Home About us Products Services Contact us Bookmark
:: wikimiki.org ::
PCR

PCR

PCR (ראשי תיבות של Polymerase Chain Reaction, באנגלית: תגובת שרשרת של פולימראז) הוא מכשיר מעבדתי לאמפליפיקציה (הגברה, שכפול) של מקטעי DNA. נהוג להשתמש כיום ב-PCR לסריקה אחר מחלות גנטיות ולביצוע ניתוח השוואתי של DNA מאוכלוסיות שונות, כולל DNA ממינים נכחדים. המכשיר חיוני לפענוח פשעים ולקביעת אבהות (ראו גם: זיהוי פלילי). מאז שפותח על-ידי קארי מוליס (שאף זכה בפרס נובל על המצאתו) בראשית שנות ה-80 דחף את הביולוגיה מולקולרית בצעדי ענק לעבר מעמדה הנוכחי, זאת בעיקר בזכות הקלות והפשטות שבה ניתן להגביר כמויות זעירות של גן נתון פי מיליארדים ובזמן של מספר שעות.

עקרונות הפעולה של ה-PCR

גן עיקרון הפעולה של המכשיר כולל 3 שלבים בכל מחזור: פרימה (דנטורציה בחום), חיבור של קדמים (פריימרים) מתאימים לקצוות המקטע שאותו רוצים לשכפל (איחוי), והארכת המקטע שאותו רוצים לשכפל באמצעות האנזים DNA פולימראז (אלונגציה). עם סיום מחזור אחד של הכפלה, מיד מתחיל משנהו שחוזר בדקדקנות על השלבים של קודמו, וכך כמה עשרות פעמים עד להגברה המבוקשת של המקטע. הסיבה שבגללה המכשיר עובר במחזוריות בין שלושת השלבים נעוצה ביכולתו של המכשיר לשנות את הטמפרטורה שלו בהתאם לשלב. לפיכך, הדנטורציה נעשית בחום של 90 מעלות צלזיוס בקירוב, בעוד התחברות הקדמים נעשית בטמפרטורה של כ-50 מעלות וההתארכות - בטמפרטורה של 70 מעלות (שהיא טמפרטורה אופטימלית עבור האנזים Taq דנ"א פולימראז) וחוזר חלילה.

היבטים מתמטיים

בכל הנוגע להיבטים המתמטיים של ההכפלה ובהנחה של יעילות מקסימלית, הרי שעוצמת ההגברה היא מעריכית לפי 2 בחזקת n, כש-n הוא מספר מחזורי ההכפלה, וחישוב פשוט יוכיח שתוך 30 מחזורי הכפלה, לדוגמא, מספר הגנים במבחנה מוגבר פי יותר ממיליארד. עם זאת, ההגברה אינה יוצאת מכלל שליטה מפני שגורמים מגבילים דוגמת התמדת האנזים ומספר הנוקלאוטידים במבחנה מהווים גורם מגביל, המביא להתמתנות בעלייה המעריכית לכדי מישור (פלטו).

תוצרים

התוצר של ה-PCR שמכונה אמפליקון הוא גן מוגבר פי מיליארדים, שיכול לשמש לליגציה (החדרת המקטע לפלסמיד כדי לעשות לו טרנספורמציה לחיידקים) או לקביעת רצף של גן.

גרסאות נוספות של המכשיר

כיום, קיימות גרסאות מתקדמות של המכשיר שמשמשות לקביעה כמותית של מקטעי RNA בכמויות זעירות ביותר, כמו בהורמונים, באמצעות טכנולוגיית ה-RT-PCR.

קישורים חיצוניים

[http://www.dnalc.org/shockwave/pcranwhole.html אתר שמציג אנימציה בטכנולוגיית פלאש של השיטה] category:גנטיקה category:ביולוגיה מולקולרית ja:PCR

אנגלית

אנגלית (English) היא אחת השפות המדוברות ביותר בתבל, ולדעת רבים היא השפה בעלת ההשפעה הגדולה ביותר בימינו. מאות מיליוני בני אדם מוגדרים כדוברי אנגלית, בין כשפת אם ובין כשפה שנייה (מספר דוברי מנדרינית וספרדית גדול יותר, כנראה). התפשטותה של השפה והשפעתה גברו בימי הזוהר של האימפריה הבריטית וכשזו דעכה, גדלה חשיבותה עקב התעצמותה של ארצות הברית, מבחינה צבאית, מדעית, כלכלית ותרבותית. אנגלית היא שפתן הרשמית של אנגליה, קנדה, אוסטרליה וניו זילנד. בארצות הברית, לעומת זאת, אין כל שפה רשמית, הגם שהשפה האנגלית משמשת את מרבית תושביה ואף את הממשל האמריקני, יותר מכל שפה אחרת. בניתוח התפתחות השפה לאורך השנים, נוהגים להבחין בין ארבעה שלבי התפתחות עיקריים, גם אם ה"גבולות" ביניהם אינם חדים:
- אנגלית עתיקה (Old English). מבחינות מסויימות, זו דומה יותר לשאר שפות הגרמאניות העתיקות (דוגמת גוטית ואיסלנדית עתיקה) מאשר לאנגלית מודרנית; דוברי אנגלית מודרנית כמעט ולא יכולים להבין אנגלית עתיקה.
- אנגלית תיכונה (Middle English). זו הייתה שפתו של המשורר ג'פרי צ'וסר, מחבר "מעשיות קנטרברי" (The Canterbury Tales) ומי שנחשב למייסד השירה האנגלית. בשלב זה כבר ניכרת ההשפעה של הכיבוש הנורמני.
- אנגלית מודרנית מוקדמת (Early Modern English). זו הייתה שפתו של שייקספיר. השוני בין אנגלית זו ובין האנגלית המודרנית יכול להזכיר לכמה את השוני בין העברית בה כתוב התנ"ך ובין העברית המדוברת כיום.
- אנגלית מודרנית (Modern English).

שינויים בדקדוק

במהלך התפתחות האנגלית עברה השפה תהליך מסיבי של סינקרטיזם מורפולוגי. הבחנות שהיו קיימות בשפות הגרמאניות, ובפרט באנגלית עתיקה, אבדו. בין ההבחנות שאבדו ניתן למנות את חלוקת שמות העצם למינים (בגרמנית, לדוגמה, עדיין נותרו אותם השלושה: זכר, נקבה ונאוטרום) והבחנה ביחסות (בגרמנית קיימות עדיין אותן ארבעת היחסות: נומינטיב, גנטיב, אקוזטיב ודטיב). באופן מוגבל, נותר הבדל בין סימון שייכות (מסומן ב־s באנגלית מודרנית, ומקורו בגנטיב הקדום) לצורה שאינה מסמנת שייכות. גם נטיית הפועל הופשטה. באנגלית עתיקה הפועל נטה בכמה וכמה צורות, לפי הזמן, המין, המודוס, הגוף, וכו'. חשוב לציין שגם אם המורפולוגיה הפעלית עברה פישוט, הרי שהבחנות חדשות נוספו בצורה פריפרסטית; כך לדוגמה הניגוד עבר:לא-עבר (הלא-עבר כיסה, מבחינת המשמעות, גם את ה"עתיד", באופן שמזכיר את המצב בגרמנית) השתנה לעבר:הווה:עתיד, כשהמסמן של ה"עתיד" הוא פריפרסטי: בעזרת will/shall. המעבר מצורות סינתטיות, שבהן ההבחנות הדקדוקיות מסומנות בגבול ה"מילה", לצורות פריפרסטיות, בהן ההבחנות מסומנות בעזרת "מילים" נפרדות, הוא מאפיין כללי חשוב של חלק גדול מהשינויים שהתרחשו בשפה האנגלית. באנגלית עתיקה עוד נשארה ההבחנה יחיד:זוגי:רבים (בדומה ל"דקה:דקותיים:דקות" בעברית), שהפכה ליחיד:רבים ברוב השפות ההודו-אירופיות, במקומות מעטים (כך בכינויי־הגוף). ההבחנה הזו, המורפולוגית, אבדה לגמרי באנגלית מודרנית. עדיין אפשר להביע דבר דומה, בחלק מהמקרים, בעזרת צורה פריפרסטית, you two לדוגמה. אנלוגיה התרחשה בהבחנה בין צורת היחיד וצורת הרבים (משאבדה ההבחנה ביחסות וצמצום הבחנת המספר ליחיד:רבים, זו ההבחנה המורפולוגית העיקרית שבשם העצם). הצורה הנפוצה ביותר באנגלית מודרנית היא בניגוד אפס:s, כך שצורת היחיד מסומנת בהעדר סיומת, וצורת הרבים מסומנת בסיומת s (כאשר יש יחסי אלומורפיה בין המסמנים בכתיבה ובדיבור, לפי הצליל שבסוף המילה. כך boys נהגה boyz, וצורת הרבים של box היא boxes ולא boxs). צורות אחרות, שאינן ב־s, קיימות במספר מילים; חלקן משמרות צורה אנגלית עתיקה יותר (כך ב־man:men (באנגלית עתיקה: man/mon:men) וב־ox:oxen (באנגלית עתיקה: oxa:oxan)) וחלקן מקורן זר (כך criterion:criteria, מיוונית). לכינויי הרומז / התווית המיידעת se באנגלית עתיקה היתה נטיה ענפה: לפי מין, מספר ויחסה. מאוחר יותר כבר התקבע תפקידו כתווית מיידעת ונטייתו צומצמה ל־the בלבד. בגרמנית, לשם השוואה, עדיין קיימות למקבילה שלו צורות רבות: der, die, das, den, des, dem. למעשה, הבחנות של הביטוי השמני כולו מסומנות בגרמנית בתווית בלבד לפעמים. הפונולוגיה האנגלית עשירה יחסית, ומספר התנועות בה רב. האורתוגרפיה של האנגלית המודרנית לא משקפת את צורת ההיגוי בפועל: היא מתאימה לשלבים קדומים יותר בשפה, כך ששינויים פונולוגיים שהתרחשו לא משתקפים בכתב.

מקורו של אוצר המילים

בשל הכיבוש הנורמאני, שהשפעתו על השפה האנגלית היתה רבה מאוד, מילים רבות ממקור לטיני/צרפתי נכנסו לשימוש בשפה. זהו תהליך מאוד נפוץ כשיש שפה בעלת־השפעה, שנחשבת לבעלת פרסטיז' "גבוה" יותר (במקרה דנן: לטינית וצרפתית), וכשיש שפה מקומית שנחשבת לבעלת פרסטיז' "נמוך" יותר (אנגלית עתיקה), שחלק גדול מאוצר המילים יגיע מהשפה בעלת הפרסטיז' הגבוה, ועיקר הדקדוק יגיע מזו בעלת הפרסטיז' הנמוך. כך עיקרו של הדקדוק האנגלי הוא גרמאני, וחלק גדול מאוצר המילים בו הוא ממקור רומאני. בדיקה ממוחשבת שעשו Finkenstaedt ו־Wolff בשנת 1973 על־פי 80,000 מילים מהמהדורה השלישית של מילון אוקספורד המקוצר הניבה את התוצאות הבאות בנוגע למקורן של המילים באנגלית:
- 28.3%: צרפתית, כולל צרפתית עתיקה ואנגלו-צרפתית.
- 28.24%: לטינית, כולל מינוח מדעי וטכני.
- 25%: שפות גרמאנית; אנגלית עתיקה ותיכונה, איסלנדית עתיקה, הולנדית
- 5.32%: יוונית.
- 4.03%: לא צויין מקור.
- 3.28%: מילים שנגזרו משמות פרטיים.
- 1%: שפות אחרות. חשוב לציין שבדיקה כזו היא בעייתית מבחינה מדעית, מעצם הבעיה שבהגדרת "מילה" כיחידה (לדוגמה: האם ה"מילים" הבאות מהוות את אותה המילה? divide, dividable, undividable). עם זאת, אפשר לראות כאן את החלוקה בקווים כלליים: בכל מקרה אי־אפשר להטפל למספרים מדוייקים. למושגים רבים מאוד באנגלית קיימת מילה שמקורה גרמאני ומילה שמקורה רומאני. באופן כוללני, המילים הגרמאניות קצרות יותר, ונחשבות לפחות פורמאליות, בעוד שאלו הרומאניות ארוכות יותר, מורכבות יותר (פריקות, מתחלקות לחלקים ברורים יחסית), ונחשבות כ"גבוהות" יותר (בדומה לתפקידן של מילים לועזיות בעברית בת־ימינו). נבחן לדוגמה את האטימולוגיה של כמה מילים אנגליות, ומקבילות זרות:
- heart, לב. מ־heorte באנגלית עתיקה, מ־khertan
- בפרוטו גרמאנית (כך hairto בגוטית ו־Herz בגרמנית, לדוגמה), מהשורש ההודו־אירופי המשוחזר kerd
- "לב". במקביל למילה heart, שמקורה גרמאני, קיימות מילים נוספות מאותו מקור הודו־אירופי, דוגמת courage (מ־corage בצרפתית עתיקה) ו־cardiac (מ־kardiakos ביוונית, דרך cardiacus בלטנית).
- foot, כף רגל. מ־fot באנגלית עתיקה, מ־fot
- בפרוטו גרמאנית (כך fotus בגוטית ו־Fuß בגרמנית), מהשורש ההודו־אירופי המשוחזר ped
- "כף רגל". במקביל ל־foot, קיימות לדוגמה tripedal (מלטינית) ו־octopus (מיוונית, דרך הלטינית).
- book, ספר. מ־boc באנגלית עתיקה, מ־bokiz
- בפרוטו גרמאנית (כך Buch בגרמנית), במקור ממשמעות של "עץ אשור" (עליו נכתבו אותיות, ומכאן: ספר), כמו במילה האנגלית beech, מאותו מקור קדום. מהמילה הלטינית liber "ספר" ומילים קרובות אליה הגיעו מילים כמו library.
- water, מים. מ־wæter באנגלית עתיקה, מ־watar
- בפרוטו גרמאנית (כך wato בגוטית ו־Wasser בגרמנית), מהשורש ההודו־אירופי המשוחזר wed
- "מים, רטוב". במקביל קיימות מילים זרות, כמו אלו המתחילות ב־-hydr מיוונית (מאותו מקור הודו־אירופי wed
- ), ואלו שקשורות ל־aqua בלטינית.

דיאלקטים

בראיה כוללנית, בין הדיאלקטים של האנגלית קיימים:
- אנגלית אמריקנית
- אנגלית בריטית
- אנגלית אוסטרלית
- אנגלית קנדית
- קטגוריה:שפות גרמאניות קטגוריה:שפות קטגוריה:אנגליה קטגוריה:קנדה קטגוריה:ארצות הברית קטגוריה:אוסטרליה als:Englische Sprache ja:英語 ko:영어 ms:Bahasa Inggeris simple:English language th:ภาษาอังกฤษ zh-min-nan:Eng-gí

DNA

DNA (ראשי תיבות באנגלית של DeoxyriboNucleic Acid, חומצה דאוקסיריבונוקלאית; לעתים בתעתוק לעברית: דנ"א) היא מולקולת ענק של חומצת גרעין המכילה את כל המידע לבנייתם של כל החלבונים בתא. ה-DNA מורכב ממיליוני זוגות נוקלאוטידים היוצרים סליל כפול. שני הסלילים קשורים ביניהם בקשרי מימן. חומצות הגרעין של ה-DNA מורכבות רק מארבע תת יחידות של בסיסים חנקניים, שקיימות באופן קבוע בצמידות של שתי זוגות קבועים, שיוצרים קשר רק אחד עם השני; אדנין (A) עם תימין (T), וגואנין (G) עם ציטוזין (C). כל מקטע משמעותי ב-DNA המכיל מבנה של חלבון או הוראות הפעלה או אי-הפעלה נקרא גן. רצף הנוקלאוטידים קובע את הגנים השונים.

גילוי

גילוי מבנה הדנ"א נזקף לזכות המדענים הבריטים ג'יימס ווטסון ופרנסיס קריק, 1953, שאף קיבלו את פרס נובל לפיזיולוגיה ורפואה על כך בשנת 1962; בדיעבד התברר שעבודתם התבססה על עבודתה של המדענית היהודיה רוזלינד פרנקלין, שנפטרה בזמן קבלת הפרס.

מיקום וסידור

ביצורים פרוקריוטיים (חיידקים; מורכבים מתאים ללא גרעין) נמצא ה-DNA בציטופלזמה - הנוזל התוך תאי - והוא מעגלי ורציף; רוב החומר התורשתי בחיידקים שוכן על-גבי מולקולת DNA טבעתית אחת. ביצורים אוקריוטיים - שתאיהם בעלי גרעין - ה-DNA מסודר בגרעין התא. שם הוא נמצא בצורת כרומטין - סליל ה-DNA מלופף סביב חלבונים (היסטונים), המאפשרים לו להיות ארוז בצורה יעילה. בזמן חלוקת התא (מיטוזה ומיוזה) מופיעים כרומוזומים.

תפקוד

ה-DNA עצמו לא מקודד חלבונים באופן ישיר; במקום זאת הוא מקודד את מולקולות ה-RNA שממנה מיוצרים כל החלבונים שבאמצעותם מתפקד התא. תהליך יצור החלבונים מתרחש בשני שלבים עיקריים:
- בניית מולקולת RNA המבוססת על תבנית ה-DNA (שעתוק או תעתוק, Transcription),
- בניית החלבון על-פי ה-RNA (תרגום, Translation). התחלת התהליך היא כאשר הסליל הכפול של ה-DNA נפתח ואחד הצדדים משמש כמקור לסינתוז ה-RNA. האנזים שאחראי על התהליך נקרא RNA פולימראז (RNA polymerase). אנזים זה נקשר לאזור מיוחד ב-DNA הנקרא קָדָם (פרומוטר, promoter). שלב זה הוא מהחשובים בתא, משום שבאמצעות השליטה בו נקבע אילו חלבונים יווצרו בתא באותו הזמן. כך נוצרת השונות בין התאים השונים והשלבים השונים בחיים של התא. לדוגמא: החלבון שנותן את הצבע לעיניים יווצר רק בתאים של הקשתית.

מבנה הד.נ.א

עד לתחילת שנות החמישים, סברו רוב החוקרים כי החלבונים, שהם מולקולות מורכבות ביותר, הם אלה הנושאים את המידע התורשתי. הדנ"א נחשב לחומר פשוט ומשעמם המשמש כמרכיב מבני של הכרומוזומים, וזאת מפני שרוב החוקרים סברו כי ארבע האותיות של הדנ"א מופיעות בו בסדר מחזורי קבוע. כשכתב שרדינגר את ספרו, רוב המדענים חשבו שהגנים הם סוגים של מולקולת חלבונים. באותו זמן עסק הבקטריולוג א.ת. אוורי בניסויים במכון רוקפלר בניו יורק אשר הוכיחו כי אפשר להעביר תכונות מתא אחד לשני באמצעות ד.נ.א. ניסויו של אוורי הצביעו כי יתכן שניסויים בעתיד יוכיחו שכל הגנים מורכבים מד.נ.א, בגלל שד.נ.א נמצא בכרומוזומים של כל התאים.

דרך המחקר

שניהם העריכו את עבודתו של לינוס פאולינג שגילה את מבנה סליל האלפא רק ע"י התבוננות בתמונות של קרני רנטגן. הדבר היחיד שעשה זה למצוא איזה אטומים "אוהבים" להיות זה ליד זה ועבד עם דגמים ולקולרים שדמו לצעצועים. פרנסיס קריק וג'יימס ווטסון לא ראו שום סיבה למה הם לא יוכלו לפענח את מבנה הד.נ.א באותה הדרך, הם היו צריכים ליצור מערכת דגמים מולקולאריים ו"להתחיל לשחק". אם יהיה להם מזל המבנה יהיה סליל- כל תבנית אחרת עלולה להיות הרבה יותר מסובכת. כבר באחת השיחות הראשונות שלהם הם הניחו כי מולקולת הד.נ.א מכילה מספר רב של נוקליאוטידים הקשורים זה לזה במתכונת מוגדרת. הם גילו כי פענוח הד.נ.א הרבה יותר מסובך מאשר זה של סליל האלפא. באחד הימים בהם הלך ווטסון לפגוש את ווילקינס הוא סיפר לו שעוזר המחקר שלו הצליח להעתיק בחשאי כמה תמונות שצילמה רוזלין בקרני רנטגן. משום כך סביר היה שווילקינס יצליח בקרוב להגיע לפריצת דרך. רוזלין הצליחה לאבחן ראיות לגבי צורה תלת ממדית חדשה של ד.נ.א. מוריס הראה לווטסון את התמונה (ולכן אומרים שמוריס עזר לווטסון וקריק לגנוב את תצלומיה של רוזלין), ברגע שראה ווטסון את התמונה היה לו ברור כי הצלב השחור של ההחזרים שבלט בתמונה עשוי היה לנבוע רק ממבנה סלילי. די היה בחישוב של כמה דקות כדי לקבוע את מספר השרשראות המולקולאריות. עכשיו הקדיש פרנסיס קריק את כל זמנו לבניית דגם תלת מימדי. מיד לאחר שהסתיימה המלאכה השתמשו בלוחות מתכת לבניית הדגם.

הקוד הגנטי

רוב החוקרים סברו כי ארבע האותיות של הדנ"א מופיעות בו בסדר מחזורי קבוע. פענוח המבנה חשף את העובדה שאין כל סיבה להניח כך – האותיות יכולות להופיע בכל סדר שהוא בתוך הסליל הכפול, בלי שהמבנה עצמו יושפע כלל (כל עוד עיקרון זיווג האותיות של שתי השרשרות נשמר). על סמך כך ניתן היה מיד להציע כי סדר האותיות בכל מולקולת דנ"א הוא המידע התורשתי. דמיונו הוביל אותו גם למחוזות פראיים יותר. התאוריה שלו בדבר תפקידו של החלום כמנגנון למיון זיכרונות אינה מאיימת מדי, אבל הרעיון שהחיים על פני האדמה נזרעו באמצעות מיקרואורגניזמים שנשלחו אל כדור הארץ מן החלל החיצון בטילים בלתי מאוישים בידי תרבויות גבוהות יותר (פאן- ספרמיה מכוונת), לא עורר התלהבות גדולה בחוגים המדעיים.

תגליות מרכזיות

מבנה הד.נ.א

מולקולת הד.נ.א היא סליל הבנוי מיחידה חוזרת. רוחבו של הסליל ואורכה של היחידה החוזרת קבוע. המולקולה היא שרשרת ארוכה, שחוליותיה הם נוקליאוטידים מארבעה טיפוסים, כל נוקליאוטיד מכיל יחידה של סוכר מסוג דאוקסיריבוז, פוספט ובסיס חנקני. ארבעה סוגי בסיסים קובעי את ארבעת טיפוסי הנוקליאוטידים. ידוע גם שכמות האדנין שווה תמיד לזו של תימין, וכי גוואנין נוכח ברמות זהה לציטוזין. ווטסון וקריק פיתחו מודל ששילב בתוכו את כל הנתונים הללו תוך שמירה על האופן שבו ממלאת מולקולת הד.נ.א את יעודה הביולוי כנושאת המידע התורשתי. על פי המודל שלהם, מולקולת הד.נ.א היא מבנה דמוי סולם. שני מוטות האורך בסולם בנויים כל אחד כשרשרת של שני מרכיבים המתחלפים ביניהם: סוכר – פוספט – סוכר – פוספט ... אל צידו של כל סוכר קשור בסיס חנקני. כאשר שתי השרשראות ניצבות זו מול זו פונים הבסיסים החנקניים שבשרשרת האחד לעבר הבסיסים שבשרשרת האחרת. קישור בין בסיסים משתי השרשרות יוצר זוגות של בסיסים המהווים את שלבי הסולם. בכל זוג בסיסים שנוצר משתתף בסיס אחד קטן ובסיס אחד גדול. לא כל צירוף של בסיסים אפשרי מבחינה כימית, למעשה מורכבים שלבי הסולם משני סוגי צירופים של בסיסים חנקניים בלבד: אדנין (בסיס גדול) עם תימין (בסיס קטן), וגוואנין (בסיס גדול) עם ציטוזין (בסיס קטן). בין כל שני בסיסים קיימים קשרים כימיים חלשים- קשרי מימן. בין אדנין ותימין נוצרים 2 קשרי מימן ובין גוואנין וציטוזין נוצרים שלושה קשרי מימן. לכן זוג הבסיסים גוואנין וציטוזין חזק יותר. למרות זאת שני הסוגים של זוגות הבסיסים דומים בגודלם, ונתון זה מבטיח שמירה על רוחב קבוע. משמעות החוקיות בזיווג זה של הבסיסים היא כי סדר הבסיסים בגדיל אחד של ד.נ.א קובע את סדר הבסיסים בגדיל שמולו- המכונה "גדיל משלים". ארגונה של מולקולת ד.נ.א במבנה עם משלימות עצמית מהווה את הבסיס לשכפולה מדור לדור ולהבאת המידע הגנטי, הנמצא בה, לידי ביטוי. שני גדילי הד.נ.א מתפעלים זה סביב זה ויוצרים מולקולה לוליינית המכונה סליל כפול. גדולתו של דגם המבנה של הד.נ.א שהוצג על ידי ווטסון וקריק היא בכך שמבנה זה מתאים את המולקולה למילוי תפקידה כמולקולת התורשה, הוא מציע הסבר למנגנון השכפול העצמי של המולקולה לאופן שבו המידע הגנטי אצור בה ואף לדרך שבה שינויים במידע מועברים בתורשה. זו הייתה הפעם הראשונה שנבנה דגם שנמצאו בו כל מרכיבי הד.נ.א. זה היה כל כך הגיוני שהיה חייב להיות נכון.

פענוח הקוד

התשובה לניסוי שערכו בשנת 1961 פרנסיס קריק וסידני ברנר שטיפלו בד.נ.א שמקורו בנגיף בחומר אשר גרם לשינויים תורשתיים על ידי סילוק של זוגות בסיסים מן הד.נ.א של נגיף זה. אובדן של זוג בסיסים, או של שני זוגות בסיסים, הוא החסרת חלק ממילה בשפה של הד.נ.א, ותוצאתה - רצף בסיסים חסר משמעות. לעומת זאת, אובדן של שלושה זוגות בסיסים עשויה לגרום לשיבוש בחלק מן החלבון - למשל, להחסרת חומצת אמינו אחת, אך יתר החלבון יהיה תקין. בתוך חמש שנים נתגלתה המשמעות של כל 64 הצרופים האפשריים של שלשות של זוגות בסיסים. כמה מ- 64 הצרופים האלה מקודדים לאותה חומצת אמינו, ויש גם שלשות של "התחלה" ו"סיום" - סימני פיסוק. תגליות מאוחרות יותר הראו שגן אחד יכול להיות מקוטע, כשבין חלקי הגן ישנם אזורים שאינם מקודדים לחלבון, אך הקוד הבסיסי נותר כפי שנתגלה לפני שנים. כיום יודעים שהקוד הזה הוא זהה בכל היצורים החיים - עדות ברורה לאחידות החיים.

לקריאה נוספת


- עדי מרקוזה-הס, ביולוגיה עכשיו, בהוצאת ספרי תל אביב

קישורים חיצוניים


- [http://www.dna50.org/main.htm חמישים שנה לגילוי מבנה ה-DNA] קטגוריה:גנטיקה קטגוריה:תא קטגוריה:תגליות ja:デオキシリボ核酸 ko:DNA ms:DNA simple:DNA th:ดีเอ็นเอ

גנטיקה

הגנטיקה היא ענף של מדעי החיים העוסק בגנים, בתורשה ובשוני בין אורגניזמים. בני האדם החלו ביישומה של הגנטיקה כבר בימי קדם, עם ביותם וגידולם של צמחים ובעלי חיים. במחקר המודרני, הגנטיקה מספקת כלים לחקירת תפקודו של כל גן וגן, והיא מאפשרת לבחון את הפעולה ההדדית של כלל הגנים באורגניזם. ברוב היצורים החומר התורשתי מצוי בכרומוזומים, בתוך מולקולות DNA.

תחומים בגנטיקה

המדע שצמח כתוצאה מהאיחוד בין ביוכימיה וגנטיקה קרוי ביולוגיה מולקולרית. טעות נפוצה היא לראות בגנטיקה מדע העוסק בעיקר בהנדסה גנטית: רוב המחקר בגנטיקה נסוב סביב הניסיון להסביר את השפעתם של הגנים על הפנוטיפים ואת השפעתם של הגנים על אוכלוסיות. גנומיקה (Genomics) הוא תחום חדש יחסית, שצמח בד בבד עם ההתקדמות הטכנולוגית שאיפשרה את התיעוד הרצוף של גנומים שלמים (גנום האדם, גנום העכבר, גנום האורז ועוד). תחום זה עוסק בניסיון לאתר תבניות של גנום החוזרות על עצמן בכל הפרטים של מין מסוים, וכך מאפיינות אותו. מדע זה משלב בקרבו גם את הענף המדעי הצעיר ביואינפורמטיקה, אשר הינו השילוב בין מדעי המחשב והביולוגיה, במטרה לנתח את המידע הביולוגי הרב מאד. אפיגנטיקה (Epi-Genetics) הוא התחום העוסק בחקר תכונות מורשות שאינן קשורות בהדיקות לרצף ה-DNA. התופעה האפיגנטית המוכרת ביותר הינה תופעת המתילציה, בה הוספה והסרה של קבוצות מתיל כימיות ל-DNA, לרב ברצפי CG (על האות C) משפיעה על התבטאותם של גנים. כמו כן ידועה תופעת האצטילציה אשר הינה הוספה של קבוצות אצטיל כימיות על היסטונים (קומפלקסים חלבוניים המעורבים בארגון מבני של ה-DNA). בתחום האפיגנטיקה כיום, רב הנסתר על הנגלה. פרוייקט גנום האדם אינו נוגע כלל להיבטים האפיגנטיים של הגנום.

היסטוריה

בשנת 1865 תיעד הנזיר גרגור מנדל תורשה של מספר תכונות באפונות גינה, והראה כי קיימת חוקיות סטטיסטית בהורשת התכונות. למרות שלא כל התכונות שנבדקו מאופיינות בעקרון ההורשה המנדלי, עבודתו של מנדל הדגימה את החשיבות שביישום הסטטיסטיקה בחקר התורשה. מאז ועד היום נבנו מודלים מורכבים יותר של תורשה. מנדל הגדיר את המונח 'אלל' כיחידת הבסיס של התורשה. במרוצת השנים החל השימוש במונח גן כמונח נרדף למונח 'אלל' כפי שהגדירו מנדל בשעתו, בעוד שהמונח 'אלל' החל לציין את צורת ההופעה של גן מסוים (לדוגמה: פרווה שחורה/פרווה לבנה). פריצת הדרך של מנדל וחשיבות עבודתו לא הוכרו בעודו בחיים, ורק לאחר מותו מספר חוקרים שעסקו בתחום גילו אותה. מנדל לא ידע מה הוא טיבו של החומר התורשתי, וכיום ידוע שהמידע התורשתי נישא על חומצות גרעין מסוג (DNA (deoxyribonucleic acid או (RNA (ribonucleic acid במספר וירוסים. מוטציות - שינויים ב-DNA - יכולות לשנות את התכונות של יצור בהן התרחשו וכן יכולות לעבור לעבור בתורשה במידה והן מתחוללות בתא מין שלו. בגנים מקודד מידע לסינטזה של חלבונים, שלהם השפעה מרכזית על הפנוטיפ של האורגניזם.

ראו גם


- פירסומים חשובים בגנטיקה

קישורים חיצוניים


- [http://www.pigur.co.il/dic/gen.htm מילון מונחים גנטי] קטגוריה:תחומים בביולוגיה
- ja:遺伝学 ko:유전학 ms:Genetik simple:Genetics th:พันธุศาสตร์

זיהוי פלילי

זיהוי פלילי (באנגלית: Forensic science או Forensics) הוא ענף בין-תחומי בקרימינולוגיה, חקר הפשיעה. מטרתו של הזיהוי הפלילי היא לסייע למערכת המשפט ולכוחות הבטחון בפתירת פשעים, תוך שימוש בשיטות מדעיות מתחומים רבים. בכל כח משטרה קיימת מחלקה לזיהוי פלילי (מז"פ). עובדי המחלקה מגיעים מרקעים ומתחומים שונים ומגוונים: ביולוגים, פיסיקאים, כימאים ועוד. מדענים אלה נצרכים בדרך כלל ללימודים מיוחדים לשם הסמכה בזיהוי פלילי. בנוסף נעזרת המחלקה רבות בשירותים חיצוניים, במיוחד בתחום הפתולוגיה. בנוסף לעבודתם בזירת הפשע ובמעבדה, נצרכים אנשי הזיהוי הפלילי להעיד לעתים תכופות בבתי משפט בנוגע לאופן ביצועם של פשעים. במחלקת הזיהוי הפלילי עובדים בנוסף אנשי מקצוע רבים המסייעים במלאכה: צלמים, לבורנטים ואנשי מחשבים ותקשורת, למשל. לעתים נדרשת המחלקה לזיהוי פלילי לחקירת תאונות, אשר טרם ידוע אם נגרמו בשל עבירה כלשהי. כמספרן הרב של שיטות הפשיעה, כך מספרם של תחומי העיסוק של הזיהוי הפלילי. ביניהם ניתן למנות:
- רפואה משפטית (פתולוגיה): קביעת סיבת ואופן המוות (באמצעות נתיחה שלאחר המוות), קביעת האופן של חבלות ופציעות, זיהוי רקמות בזירת הפשע או במקרים של תקיפה מינית, למשל.
- גנטיקה משפטית: זיהוי פושעים וקורבנות על סמך חומר גנטי, קביעת או שלילת קרבה ביולוגית בין אנשים.
- זיהוי עקבות בזירת הפשע: טביעות אצבעות, עקבות נעליים, אבקות (מפרחים, למשל. תחום זיהוי האבקות נקרא פאלינולוגיה משפטית), סימני צמיגים וכדומה.
- בליסטיקה: זיהוי כלי יריה בהם השתמשו בפשעים, סוג התחמושת, זווית ומרחק הירי.
- פסיכיאטריה משפטית: בדיקת כושרם של אנשים להעיד, זיהוי מחלות נפש כגורם לפשיעה, פיקוח פסיכיאטרי על אסירים וטיפול בהם.
- רפואת שיניים (אודונטולוגיה) משפטית: בדיקת סימני נשך על גוף הקורבן, על גוף הפושע או על חפצים, זיהוי קורבנות לפי שיניהם.
- אנתרופולוגיה משפטית: זיהוי גופות שנרקבו ושלדים (וקביעה האם מדובר כלל בשיירי אדם), הערכת זמן המוות, מציאת מקום ההריגה (בניגוד למקום הקבורה), קביעת זמן ומקום המוות באמצעות אנטומולוגיה משפטית (חקר חרקים, תולעים וביציהם, אותם ניתן למצוא בגופות נרקבות). התחום החוקר רקבון גופות קרוי גם טפונומיה.
- זיהוי פלילי של מסמכים: גילוי זיופים (של חתימות, טפסים, כסף), זיהוי והתאמת כתבי יד, זיהוי מקורן של הדפסות. תחום זה מכונה Questioned Document Examination, והמדור העוסק בכך מכונה בקיצור QD.
- זיהוי עברות מחשב: הטרדות באינטרנט, הונאות, הפצת תכנים לא חוקיים.
- כימיה וטוקסיקולוגיה משפטית: זיהוי רעלים, סמים וחומרים אחרים בזירת הפשע.
- סרולוגיה משפטית: חקר כתמי דם בזירת הפשע. זיהוי מקור הדם ואופן הגעתו אל המשטח, ונסיון להשיג מסקנות בנוגע לאופן ביצוע הפשע.
- חשבונאות משפטית: חשיפת הונאות כלכליות ועסקיות, בחינת מסמכים עסקיים העשויים לתת רמזים בנוגע לפשעים.
- בחינת רכב, דרכים ותנועה: זיהוי סיבתן של תאונות דרכים, זיהוי רכבים שסייעו בפשיעה, זיהוי שיירים (דלק, שמן, פיח, סימני צמיגים) של כלי רכב.
- הנדסה משפטית: קריסת מבנים, למשל, בחקירות של תאונות או מעשי רשלנות. קטגוריה:קרימינולוגיה ja:法医学 ko:법의학

קארי מוליס

קארי באנקס מוליס (נולד ב-28 בדצמבר 1944). זוכה פרס נובל לכימיה לשנת 1993 על המצאת ה-PCR, טכניקה מרכזית בביולוגיה מולקולרית שמאפשרת הגדלה של קטעי DNA ספיציפיים. מוליס, קארי מוליס מוליס מוליס

פרס נובל

פרס נובל הוא פרס המוענק בכל שנה לאנשים או ארגונים, עבור מחקר יוצא דופן, המצאה ראשונית של ציוד או טכנולוגיה, או תרומה יוצאת דופן לחברה. הפרסים מוענקים החל מ-1901 בעקבות צוואתו של אלפרד נובל, תעשיין שבדי, שהמציא את הדינמיט. ועדת הפרס ממוקמת בשטוקהולם שבדיה, ומעניקה פרסים בתחומי: הפיזיקה, כימיה, פיזיולוגיה או רפואה, ספרות ושלום. בשנת 1969 נוסף פרס בכלכלה מטעם הבנק של שבדיה.

רשימת מקבלי הפרסים


- פרס נובל לפיזיקה
- פרס נובל לכימיה
- פרס נובל לפיזיולוגיה ורפואה
- פרס נובל לספרות
- פרס נובל לשלום
- פרס נובל לכלכלה

ישראלים שזכו בפרס נובל


- ש"י עגנון: הפרס לספרות לשנת 1966 (יחד עם נלי זק"ש).
- מנחם בגין: הפרס לשלום לשנת 1978 (יחד עם אנואר סאדאת).
- יצחק רבין ושמעון פרס: הפרס לשלום לשנת 1994 (יחד עם יאסר עראפת).
- דניאל כהנמן: הפרס לכלכלה לשנת 2002 (יחד עם ורנון סמית)
- אברהם הרשקו ואהרון צ'חנובר: הפרס לכימיה לשנת 2004 (יחד עם אירווין רוז)
- ישראל רוברט אומן: הפרס לכלכלה לשנת 2005 (יחד עם תומס שלינג).

יהודים שזכו בפרס נובל


- ראו יהודים זוכי פרס נובל.

קישורים חיצוניים


- [http://www.nobel.se/ האתר הרשמי של ועדת הפרס]
- [http://www.almaz.com/nobel/ ארכיון האינטרנט של פרס נובל] מכיל מידע בחתכים שונים על הנימוקים לפרס ועל הזוכים בו. נובל ja:ノーベル賞 ko:노벨상 simple:Nobel Prize th:รางวัลโนเบล zh-min-nan:Nobel Chióng

גן (ביולוגיה)

גֵן (Gene) הינו יחידה של חומצת גרעין (בדרך-כלל DNA) בעלת תפקיד מוגדר. הגנים הינם יחידות התורשה של הייצורים החיים. הגנים מכילים את "הוראות הייצור" לעשרות אלפי חלבוני התא, ובכך אחראיים לקביעת רובן המוחלט של תכונות הייצור (האורגניזם).

מבוא

התפקיד השכיח ביותר של גנים הוא קידוד לחלבונים או לחלקי חלבונים (פפטידים), זאת באמצעות הקוד הגנטי הטמון בנוקלאוטידים המרכיבים את הגנים. גנים רבים אינם מקודדים לחלבונים, אלא מהווים מנגנון בקרה לקידוד חלבונים על ידי גנים אחרים. אופן התבטאות הגנים ותוצריהם הם אלו הקובעים את מכלול התכונות של כל הייצורים החיים. הגנים מועברים בתורשה מייצור לצאצאיו. הגנים הם יחידות התורשה, והם המקור לדימיון הרב בין יצורים וצאצאיהם. קיימות דוגמאות אינטואיטיביות רבות לגנים: ניקח, למשל, את צבע העיניים באדם. בקביעת תכונה זו משתתפים ארבעה גנים. כל אחד מהגנים מורכב מ-DNA בעל כמה אלפי נוקלאוטידים, אשר משועתקים ומתורגמים לחלבון צבע (צבענים, פיגמנטים). צבענים אלו מצטברים בעיניים ומקנים להן את צבען. שניים מהגנים של צבע העיניים מקודדים לצבענים כחולים, ושניים - לצבענים חומים (נגזרות של מלנין). לצד דוגמה פשוטה זו, קיימים מקרים רבים של גנים בעלי התבטאות משולבת, התבטאות שאינה ברורה או התבטאות שאינה חלבונית:
- גנים רבים אינם מקודדים חלבון שלם; קיימות קבוצות של גנים, כשכל אחד מהגנים בהן מקודד חלק מהחלבון. לאחר תום התרגום מתאחים החלקים השונים והופכים לחלבון השלם.
- גנים רבים אינם מקודדים לתכונות כה ברורות ונחרצות כמו צבע העיניים. אלפי חלבונים משתתפים בתהליכים תוך-תאיים סבוכים, וכל אחד מהחלבונים הללו מקוּדד בגן כלשהו. קיימים חלבונים רבים שתפקידם עדיין אינו מובן.
- גנים רבים אינם מקודדים לחלבונים, אלא משתתפים בבקרה. גנים אלו מעודדים קידוד מוגבר של גנים אחרים, מדכאים קידוד, מאפשרים קידוד רק בתנאים מסוימים (בנוכחות חומר מסוים בתא, למשל) ועוד. בדוגמה של צבע העיניים מדובר על ארבעה גנים הפועלים יחדיו להקניית הצבע הסופי. תכונות מסוימות נקבעות על ידי עשרות גנים יחדיו; תכונות אחרות נקבעות על ידי גן בודד.

מושגים בסיסיים

תאיים
- אלל (Allele). גנים רבים מופיעים בשתי צורות אלטרנטיביות לפחות, כשכל אחת מהן מביאה להתבטאות שונה במקצת של התכונה. כל אחת מצורותיו של גן ספציפי נקראת אלל. לדוגמה, הגן המקודד לצבע זרעי צמח האפונה יכול לקודד לצבע ירוק (זהו אלל אחד) או לצבע צהוב (אלל שני). הניסויים הראשונים שהביאו לגילוי כללי התורשה בוצעו בצמח האפונה על ידי גרגור מנדל.
- לוֹקוּס (Locus). הגנים הינם יחידות DNA, ולפיכך הם מסודרים בכרומוזומים. המיקום הספציפי של גן מסוים על-גבי הכרומוזום נקרא לוֹקוּס. קיימות שיטות שונות לחישוב והגדרת לוקוסים. לעניין זה חשיבות רבה בחיזוי מוטציות, למשל. מוטציה עלולה להיווצר במקרה ונוצר שבר בכרומוזום, דבר המפריד בין שני גנים האמורים להישאר יחדיו. ככל ששני גנים שוכנים רחוק יותר האחד מהשני, כך גדל הסיכוי שהם ייפרדו כתוצאה ממוטציה כזו (כיוון שיש יותר מרחב לשבר אפשרי ביניהם).
- דומיננטי (Dominant) ורצסיבי (Recessive, בעברית: נסגני). קיים מגוון של יחסי גומלין בין האללים השונים של גן מסוים. היחס השכיח ביותר הוא דומיננטיוּת ורצסיביוּת. במצב זה מסוכך האלל האחד - הדומיננטי - על התבטאותו של השני - הרצסיבי. לדוגמה: האלל המקודד לזרע אפונה ירוק דומיננטי על-פני האלל המקודד לזרע אפונה צהוב. לאחר זיווג (הכלאה) בין צמח אפונה שזרעיו ירוקים ובין צמח אפונה שזרעיו צהובים, ובמידה והצמח הצאצא יירש מאחד מהוריו אלל ירוק ומההורה השני אלל צהוב - הרי שזרעיו של הצאצא יהיו ירוקים, שכן האלל הירוק הדומיננטי מבטל את השפעתו של האלל הצהוב הרצסיבי.
- דומיננטיוּת חלקית. צורה נוספת של יחסי גומלין בין אללים הוא "שיתוף פעולה" ביניהם, כך שהתכונה הסופית מהווה שילוב של התכונות להן מקודדים שני האללים. דוגמה מעולם הבוטניקה: אלל המקודד לפרחים אדומים, והאלל המקביל לו, המקודד לפרחים לבנים. אם שוררת דומיננטיות חלקית בין שני האללים, הרי שהפרחים שיתקבלו מהכלאת שני האללים יהיו בצבע ורוד - שילוב של אדום ולבן.
- גֵנוֹטִיפּ (Genotype) ופֵנוֹטִיפּ (Phenotype). הראשון מציין את ההרכב הגנטי של יצור מסוים, והשני - את התבטאותן של תכונות הייצור. לדוגמה, "אדם בעל עיניים כחולות"; זהו תיאור של פנוטיפ. הגנוטיפ של אותו אדם (בהקשר לצבע עיניו) הוא מכלול הגנים המשתתפים בקביעת צבע העיניים. הפנוטיפ אינו נקבע על-ידי הגנים באופן בלעדי; גורמים סביבתיים, כגון טמפרטורה, לחות וחשיפה לחומרים מסוימים עלולה, כידוע, להשפיע רבות על תכונות הייצור. לפיכך, ידיעת הגנוטיפ אינה מהווה מתכון בלעדי לחיזוי הפנוטיפ.
- גנום (Genome). הגנום הוא מכלול החומר התורשתי הנמצא בתאיו של יצור מסוים. פענוח הגנום של יצור מסוים פירושו מיפוי ותיעוד כל אחד מהגנים הנמצאים בתאיו והגדרת החלבונים להם מקודדים גנים אלו.

גן או לא?

למרות שהגנים הינם "גולת הכותרת" של הגנום (מכלול החומר התורשתי), הרי שגנים המקודדים לחלבונים מהווים מיעוט זעום מכלל הגנום: כ-1.5% מהגנום מורכב מגנים המקודדים לחלבונים, וכ-98.5% מהגנום מורכב מרצפים אחרים שאינם מקודדים לחלבונים:
- גנים המקודדים ל-tRNA ול-rRNA.
- אינטרונים.
- טלומרים.
- טרנספוזונים.
- צנטרומרים.
- הכפלות וחזרות, חסרות תפקיד כנראה, של רצפי DNA. ניתן לראות, אם כן, שישנן יחידות DNA בעלות תפקיד מוגדר (טלומרים, למשל) אשר אינן מהוות גנים. הגדרת הגן הינה, לפיכך, חד-כיוונית: גן הוא יחידת DNA בעלת תפקיד מוגדר, אך לא כל יחידת DNA בעלת תפקיד מוגדר היא גן. אצל האדם קיימים כ-25,000 גנים, המקודדים, למרבה הפלא, לכ-200,000 חלבונים. הדבר מתאפשר אודות לתופעת השחבור החליפי, בה מקטעי גנים שונים משנים את סדרם ויוצרים רצפים שונים של חומצות אמינו - כלומר, חלבונים שונים. גודלו של גנום האדם הוא כ-3 מיליארד נוקלאוטידים. היות ורק כ-1.5% ממנו מורכב מגנים המקודדים לחלבונים, ניתן לחשב שגודלו הממוצע של כל אחד מ-25,000 הגנים הוא 1,800 נוקלאוטידים (לא כולל אינטרונים). אם מורידים אזורים נוספים בגן אשר אינם מקודדים לחלבון (אזורי בקרה שונים, כגון קדם (פרומוטר)), מתקבל שהאורך הממוצע של האזור המקודד לחלבון בכל גן הוא 1,340 נוקלאוטידים. אם מכלילים את האינטרונים, מתקבל כי אורכו הממוצע של גן שלם הוא 27,000 נוקלאוטידים. היות וכל שלושה נוקלאוטידים מקודדים לחומצת אמינו אחת (ראו: הקוד הגנטי), הרי שאורכו הממוצע של פפטיד המקודד על ידי גן הוא 600 חומצות אמינו (תזכורת: נתונים אלו נכונים עבור הגנום האנושי בלבד).

הגנים בתהליך ההתפתחות האנושית

הגנים מהווים את המרכיב המרכזי בהתפתחותו של האדם. הם מכילים את המידע המאפשר את התפתחות מערכת העצבים בפרט והגוף בכלל. עם זאת, אין לראות את השפעתם כדרטמיניסטית. קיימת פעולת גומלין בין פעילותם לבין הסביבה. שאלה מפורסמת היא איזו השפעה גדולה יותר - השפעת הסביבה או השפעת הגנום. למעשה זו שאלה עקרה. בתנאים מסוימים עשויה ההשפעה הסביבתית להיות קרובה למוחלטת ובתנאים אחרים תהיה ההשפעה הגנטית הדומיננטית. כאשר שני ילדים גדלים במשפחות אמריקאיות מהמעמד הבינוני שמאפייניהן דומים ביותר, השפעת הסביבה על השוני ביניהם קטנה יחסית, שכן השוני הסביבתי קטן. אם אחד מאותם ילדים היה מושלך ליער בינקותו וגדל בתנאי חסך קיצוניים, השפעת הגנים על השוני ביניהם הייתה, לעומת זאת, דלה ביחס לקיפוח הסביבתי, שהיה מכתיב כליל את חיי הילד המוזנח. בתנאים שוויוניים של חברת רווחה מערבית צפוי איפוא המרכיב הגנטי (שאליו מצטרפים תנאי הילד בעודו ברחם) להיות המכריע ביצירת השוני בתכונותיהם בין בני אדם, אך בשום פנים לא ניתן להסיק מכאן כלל לפיו לגנים יש חשיבות עודפת על פני הסביבה בעיצוב האדם.

הגנים בהיווצרות העובר האנושי

היווצרות הגמטות, תאי הרבייה, כרוכה בתהליך הקרוי מיוזה. בתהליך זה מתפצלים הכרומוזומים בגופם של הגבר או האישה ועוברים שחלוף ביניהם, היוצר ערבוב. הערבוב האקראי הוא כה גדול, שגם אם יולידו אותם הורים מיליוני צאצאים, הסיכוי שיהיו בין אלו שני צאצאים זהים גנטית זה לזה הוא קטן ביותר, אלא אם יהיה מדובר בתאומים זהים. בבוא זמן הביוץ פולטת האישה ביצה לתוך חצוצרת הרחם. אם בתוך יממה יגיע זרע לאזור זה, הוא עשוי להגיע לסביבתה וליצור עימה את הזיגוטה. אם פלטה האישה שתי ביציות, ייתכן שייווצרו שתי זיגוטות ויוולדו תאומים לא זהים. אם הזיגוטה תתפצל אחרי יצירתה עשויים להיוולד תאומים זהים בסופו של דבר. בתא הזיגוטה מצויים 46 כרומוזומים, שנוצרו מ-23 כרומוזמים שבזרע ו-23 כרומוזומים שבביצית. בו מתחיל תהליך ההתפתחות העוברי. נוצרים 23 זוגות של כרומוזומים הומולוגיים, המורכב מצמדי כרומוזומים, האחד מהאב והשני מהאם. בימי עבר האמינו שבזרעון מצוי הומונקולוס, אדם קטן שכבר התפתח במלואו. כיום יודעים שתהליך התפתחותו של העובר בבטן כרוך בהתמיינות, התאים מתפצלים ותפקידיהם הולכים ונעשים ייחודיים. הקוד הגנטי רשום מראש, אך הוא עדיין צריך לצאת לפועל. קביעת מינו של העובר תלויה בצמד הכרומוזומים ה-23. האם תספק לו בהכרח את כרומוזום ה-X. אולם האב יכול להעביר לו את כרומוזום ה-X או ה-Y. במקרה הראשון, תיוולד בת. במקרה שני, יוולד בן. אף שהמין נקבע לאלתר ברגע ההפריה, ניתן יהיה להבחין רק בסוף החודש השני לחיי העובר בתחילתה של התפתחות שונה בבלוטות המין. אז יתחיל העובר זכר הלהפריש הורמונים אנדורגנים שיכחידו התפתחות אפשרית של איברי מין נשיים. הנקבה לא תפריש דבר. סיבות רפואיות וסביבתיות מסוימות עלולות להביא לעודף באנדרוגנים או במחסור בהם. התוצאה תהיה לידת נקבה מהבחינה הגנטית בעלת איברים זכריים או ההיפך. הגנים גם קובעים את סוג הדם. הצירוף יכול להיות הומוזיגוטי, כלומר זהה, וייתן סוג דם בעל אות אחת, O,A,B. או הטרוזיגוטי שונה (AB,BO,AO) - במקרה זה יגבר האלל הדומיננטי על הרצסיבי. A ו-B שניהם דומיננטים ויגברו על O, אך לא יגברו האחד על השני. אם יבואו יחדיו ייחשבו לקו-דומיננטיים. התוצאה היא שלא תמיד הפנוטיפ, מכלול התכונות הגלויות, משקף חד-חד-ערכית את הגנוטיפ, ההרכב הגנטי. הצירופים AO ו-AA יתנו שניהם סוג דם A.

תכונות העוברות על כרומוזומי המין - תאחיזה לזוויג

מכיוון שבבני אדם זכרים הינם בעלי כרומוזום X יחיד לא מזווג, הפנוטיפ של גן שנמצא על כרומוזום זה יקבע גם על-ידי אלל רצסיבי יחיד. קיימות כמה מחלות מפורסמות, כמו המופיליה ועיוורון צבעים, שהן רצסיביות על כרומוזום X. לפיכך, סיכוייהן של נקבות ללקות בהן קטנים בהרבה (P^2 כאשר P מיצג את שכיחות האלל באוכלוסיה). תכונה רצסיבית הנמצאת בכרומוזם X לא תשפיע אם קיים כרומוזום X אחר בעל השפעה דומיננטית שתבטל אותה. אצל נשים, שהן בעלות שני כרומוזומי X, בדרך כלל יהיה אחד הכרומוזומים נקי מהתכונה ולפיכך ימנע את הופעתה. קטגוריה:גנטיקה קטגוריה:ביולוגיה מולקולרית ja:遺伝子 ko:유전자 simple:Gene th:หน่วยพันธุกรรม

דנטורציה

דנטורציה-ביטול המצב הטבעי של חלבון או חומצת גרעין ושינוי במבנה המרחבי שלהם. כתוצאה מדנטורציה נפגעת פעילותו של החלבון. הגורמים לדנטורציה הם: #טמפ' מעל 60°C #PH חומצני או בסיסי #כוח מכני כמשנים את המבנה המרחבי של החלבון לא משנים את ההרכב הראשוני שלו קטגוריה:ביוכימיה ja:変性

חום



DNA פולימראז

DNA פולימראז הוא האנזים שתפקידו להרכיב את גדיל ה-DNA מאבני היסוד הבסיסיות ביותר שלו - הנוקלאוטידים. ה-DNA פולימראז יודע להשתמש בתבנית (template) דנ"א קיימת כדי לסנטז גדיל דנ"א חדש וכך לאפשר את שיכפולם של שני גדילי DNA מגדיל מקורי, בעוד מולקולות הבת זהות למקור. בנוסף לפעילות זו, מצוייד ה-DNA פולימראז ביכולת לתקן טעויות באמצעות מנגנון של Proof Reading. category:גנטיקה ja:DNAポリメラーゼ

מעלות צלזיוס

יחידות מידה לטמפרטורה#מעלות צלזיוס|יחידות מידה לטמפרטורה

נוקלאוטיד

נוקלאוטידים הם קבוצה של תרכובות אורגניות. הנוקלאוטידים מופיעים בכל היצורים החיים ומרכיבים, בין השאר, את החומר התורשתי. לא ניתן לדמיין את החיים ללא הנוקלאוטידים.

תפקידים

נוקלאוטידים משמשים בתפקידים רבים בתאיהם של כל היצורים החיים (וגם בנגיפים), אך תפקידם העיקרי הוא בבניין החומר התורשתי הנמצא בכל התאים - חומצות הגרעין - אשר קובע את תכונותיו של כל יצור. חומצות הגרעין הן DNA ו-RNA. תפקידים נוספים של נוקלאוטידים בתא הם כמטבע אנרגיה (חומר שקשריו הכימיים טעונים אנרגיה רבה. כשהוא מתפרק, התא יכול לנצל את האנרגיה הזו לקיום תהליכים ולבניית חומרים אחרים), כנשאי אלקטרונים (תהליכים מורכבים רבים בתא - הנשימה, למשל - מסתכמים בסופו של דבר במסירת והעברת אלקטרונים בין מולקולות. נוקלאוטידים מסוימים מסייעים בכך) וכווסתי אנזימים (חומרים שנקשרים לאנזימים ובכך מאיצים או מעכבים את פעולתם).

מבנה

נוקלאוטידים, כאמור, מורכבים תמיד משלושה חלקים. החלק החשוב, אשר מבדיל בין הנוקלאוטידים השונים ומעניק להם את שמם, הוא הבסיס החנקני. ישנם ארבעה בסיסים אפשריים: אדנין, גואנין, תימין, וציטוזין. השניים הראשונים מורכבים משתי טבעות המכילות חנקן, והם מסווגים כפּוּרינים. השניים האחרונים מכילים רק טבעת אחת המכילה חנקן, והם מסווגים כפּירימידינים. בנוקלאוטידים המרכיבים את ה-RNA תימין לעולם לא מופיע; במקומו מופיע פירימידין דומה הנקרא אורציל. אורציל אורציל הסוכר בנוקלאוטידים הינו תמיד טבעתי ומכיל 5 אטומי פחמן. בנוקלאוטידים המרכיבים את ה-RNA (ובנוקלאוטידים בעלי התפקידים שהוזכרו לעיל) הסוכר הוא ריבוז, ובנוקלאוטידים המרכיבים את ה-DNA הסוכר הוא דאוקסיריבוז (כלומר, ריבוז שחסר בו אטום חמצן אחד). כשאחד מארבעת הבסיסים החנקניים נקשר לסוכר, מתקבלת תרכובת הנקראת נוקלאוזיד. כך למשל, אדנין הקשור לריבוז נקרא אדנוזין. גואנין הקשור לדאוקסיריבוז נקרא דאוקסיגואנוזין. כשקבוצת זרחה אחת - או שתיים, או שלוש - נקשרת לנוקלאוזיד, מתקבל נוקלאוטיד. כך למשל, כששתי קבוצות זרחה נקשרות לאדנוזין, מתקבל הנוקלאוטיד אדנוזין דיפוספט. כשקבוצת זרחה אחת נקשרת לדאוקסיציטידין, מתקבל הנוקלאוטיד דאוקסיציטידין מונופוספט. קטגוריה:גנטיקה קטגוריה:ביוכימיה קטגוריה:כימיה אורגנית ja:ヌクレオチド ko:뉴클레오티드

פלסמיד

פלסמיד הוא מקטע DNA מעגלי בחיידקים, שאינו חלק מה-DNA הכרומוזומלי. הפלסמיד מכיל גנים שאינם חיוניים לחיידק על מנת לשרוד בתנאים רגילים. בתהליך הקרוי קוניוגציה, חיידק תורם (חיידק בעל פלסמיד) מסוגל להעתיק מידע גנטי לחיידק מקבל (חיידק שהיה חסר פלסמיד, או -F). באופן זה מועברות לחיידק המקבל תכונות, ביניהן (כאשר מועתקים הגנים מהפלסמיד עצמו) היכולת "לתרום" בעצמו.

סוגי חיידקים תורמי פלסמיד

1. במצב +F המטען הגנטי המועבר בקוניוגציה הוא של הפלסמיד בלבד. החיידק המקבל הופך אפוא לבעל פלסמיד ולתורם. 2. במצב HFR הפלסמיד עבר איחוי ל-DNA הכרומוזומאלי, וכתוצאה מכך מועברים בקוניוגציה ראשית כל גנים מה-DNA הכרומוזומאלי. העברת הגנים מהפלסמיד נדחית, וזמן הקוניוגציה קצר מכדי שתכונות מהפלסמיד יועברו לחייד' המקבל. לכן, חיידק שקיבל פלסמיד מתורם מסוג HFR לרוב יוותר חסר פלסמיד. מצב HFR הוא הפיך, כלומר, פלסמיד שהתאחה עם ה-DNA הכרומוזומאלי עשוי לעיתים לשוב ולהפרד ממנו. 3. במצב 'F נפרד הפלסמיד מה-DNA הכרומוזומאלי שהיה מאוחה בו (HFR) ולקח איתו תכונות של ה-DNA הכרומוזומאלי (לו נפרד ממנו בלי לקחת תכונות, היה שב החיידק למצב +F רגיל). במקרה כזה, קוניוגציה תתרחש כמו במצב +F והפלסמיד בלבד יועתק אל חיידק מקבל. אולם, בניגוד למצב +F, כאן יועתק במסגרת הפלסמיד גם מידע מה-DNA הכרומוזומאלי של התורם.

אפיזומים

גנטי אפיזומים הינם פלסמידים המסוגלים להשתלב ב-DNA הכרומוזומלי. דבר זה מאפשר להם להישאר יציבים במשך זמן רב, להיות מוכפלים עם כל הכפלה של התא, ולעתים אף להשתלב לצמיתות בחומר התורשתי של החיידק.

חשיבותם האקולוגית של הפלסמידים

על פי התאוריות אקולוגיות מקובלות פלסמידים במיקרו אורגניזמים ממספר סיבות. ראשית פלסמידים מקנים למיקרו-אורגניזמים בהם הם מבוטאים יתרון, פלסמדים רבים חלבונים המקנים עמידות לאנטיביוטיקה כגון החלבון בטא לקטמאז המנטרל את פעילות הפניצילין. שנית פלסמידים מקודדים לחלבונים המאפשרים מסלולים מטבולים יחודיים לדוגמה שימוש בלקטוז כמקור אנרגיה. מכיוון שגנים מן ה-DNA הכרומוזומלי העשויים לעבור מתורם 'F, והפלסמיד יכול לעבור מחיידק לחיידק- אם חיידק היה רגיש לסוג מסויים של אנטיביוטיקה וחיידק אחר העביר לו את הפלסמיד של העמידות אליה, החיידק יהיה עמיד לאנטיביוטיקה. לתהליך המעבר קוראים תהליך הטרנספורמציה, מלשון העברה (Transform). ישנם סוגים של חיידקים שאינם יכולים לקבל פלסמידים מסויימים. ליכולת לקבל פלסמיד קוראים קומפטנטיות.

פלסמידים בשרות הביולוגיה המולקולרית

הפלסמידים הם כלי חשוב במעבדות גנטיקה וביוכימיה. ניתן ליצור פלסמידים מהונדסים, בהם משתמשים על מנת להחדיר גן רצוי לחיידקים קומפטנטים. פלסמיד מהונדס כולל גן לעמידות לאנטיביוטיקה כלשהי כדי לעשות סלקציה בין חיידקים שקיבלו את הפלסמיד לחיידקים שלא קיבלו ולכן ימותו במצע גידול הכולל אנטיביוטיקה. בנוסף ישנו אזור שנקרא polylinker והוא מכיל הרבה מאוד רצפים ידועים בעלי אנזימי רסטריקציה ידועים. כאשר חותכים את הגן שרוצים להכניס לפלסמיד ואת הפלסמיד עצמו באותם אנזימי רסטריקציה יש קומפלימנטציה של גדילי ה-DNA של הגן ושל הפלסמיד. בסופו של דבר מקבלים פלסמיד עם הגן הרצוי וגן לסלקציה של חיידקים בעלי פלסמיד. קטגוריה:גנטיקה ja:プラスミド

RNA

RNA היא חומצה ריבונוקלאית, המורכבת משרשרת של סוכר-זרחן-סוכר-זרחן... וכן הלאה, כשהבסיסים (A, U, C, G) מחוברים לשיירי הסוכר כלפי חוץ. על פי השערת עולם הרנ"א, מהווה ה־RNA את ה"חומר הגנטי" הקדום ביותר, אך עם התקדמות האבולוציה התפתחה מולקולת ה־DNA, ואילו ה־RNA הפך כביכול לחומר הגנטי המשני. עד לפני שנים מעטות סברו החוקרים כי מולקולת ה־RNA משמשת כ"מולקולת עזר" למיצוי פוטנציאל החומר הגנטי הגלום ב־DNA, ותפקידיה הצטמצמו לכדי:
- mRNA - מולקולת RNA שתפקידה העברת החומר הגנטי שב־DNA מגרעין התא אל הריבוזום (אברון יצור החלבון).
- rRNA - מולקולה המהווה את אבני הבניין של הריבוזום. RNA ריבוזומלי מהווה כ80% מכלל ה RNA ברוב התאים. הריבוזום מוכב משתי תת יחידות- בתאים אאו קריוטים 18S ו28S, בתאים פרוטריוטים תת היחידות הן בגודל 16S ו23S.
- tRNA - מולקולת עזר ליצירת החלבון אשר תפקידה העברת חומצות האמינו המתאימות לריבוזום.
- microRNA - מולקולות RNA קטנות (בערך 22 נוקלאוטידים) במהוות חלק ממנגנון השתקת הגנים RNAi
- snRNA - מולקולות RNA קטנות גרעיניות, תפקידם לוסת שעתוק גנים ספציפים.
- snoRNA - מולקולת RNA קטנה גרעינונית, ידועות כ100 מולקולות כאילו ותפקידיהם כוללים- שימוש תבנית לטלמור, מעורבות בחיתוך ומטילציה של פרקורסרים (צורות לא בשלות) של מולקולות rRNA. עם זאת, בשנים האחרונות עולה כי למולקולה זו תפקידים נוספים ומהותיים כגון השתתפות בבקרת שעתוק גנים.

ההבדלים בין ה־DNA ל־RNA


- ב־RNA שייר הסוכר הינו שלם, בעוד שבשייר הסוכר (ריבוז) ב־DNA חסר הידרוקסיל (קבוצת OH).
- ב־RNA הבסיסים הם U, A, C, G בעוד שב־DNA הבסיסים הם T, A, C, G.
- מולקולת ה־RNA החד גדילית מסוגלת להתקפל וליצור מבנים מרחביים מיוחדים (כגון hair pin).
- בנוסף לארבעת הבסיסים הקלאסיים, מכילות רבות ממולקולות ה־RNA גם בסיסים מיוחדים. הדוגמה המרכזית של הביולוגיה עוסקת בתהליך התרגום של החומר התורשתי לחלבונים בתאים פרוקריוטיים ובתאים אוקריוטיים (של בני אדם לדוגמה), ועל פיה מולקולת ה־DNA הדו־גדילית מתורגמת למולקולת RNA חד־גדילית, וזאת בתורה מתרגמת חלבונים. (DNA-->transcription--->RNA---->translation---->protein)

ראו גם

השערת עולם הרנ"א קטגוריה:גנטיקה קטגוריה:תא ja:リボ核酸 ko:RNA

הורמון

הורמון (מיוונית hormon "להפעיל"), הוא תרכובת אורגנית עשויה בעיקר מחלבונים או שומנים. ההורמונים מופרשים מבלוטות כלשהן בגוף (בלוטות הפרשה פנימית), ומשפיעים בחלקים אחרים כשהם משתתפים בוויסות תהליכים כימיים ותיאום פעולות שונות בגוף. ההורמונים עשויים להגיע לאיזור המטרה באמצעות זרם הדם ממקום מרוחק, או לפגוע במטרה ע"י מגע במה שמכונה מנגנון פאראקריני. בהגיע הורמון לאיזור המטרה, מתחוללת תגובה המתאימה לתאי המטרה. השפעת ההורמונים עשויה להיות מעוררת או מעכבת תהליכים שונים.

איברים המפרישים הורמונים

למרות שעד לא מכבר היה נהוג לחשוב שבלוטת יותרת המוח (היפופיזה), היא זו ששולטת על כל בלוטות ההפרשה, הנה ברור כיום שדווקא הבלוטה המכונה היפותלמוס, שולטת על בלוטת יותרת המוח ומן הסתם גם על בלוטות הפרשה נוספות כגון תירואיד המכונה גם בלוטת התריס או בלוטת המגן המפרישה בעיקר את ההורמון האחראי על חילוף החומרים תירוקסין, בלוטות פאראתירואיד המכונות גם בלוטות יותרת התריס המפרישות בעיקר את ההורמון שאחראי על וויסות הזרחן והסידן בדם PTH ועוד. גם איברים נוספים מפרישים הורמונים. כך, למשל, איי לנגרהנס שבלבלב מפרישים את האינסולין, את הגלוקגון ואת הסומטוסטטין, שמופרש בעצמו בווריאציות שונות מאיברים נוספים. גם הכבד מפריש הורמונים, גם הקיבה, גם בלוטות המין המפרישות את הורמוני המין הגבריים והנשיים, ובוודאי שגם בלוטות יותרת הכליה המכונות גם בלוטת האדרנל או טוחה, בלוטות קליפת יותרת הכליה המפרישות הורמונים שונים המייצבים את לחץ הדם כמו למשל ההורמנים המכונים מינרלוקורטיקואידים, או כאלה המסייעים למערכת החיסון או מעכבים אותה כמו הקורטיזול והאדרנלין.
- הורמון מחלמן (LH)
- הורמון מעורר בלוטת התריס (TSH)
- הורמון מעורר זקיקים (FSH)
- הורמון מעורר מלנוציטים (MSH)
- הורמון פאראתירואיד (PTH)
- הורמון שחרור גונדוטרופין (GnRH)
- הורמון שחרור הורמון גדילה (GHRH)
- הורמון שחרור קורטיקוטרופין (CRH)
- הורמון שחרור תירוטרופין (TRH)
- וזופרסין (ADH)
- לפטין
- טסטוסטרון
- טריפסין
- אסטרוגן
- כולציסטוקינין ((CCK
- כימוטריפסין
- מונויודותירוזין (1T)
- מלטונין
- נוירופפטיד YY3-36
- נוראדרנלין
- סקרטין
- סומטומדין
- סומטוסטטין
- פפסין
- פרוגסטרון
- פרולקטין (PRL)
- רנין
- קלציפרול (ויטמין 3D)
- קורטיזול
- קלציטונין
- תירוקסין
- תריודוטירונין (T3)
- ja:ホルモン ko:호르몬 simple:Hormone th:ฮอร์โมน

RT-PCR

RT-PCR (ראשי תבות של Real Time Reverse Transcriptase PCR), היא השיטה הרגישה ביותר לזיהוי ולכימות של ביטוי גנים. במיוחד כאלה שמבוטאים בשכיחות נמוכה או כאשר כמות הרקמה שנמסרת לבדיקה היא קטנה. יש לשיטה חשיבות רבה בביולוגיה המולקולארית כאשר רוצים קביעה כמותית של מולקולות שמתבטאות רק מעט דוגמת הורמונים. כמו כן, יש למכשיר חשיבות בדיאגנוזה רפואית בכל הקשור לזיהוי של וירוסים וחיידקים, עמידות לכימותרפיה וכיו"ב. המכשיר פועל בשני שלבים: בראשון, אנזים מסוג Reverse Transcriptase הופך mRNA לcDNA. בשלב השני, עובר מקטע ה-cDNA הגברה ב-PCR. כדי לכמת את כמות הדנ"א שעוברת הגברה מכניסים למבחנה שבה נמצא האמפליקון חומר פלורסנטי דוגמת SYBR-GREENE שיודע להספח לדנ"א ביחס קבוע למדי לאורך המולקולה ולמספר עותקיה. זיהוי סימון הדנ"א נעשה בעזרת מקור אור, דוגמת לייזר, שמוחזר באמצעות זהירה פלורסנטית.הזהירה הפלורסנטית מזוהה על ידי גלאי, ומועברת למחשב לניתוח. המחשב מצוייד בתוכנה שמאפשרת לו לקבוע מהו מספר מחזורי ה-PCR שנדרש לדוגמה לעבור בטרם עלתה הזהירה בו אל מעבר לרמת הרקע. ערך זה משמש להערכה כמותית של כמות הדוגמה. הערכה כמותית נעשית בשני אופנים:
- באופן עקיף, ביחס לדוגמה של גן שהתבטאותו חיונית house keeping gene דוגמת 18S שחיוני לפעילות הריבוזום. כאשר ההנחה היא שגן שמתבטא יותר, הזהירה שלו תעלה באופן משמעותי על פני זהירת הרקע במספר קטן יותר של מחזורי PCR. את התוצאה המתקבלת מנרמלים עלידי חלוקת מספר מחזורי ה-PCR שעברה הדוגמה עד לזהירה משמעותית יחסית למספר מחזורי ה-PCR שעבר הגן במבחנת הביקורת.
- באופן ישיר, ניתן לכמת בהתבסס על עקום כיול ספציפי לגן. כאשר מכניסים כמות ידועה של גן למבחנה, ומודדים את מספר המחזורים שלוקח לכל כמות של דוגמה להגיע לזהירה משמעותית. ישנן 3 שיטות נוספות לכימות של דנ"א: מיספוג דרומי, היברידיזציה In situ, מערכי DNA. קטגוריה:ביולוגיה מולקולרית קטגוריה:גנטיקה ja:RT-PCR

WCWA Light Heavyweight Championship

The WCWA Light Heavyweight Championship was a title in World Class Championship Wrestling after it became the "World Class Wrestling Association" for the lighter wrestlers. It existed from 1987 until 1989.

Title History

See also


- World Class Championship Wrestling Category:World Class Championship Wrestling championships

depresja narty we francji online casinos NLP bwin










































:: RELATED NEWS ::