:: wikimiki.org ::

פגם גנטי

פגם גנטי

פגם גנטי הינו מצב רפואי או מחלה הנגרם - לפחות בחלקו - כתוצאה מליקוי הקשור לגנטיקה של תאי הגוף.

גורמים

ישנם שלושה אופנים שבהם נגרמים פגמים גנטיים:
- הפגמים הגנטיים המוכרים והשכיחים ביותר הם המחלות התורשתיות - פגמים המועברים מההורים לצאצאים. לעתים קיים בלבול בין פגם גנטי ובין מחלה תורשתית. כל המחלות התורשתיות הן פגמים גנטיים, אך לא כל הפגמים הגנטיים הם מחלות תורשתיות (ראו שתי הקטגוריות שלהלן). כל מחלה המועברת מההורים לצאצאים מוגדרת כמחלה תורשתית. לא ייתכן מצב שבו אדם מסויים יירש מהוריו מחלה כלשהי שלא באופן גנטי (מלבד איידס, שמועבר בדם); כל תכונה המועברת מההורים לצאצאים מועברת בהכרח דרך המנגנון הגנטי.
- פגם גנטי יכול להיווצר בעת ההפרייה או זמן קצר לאחריה, במהלך ההריון, או אף לפני ההפרייה, כתוצאה ממוטציה ספונטנית שהתרחשה בתאי הזרע של האב או בביציות של האם. בתסמונת דאון, למשל, כרומוזום מספר 21 בכל תאי הגוף מופיע בשלושה עותקים במקום בשני עותקים, כפי שהוא מופיע אצל אנשים בריאים. פגמים מסוג זה אינם מועברים בתורשה, ואינם נוצרים במהלך החיים בצורה ספונטנית. למרות שהמוטציה עלולה להיווצר עוד בתאי הרבייה של ההורים, היא אינה מוגדרת כתורשתית, כיוון שאין מדובר במחלה שאותה נשאו ההורים כל חייהם ושאותה ירשו מהוריהם שלהם.
- פגם גנטי יכול להיווצר במהלך החיים, בצורה ספונטנית. רוב סוגי הסרטן, למשל, נגרמים כתוצאה ממוטציה פתאומית בגן מסוים באחד או יותר מתאי הגוף, ליקוי הגורם לתא להתחלק ללא הרף. בסרטן העור, למשל, גורמת במקרים רבים קרינת השמש לשיבוש ביוכימי ב-DNA, חומצת הגרעין המכילה את המידע התורשתי ואת "הוראות ההפעלה" של התא, וכתוצאה מכך לחלוקה בלתי-מבוקרת של התא. גורמים וחומרים מסויימים ידועים כמעודדים מוטציות ספונטניות: קרינה, ניקוטין (החומר המצוי בסיגריות), אזבסט. למרות זאת, הגורמים לרוב המוטציות טרם נתגלו.

גנטיקה

גנטיקה ישנם שני סוגים כלליים של פגמים גנטיים:
- פגמים ביוכימיים ב-DNA. קיים מגוון גדול של פגמים העלולים להיגרם ב-DNA: החלפת נוקלאוטיד אחד במשנהו, החסרה או הוספה של נוקלאוטיד, קישור בלתי-תקין בין שני נוקלאוטידים ועוד. היות וה-DNA מתורגם בתא לחומצות אמינו, אבני הבניין של החלבונים, הרי שמוטציות ב-DNA עלולות לגרום:
- לייצור חומצת אמינו שגויה,
- להשמטת חומצת אמינו מהשרשרת החלבונית,
- להפסקת קידוד הגן במקום בו התרחשה המוטציה, ועקב כך לייצור חלבון חלקי, קצר מהרגיל. :כל אלו עלולים לגרום לייצור חלבון בלתי-פעיל, או לחילופין, לחלבון מזיק העלול להצטבר באזור כלשהו בגוף. למרות שבגוף האדם קיימים עשרות אלפי חלבונים, הרי שלעתים פגם באחד מהם בלבד עלול להביא לתוצאות הרסניות וקטלניות.
- פגמים כרומוזומליים. טרנסלוקציה כרומוזומלית, אינברסיה, מספר שגוי של כרומוזומים, השמטה או הוספה של מקטעים בכרומוזומים - כל אלו גורמים כמעט תמיד לפגמים גנטיים. לכאורה ניתן לצפות כי פגמים כרומוזומליים יהיו חמורים יותר מפגמים ב-DNA, שכן הם משפיעים על מספר רב של גנים; למרות זאת, לא זה המצב. כפי שצויין לעיל, מחלות קשות ביותר עלולות להיגרם אף כתוצאה משגיאה בחומצת אמינו בודדה. לעומת זאת, פגמים כרומוזומליים רבים גורמים להתבטאות יתר של גנים השוכנים על-גבי כרומוזום שהוכפל, למשל (כלומר, כרומוזום שממנו קיים, באופן בלתי-תקין, עותק נוסף בתא). דבר זה עלול לגרום לשלל תופעות, חלקן אינן שליליות (לדוגמא: אם הגן המקודד לתכונת הגובה מתבטא בצורה מוגברת, החולה יהיה גבוה מהרגיל). פגמים כרומוזומליים אינם קטלניים בדרך-כלל, אך הם גורמים במקרים רבים לתוחלת חיים קצרה מהרגיל.

אפידמיולוגיה

אפידמיולוגיה כיום ידועים כ-4,000 פגמים גנטיים, אם כי סביר להניח שמחלות רבות שמקורן ואופן הופעתן טרם ידוע הינן למעשה מחלות גנטיות. רובם המוחלט של הפגמים הגנטיים נדירים מאוד ומתרחשים באדם אחד לכל כמה אלפים או מיליונים. סיסטיק פיברוזיס הינה המחלה התורשתית הנפוצה ביותר; כ-5% מתושבי ארצות הברית נושאים את הגן הפגום; תינוק אחד מכל 2,500 חולה במחלה וכ-60,000 איש בכל העולם חולים בה. תסמונת דאון, שהוזכרה לעיל, הינה הפגם הכרומוזומלי הנפוץ ביותר. היא מתרחשת אחת ל-660 לידות בממוצע, כשלגיל האם השפעה מכרעת: אצל אמהות בשנות ה-20 לחייהן שיעור התינוקות בעלי תסמונת דאון הוא 1 ל-5,000, בעוד שאצל אמהות בגיל 49 מזנק השיעור לתינוק אחד מכל 11. פגמים גנטיים אינם תמיד מוחלטים. קיימות מחלות שהגורם להן אינו ידוע לגמרי, אף שהתברר כי לאנשים בעלי מאפיינים גנטיים מסויימים יש נטייה מוגברת ללקות בהן; מחלת אלצהיימר היא דוגמה למחלה כזו. קיימות נטיות גנטיות לתחלואה בלחץ דם גבוה, סוכרת ומחלות נוספות; קיימות גם, כמובן, נטיות גנטיות למצבים גופניים רבים, אשר מוגדרים כמחלות בצורה גבולית בלבד: השמנה, פזילה ועוד. ישנן מחלות גנטיות בעלות תפוצה רחבה במיוחד בקרב אוכלוסיות מסוימות. מחלת טאי-זקס, למשל, נפוצה בקרב יהודים אשכנזים בשיעור ניכר פי כמה מאשר תפוצתה בקרב האוכלוסיה הכללית; 1 מכל 27 יהודים אשכנזים בארצות הברית נושא את הגן הפגום, לעומת 1 מתוך 200 בקרב האוכלוסיה הכללית.

טיפול

פגמים גנטיים הינם כיום כמעט תמיד חשוכי מרפא, היות והפגם מצוי בכל תאי הגוף, דבר ההופך את תיקונו לכמעט בלתי-אפשרי. את הפגמים הגנטיים, שמנגנון גרימת המחלה שלהם נעוץ עמוק בתהליכי השעתוק והתרגום התאיים, לא ניתן לרפא באמצעות תרופות. מחלות הסרטן מהוות יוצא דופן, שכן לרוב הן ממוקדות באזור מסוים בגוף. למידע נוסף ראו: סרטן. הקלה מסוימת ניתן להעניק לחולים בפגמים גנטיים באמצעות טיפול סימפטומלי - טיפול המתמקד בהקלת תסמיני המחלה, מבלי להילחם בגורם המחלה. חולי סיסטיק פיברוזיס, למשל, נוטלים תרופות הממיסות את הריר שמצטבר בריאות והמביאות להקלה בנשימה. על חולים במחלות תורשתיות מטבוליות ניתן להקל באמצעות הימנעות מגורמים מסוימים (מזונות, למשל) המחמירים את המחלה. חולי פנילקטונוריה, למשל, נמנעים מאכילת מזונות המכילים את חומצת האמינו פנילאלנין; תאי הגוף של החולים במחלה זו אינם מסוגלים לפרק פנילאלנין, וכתוצאה מכך מצטברת החומצה במוח וגורמת לפיגור שכלי ולבעיות אחרות.

ריפוי גנטי

טכנולוגיות עתידיות, אשר נמצאות כיום בחזית המחקר הגנטי, מתמקדות בריפוי גנטי: השתלה באמצעים שונים של גנים בכל אחד מתאי הגוף. אחת השיטות לביצוע תהליך זה היא באמצעות נגיפים. הללו גורמים לכמה מהמחלות השכיחות והידועות ביותר לאדם בכך שהם חודרים לתאי הגוף ומנצלים את הגנום שלהם (של תאי הגוף) לשם התרבות. היות ובנגיפים כבר קיים מנגנון המאפשר להם לחדור בקלות יחסית לתאי הגוף, מנצלים הגנטיקאים תכונה זו לשם החדרת גנים לתאי הגוף. בסיסטיק פיברוזיס, למשל, קיים פגם בגן מסוים, שבעקבותיו לא מיוצר חלבון החיוני למאזן הנוזלים בתאי הגוף. בטיפול גנטי יושתל הגן הרלוונטי, באמצעות פלסמיד, בגנום של נגיף; לאחר מכן יוחדר הנגיף אל הגוף ויחדור באופן עצמאי לתאי הגוף. הנגיף ישתמש במנגנון שכפול ה-DNA של התא, והגנום שלו (של הנגיף) ישוכפל, יחד עם הגן המקודד לחלבון החסר. השיטה נמצאת בחיתוליה, וכמה מכשולים עיקריים עומדים בפניה:
- התמודדות עם מערכת החיסון של הגוף. המערכת תנסה לתקוף את הנגיף או את התאים שהודבקו בו, ותביא למניעת שכפול הגן הרלוונטי. קיימות תרופות המדכאות את מערכת החיסון, אך הללו מסכנות את החולה, שכן אז חשוף הוא לפגיעתם של פתוגנים אחרים.
- הובלת הנגיף לכל תאי הגוף, או לכמות מספקת של תאי גוף, או אל מקום ספציפי בגוף, וייצור של כמות מספקת של החלבון החסר. הטכנולוגיה הנוכחית מתקשה להתמודד עם סוגיות אלו.
- מניעת הנגיף מלגרום לשיבוש בגנום של התא אליו הוא חודר. בכמה נסיונות בטיפול גנטי הצליח הטיפול להקל על הפגם הגנטי, אך גרם למטופלים לחלות בסרטן, עקב שיבוש באונקוגן מסוים אשר נגרם על-ידי הנגיף.
- גם אם הטיפול מצליח לרפא לחלוטין את החולה, הרי שהפגם הגנטי עדיין קיים בתאי המין שלו (הזרעים או הביציות), כך שלצאצאיו יש את הסיכוי הרגיל לחלות במחלה, ללא השפעה של הטיפול הגנטי. ב-1999 בוצע בארה"ב הטיפול הגנטי הראשון בחולה המופיליה. הטיפול הוכתר בהצלחה ומחלתו של המטופל הוקלה בצורה משמעותית.

דפוסי הורשה

המופיליה מחלות תורשתיות מונוגניות, הנגרמות כתוצאה מפגם בגן בודד, יכולות לעבור מההורים לצאצאים בכמה דפוסי הורשה. ראשית מחולקים הפגמים הגנטיים לדומיננטיים ולרצסיביים. בתאי הגוף קיימים שני עותקים - אללים - מכל גן; האחד מקורו באב והשני - באם. אחד האללים הינו בדרך-כלל דומיננטי, והשני רצסיבי, כשהתבטאותו של הדומיננטי מסוככת על התבטאותו של הרצסיבי. ניקח לדוגמה את הגן המקודד לצבע העיניים. אם האלל הדומיננטי מקודד לעיניים כחולות והרצסיבי לעיניים חומות, הרי שלאדם הנושא את שני האללים הללו יהיו עיניים כחולות (זוהי דוגמה מופשטת, שכן במציאות האינטראקציה בין שני האללים מורכבת יותר). במחלות הנובעות מפגם בגן דומיננטי מספיק שרק האב או רק האם יהיו נשאים של האלל הפגום בכדי שהלה יעבור לצאצאים ויתבטא אצלם. במחלות הנובעות מפגם בגן רצסיבי נדרש כי שני ההורים יהיו נשאים של האלל הפגום, וששניהם יורישו את האלל לצאצא על-מנת שהמחלה תתבטא אצלו; אם רק אחד האללים (מאחד ההורים בלבד) מגיע אל הצאצא, הרי שהצאצא יהיה נשא של המחלה אך לא יהיה חולה בה - כיוון שהאלל התקין הינו דומיננטי, והתבטאותו מבטלת את ההשפעה של האלל הפגום. שנית מחולקים הפגמים הגנטיים לאוטוזומיים (או אוטוזומליים) ולפגמים בתאחיזה לכרומוזום מין. בתאי האדם קיימים 22 זוגות כרומוזומים אוטוזומיים, אשר זהים בזכרים ובנקבות, וזוג אחד של כרומוזומי מין, אשר על-גבם נמצאים גנים המבטאים את התכונות המבדילות בין זכרים ונקבות. נקבות נושאות זוג זהה של כרומוזומי מין (XX) וזכרים - זוג כרומוזומי מין שונים (XY). כרומוזומי המין לא מבטאים תכונות מיניות בלבד, ועל-גבם נמצאים כמה גנים רגילים, המבטאים תכונות כלליות. פגמים המתרחשים בגנים הנמצאים על אחד מ-22 הכרומוזומים האוטוזומיים יועברו לצאצאים ללא קשר למינם, שכן, כאמור, כרומוזומים אלו זהים אצל זכרים ונקבות. פגמים בגנים הנמצאים על כרומוזום X, לעומת זאת, יועברו לצאצאים בדפוס הורשה ייחודי, הקשור הדוקות למין הצאצא. פירוש המילה תאחיזה הוא "מיקום הגן על כרומוזום מסוים"; גן בתאחיזה לכרומוזום מין פירושו "גן השוכן על-גבי כרומוזום מין". קיימים, אם כן, ארבעה דפוסי הורשה עיקריים, המחולקים לפי דומיננטיות האלל ולפי סוג הכרומוזום. יש לציין כי הדפוסים שלהלן אינם רלוונטיים אך ורק למחלות תורשתיות, אלא לכל תכונה שהיא המועברת בתורשה:
- הורשה אוטוזומית דומיננטית. דפוס הורשה זה מתאפיין בהופעת המחלה בכל דור ודור; אם בדור מסוים לא מופיעה המחלה, הרי שהעברתה לדורות הבאים מופסקת, ובזאת נסתם הגולל על המחלה במשפחה המסוימת. במחלות דומיננטיות לא קיים המושג נשא, שכן נדרש רק אלל אחד על-מנת שהמחלה תופיע באדם מסוים (במחלות רצסיביות לנשאים יש אלל אחד תקין ואלל אחד פגום, והמחלה לא מופיעה). לצאצאיהם של חולים במחלה אוטוזומית דומיננטית יש סיכוי של 50% לחלות במחלה; הסיכוי, כאמור, זהה בזכרים ובנקבות. :מבחינה מולקולרית, הגן הפגום במחלות דומיננטיות גורם בדרך-כלל לייצור חלבון מזיק, אשר מצטבר באזורים בגוף וגורם להרס התאים בסביבה. זוהי הסיבה שפגמים מסוג זה הינם דומיננטיים - אין חשיבות לכמות החלבון המיוצרת (חולים בעלי אלל פגום יחיד מייצרים מחצית מכמות החלבון אשר מייצרים חולים בעלי שני אללים פגומים), ואפילו כמות מעטה מצטברת ברקמות וגורמת לנזקים חמורים. מחלת הנטינגטון, למשל, היא אוטוזומית דומיננטית. זוהי מחלה ניוונית של המוח, והיא נגרמת עקב ייצור חלבון פגום (ארוך מהרגיל בכמה חומצות אמינו) אשר לא מצליח להתקפל כיאות ועקב כך מצטבר בתאי המוח. דוגמאות נוספות: אי-סבילות ללקטוז ופולידקטיליה (ריבוי אצבעות).
- הורשה אוטוזומית רצסיבית. דפוס הורשה זה מתאפיין בדילוג המחלה על-פני דורות. אדם בעל שני אללים פגומים חולה במחלה, ואילו אדם בעל אלל אחד פגום הינו נשא; הוא אינו חולה במחלה אך מסוגל להעבירה לצאצאיו. האפשרות לנשאות היא הגורם לדילוג על-פני הדורות; ייתכן דור בו קיימים כמה נשאים, אך בו לא מופיעה המחלה. בזיווג בין גבר ואישה נשאים יחלו במחלה רבע מהצאצאים, רבע יהיו בריאים לגמרי ומחצית יהיו נשאים; הסיכוי, כאמור, זהה בזכרים ובנקבות. :מבחינה מולקולרית, הגן הפגום במחלות רצסיביות גורם בדרך-כלל לייצור חלבון פגום, חלבון אשר נחוץ לתפקוד התקין של הגוף. זוהי הסיבה שפגמים מסוג זה הינם רצסיביים - קיימת חשיבות לכמות החלבון התקין המיוצר. לאנשים חולים שני אללים פגומים, כך שהחלבון התקין אינו מיוצר כלל והמחלה מופיעה. בנשאים, לעומת זאת, מיוצרת מחצית מכמות החלבון התקין המיוצרת באנשים בריאים; כמות זאת מספיקה לתפקוד תקין והמחלה אינה מופיעה. דוגמאות למחלות אוטוזומיות רציסביות: אנמיה חרמשית, סיסטיק פיברוזיס, פנילקטונוריה.
- הורשה רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X. דוגמאות: המופיליה מסוג A, ניוון שרירים של דושן.
- הורשה דומיננטית בתאחיזה לכרומוזום X. זהו דפוס ההורשה הנדיר ביותר. דוגמה: היפופוספטמיה. ובנוסף:
- הורשה מיטוכונדריאלית. גנים אינם נמצאים על-גבי הכרומוזומים שבגרעין התא בלבד, אלא גם על-גבי כרומוזום טבעתי בודד הנמצא בתוך המיטוכונדריה. פגמים עשויים להתרחש גם בגנים המעטים הנמצאים על-גבי כרומוזום זה. DNA מיטוכונדריאלי נתרם רק על-ידי האם, כך שזכרים אינם יכולים להוריש פגמים גנטיים מסוג זה. דוגמה: נוירופתיה אופטית תורשתית של לבר.
- הורשה בתאחיזה לכרומוזום Y. לא ידוע על פגם גנטי המועבר דרך כרומוזום Y.

קישורים חיצוניים

- [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM תורשה מנדלית בבני אדם:] מאגר ענק של אלפי מחלות ותכונות הנגרמות כתוצאה מגן בודד. האתר (באנגלית) מתעדכן כל העת ומכיל (נכון לסוף 2005) למעלה מ-16,000 גנים.
- קטגוריה:מחלות קטגוריה:גנטיקה ja:染色体異常

מחלה

) שהביאה למותם של מיליוני בני אדם בימי הביניים]] מחלה היא פגיעה בגופו של יצור חי, הגורמת לתפקוד לקוי של הגוף או הנפש. מחלות יכולות להיגרם כתוצאה מגורם פנימי, כגון פגם גנטי או שינוי כרוני בגוף, או כתגובה לגורמים חיצוניים, כגון חיידקים, נגיפים, או טפילים אחרים. גורמים חיצוניים אינם בהכרח יצורים חיים; קרינה ותרכובות שונות (כגון עופרת, ציאניד ושלל רעלים אחרים) מהוות דוגמאות לכך. מחלה נבדלת מטראומה; זו מוגדרת כפגיעה פיזית בגוף המגיעה מבחוץ. טראומה הינה כמעט תמיד מהירה ורגעית: פציעה, כוויה, חנק. במחלות רבות אמנם קיימת פגיעה פיזית בגוף (למשל: הסתיידות העורקים, סיסטיק פיברוזיס), אך זאת נובעת מגורמים פנימיים. במחלות אצל בני אדם מטפל רופא או כל בעל מקצוע מתחומי הרפואה השונים, ובמחלות של בעלי חיים מטפל וטרינר. גם צמחים סובלים ממחלות רבות; אלו נחקרות בתחום הבוטניקה. גורמים שונים, בעיקר נגיפים ומוטציות, פוגעים אף בחיידקים, פטריות ופרוטיסטים, אם כי למצבים אלו לא מקובל להתייחס כאל "מחלות". מספר ענפים בביולוגיה וברפואה חוקרים את המחלות:
- פתולוגיה חוקרת באופן כללי את דרכי פעולתן של המחלות.
- פתופיזיולוגיה - ענף משנה של הפתולוגיה - חוקרת את השתלשלות הארועים המביאה להופעת תסמיני המחלה, ואת הדרכים בהן משפיעים גורמי מחלה שונים על תפקוד הגוף.
- אפידמיולוגיה חוקרת את המחלות המדבקות.

מהלך ומשך המחלה

את המחלות ניתן למיין לפי מספר שיטות. אחת האינטואיטיביות שבהן היא מיון לפי משך המחלה:
- מחלה אקוטית (חריפה): מחלה המתפרצת לפתע, המלווה בסימפטומים בולטים, ובדרך-כלל חולפת מהר. המצב שלאחר תקופת המחלה נקרא החלמה. אם המחלה החריפה נשנית היא קרויה מחלה חוזרת.
- מחלה כרונית (ממושכת): מחלה אותה נושא החולה במשך זמן רב, לעתים כל חייו. במחלה זו המצב קבוע למדי ברוב הזמן. התפרצות אקוטית עלולה להתרחש מדי כמה זמן; תקופות רגיעה נקראות הפוגות. ניתן להבחין בשני סוגים של מחלה כרונית: :
- מחלה פרוגרסיבית (מתקדמת): לאחר ההפוגה עלולים להתפתח סימפטומים חריפים. :
- מחלה מתמידה: מחלה כרונית שאינה מתקדמת. את מצבי הביניים שבין מחלה חריפה למחלה ממושכת מגדירים כמחלות תת-חריפות או תת-ממושכות.

סוגי מחלות

מחלות פוגעות בגוף בצורות שונות. במקרים רבים פועלים כמה מנגנונים יחדיו לגרימת תסמיני המחלה. סוגים שונים של מחלות אף מטופלים באופנים שונים. נביא כמה דוגמאות:

מחלות תורשתיות

סיסטיק פיברוזיס ופנילקטונוריה הן מחלות תורשתיות; בכל תאי גופו של החולה קיים גן פגום בחומר התורשתי, הגורם לייצורו של חלבון פגום. החלבון גורם לפעולה משובשת של התאים, המביאה (בשתי מחלות אלו) להצטברות הרסנית של חומרים מזיקים בגוף וכתוצאה מכך להרס רקמות (בסיסטיק פיברוזיס - בעיקר בריאות, בפנילקטונוריה - במוח). כיום עומד מספר המחלות הגנטיות הידועות על כ-4,000; אולם סביר להניח שמחלות רבות שמקורן ואופן הופעתן טרם ידוע הינן למעשה גנטיות. טיפול: רוב המחלות הגנטיות הינן חשוכות מרפא, כיוון שהפגם מצוי בכל תאי הגוף, דבר ההופך את תיקונו לכמעט בלתי-אפשרי. הקלה מסוימת ניתן להעניק באמצעות טיפול סימפטומלי (טיפול המתמקד בהקלת תסמיני המחלה, מבלי להילחם בגורם המחלה; חולי סיסטיק פיברוזיס, למשל, נוטלים תרופות הממיסות את הריר שהצטבר ומביאות להקלה בנשימה) או באמצעות הימנעות מגורמים מסוימים (מזונות, למשל) המחמירים את המחלה (חולי פנילקטונוריה, למשל, נמנעים ממאכל מזונות המכילים את חומצת האמינו פנילאלנין; זהו החומר שתאי הגוף אינם מסוגלים לפרק ואשר עקב כך מצטבר במוח).

סרטן

סרטן הוא למעשה שמן של כמאה מחלות שונות; המשותף לכולן: חלוקה מהירה ובלתי-נשלטת של תאים בגוף. התרבות זאת נגרמת עקב שיבוש במנגנון הביוכימי המפקח על חלוקת התא. הגורמים לשיבוש זה מגוונים: לעתים הוא נגרם על-ידי מוטציות (ולפיכך מהווה הסרטן לעתים מחלה תורשתית), לעתים על-ידי חומרים מזיקים החודרים לגוף (כגון אזבסט וניקוטין הקיים בסיגריות) ולעתים על-ידי טפילים, כגון נגיפים מסוימים. טיפול: עדיין לא קיים טיפול הגורם לתאים סרטניים להפסיק להתחלק. הטיפולים הקיימים מתמקדים, אם כך, בהרס מוחלט של הרקמה הסרטנית (באמצעות קרינה או תרופות) או בהסרתה (באמצעות ניתוח).

מחלות זיהומיות

קרינה]] דיזנטריה ושפעת נגרמות על-ידי טפילים: חיידק או פרוטיסט (אמבה) בדיזנטריה ונגיף בשפעת. הטפילים מתרבים בגוף ותוך כדי כך מפרישים רעלנים אשר משבשים בדרכים שונות את פעילותם התקינה של תאים סמוכים. בדיזנטריה הטפילים מתרבים בעיקר במעי; הנזק לתאים מתבטא בשיבושים בעיכול, בהפרשה מוגברת של מים מהתאים (הגורמת לשלשול) ובכאב. בשפעת מתרבים הנגיפים בריאות; שם הם גורמים גם כן להפרשה מוגברת של מים מהתאים, דבר המתבטא בשיעול ובקשיי נשימה. לאחר שהגוף מזהה את הטפילים הזרים הוא מנסה להילחם בהם באמצעות מערכת החיסון. "לחימה" זו גורמת לעייפות ולעליית חום הגוף. מסלול מחלה זה (טפילים המפיצים רעלנים) הינו מהנפוצים ביותר. האופן בו הטפיל מזיק לגוף וגורם לתסמיני המחלה נקרא פתוגניות. טיפול: רובן המוחלט של התרופות הקיימות כיום מיועדות ללחימה בטפילים. כמה מהתרופות החשובות ביותר ללחימה בחיידקים מיוצרות באופן טבעי על-ידי מיקרואורגניזמים מסוימים; תרופות אלו קרויות אנטיביוטיקה. הלחימה בנגיפים קשה יותר, כיוון שהם נוהגים לפלוש אל תאי הגוף ולגדול בתוכם; קשה, לפיכך, לגרום לפגיעה בנגיף תוך הימנעות מפגיעה בתא המאחסן אותו. למרות זאת, קיימות תרופות אנטי-נגיפיות (אנטי-ויראליות) רבות, המתמקדות ברובן בפגיעה ביכולת הנגיף לפלוש אל התא או להתרבות. חיידקים ונגיפים רבים פיתחו במשך השנים עמידות בפני תרופות, דבר המצריך הרכבה תמידית של תרופות חדשות.

מחלות מטבוליות

רככת, אנמיה וצפדינה נגרמות מחוסר בחומרים מסוימים בגוף. ברככת מדובר בויטמין D, אשר תורם לספיגת סידן בעצמות; בהיעדרו מתרככות העצמות ומתעקמות תחת משקל הגוף. בסוגים מסוימים של אנמיה החומר החסר הוא ברזל, המהווה מרכיב עיקרי בהמוגלובין, אשר נמצא בכדוריות הדם האדומות ונושא את החמצן בדם; בהיעדר ברזל לא מיוצר מספיק המוגלובין, ולפיכך - כדוריות אדומות; תאי הגוף לא מקבלים מספיק חמצן והחולה חש חולשה כללית. בצפדינה החומר החסר הוא ויטמין C, התורם לבניית החלבון המבני קולגן; חלבון זה מצוי ברוב רקמות החיבור בגוף: כלי דם, שרירים, שיניים, עצמות ועור; בהעדרו נהרסות רקמות אלו ומתחילות לדמם ולהתנוון. טיפול: מחלות של חסר בחומרים בגוף ניתן לרפא בדרך-כלל באופן מהיר על-ידי צריכה מוגברת של החומר החסר.

מחלות חיסון עצמי

כרסת וטרשת נפוצה הינן מחלות חיסון עצמי. במחלות אלו מזהה בטעות מערכת החיסון של הגוף תאים מסוימים בגוף עצמו כגורמים זרים, בהם יש להילחם. בכרסת מדובר בתאי המעי; מערכת החיסון תוקפת אותם וגורמת לבעיות חמורות בעיכול ולכאבי בטן. בטרשת נפוצה מדובר בתאי העצב - הנוירונים; מערכת החיסון תוקפת אותם וגורמת לשיבוש במערכת העצבים, וכתוצאה מכך לקשיים מוטוריים (תנועתיים) ולנכות. טיפול: מחלות אוטואימוניות הינן לרוב חשוכות מרפא, וגם הגורמים להן ברובם אינם ידועים. אסטרטגיית הטיפול דומה לזו שבמחלות הגנטיות. חולי טרשת נפוצה, למשל, עוברים טיפולים פיזיותרפיים, המאיטים את התנוונות השרירים ומשפרים את היכולת המוטורית.

הדבקה

פיזיותרפיים מאפיין נוסף לפיו ניתן למיין מחלות הוא יכולת ההדבקה שלהן - יכולתן להתפשט בין יצורים שונים. מחלות גנטיות או מחלות שנגרמות משינויים עצמיים-פנימיים בגוף כמעט לעולם אינן מדבקות; מחלות הנגרמות על-ידי אורגניזם זר (או נגיף) מדבקות במרבית המקרים; הדבר תלוי בדרך-כלל במיקומו של מוקד המחלה. לדוגמא, זיהום נגיפי בדרכי הנשימה הינו בדרך-כלל מדבק מאוד, שכן בתהליך הנשימה פולט החולה אוויר מזוהם בנגיפים, היכולים בקלות לחדור לגופם של אנשים אחרים. מחלות מדבקות יכולות לעבור מיצור ליצור במגע ישיר או דרך גורם שלישי (יצור אחר או מדיום כלשהוא). מחלת האיידס, למשל, עוברת רק במגע ישיר; מחלת המלריה מועברת דרך יתושים; מחלות רבות של מערכת העיכול עוברות דרך מזונות ומקורות מים. רמת ההדבקה תלויה גם ביכולתו של הטפיל לשרוד מחוץ לגוף; נגיף ה-HIV, למשל, הגורם למחלת האיידס, לא מסוגל לשרוד מחוץ לגוף יותר מכרבע שעה; הסיכוי להדבקה, אם כן, שלא במגע ישיר, הינו מזערי.

שמות של מחלות בעברית

בעברית משמש המשקל קַטֶלֶת להקניית שמות למחלות נפוצות או ידועות: שחפת, אדמת, צהבת, טרשת, שלבקת, וכן צרעת, שפעת וקדחת (התנועה משתנה עקב העיצור הגרוני באות השניה של השורש). לעתים השם הלועזי הוא הנפוץ, אך שם עברי קיים לצידו: לייפת כיסייתית הוא שמה העברי של סיסטיק פיברוזיס, למשל; צפדת הוא שמה העברי של טטנוס. לעתים משמש המשקל קטלת לציון סימפטומים הנגרמים על-ידי מספר מחלות, ושאינם מהווים מחלה בפני עצמה: שעלת, נזלת, קרחת. בהשאלה משמש המשקל קטלת לציון תופעות שליליות המשולות למחלות: סחבת (ביורוקרטיה), ניירת (כמות מסמכים מופרזת), זחלת (הליכה או פעולה איטית מדי), דברת ופטפטת (דיבור מופרז), תרגמת (תרגום קלוקל משפה זרה).
- als:Krankheit ja:病気 ms:Penyakit simple:Disease zh-min-nan:Pīⁿ

גנטיקה

הגנטיקה היא ענף של מדעי החיים העוסק בגנים, בתורשה ובשוני בין אורגניזמים. בני האדם החלו ביישומה של הגנטיקה כבר בימי קדם, עם ביותם וגידולם של צמחים ובעלי חיים. במחקר המודרני, הגנטיקה מספקת כלים לחקירת תפקודו של כל גן וגן, והיא מאפשרת לבחון את הפעולה ההדדית של כלל הגנים באורגניזם. ברוב היצורים החומר התורשתי מצוי בכרומוזומים, בתוך מולקולות DNA.

תחומים בגנטיקה

המדע שצמח כתוצאה מהאיחוד בין ביוכימיה וגנטיקה קרוי ביולוגיה מולקולרית. טעות נפוצה היא לראות בגנטיקה מדע העוסק בעיקר בהנדסה גנטית: רוב המחקר בגנטיקה נסוב סביב הניסיון להסביר את השפעתם של הגנים על הפנוטיפים ואת השפעתם של הגנים על אוכלוסיות. גנומיקה (Genomics) הוא תחום חדש יחסית, שצמח בד בבד עם ההתקדמות הטכנולוגית שאיפשרה את התיעוד הרצוף של גנומים שלמים (גנום האדם, גנום העכבר, גנום האורז ועוד). תחום זה עוסק בניסיון לאתר תבניות של גנום החוזרות על עצמן בכל הפרטים של מין מסוים, וכך מאפיינות אותו. מדע זה משלב בקרבו גם את הענף המדעי הצעיר ביואינפורמטיקה, אשר הינו השילוב בין מדעי המחשב והביולוגיה, במטרה לנתח את המידע הביולוגי הרב מאד. אפיגנטיקה (Epi-Genetics) הוא התחום העוסק בחקר תכונות מורשות שאינן קשורות בהדיקות לרצף ה-DNA. התופעה האפיגנטית המוכרת ביותר הינה תופעת המתילציה, בה הוספה והסרה של קבוצות מתיל כימיות ל-DNA, לרב ברצפי CG (על האות C) משפיעה על התבטאותם של גנים. כמו כן ידועה תופעת האצטילציה אשר הינה הוספה של קבוצות אצטיל כימיות על היסטונים (קומפלקסים חלבוניים המעורבים בארגון מבני של ה-DNA). בתחום האפיגנטיקה כיום, רב הנסתר על הנגלה. פרוייקט גנום האדם אינו נוגע כלל להיבטים האפיגנטיים של הגנום.

היסטוריה

בשנת 1865 תיעד הנזיר גרגור מנדל תורשה של מספר תכונות באפונות גינה, והראה כי קיימת חוקיות סטטיסטית בהורשת התכונות. למרות שלא כל התכונות שנבדקו מאופיינות בעקרון ההורשה המנדלי, עבודתו של מנדל הדגימה את החשיבות שביישום הסטטיסטיקה בחקר התורשה. מאז ועד היום נבנו מודלים מורכבים יותר של תורשה. מנדל הגדיר את המונח 'אלל' כיחידת הבסיס של התורשה. במרוצת השנים החל השימוש במונח גן כמונח נרדף למונח 'אלל' כפי שהגדירו מנדל בשעתו, בעוד שהמונח 'אלל' החל לציין את צורת ההופעה של גן מסוים (לדוגמה: פרווה שחורה/פרווה לבנה). פריצת הדרך של מנדל וחשיבות עבודתו לא הוכרו בעודו בחיים, ורק לאחר מותו מספר חוקרים שעסקו בתחום גילו אותה. מנדל לא ידע מה הוא טיבו של החומר התורשתי, וכיום ידוע שהמידע התורשתי נישא על חומצות גרעין מסוג (DNA (deoxyribonucleic acid או (RNA (ribonucleic acid במספר וירוסים. מוטציות - שינויים ב-DNA - יכולות לשנות את התכונות של יצור בהן התרחשו וכן יכולות לעבור לעבור בתורשה במידה והן מתחוללות בתא מין שלו. בגנים מקודד מידע לסינטזה של חלבונים, שלהם השפעה מרכזית על הפנוטיפ של האורגניזם.

ראו גם

- פירסומים חשובים בגנטיקה

קישורים חיצוניים

- [http://www.pigur.co.il/dic/gen.htm מילון מונחים גנטי] קטגוריה:תחומים בביולוגיה
- ja:遺伝学 ko:유전학 ms:Genetik simple:Genetics th:พันธุศาสตร์

תא

תא (Cell) הוא יחידת החיים הבסיסית בעולם הטבע. כל היצורים מלבד נגיפים מורכבים מתא אחד או יותר. ישנם יצורים המורכבים מתאים פשוטים וחסרי גרעין, כמו החיידקים למשל, ישנם יצורים חד תאיים המורכבים מתא אחד בלבד, כמו הסנדלית או האמבה לדוגמא, וישנם יצורים המורכבים ממיליוני תאים, כמו האדם או עץ.

חקר התא בהיסטוריה

הכל החל, בעיקבות כך ש רוברט הוק בנה את המיקרוסקופ הראשון, ולאחר מכן צפה במיקרוסקופ שלו בפקקי שעם, ושם, דפנות תאי השעם הזכירו לו את תאי הנזירים, ולכן הוא טבע את המונח - תא (Cellula). גם אחריו, אנתוני ון לייבנהוק שיפשף עדשות, ומהם הוא בנה מיקרוסקופ, איתו הוא ראה יצורים חד תאיים שמצא על ידי התבוננות במי גשם, ובו הוא ראו גם בקטריות, שבאו מגופו עצמו. הוא תיאר בעזרת המיקרוסקופ ה"חדיש" שלו גם תאי דם, תאי זרע ויצורים קטנים בהרבה. אך למרות כל הגילויים והתצפיות הללו, עדיים האנשים בתקופתם לא הצליחו להבין את מבנה התא. רק לאחר מכן, בהופעתה של התאוריה התאית, החלה הבנת התא ומבנהו. במאה ה-19, בשנת 1838, הוצעה תאוריה זו על ידי שני חוקרים גרמנים - מתייס שליידן ותיאודור שוואן. התאוריה טוענת שכל היצורים החיים מורכבים מתאים ומרכיבים של תאים. למרות שהיו מיקרוסקופים עוד לפני תקופתם של שליידן ושוואן, רק הם היו הראשונים שניסחו את התאוריה התאית, למרות שאף הם האמינו שיצורים חיים נוצרים ספונטנית. התאוריה התאית הורחבה לאחר מכן על ידי חוקר גרמני נוסף, ששמו וירכאו. כעת התאוריה התאית טענה דבר נוסף, והוא, שתאים אינם נוצרים ספוטנית, אלא רק מתא אחר. מייחסים לו את המשפט בלטינית הקובע שכל התאים באים מתא אחר (Omnis cellula e cellula).

סוגי תאים

נהוג לחלק את התאים על פי מבנם לשני סוגים:
- תא אאוקריוטי- תא הבנוי מאברונים ממודרים בעזרת קרום תא (ממברנה), תא זה מכיל אברונים רבים שהמרכזי מביניהם הוא הגרעין, המכיל בתוכו את החומר התורשתי (תא דם אדום הוא מקרה מיוחד בו מאבד התא את הגרעין במהלך הווצרותו מתא אב). החיות העילאיות - משמרים המורכבים מתא בודד ועד בני אדם המורכבים ממליוני תאים אאוקריוטיים. הצמחים מורכבים גם הם מתאים אאוקריוטים השונים במקצת מתאי היצורים החיים.
- תא פרוקריוטי- תא שאינו ממודר, בעל ממברנה חיצונית בלבד. בתוך ממברנה זו נמצא כל חומר התא - מאנזימים המשמשים לפירוק המזון ועד החומר התורשתי. חיידקים הינם תאים פרוקריוטיים. מזון

מבנה התא

מבנה התא משתנה מיצור ליצור ואין תא דם של נמר זהה לתא בעלה של נרקיס או לתא דם של אדם. גם ביצורים עצמם מבנה התאים ותיפקודם שונה זה מזה, התאים המרכיבים את הלב לדוגמא שונים מתאים בכבד. לקבוצת תאים בעלי מכנה משותף של מוצא, תפקוד ומבנה המבצעים יחדיו פעולה מסויימת קוראים רקמת תאים.

אברונים

אברונים הנקראים גם אורגנלות הם מבנים קטנים ומורכבים הנמצאים בתוך התא וממלאים תפקידים שונים בחיי התא. אפשר לראותם כאיברים זעירים, ולכן הם נקראים אברונים. יש אברונים נפוצים המצויים בתוך כל תא, לעומת זאת, ישנם אברונים נדירים המיוחדים לסוגי תאים מסויימים בלבד. להלן האברונים המתפקדים בתא:
- קרום התא (ממברנה)
- ציטופלסמה
- רשתית אנדופלזמית
- ציטוסקלטון
- ER (רטיקולום אנדופלסמי)
- פרוקסיסום
- ריבוזום
- אנדוזום
- דופן התא

ראו גם

- מיטוזה
- מיוזה

קישורים חיצוניים

- [http://library.thinkquest.org/C004535/introduction.html Cellupedia] - מקור מידע ומדריך על התא (באנגלית)
- ja:細胞 ko:세포 ms:Sel simple:Cell th:เซลล์ (ชีววิทยา)

גוף

ערך זה סוקר את חלקיו העיקריים של גוף האדם.

הגולגולת

הגולגולת מגנה על המוח ותומכת במספר מבנים חיצוניים כגון האף, העיניים והאוזניים. הגולגולת מתחברת לעמוד השדרה בעזרת שתי חוליות עליונות - האטלס והדנס. האטלס מאפשר את תנועת הגולגולת קדימה ואחורה ואילו הדנס מאפשר לגולגולת להסתובב לצדדים. רוב שטחה החיצוני של הגולגולת מכוסה בעור למעט העיניים, האקוסטיק מיאטוס והנחיריים.

הצוואר

הצוואר מחבר בין הגולגולת לגוף ונמצא בו cervical plexus שזהו צביר עצבים שתפקידם לעצבב את הצוואר והחלק האחורי של הגוגלולת. בנוסף נמצא שם גם הברכיאל פלקסוס שתפקידו לעצבב את הגפיים העליונות.

החזה

בחלל החזה נמצאים הראות, הלב, הושט ומבנים נוספים.

הבטן

בחלל הבטן נמצאים מרבית האיברים הפנימיים כגון הלבלב, המעיים וכו'.

הגפיים

הגפיים נועדו לתמוך ביציבתו של האדם ולאפשר לו לבצע מטלות שונות.

הגפיים העליונות

הגפיים העליונות מתחברות לעצם השכם של הגוף ומורכבות מכתף, אמה ויד.

הגפיים התחתונות

הגפיים התחתונות המתחברות לגוף בעזרת האגן מורכבות מהירך, השוק וכף הרגל.

ראו גם

- אנטומיה
- אמבריולוגיה
- מערכות בגוף האדם - נשימה, עיכול, עצבים ועוד.
- שלד קטגוריה:אנטומיה ja:人体解剖学 zh-min-nan:Sin-khu

הריון

הריון הוא התהליך שבו נקבות יונקים נושאות צאצא חי בתוכן מהעיבור ועד שהוא מסוגל לחיות מחוץ לרחם. ההריון מתחיל מהפריית ביצית (התעברות) מה שיוצר זיגוטה, ומסתיים בלידה, בהפלה טבעית או בהפלה מלאכותית. אצל בני אדם ההריון אורך בערך 40 שבועות מאז המחזור החודשי האחרון לפני ההתעברות ועד הלידה. הוא מחולק לשלושה שלישים (טרימסטרים) שאורכים שלושה חודשים כל אחד. השליש הראשון נושא בחובו את הסיכון הגבוה ביותר להפלה טבעית, ואם זו קורה אז זה בדרך כלל בגלל פגמים בעובר, באם, או בשל נזק שנגרם לאחר ההתעברות. בקרב בני אדם בעבר לא התייחסו להריון בשמו אלא השתמשו ביופמיזמים כמו "לחמנייה בתנור" או "אוכלת בשביל שניים".

הפרייה

השלב הראשון של ההריון מתחיל בדרך כלל במגע מיני כשתאי המין (ה"גמטות") הזכריים - תאי הזרע - נשפכים אל תוך נרתיק הנקבה. נוזל הזרע המיוצר בגופו של הזכר מכילים מלבד תאי זרע גם סוכרים, חלבונים וחומרים אחרים שמסייעים להגביר את חיוניות תאי הזרע. תאי הזרע של האדם יכולים לשרוד בדרך כלל עד 48 שעות בגוף האישה. לתאי הזרע יש זנב או משוט ארוך, שמסייע להם לשוט. אלו התאים היחידים בגוף האדם עם יכולת שכזו. תאים אלו נקראים "הפלואידים" (במשמעות של "חצויים"), שכן הם מכילים רק חצי מכמות הכרומוזומים שבתא רגיל, לאחר שעברו מיוזה מתאי נבט בבלוטות הזרע. בדרך כלל בפליטה הגברית נפלטים בין 100 מליון ל-300 מליון תאי זרע. הביציות הן תאי המין הנקביים, וגם הן הפלואידיות. הביצית יכולה להתאחד עם תא זרע אחד ואז ליצור זיגוטה מופרית, שתגדל ברחם ותהפך לעובר מתפתח. הביציות המיוצרות בשחלות מיוצרות אף הן בתהליך של מיוזה, ונשארות שם במצב של חיות מושהית עד שהן מופעלות על ידי שינוים הורמונליים במחזור החודשי של האישה. בדרך כלל משוחררת ביצית אחת בכל מחזור. בזמן הביוץ, קצה אחת החצוצרות זז לעבר השחלה שנמצאת מולה ותופס את הביצית המשתחררת. בדרך כלל אם מתרחשת הפרייה אזי היא מתבצעת בתוך החצוצרה, שם פוגש הזרע את הביצית, לפיכך על הזרע לעבור את הנרתיק, את צוואר הרחם ואת הרחם לפני שהוא מגיע לחצוצרה - מרחק ניכר לעומת גודלו של תא הזרע. כשתאי הזרע שהצליחו לשרוד את הדרך הארוכה מגיעים לביצית, הם מנסים להפרות אותה. כל תא זרע מורכב, בין השאר, ממיכל של אנזימים שבו הוא משתמש כדי לפרוץ דרך המעטה החיצוני של הביצית ולהתמזג איתה. תהליך זה יכול לקחת עד עשרים דקות. כשתא זרע אחד מצליח להתמזג עם הביצית משתנה מעטפת הביצית ומונעת חדירה והתמזגות עם תאי זרע נוספים. התמזגות הביצית וגרעין תא הזרע, שיוצרים תא דיפלואידי, משלימה את השלב הראשון של ההריון. שיטות הפרייה אחרות כמו הפרייה מלאכותית והפריית מבחנה משמשות לעתים במקרים של חוסר פוריות, נשים רווקות וזוגות לסביים.

התפתחות

טרום-השתרשות

בנקודה זו הזיגוטה הוא תא יחיד בר חלוקה עם היכולת להפוך לאדם שלם. השלב הבא הוא חלוקת תא מיטוזית, שבו כל תא מכפיל את עצמו ויוצר תא דיפלואידי נוסף. הזיגוטה מתחלק לשני תאים קטנים יותר, המכונים בלסטומרים, בערך כל 20 שעות. התאים הופכים קטנים יותר ויותר עד שהתבצעו ארבע חלוקות שהביאו ליצירת תאים עצמאיים. צבר זה, המונה 16 תאים, המכונה מורולה, עוזב את החצוצרה ועושה את דרכו לעבר הרחם.

הריון חוץ-רחמי

לעתים הזיגוטה המתפתח יטמע במקום אחר ולא ברחם; מקרה שכזה מכונה הריון חוץ-רחמי. בדרך כלל הריונות חוץ-רחמיים מוטמעים בחצוצרות, אך הם יכולים להטמע בכל רקמה שהזיגוטה המופרה מגיע אליו (באופן כללי זה יכול להיות בכל מקום בבטן האישה. כיוון שרק הרחם מתאים להתפתחות העובר, הריונות חוץ-רחמיים בדרך כלל מסתבכים כאשר העובר המתפתח הופך גדול מכדי יכולת אספקת הדם של המיקום החוץ-רחמי, שלא יכול לספק את צרכיו יותר. כשזה קורה, ההריון החוץ-רחמי נמצא בסכנת קריעה, שיכולה לגרום לאובדן דם משמעותי. לכן, הריון חוץ-רחמי יכול להיות מצב מסכן-חיים.

בתר-השתרשות

בתוך צבר התאים ישנו שקע המכונה בלסטוסל (Blastocele) שהתאים המתפתחים גדלים סביבו. בחלק החיצוני של השקע תהיה שכבה שטוחה של תאים, וה-zona pellucida ישאר באותו גודל. התאים הופכים קטנים יותר ויותר כדי להתאים. המבנה החדש הזה עם השקע במרכזו והתאים המתפתחים סביבו נקרא בלסטוציסט (Blastocyst). המצאותו של הבלסטוציסט פרושו ששני סוגים של תאים מתעצבים - מסת תאים פנימית שגדלה בחלק הפנימי של הבלסטוציסט ותאים הגדלים בחלקו החיצוני. תוך 24 עד 48 שעות, מחסום הבלטוציסט, ה-zona pellucida, נפרץ. התאים בחלקו החיצוני של הבלסטוציסט מתחילים להפריש אנזים ששוחק את ציפוי ה-epithelial uterine ויוצר אתר להשתרשות. הבלסטוציסט גם מפריש הורמון ששמו Human chorionic gonadotropin שבתורו, גורם ל-Corpus luteum בשחלות האם להמשיך ולייצר פרוגסטרון, שפועל כדי לשמור שציפוי הרחם ימשיך ויזין את העובר. הבלוטות בציפוי הרחם יתנפחו בתגובה לבלסטוציסט וקפילריות (capillaries) יגורו כדי להתפתח באזור זה, מה שמאפשר לבלסטוציסט לקבל חומרי מזון מהאם. בדיקות הריון מזהות את נוכחותו של ה-Human chorionic gonadotropin.

מערכת הדם השלייתית

בשלב זה, התאים שמקיפים את הבלסטוציסט הורסים תאים בציפוי הרחם, ויוצרים בריכות דם קטנות שבתורן גורמות ליצירת קפילרות. זהו השלב הראשון של היווצרות השיליה. מסת התאים הפנימית של הבלסטוציסט מתחלקת בתכיפות, ויוצרת שתי שכבות. השכבה העליונה תהפוך לעובר והתאים משם ישמשו ליצירת השקע האמניוטי (amniotic). השכבה התחתונה תהפוך לשק קטן. (אם התאין מתחילים להתפתח במצג לא רגיל, עלול להתפתח גם כאן הריון חוץ-רחמי). לאחר כמה ימים, chorionic villi בשיליה המתעצבת מעגנים את אתר ההשתרשות ברחם. בשלב זה מתפתחת מערכת כלי דם בסביבת השיליה המתפתחת, ליד אתר ההשתרשות. השק הקטן בתוך הבלסטוציסט מתחיל לייצר תאי דם אדומים. במשך 24 השעות הבאות, רקמת חיבור מתפתחת בין השיליה המתעצבת והעובר הקטנטן שגדל. רקמה זו תהפוך מאוחר יותר לחבל הטבור.

התמיינות התאים

לאחר היווצרות השיליה, קו דק של תאים מופיע על פני השטח של העובר. גדילתו מראה שהעובר יעבור תהליך של "גסטרולציה" (gastrulation) שבו שלוש השכבות של העובר, האקטודרם (ectoderm), מזודרם (mesoderm), ואנדודרם (endoderm) יתפתחו. הקו הצר של התאים מתחיל ליצור את האנדודרם והמזודרם. האאקטודרם מתחיל לגדול במהירות כתוצאה של הפרשת כימיקל המיוצר במזודרם. שלוש השכבות הללו משמשות כאבן בניין לכל סוגי הרקמות בגוף. האנדודרם יהפוך בסופו של דבר ללשון, צינור העיכול, הראות, כיס השתן ובלוטות מסוימות. המזודרם יהפוך לשרירים, עצמות, ורקמת הלימפה, כמו גם לחלק הפנימי של הריאות, הלב, ומערכת הרבייה ופליטת הפסולת. הוא גם יהווה בסיס לטחול, וישמש ליצירת תאי דם. האקטודרם יהפוך לעור, לציפורניים, שיער, קרנית, הציפוי של האוזן החיצונית וחלקיה הפנימיים, האף, הסינוסים, הפה, פי הטבעת, השיניים, בלוטת יותרת המוח, בלוטות החלב, העיניים וכל חלקי מערכת העצבים. בערך 18 יום לאחר ההפרייה, העובר התחלק די צורכו והוא מכיל את רוב הרקמה לה יזדקק. הוא בצורת אגס, ואזור הראש גדול מהזנב. מערכת העצבים של העובר היא אחד מהאיברים הראשונים שגדלים. היא גדלה באזור קעור המכונה "השקע העצבי". מערכת הדם ממשיכה לצמח רשתות שמאפשרות זרימת דם סביב העובר. תאי דם כבר מיוצרים בשלב זה, ונעים ברשתות המתפתחות. כלי דם משניים מתחילים להתפתח סביב השיליה, כדי לספק לה חומרי מזון נוספים. תאי דם יתחילו להיווצר על השק במרכז העובר, כמו גם תאים שיתחילו להתמיין לכלי דם. תאים אנדוקרדיאלים (Endocardial) מתחילים ליצור את מערכת השרירים שתהפוך להיות הלב. בערך 24 יום לאחר ההפרייה מתעצב לב צינורי בצורת האות S שמתחיל לפעום. זרימת נוזלים דרך העובר מתחילה בשלב זה.

ראו גם

- מיניות
- יחסי מין
- אמצעי מניעה
- הפרייה מלאכותית
- חלוקת התא
- בדיקות הריון
- בדיקת אולטרה סאונד להריון
- בדיקת שקיפות עורפית
- פטוסקופיה
- בדיקת מי השפיר
- הפלה מלאכותית
- פרוגסטרון
- בחילות בוקר

קישורים חיצוניים

- [http://www.visembryo.com/baby/index.html העובר הנראה]
- [http://www.yoledet.co.il/ הריון ולידה] - מדריך בעברית בנושא
- [http://www.poriut.com פוריות] - אתר תמיכה לנשים וזוגות שרוצים להרות קטגוריה:פיזיולוגיה קטגוריה:רבייה ja:妊娠 ko:임신

מוטציה

מוטציה הינה תהליך המביא לידי שינוי בחומר התורשתי של יצור חי. בעקבותיו עשוי להופיע שינוי בתכונת היצור (פנוטיפ).

סוגי המוטציות

מוטציה ספונטנית נוצרת בתנאי גידול רגילים, והיא תוצאה של חשיפה לתנאי הסביבה דוגמת קרינה או כימיקלים או כתוצאה משגיאות שקורות בעת הכפלת הDNA, שגיאות בתיקון של נזק לתא, או כתוצאה מפעילותם של אלמנטים ניידים (טרנספוזון, רטרוטרנספוזון). לעומת זאת, מוטציות לא ספונטניות מושרות במתכוון על ידי האדם על ידי שימוש בקרינה, כימיקלים, והשתלת אלמנטים מוטגנים דוגמת אלמנט P בזבובים. בנוסף, ניתן להבחין בין מוטציה נקודתית (בזוג בסיסים אחד בלבד) למוטציות בעלות השפעה רחבה יותר: אנברסיה, טרנסלוקציה ומוטציות שגורמות לשינוי במספר הכרומוזומים. זבובים לפי השפעתן על הפנוטיפ:
- מוטצית סלף- גורמת לשינוי של חומצה אמינית בחלבון שהגן מקודד לו.
- מוטציה שקטה - לא גורמת לשינוי בחלבון.
- מוטצית פסק - גורמת לקטיעת החלבון. לפי ההשפעה של המוטציה על רצף הDNA :
- מוטציה נקודתית - גורמת להוספת או להחסרת נוקלאוטיד או להחלפת נוקלאוטיד אחד באחר.
- מוטצית חסר - נוקלאוטיד בודד או מקטע שלם נשמטים מהגנום.
- מוטציות התמרה - שגורמות להחלפת נוקלאוטיד אחד באחר.
- התמרה פשוטה- החלפה של פירימידין בפירימידין או של פורין בפורין.
- התמרה מורכבת - החלפה של פירימידין בפורין, ולהיפך. ראו מידע נוסף בערך DNA.

מוטציות בעלות השפעה נרחבת

אינברסיה- היפוך מלא של מקטע שלם בתוך אחד הכרומוזומים. כשאינברסיה כוללת את הצנטרומר היא מכונה אינברסיה פריצנטרית , וכשאינה כוללת את הצנטרומר מכונה אינברסיה פרצנטרית. למוטציה זו השפעה נכרת על הגנום מפני שבמיוזה לא יוצר צימוד בין האזורים ההומולוגים . כתוצאה מכך, יוצר עודף או חוסר של חומר גנטי, ועלולות להיווצר גמטות עקרות. יוצאת דופן, מבחינה זו, היא אינברסיה בכרומוזום Y שאין לו הומולוג. לפיכך המוטציה תעבור לדורות הבאים כל עוד האנברסיה לא פגעה באופן קטלני בפעילותו של גן שנמצא על הכרומוזום. ידוע, לדוגמה, שה-DNA של כהנים נושא אנברסיה של קטע זעיר בכרומוזום Y.ירושה מאחד הכהנים שחי בימי בית שני לפני 2000 שנה לערך. טרנסלוקציה הדדית מתרחשת כשקורות שתי שבירות בשני כרומוזומים לא הומולוגים , ומנגנוני התיקון התאים מאחים זרוע של כרומוזום אחד עם מקטע מכרומוזום אחר. לדוגמה, בסוג מסוים של סרטן דם מוכנס מקטע שמקורו בכרומוזום 22 לקצה כרומוזום 9, ולהיפך.

מוטציות שגורמות לשינוי במספר הכרומוזומים

שינוי מספר הכרומוזומים ייתכן כתוצאה מתוספת או איבוד של כרומוזומים בודדים -מכונה: אנפלואדי או הכפלה של כל הסט :אאופלאודיה. אנפלואידיות ידועה במיוחד היא הגורם לתסמונת דאון, כשכרומוזום מספר 21 האנושי מופיע בשלוש מנות במקום בשתיים.

לפי התאים שבהן מוטציות מתרחשות

מוטציות סומטיות - מתרחשות בתאי גוף (תאים סומטיים). אינן מורשות לצאצאים, אולם עלולות, אם תתבטאנה, לגרום למחלות שונות, להאצת הזקנה ולסרטן. מוטציה בגמטות - מתרחשת בתאים שעתידים להפוך לתאי זרע או לתאי ביצית. לפיכך, עלולה לעבור בירושה לצאצאים. לדוגמה, סוג של גמדות.

לפי ההשפעה של מוטציות על ביטוי תכונות

- מוטציות מותנות - מתבטאות רק בתנאים מסויימים. לדוגמה, מוטאציות שמתבטאות רק בטמפרטורה מסוימת או מוטציות שמתבטאות רק בלחץ אוסמוטי מסוים.
- מוטציות שגורמות לפרט להרוויח תפקוד - לדוגמה, שיפור של חלבון קיים.
- מוטציות שגורמות לפרט להפסיד פעילות- לדוגמה, הרס של חלבון קיים.

השפעת המוטציות על האבולוציה

מוטציות הן הכוח המניע של האבולוציה. המוטציות הן אקראיות. רובן לא גורמות לפנוטיפ כל שהוא, אולם המיעוט שמתבטא עשוי להיות בעל השלכות דרמטיות על סיכויי ההשרדות של היצור. לדוגמה, מוטציה שגרמה לתאים מסויימים ביצורים פרימיטיביים דוגמת התולעת השטוחה להיות בעלי היכולת לחוש באור. בהמשך, סדרה של מוטציות גרמה לאברי חישה פשוטים אילה להפוך לעיניים, אברי חישה רגישים ומשוכללים. בקוטב השני נמצאות המוטציות שהשפעתן שלילית . חלקן מוטציות קטלניות שגורמות למוות. עוד אפשרות למוטציות שליליות הן מוטציות שגורמות לירידה בכושר של הפרט שנושא אותן ושל צאצאיו. אם מוטציות אלו לא יתוקנו בדרך של מוטציה הפוכה אזי הן יפחיתו את סיכויי הפרט לשרוד, והוא עתיד להעמיד פחות צאצאים או צאצאים שמראש כושר ההשרדות שלהם נמוך יחסית בתנאי הסביבה. קטגוריה:גנטיקה ja:突然変異

זרע (היסטולוגיה)

הזרע הוא תא המין הבוגר של הזכר. תאי הזרע נוצרים באשכים מתחילת גיל ההתבגרות, כאשר מתחילה ההתבגרות המינית ועד מותו של היצור החי או לחילופין באם עבר סירוס. הזרע נושא מחצית ממספר הכרומטידות מכל כרומוזום במטענו הגנטי של האב וכך מספק הזרע מחצית ממטענו הגנטי של האב לצאצא. תהליך זה נקרא מיוזה. תא הזרע קטן פי מאה מהביצית, בעל כושר תנועה עצמית, ומתקיים בסביבה נוזלית. אורך חייו בסביבתו הוא עד 72 שעות ו5-6 שעות בחשיפה לאוויר. תא הזרע מורכב משלושה חלקים בסיסיים:
- הראש - מכיל ציטופלסמה וגרעין המכיל את המטען הגנטי של תא הזרע.
- הצוואר - מכיל מיטוכונדריה המספקים אנרגיה לתנועה.
- השוטון - הוא המבצע את תנועתו העצמית של תא הזרע. במהלך הפורקן המיני (אורגזמה), נפלטים מילארדים בודדים של תאי זרע מגוף הזכר (מספר זה משתנה ממין למין) יחד עם נוזל הזרע. נוזל הזרע עשוי ממים, סוכרים, מלחים וכן אנזימים שאחראים על ביקוע קליפת הביצית ועל ההפרייה עצמה. חשיבות האנזימים מתבטאת בכך שהם אחראים על כל שהביצית תופרה אך ורק מזרע התואם את אותו מין. ככלל, איכות הזרע נמדדת בתנועתיות התאים, כיוון התנועה והאם המבנה של הזרעים תקין. פחות ממחצית מתאי הזרע בכל פליטה הם פוריים. מין אצל רוב בעלי החיים, כולל האדם, ההפרייה נעשית באמצעות פליטת הזרע מהפין אל איבר מינה של הנקבה כדי לאפשר לזרע להגיע אל רחמה. ישנם בעלי חיים, כגון דגים, אשר פולטים את הזרע אל המים ושם מתרחשת ההפרייה. אצל סוסוני ים ההפרייה מתרחשת כך שהנקבה מטילה את ביציותיה אל תוך כיס מיוחד, דמוי רחם, שקיים אצל הזכר והוא מפרה את הביציות ונושא אותן.

תרומת זרע

תרומת זרע מתבצעת כאשר אישה רוצה להרות אך אינה בקשר עם בן-זוג זכר או שבן-זוגה סובל מעקרות. התרומה מתבצעת באופן הבא: הגבר פולט את זרעו באמצעות אוננות והזרע מאוכסן באמצעות שיטת הקפאה קריוגנית בקרח יבש בקופסאות עמידות במיכלי קירור בבנק הזרע עד שנמצאת אישה המעוניינת בתרומה, ואז הזרע מוצא מהבנק ומתבצעת באישה הפרייה מלאכותית. כאשר אישה רוצה להרות לבן-זוגה והוא אימפוטנט, ניתן לבצע הליך שבו הגבר מורדם ולפי טבעתו מוחדר מוט המפיק זרמים חשמליים חלשים המגרים את בלוטת הערמונית (פרוסטטה) להפיק נוזל זרע ואת מערכת המין לייצור זרעים נוספים. בלוטת הערמונית

ראו גם

- אוננות
- יחסי מין
- עקרות
- ביצית
- מיוזה

קישורים חיצוניים

- [http://news.nana.co.il/Article/?ArticleID=201785&sid=16 בלדר השוחי באתר נענע על נוזל הזרע] קטגוריה:רבייה קטגוריה:היסטולוגיה קטגוריה:פיזיולוגיה ja:精子

ביצית

ביצית היא תא רבייה (גמטה) המיוצר על-ידי נקבות של יצורים המתרבים ברבייה זוויגית (מינית). הביציות מיוצרות בשחלה ולעתים קרובות מאוכסנות בה למשך זמן מסוים. הביצית, מתוקף היותה תא רבייה, הינה הפלואידית - היא מכילה מחצית ממספר הכרומוזומים בתא רגיל. כשהביצית פוגשת תא רבייה זכרי (תא זרע) היא לעתים מתאחה עמו בתהליך הידוע כהפרייה. תא הזרע, ההפלואידי אף הוא, תורם את סט הכרומוזומים שלו, וביחד נוצר תא דיפלואידי, בעל מספר כרומוזומים רגיל, הנקרא זיגוטה. הזיגוטה מתחלקת לתאים רבים אשר מתמיינים בהדרגה, עד להיווצרותו של יצור חדש - הצאצא. על-מנת שהביצית תוכל לפגוש את תא הזרע היא צריכה לצאת מהשחלה. תהליך זה נקרא ביוץ. קטגוריה:רבייה ja:卵子

תסמונת דאון

תסמונת דאון היא השכיחה ביותר בקרב התסמונות שמקורן וסיבתן סטייה כרומוזומלית. תסמונת דאון הוזכרה במשך מאות שנים באומנות, בספרות, ובמדע. אבל רק בשנת 1866 הצליח רופא אנגלי בשם ג'והן לנגדון דאון (John Langdon Down) לתאר במדויק את תכונותיהן הגופניות של אנשים הלוקים בתסמונת זו. בשנת 1959 רופא צרפתי, ג'רום לז'ן (Jerome Lejeune) גילה שתסמונת דאון מקורה ב-47 כרומוזומים בתאים של בני אדם במקום 46 כרומוזומים באופן רגיל. מאוחר יותר נקבע שהכרומוזום הוא זה שמספרו 21, והוא הגורם לפיגור שכלי ולשינויים גופניים. הלוקים בתסמונת דאון מכונים גם מונגולואידים, בשל מראם המזכיר במקצת מונגולים. עיניהם מלוכסנות, פניהם שטוחות, מצחם רחב, אצבעותיהם קצרות, לשונם גדולה במיוחד, שערם דליל, צווארם קצר, ראייתם ירודה והם נוטים לקטרקט. בפתח ארובת העין יש להם קפל עור. תסמונת דאון מתרחשת אחת ל-660 לידות ושיעורה עולה ככל שהאם היולדת מבוגרת יותר. תוחלת החיים הממוצעת של הלוקים בתסמונת היא כ- 49 שנה. הסיכון למחלת אלצהיימר בשנות השלושים והארבעים לחייהם גבוה יחסית. הסכנה למוות בגיל צעיר גדולה אצל בעלי התסמונת בעיקר בילדות המוקדמת. 40% מהם מתים לפני גיל 5. תוחלת החיים עלתה באופן דרמטי בעשורים האחרונים ולמעשה הכפילה עצמה, הרבה בזכות השיפור בהתמודדות הרפואה עם פגמי לב בפעוטות, האופייניים לנולדים עם התסמונת.

איתור תסמונת דאון בעובר

תסמונת דאון ניתן לזהות בעובר כבר בעת ההריון. בדיקות שנועדו לזיהוי התסמונת הן:
- בדיקת שקיפות עורפית - בדיקת סקר המזהה את ההסתברות לקיום תסמונת דאון ופגיעות כרומוזומליות נוספות בעובר.
- בדיקת סיסי שיליה - נותנת זיהוי ודאי או שוללת בצורה וודאית את קיום התסמונת בעובר. נעשית בשבועות ההריון הראשונים בלבד.
- דיקור מי שפיר - נותן זיהוי ודאי או שולל בצורה וודאית את קיום התסמונת בעובר. דאון, תסמונת ko:다운증후군

כרומוזום

כרומוזום הינו מולקולה מאוד ארוכה ורציפה של דנ"א, שבנוסף לחומר התורשתי מכילה אלמנטים מווסתים (מקדם, מעצם, חלבונים מווסתים) ורצפי נוקלאוטידים. הכרומוזומים משתתפים בחלק החשוב ביותר בחלוקת התא שהוא מעבר מחצית הכרומוזומים לתא החדש. בזמן חלוקת התא, הכרומוזום עובר תהליך של דחיסה ורק אז ניתן לראותו בעזרת מיקרוסקופ אופטי. הכרומוזומים בתאים השונים מקופלים במבנה שמכונה "פיתולי על" (Super-Coil), וכך תופסים נפח מזערי מגודלם העצום. בהשוואה, כרומוזום שאינו מקופל באופן הזה, יכול להגיע לאורך של מטר שלם. [[תמונה:Chromosome.png|left|thumb|180px|הכרומוזום: (1)- כרומטיד