקירור בשל טמפרטורת האידוי הנמוכה של המים. בשל כך עלייה בחום הגוף, למשל כתוצאה מפעילות גופנית, גורמת להזעה. התקררות הגוף, מצד שני, מפחיתה את ההזעה. גורמים נוספים להזעה הם כאב, בחילה, עצבנות ואף תרופות מסוימות. לזיעה חשיבות גם בסילוק חומרי פסולת חנקנית מהתאים בגוף. בעלי חיים כמו כלבים שלהם מעט בלוטות זיעה, מקררים את הגוף גם באמצעות הלחתה.

בלוטות הזיעה

בבני אדם קיימים 2 סוגים של בלוטות זיעה, הנבדלות ביניהן בהרכב הזיעה ובתכליתה:
- בלוטות הזיעה האקריניות (Eccrine sweat glands) מפוזרות על פני כל שטח הפנים של הגוף ומייצרות זיעה המורכבת בעיקר ממים ומספר סוגי מלחים. מטרת זיעה זו היא לשלוט על טמפרטורת הגוף, כפי שתואר לעיל. בלוטות אלה קיימות במינים רבים, אך נעדרות מחלק מן הייצורים הימיים ומחלק מבעלי החיים נושאים הפרווה.
הבלוטות האקריניות הן סלילים מסולסלים הנגזרים מהשכבה החיצונית של העור וחודרים עד לשכבה הפנימית. בלוטות אלה נשלטות ע"י מערכת העצבים הכולינרגית, הסימפתטית, שנשלטת על-ידי בלוטת ההיפותלמוס. ההיפותלמוס רגיש הן לטמפרטורה הפנימית של הגוף והן לחיישני חום על גבי העור. לפי אותות אלה מנסה ההיפוטלמוס לאזן את טמפרטורת הגוף, בין השאר דרך מנגנון ההזעה.
- בלוטות הזיעה האפוקריניות (Apocrine sweat glands) מייצרות זיעה ובה קיימים חומרים שומניים. בלוטות אלה מצויות בשפע בבית השחי ומסביב לאיברי המין. פעילות הבלוטות האפוקריוניות היא שגורמת בעיקר לריח הגוף הנובע מהזעה, בגלל חיידקים המפרקים את החומריים האורגניים המצויים בזיעה. לחץ נפשי מגביר את פעילות ההזעה בבלוטות אלה. ליתר דיוק, זיעה שכבר הצטברה בבלוטות נלחצת החוצה כתוצאה מלחץ.
באזורים אחרים בגוף, בלוטות אלה מייצרות חומרים שונים מן הזיעה, למשל בלוטות אפוקריוניות יוצרות את השעווה באוזן החיצונית. בלוטות אחרות, גדולות בהרבה, מייצרות חלב.

היבטים רפואיים של ההזעה

על אף שההזעה הינה תהליך טבעי הנחוץ לגוף, הזעה בעודף יכולה להווות סימפטום למחלות. הזעה בחלקים נרחבים של הגוף יכולה להעיד על שחפת, סרטן או פעילות יתר של בלוטת התריס. הזעה מוגברת מופיעה הרבה אצל נשים בגיל המעבר, בשבץ מוחי ובמחלת פרקינסון. הזעת יתר יכולה לקרות גם כתוצאה מנטילת תרופות שונות, כגון אינסולין, תרופות נוגדות הקאה וטיפות עיניים. צריכת אלכוהול נקשרת אף היא להזעה ביתר. קטגוריה:פיזיולוגיה ja:汗

חלבון

חלבונים הם קבוצה של תרכובות אורגניות. החלבונים הם החשובים ביותר מכל החומרים המרכיבים את היצורים החיים; הם נמצאים בתאיו של כל יצור חי, ללא יוצא מן הכלל, ובתא עצמו נמצאים החלבונים כמעט בכל מבנה ואברון שהוא. מכלול תכונותיו של האורגניזם (הפנוטיפ) - כגון צבע עיניים, פעילות מערכת החיסון, רגישות לחומרים מסוימים - הינו תוצאה ישירה של פעילות חלבונים. בלועזית נקרא החלבון פרוטאין, הנובע מהמילה היוונית פרוטו ("ראשוני"); בימים עברו, לפני גילוי ה-DNA, נחשב בטעות החלבון כחומר התורשתי העובר מההורים לצאצאיהם, וממנו מתפתחים התאים וכל חלקי הגוף. חלבון הוא מולקולה אורגנית בעלת משקל מולקולרי גבוה. יחידת המבנה הבסיסית שלו היא חומצת אמינו. חלבון סטנדרטי בנוי ממאות עד עשרות אלפי חומצות אמינו. לחלבונים מבנה תלת-מימדי מורכב ביותר המכתיב את תפקידם ופעילותם בגוף החי.

סוגי חלבונים

רוב החלבונים משתייכים לאחת משתי קבוצות עיקריות:
- מבניים: אלו הם החלבונים שמרכיבים את התא, אברוניו, וחלק ממבני הגוף, לדוגמא:
- העור מורכב ברובו (כ-75%) מהחלבון קולגן.
- הפרווה והשיער מורכבים ברובם מקרטין, חלבון טבעיים המופיעים אצל יונקים.
- משי (אשר מייצרות תולעי המשי) וקורי עכביש שניהם חלבונים טהורים.
- תפקודיים: אלו הם החלבונים שממלאים את כל התפקידים בגוף, ומתחלקים לתתי-קבוצות:
- מגנים: חלבונים אלו מהווים את הנוגדנים של מערכת החיסון.
- שליחים: משמשים להעברת אותות מתא לתא; הורמונים (כגון אינסולין), מוליכים עצביים (נוירוטרנסמיטרים, כגון אצטילכולין) וציטוקינים הינם חלבונים שליחים.
- מכווצים: בעלי יכולת לייצר תנועה. חלבונים אלו, כגון מיוזין ואקטין, מצויים בשרירים.
- אנזימים: משמשים כזרזים של תגובות כימיות בגוף.

מבנה החלבון

תגובות כימיות תגובות כימיות תגובות כימיות תפקוד החלבון תלוי בצורה חזקה במבנה שלו, ומבנה זה מתקבל על ידי המערך המדויק של חומצות האמינו המרכיבות אותו. כל חלבון מתקפל במרחב לצורה תלת-מימדית, כתוצאה מקשרים כימיים בין חומצות האמינו השונות. למבנה החלבון ארבע רמות:
- מבנה ראשוני: זהו מבנה קווי פשוט, הבנוי אך ורק מהקשר הפפטידי בין חומצות האמינו. לכל חלבון יש מבנה ראשוני.
- מבנה שניוני: במבנה מיוחד זה נוצרים קשרי מימן בין חומצות אמינו מסוימות (רק חלק מחומצות האמינו מאפשרות מבנה שניוני) הגורמים לשינוי מרחבי המקפל את החלבון לאחת משתי צורות עיקריות: סליל α (אלפא) או משטח β (ביתא).
- סליל α: צורה זו נוצרת כאשר חומצות אמינו יוצרות קשרי מימן עם חומצות אמינו במרחק 3.4 שיירים מהן. קשרים אלו מקפלים את החלבון ב-100 מעלות לכיוון שמאל (ראו איזומר אופטי) וכך נוצר מבנה ספירלי דחוס שבתוכו אין כמעט חלל פנוי. קבוצות ה-R של החומצות פונות כלפי חוץ בסליל α. בממוצע כשליש מכל חומצות האמינו בחלבונים נמצאות בסלילי α.
- משטח β: צורה זו נוצרת כאשר שתי שכבות או יותר של חומצות אמינו נצמדות אחת לשניה על-ידי קשרי מימן, ויוצרות מבנה משטחי רך. למבנה זה שני מערכים: מקבילי (פרללי) ואנטי-מקבילי (אנטי-פרללי): במבנה מקבילי כיוון שכבת חומצות אמינו זהה לכיוון השכבה שמתחתיה - קצה אמיני מתחת לאמיני וקצה קרבוקסילי מתחת לקרבוקסילי. במבנה אנטי-מקבילי כיוון שכבת חומצות האמינו הפוך לכיוון השכבה שמתחתיה - קצה אמיני מתחת לקצה קרבוקסילי וקצה קרבוקסילי מתחת לאמיני. במבנה האנטי-מקבילי קשרי המימן קצרים יותר ולכן זהו מבנה חזק יותר בהשוואה למקבילי. בממוצע כרבע מכל חומצות האמינו בחלבונים נמצאות במשטחי β. קיימים מספר מבנים שניוניים אחרים, אך אלו פחות נפוצים. רק לחלק מהחלבונים יש מבנה שניוני.
- מבנה שלישוני: זהו המבנה התלת מימדי הכולל שמקנה לחלבון את היכולת לבצע תפקיד ספציפי בתא. הפרעה או פגם ביצירת מבנה זה תפגום בהכרח בפעולת החלבון. פגיעה בפעילות חלבון על-ידי חשיפתו לגורם ממיס (דטרגנט) נקראת דנטורציה. המבנה השלישוני נוצר ממספר סוגים של קשרים כימיים:
- קשרי גופרית: קשרים קוולנטים הנוצרים רק בנוכחות חומצת האמינו ציסטאין, המכילה אטום גופרית בקצה קבוצת ה-R. קשרי S-S (מהמילה Sulphide, "גופרי") מכונים קשרים דיסולפידיים.
- קשרי מימן: קשרי מימן בין קבוצות ה-R של חומצות האמינו.
- קשרים יוניים: אלו הם קשרים בין יונים בעלי מטענים הפוכים זה מזה; מכונים גם גשרי מלח.
- אפקט הידרופובי: חומצות אמינו שלהן קבוצת R הידרופובית (נדחית ממים) עשויות להיצמד יחדיו מתוך דחייה מהמים. זה אינו קשר כימי אלא דחייה משותפת מאותו גורם.
- מבנה רבעוני: זהו מבנה מורכב שקיים רק בחלק מהחלבונים. ייחודו בכך שהוא מורכב למעשה מתתי-יחידות, שכל יחידה היא חלבון בפני עצמו. מבנה רבעוני מכיל לפחות 4 תתי-יחידות, ואין גבול עליון למספר תתי-היחידות. לחלבון במבנה זה יש משקל מולקולרי מאד גבוה. הקשרים הכימיים היוצרים את המבנה השלישוני עושים זאת גם במבנה הרבעוני. המוגלובין הינו חלבון מוכר הבנוי במבנה רבעוני ולו 4 תתי-יחידות. חלבונים במבנה הרבעוני מסתדרים במרחב בשתי צורות עיקריות:
- כדוריים: צורתם מעוגלת והם מסיסים לרוב בתמיסות מימיות. הם בדרך כלל חלבונים תפקודיים - אנזימים, חלבוני הובלה ועוד. חלבונים אלו מורכבים ממספר מבנים שונים, משטחי β וסלילי α.
- סיביים: משמשים בעיקר כחלבוני מבנה בתאים, ובניגוד לכדוריים אינם מסיסים במים. רובם בעלי מבנה יחיד. שערה לדוגמא בנויה מחלבון סיבי, שמורכב מיחידות של חומצת האמינו ציסטאין.

יצירת חלבונים

החלבונים נבנים בתוך התאים על-ידי הריבוזומים. בתהליך היצירה של חלבונים, הקרוי תרגום, מתורגם המידע התורשתי המקודד ב-mRNA, שהוא בעצמו משועתק מה-DNA. הגנים המרכיבים את ה-DNA, הינם, לפיכך "תוכניות בנייה" לחלבונים. ה-DNA מקודד ליצירת חלבונים באמצעות הקוד הגנטי, כך שכל שלושה נוקלאוטידים (אבני הבניין של ה-DNA), מקודדים לחומצה אמינית אחת (שלושה נוקלאוטידים המקודדים לחומצת אמינו מכונים יחדיו בשם קודון). שרשרת קצרה של חומצות אמינו מכונה פפטיד; שרשרת ארוכה מכונה פוליפפטיד. לאחר שמיוצר הפוליפפטיד בריבוזום, הוא מתקפל למבנה תלת-מימדי מורכב ב-רטיקולום האנדופלסמי. תהליך היצירה של חלבון מתחיל בגרעין התא. בתחילה מופרדים שני גדילי הסליל הכפול של ה-DNA בעזרת אנזים, עליו אחד הגדילים נבנה mRNA. לאחר שהלה נוצר במלואו הוא נפלט לציטופלסמה ומוצמד לאחד מהריבוזומים בתא בעזרת rRNA. הריבוזום מתחיל לקרוא את הקוד הגנטי שמכיל ה-mRNA. כאשר הריבוזום מזהה את סוג החומצה האמינית הנחוצה לפי הקוד הגנטי, הוא מושך אליו tRNA הנושא חומצה אמינית מתאימה, ומוסיף אותה לשרשרת חומצות האמינות שכבר נוצרה. כאשר יווצר הקשר הבא בשרשרת החומצות האמיניות ישוחרר ה-tRNA לציטופלסמה בכדי להצמד לחומצה אמינית חדשה המתאימה לו. כך נבנית השרשרת עד שהחלבון מושלם. לאורך יצירת שרשרת חומצות האמינו משוחררים חלקים מושלמים מהשרשרת לציטופלסמה עד שכל החלבון המושלם משוחרר (לעת עתה במבנה ראשוני בלבד). בקצותיו של ה-RNA השליח נמצאים קטעים שאינם מקודדים חומצות אמינו; צפקידם הוא לסמן את תחילתו וסופו של החלבון. החלבון הבשל מסגל לעצמו את המבנה הסופי. לעיתים הבשלת החלבון כוללת גם קטיעה של מקטעים מסויימים שלו, הוספה של קבוצות כימיות כסוכרים, זרחה, קבוצות גופרית ושומנים. כמו כן, לעיתים החלבון חובר לחלבונים אחרים, רצועות RNA או ליונים ליצירת קומפלקס חלבוני פעיל. בעשורים האחרונים חלה התקדמות כבירה בהבנת המבנה המרחבי של חלבונים על-ידי שיטות של גיבוש חלבונים והדמיית תהודה מגנטית במסגרת תחום מחקר הקרוי ביולוגיה מבנית. המדע העוסק בחקר החלבונים, בפעילותם ובקשרי הגומלין ביניהם הינו הביוכימיה.

זיהוי חלבונים

ביוכימיה אינדיקטור לזיהוי חלבון הוא ביורט. אם מערבבים חומר המכיל חלבון עם ביורט משתנה צבעו לסגול. אמצעי להפרדת חלבונים הוא מכשיר ה-FPLC שלתוכו מזרימים קבוצות חלבונים, המופרדות לאחר-מכן על-פי מטען חשמלי או גודל.

רפואה

רוב רובן של כ-4,000 המחלות התורשתיות הגנטיות הידועות לנו קשורות לתפקוד לקוי או להעדר של חלבון מסוים בגוף. חשיבותם העצומה של החלבונים לחיים מודגשת באופן מצער באמצעות הנזק הרב העלול להיגרם לגוף עקב חוסר תפקודו של חלבון בודד; הדבר מראה כי למרות שבגוף פועלים עשרות אלפי חלבונים שונים, לכל אחד מהם תפקיד ספציפי ביותר והחלבונים האחרים אינם מסוגלים בדרך-כלל לחפות על חוסר תפקודו של חלבון מסוים. במחלות גנטיות קיים פגם - מוטציה - ברצף הנוקלאוטידים שב-DNA. הפגם עשוי לגרום:
- לייצור חומצת אמינו שגויה,
- להשמטת חומצת אמינו מהשרשרת החלבונית,
- להפסקת קידוד הגן במקום בו התרחשה המוטציה, ועקב כך לייצור חלבון חלקי, קצר מהרגיל. עובדה זו מראה שבנוסף לחשיבותו של כל חלבון לתפקוד הגוף, קיימת גם חשיבות עליונה לכל חומצת אמינו בודדת בשרשרת המרכיבה את החלבון. החלפה או העדר של חומצה בודדת, אפילו בחלבונים המורכבים ממיליון חומצות אמינו בסך-הכל, יכולה לשבש לחלוטין את תפקוד החלבון. כפי שהוסבר לעיל, הקיפול השלישוני של החלבונים, אשר מכתיב ברובו את תפקוד החלבון, תלוי בקשרים כימיים בין החומצות השונות; כשאחת החומצות המשתתפות בקשרים אלו לא קיימת, המבנה התלת-מימדי של החלבון נפגם, ועמו התפקוד. בין המחלות התורשתיות הנגרמות עקב חלבונים פגומים ניתן למנות את אנמיה חרמשית, סיסטיק פיברוזיס, עיוורון צבעים, לבקנות, פנילקטונוריה ועוד. בעשורים האחרונים התגלו חלבונים פגומים המסוגלים לגרום לחלבונים אחרים להפוך לפגומים. חלבונים אלו, הקרויים פריונים, גורמים לכמה מחלות מוח קשות, שסופן תמיד מוות.

חלבון והשפה העברית

המושג חלבון בשפה העברית משמש גם לציון החלק השקוף-לבן בביצה (להבדיל מהחלק הצהוב ממנו מתפתח האפרוח, הלא הוא החלמון). דבר זה גורם לעתים לבלבול.

קישורים חיצוניים

- [http://www.cryst.bbk.ac.uk/PPS2/projects/day/TDayDiss/ מקור יציבות החלבונים] - קשרים כימיים ומבנים של חלבונים, באתר אניברסיטת ברקבק (באנגלית)
- [http://www.elmhurst.edu/~chm/vchembook/565proteins.html חלבונים] - באתר "ספר הכימיה הוירטואלי" של מכללת אלמהרסט (באנגלית) קטגוריה:ביוכימיה
- ja:蛋白質 ko:단백질 simple:Protein th:โปรตีน zh-min-nan:Nn̄g-pe̍h-chit

תא

תא (Cell) הוא יחידת החיים הבסיסית בעולם הטבע. כל היצורים מלבד נגיפים מורכבים מתא אחד או יותר. ישנם יצורים המורכבים מתאים פשוטים וחסרי גרעין, כמו החיידקים למשל, ישנם יצורים חד תאיים המורכבים מתא אחד בלבד, כמו הסנדלית או האמבה לדוגמא, וישנם יצורים המורכבים ממיליוני תאים, כמו האדם או עץ.

חקר התא בהיסטוריה

הכל החל, בעיקבות כך ש רוברט הוק בנה את המיקרוסקופ הראשון, ולאחר מכן צפה במיקרוסקופ שלו בפקקי שעם, ושם, דפנות תאי השעם הזכירו לו את תאי הנזירים, ולכן הוא טבע את המונח - תא (Cellula). גם אחריו, אנתוני ון לייבנהוק שיפשף עדשות, ומהם הוא בנה מיקרוסקופ, איתו הוא ראה יצורים חד תאיים שמצא על ידי התבוננות במי גשם, ובו הוא ראו גם בקטריות, שבאו מגופו עצמו. הוא תיאר בעזרת המיקרוסקופ ה"חדיש" שלו גם תאי דם, תאי זרע ויצורים קטנים בהרבה. אך למרות כל הגילויים והתצפיות הללו, עדיים האנשים בתקופתם לא הצליחו להבין את מבנה התא. רק לאחר מכן, בהופעתה של התאוריה התאית, החלה הבנת התא ומבנהו. במאה ה-19, בשנת 1838, הוצעה תאוריה זו על ידי שני חוקרים גרמנים - מתייס שליידן ותיאודור שוואן. התאוריה טוענת שכל היצורים החיים מורכבים מתאים ומרכיבים של תאים. למרות שהיו מיקרוסקופים עוד לפני תקופתם של שליידן ושוואן, רק הם היו הראשונים שניסחו את התאוריה התאית, למרות שאף הם האמינו שיצורים חיים נוצרים ספונטנית. התאוריה התאית הורחבה לאחר מכן על ידי חוקר גרמני נוסף, ששמו וירכאו. כעת התאוריה התאית טענה דבר נוסף, והוא, שתאים אינם נוצרים ספוטנית, אלא רק מתא אחר. מייחסים לו את המשפט בלטינית הקובע שכל התאים באים מתא אחר (Omnis cellula e cellula).

סוגי תאים

נהוג לחלק את התאים על פי מבנם לשני סוגים:
- תא אאוקריוטי- תא הבנוי מאברונים ממודרים בעזרת קרום תא (ממברנה), תא זה מכיל אברונים רבים שהמרכזי מביניהם הוא הגרעין, המכיל בתוכו את החומר התורשתי (תא דם אדום הוא מקרה מי